Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24146139C=CA2123796814PSME2c.81+69G= (n.81+69G=)
n.79+69G=
n.827G=
c.-151+69G= (n.-151+69G=)
n.100G=
n.78+69G=
n.129+69G=
c.49-367G= (n.49-367G=)
n.121+69G=
n.165G=
c.-275+69G= (n.-275+69G=)
14g.24146139C>GCA2123796815PSME2c.81+69G>C (n.81+69G>C)
n.79+69G>C
n.827G>C
c.-151+69G>C (n.-151+69G>C)
n.100G>C
n.78+69G>C
n.129+69G>C
c.49-367G>C (n.49-367G>C)
n.121+69G>C
n.165G>C
c.-275+69G>C (n.-275+69G>C)
 dbSNP
14g.24146141G>ACA257871804PSME2c.81+67C>T (n.81+67C>T)
n.79+67C>T
n.825C>T
c.-151+67C>T (n.-151+67C>T)
n.98C>T
n.78+67C>T
n.129+67C>T
c.49-369C>T (n.49-369C>T)
n.121+67C>T
n.163C>T
c.-275+67C>T (n.-275+67C>T)
 dbSNP
14g.24146141G=CA2123796816PSME2c.81+67C= (n.81+67C=)
n.79+67C=
n.825C=
c.-151+67C= (n.-151+67C=)
n.98C=
n.78+67C=
n.129+67C=
c.49-369C= (n.49-369C=)
n.121+67C=
n.163C=
c.-275+67C= (n.-275+67C=)
14g.24146141G>TCA2624317250PSME2c.81+67C>A (n.81+67C>A)
n.79+67C>A
n.825C>A
c.-151+67C>A (n.-151+67C>A)
n.98C>A
n.78+67C>A
n.129+67C>A
c.49-369C>A (n.49-369C>A)
n.121+67C>A
n.163C>A
c.-275+67C>A (n.-275+67C>A)
 gnomAD v4
14g.24146142A>CCA2624317251PSME2c.81+66T>G (n.81+66T>G)
n.79+66T>G
n.824T>G
c.-151+66T>G (n.-151+66T>G)
n.97T>G
n.78+66T>G
n.129+66T>G
c.49-370T>G (n.49-370T>G)
n.121+66T>G
n.162T>G
c.-275+66T>G (n.-275+66T>G)
 gnomAD v4
14g.24146144A=CA2123796817PSME2c.81+64T= (n.81+64T=)
n.79+64T=
n.822T=
c.-151+64T= (n.-151+64T=)
n.95T=
n.78+64T=
n.129+64T=
c.49-372T= (n.49-372T=)
n.121+64T=
n.160T=
c.-275+64T= (n.-275+64T=)
14g.24146144A>GCA2123796818PSME2c.81+64T>C (n.81+64T>C)
n.79+64T>C
n.822T>C
c.-151+64T>C (n.-151+64T>C)
n.95T>C
n.78+64T>C
n.129+64T>C
c.49-372T>C (n.49-372T>C)
n.121+64T>C
n.160T>C
c.-275+64T>C (n.-275+64T>C)
 dbSNP
14g.24146145G=CA2123796819PSME2c.81+63C= (n.81+63C=)
n.79+63C=
n.821C=
c.-151+63C= (n.-151+63C=)
n.94C=
n.78+63C=
n.129+63C=
c.49-373C= (n.49-373C=)
n.121+63C=
n.159C=
c.-275+63C= (n.-275+63C=)
14g.24146145G>TCA2123796820PSME2c.81+63C>A (n.81+63C>A)
n.79+63C>A
n.821C>A
c.-151+63C>A (n.-151+63C>A)
n.94C>A
n.78+63C>A
n.129+63C>A
c.49-373C>A (n.49-373C>A)
n.121+63C>A
n.159C>A
c.-275+63C>A (n.-275+63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24146146G>TCA2624317252PSME2c.81+62C>A (n.81+62C>A)
n.79+62C>A
n.820C>A
c.-151+62C>A (n.-151+62C>A)
n.93C>A
n.78+62C>A
n.129+62C>A
c.49-374C>A (n.49-374C>A)
n.121+62C>A
n.158C>A
c.-275+62C>A (n.-275+62C>A)
 gnomAD v4
14g.24146147C>TCA2624317253PSME2c.81+61G>A (n.81+61G>A)
n.79+61G>A
n.819G>A
c.-151+61G>A (n.-151+61G>A)
n.92G>A
n.78+61G>A
n.129+61G>A
c.49-375G>A (n.49-375G>A)
n.121+61G>A
n.157G>A
c.-275+61G>A (n.-275+61G>A)
 gnomAD v4
14g.24146148T>CCA2624317255PSME2c.81+60A>G (n.81+60A>G)
n.79+60A>G
n.818A>G
c.-151+60A>G (n.-151+60A>G)
n.91A>G
n.78+60A>G
n.129+60A>G
