Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1408C>A
 dbSNP
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n.1881_1882insAGATT
n.1407_1408insAGATT
 dbSNP
14g.23563773G>ACA389057823AP1G2,AP1G2-AS1c.1175C>T (p.Ser392Phe)
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14g.23563775C>GCA389057829AP1G2,AP1G2-AS1c.1173G>C (p.Glu391Asp)
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c.322G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.778-952C>G
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
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c.1203G>C (p.Glu401Asp)
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14g.23563775C>TCA7117777AP1G2,AP1G2-AS1c.1173G>A (p.Glu391=)
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c.543G>A (p.Glu181=)
n.1345G>A
n.1485G>A
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n.1407G>A
n.1601G>A
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c.1203G>A (p.Glu401=)
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n.1879G>A
n.1405G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23563776T>ACA389057830AP1G2,AP1G2-AS1c.1172A>T (p.Glu391Val)
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Number of alleles fetched