Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23563781A>CCA389057840AP1G2,AP1G2-AS1c.1167T>G (p.Phe389Leu)
n.1340T>G
n.1226T>G
n.1107T>G
n.169T>G
n.484T>G
n.73T>G
n.11T>G
n.116T>G
n.122T>G
n.126T>G
c.316T>G
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.951T>G (p.Phe317Leu)
n.778-946A>C
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.1339T>G
n.1479T>G
n.1590T>G
n.1401T>G
n.1595T>G
n.1396T>G
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.1792T>G
n.1308T>G
n.1222T>G
n.1873T>G
n.1399T>G
14g.23563781A>GCA485773081AP1G2,AP1G2-AS1c.1167T>C (p.Phe389=)
n.1340T>C
n.1226T>C
n.1107T>C
n.169T>C
n.484T>C
n.73T>C
n.11T>C
n.116T>C
n.122T>C
n.126T>C
c.316T>C
c.24T>C (p.Phe8=)
c.951T>C (p.Phe317=)
n.778-946A>G
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.780T>C (p.Phe260=)
c.732T>C (p.Phe244=)
c.1440T>C (p.Phe480=)
c.537T>C (p.Phe179=)
n.1339T>C
n.1479T>C
n.1590T>C
n.1401T>C
n.1595T>C
n.1396T>C
c.1197T>C (p.Phe399=)
n.1792T>C
n.1308T>C
n.1222T>C
n.1873T>C
n.1399T>C
14g.23563781A>TCA389057841AP1G2,AP1G2-AS1c.1167T>A (p.Phe389Leu)
n.1340T>A
n.1226T>A
n.1107T>A
n.169T>A
n.484T>A
n.73T>A
n.11T>A
n.116T>A
n.122T>A
n.126T>A
c.316T>A
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.951T>A (p.Phe317Leu)
n.778-946A>T
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.1440T>A (p.Phe480Leu)
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.1339T>A
n.1479T>A
n.1590T>A
n.1401T>A
n.1595T>A
n.1396T>A
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.1792T>A
n.1308T>A
n.1222T>A
n.1873T>A
n.1399T>A
14g.23563782A>CCA389057844AP1G2,AP1G2-AS1c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.1339T>G
n.1225T>G
n.1106T>G
n.168T>G
n.483T>G
n.72T>G
n.10T>G
n.115T>G
n.121T>G
n.125T>G
c.315T>G
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.778-945A>C
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1338T>G
n.1478T>G
n.1589T>G
n.1400T>G
n.1594T>G
n.1395T>G
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.1791T>G
n.1307T>G
n.1221T>G
n.1872T>G
n.1398T>G
14g.23563782A>GCA389057843AP1G2,AP1G2-AS1c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.1339T>C
n.1225T>C
n.1106T>C
n.168T>C
n.483T>C
n.72T>C
n.10T>C
n.115T>C
n.121T>C
n.125T>C
c.315T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.778-945A>G
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1338T>C
n.1478T>C
n.1589T>C
n.1400T>C
n.1594T>C
n.1395T>C
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.1791T>C
n.1307T>C
n.1221T>C
n.1872T>C
n.1398T>C
14g.23563782A>TCA389057842AP1G2,AP1G2-AS1c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.1339T>A
n.1225T>A
n.1106T>A
n.168T>A
n.483T>A
n.72T>A
n.10T>A
n.115T>A
n.121T>A
n.125T>A
c.315T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.778-945A>T
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1338T>A
n.1478T>A
n.1589T>A
n.1400T>A
n.1594T>A
n.1395T>A
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.1791T>A
n.1307T>A
n.1221T>A
n.1872T>A
n.1398T>A
14g.23563783A>CCA389057845AP1G2,AP1G2-AS1c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.1338T>G
n.1224T>G
n.1105T>G
n.167T>G
n.482T>G
n.71T>G
n.9T>G
n.114T>G
n.120T>G
n.124T>G
c.314T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.778-944A>C
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1337T>G