c.49-376A>G (n.49-376A>G)
n.121+60A>G
n.156A>G
c.-275+60A>G (n.-275+60A>G)
 gnomAD v4
14g.24146149G>ACA961126284PSME2c.81+59C>T (n.81+59C>T)
n.79+59C>T
n.817C>T
c.-151+59C>T (n.-151+59C>T)
n.90C>T
n.78+59C>T
n.129+59C>T
c.49-377C>T (n.49-377C>T)
n.121+59C>T
n.155C>T
c.-275+59C>T (n.-275+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146149G=CA2123796821PSME2c.81+59C= (n.81+59C=)
n.79+59C=
n.817C=
c.-151+59C= (n.-151+59C=)
n.90C=
n.78+59C=
n.129+59C=
c.49-377C= (n.49-377C=)
n.121+59C=
n.155C=
c.-275+59C= (n.-275+59C=)
14g.24146149G>TCA2575491633PSME2c.81+59C>A (n.81+59C>A)
n.79+59C>A
n.817C>A
c.-151+59C>A (n.-151+59C>A)
n.90C>A
n.78+59C>A
n.129+59C>A
c.49-377C>A (n.49-377C>A)
n.121+59C>A
n.155C>A
c.-275+59C>A (n.-275+59C>A)
14g.24146150T>GCA2123796823PSME2c.81+58A>C (n.81+58A>C)
n.79+58A>C
n.816A>C
c.-151+58A>C (n.-151+58A>C)
n.89A>C
n.78+58A>C
n.129+58A>C
c.49-378A>C (n.49-378A>C)
n.121+58A>C
n.154A>C
c.-275+58A>C (n.-275+58A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24146150T=CA2123796822PSME2c.81+58A= (n.81+58A=)
n.79+58A=
n.816A=
c.-151+58A= (n.-151+58A=)
n.89A=
n.78+58A=
n.129+58A=
c.49-378A= (n.49-378A=)
n.121+58A=
n.154A=
c.-275+58A= (n.-275+58A=)
14g.24146152A=CA2123796824PSME2c.81+56T= (n.81+56T=)
n.79+56T=
n.814T=
c.-151+56T= (n.-151+56T=)
n.87T=
n.78+56T=
n.129+56T=
c.49-380T= (n.49-380T=)
n.121+56T=
n.152T=
c.-275+56T= (n.-275+56T=)
14g.24146152A>CCA2123796825PSME2c.81+56T>G (n.81+56T>G)
n.79+56T>G
n.814T>G
c.-151+56T>G (n.-151+56T>G)
n.87T>G
n.78+56T>G
n.129+56T>G
c.49-380T>G (n.49-380T>G)
n.121+56T>G
n.152T>G
c.-275+56T>G (n.-275+56T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24146152A>GCA2624317260PSME2c.81+56T>C (n.81+56T>C)
n.79+56T>C
n.814T>C
c.-151+56T>C (n.-151+56T>C)
n.87T>C
n.78+56T>C
n.129+56T>C
c.49-380T>C (n.49-380T>C)
n.121+56T>C
n.152T>C
c.-275+56T>C (n.-275+56T>C)
 gnomAD v4
14g.24146154C=CA2123796826PSME2c.81+54G= (n.81+54G=)
n.79+54G=
n.812G=
c.-151+54G= (n.-151+54G=)
n.85G=
n.78+54G=
n.129+54G=
c.48+380G= (n.48+380G=)
n.121+54G=
n.150G=
c.-275+54G= (n.-275+54G=)
14g.24146154C>TCA704346842PSME2c.81+54G>A (n.81+54G>A)
n.79+54G>A
n.812G>A
c.-151+54G>A (n.-151+54G>A)
n.85G>A
n.78+54G>A
n.129+54G>A
c.48+380G>A (n.48+380G>A)
n.121+54G>A
n.150G>A
c.-275+54G>A (n.-275+54G>A)
 dbSNP
14g.24146157C>ACA2624317261PSME2c.81+51G>T (n.81+51G>T)
n.79+51G>T
n.809G>T
c.-151+51G>T (n.-151+51G>T)
n.82G>T
n.78+51G>T
n.129+51G>T
c.48+377G>T (n.48+377G>T)
n.121+51G>T
n.147G>T
c.-275+51G>T (n.-275+51G>T)
 gnomAD v4
14g.24146159A=CA2123796827PSME2c.81+49T= (n.81+49T=)
n.79+49T=
n.807T=
c.-151+49T= (n.-151+49T=)
n.80T=
n.78+49T=
n.129+49T=
c.48+375T= (n.48+375T=)
n.121+49T=
n.145T=
c.-275+49T= (n.-275+49T=)
14g.24146159A>CCA612967858PSME2c.81+49T>G (n.81+49T>G)
n.79+49T>G
n.807T>G
c.-151+49T>G (n.-151+49T>G)
n.80T>G
n.78+49T>G
n.129+49T>G
c.48+375T>G (n.48+375T>G)
n.121+49T>G
n.145T>G
c.-275+49T>G (n.-275+49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146159A>GCA2624317262PSME2c.81+49T>C (n.81+49T>C)
n.79+49T>C
n.807T>C
c.-151+49T>C (n.-151+49T>C)
n.80T>C
n.78+49T>C
n.129+49T>C
c.48+375T>C (n.48+375T>C)
n.121+49T>C
n.145T>C
c.-275+49T>C (n.-275+49T>C)
 gnomAD v4
14g.24146160G>TCA2624317264PSME2c.81+48C>A (n.81+48C>A)
n.79+48C>A
n.806C>A
c.-151+48C>A (n.-151+48C>A)
n.79C>A
n.78+48C>A
n.129+48C>A
c.48+374C>A (n.48+374C>A)
n.121+48C>A
n.144C>A
c.-275+48C>A (n.-275+48C>A)
 gnomAD v4
14g.24146161T>CCA2624317265PSME2c.81+47A>G (n.81+47A>G)
n.79+47A>G
n.805A>G
c.-151+47A>G (n.-151+47A>G)
n.78A>G
n.78+47A>G
n.129+47A>G
c.48+373A>G (n.48+373A>G)
n.121+47A>G
n.143A>G
c.-275+47A>G (n.-275+47A>G)
 gnomAD v4
14g.24146162A>GCA2624317266PSME2c.81+46T>C (n.81+46T>C)
n.79+46T>C
n.804T>C
c.-151+46T>C (n.-151+46T>C)
n.77T>C
n.78+46T>C
n.129+46T>C
c.48+372T>C (n.48+372T>C)
n.121+46T>C
n.142T>C
c.-275+46T>C (n.-275+46T>C)
 gnomAD v4
14g.24146163T>CCA257871806PSME2c.81+45A>G (n.81+45A>G)
n.79+45A>G
n.803A>G
c.-151+45A>G (n.-151+45A>G)
n.76A>G
n.78+45A>G
n.129+45A>G
c.48+371A>G (n.48+371A>G)
n.121+45A>G
n.141A>G
c.-275+45A>G (n.-275+45A>G)
 dbSNP
14g.24146163T=CA2123796828PSME2c.81+45A= (n.81+45A=)
n.79+45A=
n.803A=
c.-151+45A= (n.-151+45A=)
n.76A=
n.78+45A=
n.129+45A=
c.48+371A= (n.48+371A=)
n.121+45A=
n.141A=
c.-275+45A= (n.-275+45A=)
14g.24146164T>CCA7125291PSME2c.81+44A>G (n.81+44A>G)
n.79+44A>G
n.802A>G
c.-151+44A>G (n.-151+44A>G)
n.75A>G
n.78+44A>G
n.129+44A>G
c.48+370A>G (n.48+370A>G)
n.121+44A>G
n.140A>G
c.-275+44A>G (n.-275+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146164T=CA2123796829PSME2c.81+44A= (n.81+44A=)
n.79+44A=
n.802A=
c.-151+44A= (n.-151+44A=)
n.75A=
n.78+44A=
n.129+44A=
c.48+370A= (n.48+370A=)
n.121+44A=
n.140A=
c.-275+44A= (n.-275+44A=)
14g.24146166G>ACA7125292PSME2c.81+42C>T (n.81+42C>T)
n.79+42C>T
n.800C>T
c.-151+42C>T (n.-151+42C>T)
n.73C>T
n.78+42C>T
n.129+42C>T
c.48+368C>T (n.48+368C>T)
n.121+42C>T
n.138C>T
c.-275+42C>T (n.-275+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146166G=CA2123796830PSME2c.81+42C= (n.81+42C=)
n.79+42C=
n.800C=
c.-151+42C= (n.-151+42C=)
n.73C=
n.78+42C=
n.129+42C=
c.48+368C= (n.48+368C=)
n.121+42C=
n.138C=
c.-275+42C= (n.-275+42C=)
14g.24146166G>TCA2624317267PSME2c.81+42C>A (n.81+42C>A)
n.79+42C>A
n.800C>A
c.-151+42C>A (n.-151+42C>A)
n.73C>A
n.78+42C>A
n.129+42C>A
c.48+368C>A (n.48+368C>A)
n.121+42C>A
n.138C>A
c.-275+42C>A (n.-275+42C>A)
 gnomAD v4
14g.24146168C>ACA2624317269PSME2c.81+40G>T (n.81+40G>T)
n.79+40G>T
n.798G>T
c.-151+40G>T (n.-151+40G>T)
n.71G>T
n.78+40G>T
n.129+40G>T
c.48+366G>T (n.48+366G>T)
n.121+40G>T
n.136G>T
c.-275+40G>T (n.-275+40G>T)
 gnomAD v4
14g.24146168C>TCA2624317268PSME2c.81+40G>A (n.81+40G>A)
n.79+40G>A
n.798G>A
c.-151+40G>A (n.-151+40G>A)
n.71G>A
n.78+40G>A
n.129+40G>A
c.48+366G>A (n.48+366G>A)
n.121+40G>A
n.136G>A
c.-275+40G>A (n.-275+40G>A)
 gnomAD v4
14g.24146169C=CA2123796831PSME2c.81+39G= (n.81+39G=)
n.79+39G=
n.797G=
c.-151+39G= (n.-151+39G=)
n.70G=
n.78+39G=
n.129+39G=
c.48+365G= (n.48+365G=)
n.121+39G=
n.135G=
c.-275+39G= (n.-275+39G=)
14g.24146169C>TCA7125293PSME2c.81+39G>A (n.81+39G>A)
n.79+39G>A
n.797G>A
c.-151+39G>A (n.-151+39G>A)
n.70G>A
n.78+39G>A
n.129+39G>A
c.48+365G>A (n.48+365G>A)
n.121+39G>A
n.135G>A
c.-275+39G>A (n.-275+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146170A=CA2123796832PSME2c.81+38T= (n.81+38T=)
n.79+38T=
n.796T=
c.-151+38T= (n.-151+38T=)
n.69T=
n.78+38T=
n.129+38T=
c.48+364T= (n.48+364T=)
n.121+38T=
n.134T=
c.-275+38T= (n.-275+38T=)
14g.24146170A>GCA7125294PSME2c.81+38T>C (n.81+38T>C)
n.79+38T>C
n.796T>C
c.-151+38T>C (n.-151+38T>C)
n.69T>C
n.78+38T>C
n.129+38T>C
c.48+364T>C (n.48+364T>C)
n.121+38T>C
n.134T>C
c.-275+38T>C (n.-275+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24146173A>CCA2624317271PSME2c.81+35T>G (n.81+35T>G)
n.79+35T>G
n.793T>G
c.-151+35T>G (n.-151+35T>G)
n.66T>G
n.78+35T>G
n.129+35T>G
c.48+361T>G (n.48+361T>G)
n.121+35T>G
n.131T>G
c.-275+35T>G (n.-275+35T>G)
 gnomAD v4
14g.24146174T>GCA2575491634PSME2c.81+34A>C (n.81+34A>C)
n.79+34A>C
n.792A>C
c.-151+34A>C (n.-151+34A>C)
n.65A>C
n.78+34A>C
n.129+34A>C
c.48+360A>C (n.48+360A>C)
n.121+34A>C
n.130A>C
c.-275+34A>C (n.-275+34A>C)
14g.24146176C>GCA2624317273PSME2c.81+32G>C (n.81+32G>C)
n.79+32G>C
n.790G>C
c.-151+32G>C (n.-151+32G>C)
n.63G>C
n.78+32G>C
n.129+32G>C
c.48+358G>C (n.48+358G>C)
n.121+32G>C
n.128G>C
c.-275+32G>C (n.-275+32G>C)
 gnomAD v4
14g.24146176C>TCA2575491635PSME2c.81+32G>A (n.81+32G>A)
n.79+32G>A
n.790G>A
c.-151+32G>A (n.-151+32G>A)
n.63G>A
n.78+32G>A
n.129+32G>A
c.48+358G>A (n.48+358G>A)
n.121+32G>A
n.128G>A
c.-275+32G>A (n.-275+32G>A)
 gnomAD v4
14g.24146178G>ACA2624317275PSME2c.81+30C>T (n.81+30C>T)
n.79+30C>T
n.788C>T
c.-151+30C>T (n.-151+30C>T)
n.61C>T
n.78+30C>T
n.129+30C>T
c.48+356C>T (n.48+356C>T)
n.121+30C>T
n.126C>T
c.-275+30C>T (n.-275+30C>T)
 gnomAD v4
14g.24146180delCA2624317274PSME2c.81+30del (n.81+30del)
n.79+30del
n.788del
c.-151+30del (n.-151+30del)
n.61del
n.78+30del
n.129+30del
c.48+356del (n.48+356del)
n.121+30del
n.126del
c.-275+30del (n.-275+30del)
 gnomAD v4
14g.24146179G>ACA7125295PSME2c.81+29C>T (n.81+29C>T)
n.79+29C>T
n.787C>T
c.-151+29C>T (n.-151+29C>T)
n.60C>T
n.78+29C>T
n.129+29C>T
c.48+355C>T (n.48+355C>T)
n.121+29C>T
n.125C>T
c.-275+29C>T (n.-275+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched