Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24146228_24146231delCA961126310PSME2c.58_61del (p.Phe20AspfsTer23)
n.56_59del
c.58_61del (p.Phe20AspfsTer?)
n.735_738del
c.-174_-171del (n.-174_-171del)
n.8_11del
n.55_58del
n.106_109del
c.48+303_48+306del (n.48+303_48+306del)
n.98_101del
n.73_76del
c.-298_-295del (n.-298_-295del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146231A>CCA389281084PSME2c.58T>G (p.Phe20Val)
n.56T>G
n.735T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.8T>G
n.55T>G
n.106T>G
c.48+303T>G (n.48+303T>G)
n.98T>G
n.73T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
14g.24146231A>GCA389281079PSME2c.58T>C (p.Phe20Leu)
n.56T>C
n.735T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.8T>C
n.55T>C
n.106T>C
c.48+303T>C (n.48+303T>C)
n.98T>C
n.73T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
14g.24146231A>TCA389281065PSME2c.58T>A (p.Phe20Ile)
n.56T>A
n.735T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.8T>A
n.55T>A
n.106T>A
c.48+303T>A (n.48+303T>A)
n.98T>A
n.73T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
14g.24146231_24146232insCGGCCA2800894125PSME2c.57_58insGCCG (p.Phe20AlafsTer11)
n.55_56insGCCG
c.57_58insGCCG (p.Phe20AlafsTer?)
n.734_735insGCCG
c.-175_-174insGCCG (n.-175_-174insGCCG)
n.7_8insGCCG
n.54_55insGCCG
n.105_106insGCCG
c.57_58insGCCG (p.Phe20AlafsTer19)
c.48+302_48+303insGCCG (n.48+302_48+303insGCCG)
n.97_98insGCCG
n.72_73insGCCG
c.-299_-298insGCCG (n.-299_-298insGCCG)
14g.24146231_24146232insTGATACGGCCA2624317311PSME2c.57_58insGCCGTATCA (p.Val19_Phe20insAlaValSer)
n.55_56insGCCGTATCA
n.734_735insGCCGTATCA
c.-175_-174insGCCGTATCA (n.-175_-174insGCCGTATCA)
n.7_8insGCCGTATCA
n.54_55insGCCGTATCA
n.105_106insGCCGTATCA
c.48+302_48+303insGCCGTATCA (n.48+302_48+303insGCCGTATCA)
n.97_98insGCCGTATCA
n.72_73insGCCGTATCA
c.-299_-298insGCCGTATCA (n.-299_-298insGCCGTATCA)
 gnomAD v4
14g.24146232G>ACA485661962PSME2c.57C>T (p.Val19=)
n.55C>T
n.734C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.7C>T
n.54C>T
n.105C>T
c.48+302C>T (n.48+302C>T)
n.97C>T
n.72C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
14g.24146232G>CCA485661964PSME2c.57C>G (p.Val19=)
n.55C>G
n.734C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.7C>G
n.54C>G
n.105C>G
c.48+302C>G (n.48+302C>G)
n.97C>G
n.72C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
14g.24146232G>TCA485661963PSME2c.57C>A (p.Val19=)
n.55C>A
n.734C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.7C>A
n.54C>A
n.105C>A
c.48+302C>A (n.48+302C>A)
n.97C>A
n.72C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
14g.24146233A=CA2123796864PSME2c.56T= (p.Val19=)
n.54T=
n.733T=
c.-176T= (n.-176T=)
n.6T=
n.53T=
n.104T=
c.48+301T= (n.48+301T=)
n.96T=
n.71T=
c.-300T= (n.-300T=)
14g.24146233A>CCA389281085PSME2c.56T>G (p.Val19Gly)
n.54T>G
n.733T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.6T>G
n.53T>G
n.104T>G
c.48+301T>G (n.48+301T>G)
n.96T>G
n.71T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
14g.24146233A>GCA7125300PSME2c.56T>C (p.Val19Ala)
n.54T>C
n.733T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.6T>C
n.53T>C
n.104T>C
c.48+301T>C (n.48+301T>C)
n.96T>C
n.71T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146233A>TCA389281086PSME2c.56T>A (p.Val19Asp)
n.54T>A
n.733T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.6T>A
n.53T>A
n.104T>A
c.48+301T>A (n.48+301T>A)
n.96T>A
n.71T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
14g.24146234C>ACA389281088PSME2c.55G>T (p.Val19Phe)
n.53G>T
n.732G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.5G>T
n.52G>T
n.103G>T
c.48+300G>T (n.48+300G>T)
n.95G>T
n.70G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
14g.24146234C=CA2123796865PSME2c.55G= (p.Val19=)
n.53G=
n.732G=
c.-177G= (n.-177G=)
n.5G=
n.52G=
n.103G=
c.48+300G= (n.48+300G=)
n.95G=
n.70G=
c.-301G= (n.-301G=)
14g.24146234C>GCA389281102PSME2c.55G>C (p.Val19Leu)
n.53G>C
n.732G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.5G>C
n.52G>C
n.103G>C
c.48+300G>C (n.48+300G>C)
n.95G>C