n.1477T>G
n.1588T>G
n.1399T>G
n.1593T>G
n.1394T>G
c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.1790T>G
n.1306T>G
n.1220T>G
n.1871T>G
n.1397T>G
14g.23563783A>GCA389057846AP1G2,AP1G2-AS1c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.1338T>C
n.1224T>C
n.1105T>C
n.167T>C
n.482T>C
n.71T>C
n.9T>C
n.114T>C
n.120T>C
n.124T>C
c.314T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.778-944A>G
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1337T>C
n.1477T>C
n.1588T>C
n.1399T>C
n.1593T>C
n.1394T>C
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.1790T>C
n.1306T>C
n.1220T>C
n.1871T>C
n.1397T>C
14g.23563783A>TCA389057847AP1G2,AP1G2-AS1c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.1338T>A
n.1224T>A
n.1105T>A
n.167T>A
n.482T>A
n.71T>A
n.9T>A
n.114T>A
n.120T>A
n.124T>A
c.314T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.778-944A>T
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1337T>A
n.1477T>A
n.1588T>A
n.1399T>A
n.1593T>A
n.1394T>A
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.1790T>A
n.1306T>A
n.1220T>A
n.1871T>A
n.1397T>A
14g.23563784G>ACA485773083AP1G2,AP1G2-AS1c.1164C>T (p.Ala388=)
n.1337C>T
n.1223C>T
n.1104C>T
n.166C>T
n.481C>T
n.70C>T
n.8C>T
n.113C>T
n.119C>T
n.123C>T
c.313C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
c.948C>T (p.Ala316=)
n.778-943G>A
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.729C>T (p.Ala243=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.534C>T (p.Ala178=)
n.1336C>T
n.1476C>T
n.1587C>T
n.1398C>T
n.1592C>T
n.1393C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
n.1789C>T
n.1305C>T
n.1219C>T
n.1870C>T
n.1396C>T
 gnomAD v4
14g.23563784G>CCA485773085AP1G2,AP1G2-AS1c.1164C>G (p.Ala388=)
n.1337C>G
n.1223C>G
n.1104C>G
n.166C>G
n.481C>G
n.70C>G
n.8C>G
n.113C>G
n.119C>G
n.123C>G
c.313C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
c.948C>G (p.Ala316=)
n.778-943G>C
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.729C>G (p.Ala243=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.534C>G (p.Ala178=)
n.1336C>G
n.1476C>G
n.1587C>G
n.1398C>G
n.1592C>G
n.1393C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
n.1789C>G
n.1305C>G
n.1219C>G
n.1870C>G
n.1396C>G
14g.23563784G>TCA485773084AP1G2,AP1G2-AS1c.1164C>A (p.Ala388=)
n.1337C>A
n.1223C>A
n.1104C>A
n.166C>A
n.481C>A
n.70C>A
n.8C>A
n.113C>A
n.119C>A
n.123C>A
c.313C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
c.948C>A (p.Ala316=)
n.778-943G>T
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.729C>A (p.Ala243=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.534C>A (p.Ala178=)
n.1336C>A
n.1476C>A
n.1587C>A
n.1398C>A
n.1592C>A
n.1393C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
n.1789C>A
n.1305C>A
n.1219C>A
n.1870C>A
n.1396C>A
14g.23563785delCA2624266217AP1G2,AP1G2-AS1c.1164del (p.Leu390TrpfsTer?)
n.1337del
n.1223del
n.1104del
n.166del
n.481del
n.70del
n.8del
n.113del
n.119del
n.123del
c.313del
c.21del (p.Leu9TrpfsTer?)
c.948del (p.Leu318TrpfsTer?)
n.778-942del
c.1335del (p.Leu447TrpfsTer?)
c.777del (p.Leu261TrpfsTer?)
c.729del (p.Leu245TrpfsTer?)
c.1437del (p.Leu481TrpfsTer?)
c.534del (p.Leu180TrpfsTer?)
n.1336del
n.1476del
n.1587del
n.1398del
n.1592del
n.1393del
c.1194del (p.Leu400TrpfsTer?)
n.1789del
n.1305del
n.1219del
n.1870del
n.1396del
 gnomAD v4
14g.23563785G>ACA257821470AP1G2,AP1G2-AS1c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1336C>T
n.1222C>T
n.1103C>T
n.165C>T
n.480C>T
n.69C>T
n.7C>T
n.112C>T
n.118C>T
n.122C>T
c.312C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.778-942G>A
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.1335C>T
n.1475C>T
n.1586C>T
n.1397C>T
n.1591C>T
n.1392C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.1788C>T
n.1304C>T
n.1218C>T
n.1869C>T
n.1395C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.23563785G>CCA389057848AP1G2,AP1G2-AS1c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1336C>G
n.1222C>G
n.1103C>G
n.165C>G
n.480C>G
n.69C>G
n.7C>G
n.112C>G
n.118C>G
n.122C>G
c.312C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.778-942G>C
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.1335C>G
n.1475C>G
n.1586C>G
n.1397C>G
n.1591C>G
n.1392C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.1788C>G
n.1304C>G
n.1218C>G
n.1869C>G
n.1395C>G
14g.23563785G=CA2123518079AP1G2,AP1G2-AS1c.1163C= (p.Ala388=)
n.1336C=
n.1222C=
n.1103C=
n.165C=
n.480C=
n.69C=
n.7C=
n.112C=
n.118C=
n.122C=
c.312C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.947C= (p.Ala316=)
n.778-942G=
c.1334C= (p.Ala445=)
c.776C= (p.Ala259=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.1335C=
n.1475C=
n.1586C=
n.1397C=
n.1591C=
n.1392C=
c.1193C= (p.Ala398=)
n.1788C=
n.1304C=
n.1218C=
n.1869C=
n.1395C=
14g.23563785G>TCA389057849AP1G2,AP1G2-AS1c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.1336C>A
n.1222C>A
n.1103C>A
n.165C>A
n.480C>A
n.69C>A
n.7C>A
n.112C>A
n.118C>A
n.122C>A
c.312C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
n.778-942G>T
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.1335C>A
n.1475C>A
n.1586C>A
n.1397C>A
n.1591C>A
n.1392C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.1788C>A
n.1304C>A
n.1218C>A
n.1869C>A
n.1395C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.23563786C>ACA389057850AP1G2,AP1G2-AS1c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1335G>T
n.1221G>T
n.1102G>T
n.164G>T
n.479G>T
n.68G>T
n.6G>T
n.111G>T
n.117G>T
n.121G>T
c.311G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.778-941C>A
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.1334G>T
n.1474G>T
n.1585G>T
n.1396G>T
n.1590G>T
n.1391G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.1787G>T
n.1303G>T
n.1217G>T
n.1868G>T
n.1394G>T
14g.23563786C>GCA389057852AP1G2,AP1G2-AS1c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1335G>C
n.1221G>C
n.1102G>C
n.164G>C
n.479G>C
n.68G>C
n.6G>C
n.111G>C
n.117G>C
n.121G>C
c.311G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.778-941C>G
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.1334G>C
n.1474G>C
n.1585G>C
n.1396G>C
n.1590G>C
n.1391G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.1787G>C
n.1303G>C
n.1217G>C
n.1868G>C
n.1394G>C
14g.23563786C>TCA389057851AP1G2,AP1G2-AS1c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1335G>A
n.1221G>A
n.1102G>A
n.164G>A
n.479G>A
n.68G>A
n.6G>A
n.111G>A
n.117G>A
n.121G>A
c.311G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.778-941C>T
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.1334G>A
n.1474G>A
n.1585G>A
n.1396G>A
n.1590G>A
n.1391G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.1787G>A
n.1303G>A
n.1217G>A
n.1868G>A
n.1394G>A
 COSMIC COSMIC
14g.23563787C>ACA389057853AP1G2,AP1G2-AS1c.1161G>T (p.Gln387His)
n.1334G>T
n.1220G>T
n.1101G>T
n.163G>T
n.478G>T
n.67G>T
n.5G>T
n.110G>T
n.116G>T
n.120G>T
c.310G>T
c.18G>T (p.Gln6His)
c.945G>T (p.Gln315His)
n.778-940C>A
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.1434G>T (p.Gln478His)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.1333G>T
n.1473G>T
n.1584G>T
n.1395G>T
n.1589G>T
n.1390G>T
c.1191G>T (p.Gln397His)
n.1786G>T
n.1302G>T
n.1216G>T
n.1867G>T
n.1393G>T
14g.23563787C>GCA389057854AP1G2,AP1G2-AS1c.1161G>C (p.Gln387His)
n.1334G>C
n.1220G>C
n.1101G>C
n.163G>C
n.478G>C
n.67G>C
n.5G>C
n.110G>C
n.116G>C
n.120G>C
c.310G>C
c.18G>C (p.Gln6His)
c.945G>C (p.Gln315His)
n.778-940C>G
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.1434G>C (p.Gln478His)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.1333G>C
n.1473G>C
n.1584G>C
n.1395G>C
n.1589G>C
n.1390G>C
c.1191G>C (p.Gln397His)
n.1786G>C
n.1302G>C
n.1216G>C
n.1867G>C
n.1393G>C
14g.23563787C>TCA485773087AP1G2,AP1G2-AS1c.1161G>A (p.Gln387=)
n.1334G>A
n.1220G>A
n.1101G>A
n.163G>A
n.478G>A
n.67G>A
n.5G>A
n.110G>A
n.116G>A
n.120G>A
c.310G>A
c.18G>A (p.Gln6=)
c.945G>A (p.Gln315=)
n.778-940C>T
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.1434G>A (p.Gln478=)
c.531G>A (p.Gln177=)
n.1333G>A
n.1473G>A
n.1584G>A
n.1395G>A
n.1589G>A
n.1390G>A
c.1191G>A (p.Gln397=)
n.1786G>A
n.1302G>A
n.1216G>A
n.1867G>A
n.1393G>A
14g.23563788T>ACA389057855AP1G2,AP1G2-AS1c.1160A>T (p.Gln387Leu)
n.1333A>T
n.1219A>T
n.1100A>T
n.162A>T
n.477A>T
n.66A>T
n.4A>T
n.109A>T
n.115A>T
n.119A>T
c.309A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.944A>T (p.Gln315Leu)
n.778-939T>A
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1332A>T
n.1472A>T
n.1583A>T
n.1394A>T
n.1588A>T
n.1389A>T
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
n.1785A>T
n.1301A>T
n.1215A>T
n.1866A>T
n.1392A>T
14g.23563788T>CCA257821474AP1G2,AP1G2-AS1c.1160A>G (p.Gln387Arg)
n.1333A>G
n.1219A>G
n.1100A>G
n.162A>G
n.477A>G
n.66A>G
n.4A>G
n.109A>G
n.115A>G
n.119A>G
c.309A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.944A>G (p.Gln315Arg)
n.778-939T>C
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1332A>G
n.1472A>G
n.1583A>G
n.1394A>G
n.1588A>G
n.1389A>G
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
n.1785A>G
n.1301A>G
n.1215A>G
n.1866A>G
n.1392A>G
 dbSNP
14g.23563788T>GCA389057856AP1G2,AP1G2-AS1c.1160A>C (p.Gln387Pro)
n.1333A>C
n.1219A>C
n.1100A>C
n.162A>C
n.477A>C
n.66A>C
n.4A>C
n.109A>C
n.115A>C
n.119A>C
c.309A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
n.778-939T>G
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1332A>C
n.1472A>C
n.1583A>C
n.1394A>C
n.1588A>C
n.1389A>C
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
n.1785A>C
n.1301A>C
n.1215A>C
n.1866A>C
n.1392A>C
14g.23563788T=CA2123518080AP1G2,AP1G2-AS1c.1160A= (p.Gln387=)
n.1333A=
n.1219A=
n.1100A=
n.162A=
n.477A=
n.66A=
n.4A=
n.109A=
n.115A=
n.119A=
c.309A=
c.17A= (p.Gln6=)
c.944A= (p.Gln315=)
n.778-939T=
c.1331A= (p.Gln444=)
c.773A= (p.Gln258=)
c.725A= (p.Gln242=)
c.1433A= (p.Gln478=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.1332A=
n.1472A=
n.1583A=
n.1394A=
n.1588A=
n.1389A=
c.1190A= (p.Gln397=)
n.1785A=
n.1301A=
n.1215A=
n.1866A=
n.1392A=
14g.23563789G>ACA7117779AP1G2,AP1G2-AS1c.1159C>T (p.Gln387Ter)
n.1332C>T
n.1218C>T
n.1099C>T
n.161C>T
n.476C>T
n.65C>T
n.3C>T
n.108C>T
n.114C>T
n.118C>T
c.308C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
n.778-938G>A
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1331C>T
n.1471C>T
n.1582C>T
n.1393C>T
n.1587C>T
n.1388C>T
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
n.1784C>T
n.1300C>T
n.1214C>T
n.1865C>T
n.1391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23563789G>CCA389057857AP1G2,AP1G2-AS1c.1159C>G (p.Gln387Glu)
n.1332C>G
n.1218C>G
n.1099C>G
n.161C>G
n.476C>G
n.65C>G
n.3C>G
n.108C>G
n.114C>G
n.118C>G
c.308C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
n.778-938G>C
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1331C>G
n.1471C>G
n.1582C>G
n.1393C>G
n.1587C>G
n.1388C>G
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
n.1784C>G
n.1300C>G
n.1214C>G
n.1865C>G
n.1391C>G
14g.23563789G=CA2123518081AP1G2,AP1G2-AS1c.1159C= (p.Gln387=)
n.1332C=
n.1218C=
n.1099C=
n.161C=
n.476C=
n.65C=
n.3C=
n.108C=
n.114C=
n.118C=
c.308C=
c.16C= (p.Gln6=)
c.943C= (p.Gln315=)
n.778-938G=
c.1330C= (p.Gln444=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.724C= (p.Gln242=)
c.1432C= (p.Gln478=)
c.529C= (p.Gln177=)
n.1331C=
n.1471C=
n.1582C=
n.1393C=
n.1587C=
n.1388C=
c.1189C= (p.Gln397=)
n.1784C=
n.1300C=
n.1214C=
n.1865C=
n.1391C=
14g.23563789G>TCA389057858AP1G2,AP1G2-AS1c.1159C>A (p.Gln387Lys)
n.1332C>A
n.1218C>A
n.1099C>A
n.161C>A
n.476C>A
n.65C>A
n.3C>A
n.108C>A
n.114C>A
n.118C>A
c.308C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
n.778-938G>T
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1331C>A
n.1471C>A
n.1582C>A
n.1393C>A
n.1587C>A
n.1388C>A
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
n.1784C>A
n.1300C>A
n.1214C>A
n.1865C>A
n.1391C>A
14g.23563790C>ACA485773088AP1G2,AP1G2-AS1c.1158G>T (p.Leu386=)
n.1331G>T
n.1217G>T
n.1098G>T
n.160G>T
n.475G>T
n.64G>T
n.2G>T
n.107G>T
n.113G>T
n.117G>T
c.307G>T
c.15G>T (p.Leu5=)
c.942G>T (p.Leu314=)
n.778-937C>A
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.771G>T (p.Leu257=)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.1431G>T (p.Leu477=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.1330G>T
n.1470G>T
n.1581G>T
n.1392G>T
n.1586G>T
n.1387G>T
c.1188G>T (p.Leu396=)
n.1783G>T
n.1299G>T
n.1213G>T
n.1864G>T
n.1390G>T
14g.23563790C>GCA485773089AP1G2,AP1G2-AS1c.1158G>C (p.Leu386=)
n.1331G>C
n.1217G>C
n.1098G>C
n.160G>C
n.475G>C
n.64G>C
n.2G>C
n.107G>C
n.113G>C
n.117G>C
c.307G>C
c.15G>C (p.Leu5=)
c.942G>C (p.Leu314=)
n.778-937C>G
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.771G>C (p.Leu257=)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.1431G>C (p.Leu477=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.1330G>C
n.1470G>C
n.1581G>C
n.1392G>C
n.1586G>C
n.1387G>C
c.1188G>C (p.Leu396=)
n.1783G>C
n.1299G>C
n.1213G>C
n.1864G>C
n.1390G>C
14g.23563790C>TCA485773090AP1G2,AP1G2-AS1c.1158G>A (p.Leu386=)
n.1331G>A
n.1217G>A
n.1098G>A
n.160G>A
n.475G>A
n.64G>A
n.2G>A
n.107G>A
n.113G>A
n.117G>A
c.307G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.778-937C>T
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.1330G>A
n.1470G>A
n.1581G>A
n.1392G>A
n.1586G>A
n.1387G>A
c.1188G>A (p.Leu396=)
n.1783G>A
n.1299G>A
n.1213G>A
n.1864G>A
n.1390G>A
14g.23563791delCA2575487992AP1G2,AP1G2-AS1c.1157del (p.Leu386ArgfsTer?)
n.1330del
n.1216del
n.1097del
n.159del
n.474del
n.63del
n.1del
n.106del
n.112del
n.116del
c.306del
c.14del (p.Leu5ArgfsTer?)
c.941del (p.Leu314ArgfsTer?)
n.778-936del
c.1328del (p.Leu443ArgfsTer?)
c.770del (p.Leu257ArgfsTer?)
c.722del (p.Leu241ArgfsTer?)
c.1430del (p.Leu477ArgfsTer?)
c.527del (p.Leu176ArgfsTer?)
n.1329del
n.1469del
n.1580del
n.1391del
n.1585del
n.1386del
c.1187del (p.Leu396ArgfsTer?)
n.1782del
n.1298del
n.1212del
n.1863del
n.1389del
 gnomAD v4
14g.23563791A>CCA389057859AP1G2,AP1G2-AS1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1330T>G
n.1216T>G
n.1097T>G
n.159T>G
n.474T>G
n.63T>G
n.1T>G
n.106T>G
n.112T>G
n.116T>G
c.306T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.778-936A>C
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1329T>G
n.1469T>G
n.1580T>G
n.1391T>G
n.1585T>G
n.1386T>G
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.1782T>G
n.1298T>G
n.1212T>G
n.1863T>G
n.1389T>G
14g.23563791A>GCA389057860AP1G2,AP1G2-AS1c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1330T>C
n.1216T>C
n.1097T>C
n.159T>C
n.474T>C
n.63T>C
n.1T>C
n.106T>C
n.112T>C
n.116T>C
c.306T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.778-936A>G
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1329T>C
n.1469T>C
n.1580T>C
n.1391T>C
n.1585T>C
n.1386T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.1782T>C
n.1298T>C
n.1212T>C
n.1863T>C
n.1389T>C
 gnomAD v4
14g.23563791A>TCA389057861AP1G2,AP1G2-AS1c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1330T>A
n.1216T>A
n.1097T>A
n.159T>A
n.474T>A
n.63T>A
n.1T>A
n.106T>A
n.112T>A
n.116T>A
c.306T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.778-936A>T
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1329T>A
n.1469T>A
n.1580T>A
n.1391T>A
n.1585T>A
n.1386T>A
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.1782T>A
n.1298T>A
n.1212T>A
n.1863T>A
n.1389T>A
14g.23563792G>ACA485773093AP1G2,AP1G2-AS1c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1329C>T
n.1215C>T
n.1096C>T
n.158C>T
n.473C>T
n.62C>T
n.105C>T
n.111C>T
n.115C>T
c.305C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.778-935G>A
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1328C>T
n.1468C>T
n.1579C>T
n.1390C>T
n.1584C>T
n.1385C>T
c.1186C>T (p.Leu396=)
n.1781C>T
n.1297C>T
n.1211C>T
n.1862C>T
n.1388C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23563792G>CCA389057862AP1G2,AP1G2-AS1c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1329C>G
n.1215C>G
n.1096C>G
n.158C>G
n.473C>G
n.62C>G
n.105C>G
n.111C>G
n.115C>G
c.305C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.778-935G>C
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1328C>G
n.1468C>G
n.1579C>G
n.1390C>G
n.1584C>G
n.1385C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.1781C>G
n.1297C>G
n.1211C>G
n.1862C>G
n.1388C>G
 gnomAD v4
14g.23563792G=CA2123518082AP1G2,AP1G2-AS1c.1156C= (p.Leu386=)
n.1329C=
n.1215C=
n.1096C=
n.158C=
n.473C=
n.62C=
n.105C=
n.111C=
n.115C=
c.305C=
c.13C= (p.Leu5=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.778-935G=
c.1327C= (p.Leu443=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.1328C=
n.1468C=
n.1579C=
n.1390C=
n.1584C=
n.1385C=
c.1186C= (p.Leu396=)
n.1781C=
n.1297C=
n.1211C=
n.1862C=
n.1388C=
14g.23563792G>TCA389057863AP1G2,AP1G2-AS1c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.1329C>A
n.1215C>A
n.1096C>A
n.158C>A
n.473C>A
n.62C>A
n.105C>A
n.111C>A
n.115C>A
c.305C>A
c.13C>A (p.Leu5Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.778-935G>T
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.1328C>A
n.1468C>A
n.1579C>A
n.1390C>A
n.1584C>A
n.1385C>A
c.1186C>A (p.Leu396Met)
n.1781C>A
n.1297C>A
n.1211C>A
n.1862C>A
n.1388C>A
14g.23563793C>ACA389057865AP1G2,AP1G2-AS1c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.1328G>T
n.1214G>T
n.1095G>T
n.157G>T
n.472G>T
n.61G>T
n.104G>T
n.110G>T
n.114G>T
c.304G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.778-934C>A
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.1327G>T
n.1467G>T
n.1578G>T
n.1389G>T
n.1583G>T
n.1384G>T
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
n.1780G>T
n.1296G>T
n.1210G>T
n.1861G>T
n.1387G>T
14g.23563793C=CA2123518083AP1G2,AP1G2-AS1c.1155G= (p.Glu385=)
n.1328G=
n.1214G=
n.1095G=
n.157G=
n.472G=
n.61G=
n.104G=
n.110G=
n.114G=
c.304G=
c.12G= (p.Glu4=)
c.939G= (p.Glu313=)
n.778-934C=
c.1326G= (p.Glu442=)
c.768G= (p.Glu256=)
c.720G= (p.Glu240=)
c.1428G= (p.Glu476=)
c.525G= (p.Glu175=)
n.1327G=
n.1467G=
n.1578G=
n.1389G=
n.1583G=
n.1384G=
c.1185G= (p.Glu395=)
n.1780G=
n.1296G=
n.1210G=
n.1861G=
n.1387G=
14g.23563793C>GCA389057864AP1G2,AP1G2-AS1c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.1328G>C
n.1214G>C
n.1095G>C
n.157G>C
n.472G>C
n.61G>C
n.104G>C
n.110G>C
n.114G>C
c.304G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.778-934C>G
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.1327G>C
n.1467G>C
n.1578G>C
n.1389G>C
n.1583G>C
n.1384G>C
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
n.1780G>C
n.1296G>C
n.1210G>C
n.1861G>C
n.1387G>C
14g.23563793C>TCA7117780AP1G2,AP1G2-AS1c.1155G>A (p.Glu385=)
n.1328G>A
n.1214G>A
n.1095G>A
n.157G>A
n.472G>A
n.61G>A
n.104G>A
n.110G>A
n.114G>A
c.304G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
c.939G>A (p.Glu313=)
n.778-934C>T
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.768G>A (p.Glu256=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.525G>A (p.Glu175=)
n.1327G>A
n.1467G>A
n.1578G>A
n.1389G>A
n.1583G>A
n.1384G>A
c.1185G>A (p.Glu395=)
n.1780G>A
n.1296G>A
n.1210G>A
n.1861G>A
n.1387G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23563794T>ACA389057866AP1G2,AP1G2-AS1c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.1327A>T
n.1213A>T
n.1094A>T
n.156A>T
n.471A>T
n.60A>T
n.103A>T
n.109A>T
n.113A>T
c.303A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.778-933T>A
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.1326A>T
n.1466A>T
n.1577A>T
n.1388A>T
n.1582A>T
n.1383A>T
c.1184A>T (p.Glu395Val)
n.1779A>T
n.1295A>T
n.1209A>T
n.1860A>T
n.1386A>T
14g.23563794T>CCA389057867AP1G2,AP1G2-AS1c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.1327A>G
n.1213A>G
n.1094A>G
n.156A>G
n.471A>G
n.60A>G
n.103A>G
n.109A>G
n.113A>G
c.303A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.778-933T>C
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.1326A>G
n.1466A>G
n.1577A>G
n.1388A>G
n.1582A>G
n.1383A>G
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.1779A>G
n.1295A>G
n.1209A>G
n.1860A>G
n.1386A>G
14g.23563794T>GCA389057868AP1G2,AP1G2-AS1c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.1327A>C
n.1213A>C
n.1094A>C
n.156A>C
n.471A>C
n.60A>C
n.103A>C
n.109A>C
n.113A>C
c.303A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.778-933T>G
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.1326A>C
n.1466A>C
n.1577A>C
n.1388A>C
n.1582A>C
n.1383A>C
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.1779A>C
n.1295A>C
n.1209A>C
n.1860A>C
n.1386A>C
14g.23563795C>ACA389057869AP1G2,AP1G2-AS1c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.1326G>T
n.1212G>T
n.1093G>T
n.155G>T
n.470G>T
n.59G>T
n.102G>T
n.108G>T
n.112G>T
c.302G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.778-932C>A
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.1325G>T
n.1465G>T
n.1576G>T
n.1387G>T
n.1581G>T
n.1382G>T
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.1778G>T
n.1294G>T
n.1208G>T
n.1859G>T
n.1385G>T
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched