Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24146232G>A | CA485661962 | PSME2 | c.57C>T (p.Val19=) n.55C>T n.734C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.7C>T n.54C>T n.105C>T c.48+302C>T (n.48+302C>T) n.97C>T n.72C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | |
14 | g.24146232G>C | CA485661964 | PSME2 | c.57C>G (p.Val19=) n.55C>G n.734C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.7C>G n.54C>G n.105C>G c.48+302C>G (n.48+302C>G) n.97C>G n.72C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | |
14 | g.24146232G>T | CA485661963 | PSME2 | c.57C>A (p.Val19=) n.55C>A n.734C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.7C>A n.54C>A n.105C>A c.48+302C>A (n.48+302C>A) n.97C>A n.72C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | |
14 | g.24146233A= | CA2123796864 | PSME2 | c.56T= (p.Val19=) n.54T= n.733T= c.-176T= (n.-176T=) n.6T= n.53T= n.104T= c.48+301T= (n.48+301T=) n.96T= n.71T= c.-300T= (n.-300T=) | |
14 | g.24146233A>C | CA389281085 | PSME2 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.54T>G n.733T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.6T>G n.53T>G n.104T>G c.48+301T>G (n.48+301T>G) n.96T>G n.71T>G c.-300T>G (n.-300T>G) | |
14 | g.24146233A>G | CA7125300 | PSME2 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.54T>C n.733T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.6T>C n.53T>C n.104T>C c.48+301T>C (n.48+301T>C) n.96T>C n.71T>C c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146233A>T | CA389281086 | PSME2 | c.56T>A (p.Val19Asp) n.54T>A n.733T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.6T>A n.53T>A n.104T>A c.48+301T>A (n.48+301T>A) n.96T>A n.71T>A c.-300T>A (n.-300T>A) | |
14 | g.24146234C>A | CA389281088 | PSME2 | c.55G>T (p.Val19Phe) n.53G>T n.732G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.5G>T n.52G>T n.103G>T c.48+300G>T (n.48+300G>T) n.95G>T n.70G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24146234C= | CA2123796865 | PSME2 | c.55G= (p.Val19=) n.53G= n.732G= c.-177G= (n.-177G=) n.5G= n.52G= n.103G= c.48+300G= (n.48+300G=) n.95G= n.70G= c.-301G= (n.-301G=) | |
14 | g.24146234C>G | CA389281102 | PSME2 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.53G>C n.732G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.5G>C n.52G>C n.103G>C c.48+300G>C (n.48+300G>C) n.95G>C n.70G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
14 | g.24146234C>T | CA389281103 | PSME2 | c.55G>A (p.Val19Ile) n.53G>A n.732G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.5G>A n.52G>A n.103G>A c.48+300G>A (n.48+300G>A) n.95G>A n.70G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24146235C>A | CA389281104 | PSME2 | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.52G>T n.731G>T c.-178G>T (n.-178G>T) n.4G>T n.51G>T n.102G>T c.48+299G>T (n.48+299G>T) n.94G>T n.69G>T c.-302G>T (n.-302G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24146235C= | CA2123796867 | PSME2 | c.54G= (p.Glu18=) n.52G= n.731G= c.-178G= (n.-178G=) n.4G= n.51G= n.102G= c.48+299G= (n.48+299G=) n.94G= n.69G= c.-302G= (n.-302G=) | |
14 | g.24146235C>G | CA389281107 | PSME2 | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.52G>C n.731G>C c.-178G>C (n.-178G>C) n.4G>C n.51G>C n.102G>C c.48+299G>C (n.48+299G>C) n.94G>C n.69G>C c.-302G>C (n.-302G>C) | |
14 | g.24146235C>T | CA485661965 | PSME2 | c.54G>A (p.Glu18=) n.52G>A n.731G>A c.-178G>A (n.-178G>A) n.4G>A n.51G>A n.102G>A c.48+299G>A (n.48+299G>A) n.94G>A n.69G>A c.-302G>A (n.-302G>A) | dbSNP |
14 | g.24146236T>A | CA389281113 | PSME2 | c.53A>T (p.Glu18Val) n.51A>T n.730A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.3A>T n.50A>T n.101A>T c.48+298A>T (n.48+298A>T) n.93A>T n.68A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146236T>C | CA389281114 | PSME2 | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.51A>G n.730A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.3A>G n.50A>G n.101A>G c.48+298A>G (n.48+298A>G) n.93A>G n.68A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
14 | g.24146236T>G | CA389281116 | PSME2 | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.51A>C n.730A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.3A>C n.50A>C n.101A>C c.48+298A>C (n.48+298A>C) n.93A>C n.68A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | |
14 | g.24146237C>A | CA389281122 | PSME2 | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.50G>T n.729G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.2G>T n.49G>T n.100G>T c.48+297G>T (n.48+297G>T) n.92G>T n.67G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | |
14 | g.24146237C>G | CA389281119 | PSME2 | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.50G>C n.729G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.2G>C n.49G>C n.100G>C c.48+297G>C (n.48+297G>C) n.92G>C n.67G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
14 | g.24146237C>T | CA389281118 | PSME2 | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.50G>A n.729G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.2G>A n.49G>A n.100G>A c.48+297G>A (n.48+297G>A) n.92G>A n.67G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | |
14 | g.24146238dup | CA612967885 | PSME2 | c.52dup (p.Glu18GlyfsTer12) n.50dup c.52dup (p.Glu18GlyfsTer?) n.729dup c.-180dup (n.-180dup) n.2dup n.49dup n.100dup c.52dup (p.Glu18GlyfsTer20) c.48+297dup (n.48+297dup) n.92dup n.67dup c.-304dup (n.-304dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24146238C>A | CA485661966 | PSME2 | c.51G>T (p.Val17=) n.49G>T n.728G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.1G>T n.48G>T n.99G>T c.48+296G>T (n.48+296G>T) n.91G>T n.66G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | COSMIC |
14 | g.24146238C= | CA2123796869 | PSME2 | c.51G= (p.Val17=) n.49G= n.728G= c.-181G= (n.-181G=) n.1G= n.48G= n.99G= c.48+296G= (n.48+296G=) n.91G= n.66G= c.-305G= (n.-305G=) | |
14 | g.24146238C>G | CA485661967 | PSME2 | c.51G>C (p.Val17=) n.49G>C n.728G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.1G>C n.48G>C n.99G>C c.48+296G>C (n.48+296G>C) n.91G>C n.66G>C c.-305G>C (n.-305G>C) | |
14 | g.24146238C>T | CA485661968 | PSME2 | c.51G>A (p.Val17=) n.49G>A n.728G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.1G>A n.48G>A n.99G>A c.48+296G>A (n.48+296G>A) n.91G>A n.66G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | |
14 | g.24146238_24146239insGAG | CA612967886 | PSME2 | c.50_51insCTC (p.Val17_Glu18insSer) n.48_49insCTC n.727_728insCTC c.-182_-181insCTC (n.-182_-181insCTC) n.47_48insCTC n.98_99insCTC c.48+295_48+296insCTC (n.48+295_48+296insCTC) n.90_91insCTC n.65_66insCTC c.-306_-305insCTC (n.-306_-305insCTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146239A>C | CA389281127 | PSME2 | c.50T>G (p.Val17Gly) n.48T>G n.727T>G c.-182T>G (n.-182T>G) n.47T>G n.98T>G c.48+295T>G (n.48+295T>G) n.90T>G n.65T>G c.-306T>G (n.-306T>G) | |
14 | g.24146239A>G | CA389281130 | PSME2 | c.50T>C (p.Val17Ala) n.48T>C n.727T>C c.-182T>C (n.-182T>C) n.47T>C n.98T>C c.48+295T>C (n.48+295T>C) n.90T>C n.65T>C c.-306T>C (n.-306T>C) | |
14 | g.24146239A>T | CA389281134 | PSME2 | c.50T>A (p.Val17Glu) n.48T>A n.727T>A c.-182T>A (n.-182T>A) n.47T>A n.98T>A c.48+295T>A (n.48+295T>A) n.90T>A n.65T>A c.-306T>A (n.-306T>A) | |
14 | g.24146240C>A | CA389281144 | PSME2 | c.49G>T (p.Val17Leu) n.47G>T n.726G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.46G>T n.97G>T c.48+294G>T (n.48+294G>T) n.89G>T n.64G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | |
14 | g.24146240C= | CA2123796871 | PSME2 | c.49G= (p.Val17=) n.47G= n.726G= c.-183G= (n.-183G=) n.46G= n.97G= c.48+294G= (n.48+294G=) n.89G= n.64G= c.-307G= (n.-307G=) | |
14 | g.24146240C>G | CA389281146 | PSME2 | c.49G>C (p.Val17Leu) n.47G>C n.726G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.46G>C n.97G>C c.48+294G>C (n.48+294G>C) n.89G>C n.64G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
14 | g.24146240C>T | CA389281148 | PSME2 | c.49G>A (p.Val17Met) n.47G>A n.726G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.46G>A n.97G>A c.48+294G>A (n.48+294G>A) n.89G>A n.64G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146241C>A | CA389281152 | PSME2 | c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.47-1G>T n.726-1G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.46-1G>T n.97-1G>T c.48+293G>T (n.48+293G>T) n.89-1G>T n.64-1G>T c.-307-1G>T (n.-307-1G>T) | COSMIC |
14 | g.24146241C>G | CA389281161 | PSME2 | c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.47-1G>C n.726-1G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.46-1G>C n.97-1G>C c.48+293G>C (n.48+293G>C) n.89-1G>C n.64-1G>C c.-307-1G>C (n.-307-1G>C) | |
14 | g.24146241C>T | CA389281163 | PSME2 | c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.47-1G>A n.726-1G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.46-1G>A n.97-1G>A c.48+293G>A (n.48+293G>A) n.89-1G>A n.64-1G>A c.-307-1G>A (n.-307-1G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24146242T>A | CA389281165 | PSME2 | c.49-2A>T (n.49-2A>T) n.47-2A>T n.726-2A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.46-2A>T n.97-2A>T c.48+292A>T (n.48+292A>T) n.89-2A>T n.64-2A>T c.-307-2A>T (n.-307-2A>T) | |
14 | g.24146242T>C | CA389281167 | PSME2 | c.49-2A>G (n.49-2A>G) n.47-2A>G n.726-2A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.46-2A>G n.97-2A>G c.48+292A>G (n.48+292A>G) n.89-2A>G n.64-2A>G c.-307-2A>G (n.-307-2A>G) | |
14 | g.24146242T>G | CA7125301 | PSME2 | c.49-2A>C (n.49-2A>C) n.47-2A>C n.726-2A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.46-2A>C n.97-2A>C c.48+292A>C (n.48+292A>C) n.89-2A>C n.64-2A>C c.-307-2A>C (n.-307-2A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24146242T= | CA2123796873 | PSME2 | c.49-2A= (n.49-2A=) n.47-2A= n.726-2A= c.-185A= (n.-185A=) n.46-2A= n.97-2A= c.48+292A= (n.48+292A=) n.89-2A= n.64-2A= c.-307-2A= (n.-307-2A=) | |
14 | g.24146245_24146258del | CA2624317324 | PSME2 | c.49-15_49-2del (n.49-15_49-2del) n.47-15_47-2del n.726-15_726-2del c.-198_-185del (n.-198_-185del) n.46-15_46-2del n.97-15_97-2del c.48+279_48+292del (n.48+279_48+292del) n.89-15_89-2del n.64-15_64-2del c.-307-15_-307-2del (n.-307-15_-307-2del) | gnomAD v4 |
14 | g.24146243A= | CA2123796875 | PSME2 | c.49-3T= (n.49-3T=) n.47-3T= n.726-3T= c.-186T= (n.-186T=) n.46-3T= n.97-3T= c.48+291T= (n.48+291T=) n.89-3T= n.64-3T= c.-307-3T= (n.-307-3T=) | |
14 | g.24146243A>G | CA704346925 | PSME2 | c.49-3T>C (n.49-3T>C) n.47-3T>C n.726-3T>C c.-186T>C (n.-186T>C) n.46-3T>C n.97-3T>C c.48+291T>C (n.48+291T>C) n.89-3T>C n.64-3T>C c.-307-3T>C (n.-307-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146243A>T | CA2624317325 | PSME2 | c.49-3T>A (n.49-3T>A) n.47-3T>A n.726-3T>A c.-186T>A (n.-186T>A) n.46-3T>A n.97-3T>A c.48+291T>A (n.48+291T>A) n.89-3T>A n.64-3T>A c.-307-3T>A (n.-307-3T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24146246_24146247del | CA2624317326 | PSME2 | c.49-4_49-3del (n.49-4_49-3del) n.47-4_47-3del n.726-4_726-3del c.-187_-186del (n.-187_-186del) n.46-4_46-3del n.97-4_97-3del c.48+290_48+291del (n.48+290_48+291del) n.89-4_89-3del n.64-4_64-3del c.-307-4_-307-3del (n.-307-4_-307-3del) | gnomAD v4 |
14 | g.24146245A= | CA2123796877 | PSME2 | c.49-5T= (n.49-5T=) n.47-5T= n.726-5T= c.-188T= (n.-188T=) n.46-5T= n.97-5T= c.48+289T= (n.48+289T=) n.89-5T= n.64-5T= c.-307-5T= (n.-307-5T=) | |
14 | g.24146245A>G | CA257871822 | PSME2 | c.49-5T>C (n.49-5T>C) n.47-5T>C n.726-5T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.46-5T>C n.97-5T>C c.48+289T>C (n.48+289T>C) n.89-5T>C n.64-5T>C c.-307-5T>C (n.-307-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146246C>G | CA2552816121 | PSME2 | c.49-6G>C (n.49-6G>C) n.47-6G>C n.726-6G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.46-6G>C n.97-6G>C c.48+288G>C (n.48+288G>C) n.89-6G>C n.64-6G>C c.-307-6G>C (n.-307-6G>C) | |
14 | g.24146246C>T | CA2575491639 | PSME2 | c.49-6G>A (n.49-6G>A) n.47-6G>A n.726-6G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.46-6G>A n.97-6G>A c.48+288G>A (n.48+288G>A) n.89-6G>A n.64-6G>A c.-307-6G>A (n.-307-6G>A) |