n.70G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
14g.24146234C>TCA389281103PSME2c.55G>A (p.Val19Ile)
n.53G>A
n.732G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.5G>A
n.52G>A
n.103G>A
c.48+300G>A (n.48+300G>A)
n.95G>A
n.70G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146235C>ACA389281104PSME2c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.52G>T
n.731G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.4G>T
n.51G>T
n.102G>T
c.48+299G>T (n.48+299G>T)
n.94G>T
n.69G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
 gnomAD v4
14g.24146235C=CA2123796867PSME2c.54G= (p.Glu18=)
n.52G=
n.731G=
c.-178G= (n.-178G=)
n.4G=
n.51G=
n.102G=
c.48+299G= (n.48+299G=)
n.94G=
n.69G=
c.-302G= (n.-302G=)
14g.24146235C>GCA389281107PSME2c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.52G>C
n.731G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.4G>C
n.51G>C
n.102G>C
c.48+299G>C (n.48+299G>C)
n.94G>C
n.69G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
14g.24146235C>TCA485661965PSME2c.54G>A (p.Glu18=)
n.52G>A
n.731G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.4G>A
n.51G>A
n.102G>A
c.48+299G>A (n.48+299G>A)
n.94G>A
n.69G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 dbSNP
14g.24146236T>ACA389281113PSME2c.53A>T (p.Glu18Val)
n.51A>T
n.730A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.3A>T
n.50A>T
n.101A>T
c.48+298A>T (n.48+298A>T)
n.93A>T
n.68A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146236T>CCA389281114PSME2c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.51A>G
n.730A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.3A>G
n.50A>G
n.101A>G
c.48+298A>G (n.48+298A>G)
n.93A>G
n.68A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
14g.24146236T>GCA389281116PSME2c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.51A>C
n.730A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.3A>C
n.50A>C
n.101A>C
c.48+298A>C (n.48+298A>C)
n.93A>C
n.68A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
14g.24146237C>ACA389281122PSME2c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.50G>T
n.729G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.2G>T
n.49G>T
n.100G>T
c.48+297G>T (n.48+297G>T)
n.92G>T
n.67G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
14g.24146237C>GCA389281119PSME2c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.50G>C
n.729G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.2G>C
n.49G>C
n.100G>C
c.48+297G>C (n.48+297G>C)
n.92G>C
n.67G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
14g.24146237C>TCA389281118PSME2c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.50G>A
n.729G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.2G>A
n.49G>A
n.100G>A
c.48+297G>A (n.48+297G>A)
n.92G>A
n.67G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
14g.24146238dupCA612967885PSME2c.52dup (p.Glu18GlyfsTer12)
n.50dup
c.52dup (p.Glu18GlyfsTer?)
n.729dup
c.-180dup (n.-180dup)
n.2dup
n.49dup
n.100dup
c.52dup (p.Glu18GlyfsTer20)
c.48+297dup (n.48+297dup)
n.92dup
n.67dup
c.-304dup (n.-304dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146238C>ACA485661966PSME2c.51G>T (p.Val17=)
n.49G>T
n.728G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.1G>T
n.48G>T
n.99G>T
c.48+296G>T (n.48+296G>T)
n.91G>T
n.66G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
 COSMIC
14g.24146238C=CA2123796869PSME2c.51G= (p.Val17=)
n.49G=
n.728G=
c.-181G= (n.-181G=)
n.1G=
n.48G=
n.99G=
c.48+296G= (n.48+296G=)
n.91G=
n.66G=
c.-305G= (n.-305G=)
14g.24146238C>GCA485661967PSME2c.51G>C (p.Val17=)
n.49G>C
n.728G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.1G>C
n.48G>C
n.99G>C
c.48+296G>C (n.48+296G>C)
n.91G>C
n.66G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
14g.24146238C>TCA485661968PSME2c.51G>A (p.Val17=)
n.49G>A
n.728G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.1G>A
n.48G>A
n.99G>A
c.48+296G>A (n.48+296G>A)
n.91G>A
n.66G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
14g.24146238_24146239insGAGCA612967886PSME2c.50_51insCTC (p.Val17_Glu18insSer)
n.48_49insCTC
n.727_728insCTC
c.-182_-181insCTC (n.-182_-181insCTC)
n.47_48insCTC
n.98_99insCTC
c.48+295_48+296insCTC (n.48+295_48+296insCTC)
n.90_91insCTC
n.65_66insCTC
c.-306_-305insCTC (n.-306_-305insCTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146239A>CCA389281127PSME2c.50T>G (p.Val17Gly)
n.48T>G
n.727T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.47T>G
n.98T>G
c.48+295T>G (n.48+295T>G)
n.90T>G
n.65T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
14g.24146239A>GCA389281130PSME2c.50T>C (p.Val17Ala)
n.48T>C
n.727T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.47T>C
n.98T>C
c.48+295T>C (n.48+295T>C)
n.90T>C
n.65T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
14g.24146239A>TCA389281134PSME2c.50T>A (p.Val17Glu)
n.48T>A
n.727T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.47T>A
n.98T>A
c.48+295T>A (n.48+295T>A)
n.90T>A
n.65T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
14g.24146240C>ACA389281144PSME2c.49G>T (p.Val17Leu)
n.47G>T
n.726G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.46G>T
n.97G>T
c.48+294G>T (n.48+294G>T)
n.89G>T
n.64G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
14g.24146240C=CA2123796871PSME2c.49G= (p.Val17=)
n.47G=
n.726G=
c.-183G= (n.-183G=)
n.46G=
n.97G=
c.48+294G= (n.48+294G=)
n.89G=
n.64G=
c.-307G= (n.-307G=)
14g.24146240C>GCA389281146PSME2c.49G>C (p.Val17Leu)
n.47G>C
n.726G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.46G>C
n.97G>C
c.48+294G>C (n.48+294G>C)
n.89G>C
n.64G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
14g.24146240C>TCA389281148PSME2c.49G>A (p.Val17Met)
n.47G>A
n.726G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.46G>A
n.97G>A
c.48+294G>A (n.48+294G>A)
n.89G>A
n.64G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146241C>ACA389281152PSME2c.49-1G>T (n.49-1G>T)
n.47-1G>T
n.726-1G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.46-1G>T
n.97-1G>T
c.48+293G>T (n.48+293G>T)
n.89-1G>T
n.64-1G>T
c.-307-1G>T (n.-307-1G>T)
 COSMIC
14g.24146241C>GCA389281161PSME2c.49-1G>C (n.49-1G>C)
n.47-1G>C
n.726-1G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.46-1G>C
n.97-1G>C
c.48+293G>C (n.48+293G>C)
n.89-1G>C
n.64-1G>C
c.-307-1G>C (n.-307-1G>C)
14g.24146241C>TCA389281163PSME2c.49-1G>A (n.49-1G>A)
n.47-1G>A
n.726-1G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.46-1G>A
n.97-1G>A
c.48+293G>A (n.48+293G>A)
n.89-1G>A
n.64-1G>A
c.-307-1G>A (n.-307-1G>A)
 gnomAD v4
14g.24146242T>ACA389281165PSME2c.49-2A>T (n.49-2A>T)
n.47-2A>T
n.726-2A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.46-2A>T
n.97-2A>T
c.48+292A>T (n.48+292A>T)
n.89-2A>T
n.64-2A>T
c.-307-2A>T (n.-307-2A>T)
14g.24146242T>CCA389281167PSME2c.49-2A>G (n.49-2A>G)
n.47-2A>G
n.726-2A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.46-2A>G
n.97-2A>G
c.48+292A>G (n.48+292A>G)
n.89-2A>G
n.64-2A>G
c.-307-2A>G (n.-307-2A>G)
14g.24146242T>GCA7125301PSME2c.49-2A>C (n.49-2A>C)
n.47-2A>C
n.726-2A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.46-2A>C
n.97-2A>C
c.48+292A>C (n.48+292A>C)
n.89-2A>C
n.64-2A>C
c.-307-2A>C (n.-307-2A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146242T=CA2123796873PSME2c.49-2A= (n.49-2A=)
n.47-2A=
n.726-2A=
c.-185A= (n.-185A=)
n.46-2A=
n.97-2A=
c.48+292A= (n.48+292A=)
n.89-2A=
n.64-2A=
c.-307-2A= (n.-307-2A=)
14g.24146245_24146258delCA2624317324PSME2c.49-15_49-2del (n.49-15_49-2del)
n.47-15_47-2del
n.726-15_726-2del
c.-198_-185del (n.-198_-185del)
n.46-15_46-2del
n.97-15_97-2del
c.48+279_48+292del (n.48+279_48+292del)
n.89-15_89-2del
n.64-15_64-2del
c.-307-15_-307-2del (n.-307-15_-307-2del)
 gnomAD v4
14g.24146243A=CA2123796875PSME2c.49-3T= (n.49-3T=)
n.47-3T=
n.726-3T=
c.-186T= (n.-186T=)
n.46-3T=
n.97-3T=
c.48+291T= (n.48+291T=)
n.89-3T=
n.64-3T=
c.-307-3T= (n.-307-3T=)
14g.24146243A>GCA704346925PSME2c.49-3T>C (n.49-3T>C)
n.47-3T>C
n.726-3T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.46-3T>C
n.97-3T>C
c.48+291T>C (n.48+291T>C)
n.89-3T>C
n.64-3T>C
c.-307-3T>C (n.-307-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched