Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.23563761T>G | CA389057799 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.1360A>C n.1246A>C n.1127A>C n.189A>C n.504A>C n.93A>C n.31A>C n.136A>C n.142A>C n.146A>C c.336A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) n.778-966T>G c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1359A>C n.1499A>C n.1610A>C n.1421A>C n.1615A>C n.1416A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.1812A>C n.1328A>C n.1242A>C n.1893A>C n.1419A>C | |
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14 | g.23563766A>G | CA485773042 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1182T>C (p.Pro394=) n.1355T>C n.1241T>C n.1122T>C n.184T>C n.499T>C n.88T>C n.26T>C n.131T>C n.137T>C n.141T>C c.331T>C c.39T>C (p.Pro13=) c.966T>C (p.Pro322=) n.778-961A>G c.1353T>C (p.Pro451=) c.795T>C (p.Pro265=) c.747T>C (p.Pro249=) c.1455T>C (p.Pro485=) c.552T>C (p.Pro184=) n.1354T>C n.1494T>C n.1605T>C n.1416T>C n.1610T>C n.1411T>C c.1212T>C (p.Pro404=) n.1807T>C n.1323T>C n.1237T>C n.1888T>C n.1414T>C | |
14 | g.23563766A>T | CA485773043 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1182T>A (p.Pro394=) n.1355T>A n.1241T>A n.1122T>A n.184T>A n.499T>A n.88T>A n.26T>A n.131T>A n.137T>A n.141T>A c.331T>A c.39T>A (p.Pro13=) c.966T>A (p.Pro322=) n.778-961A>T c.1353T>A (p.Pro451=) c.795T>A (p.Pro265=) c.747T>A (p.Pro249=) c.1455T>A (p.Pro485=) c.552T>A (p.Pro184=) n.1354T>A n.1494T>A n.1605T>A n.1416T>A n.1610T>A n.1411T>A c.1212T>A (p.Pro404=) n.1807T>A n.1323T>A n.1237T>A n.1888T>A n.1414T>A | |
14 | g.23563767G>A | CA389057809 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.1354C>T n.1240C>T n.1121C>T n.183C>T n.498C>T n.87C>T n.25C>T n.130C>T n.136C>T n.140C>T c.330C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.778-960G>A c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1353C>T n.1493C>T n.1604C>T n.1415C>T n.1609C>T n.1410C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1806C>T n.1322C>T n.1236C>T n.1887C>T n.1413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23563767G>C | CA7117776 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.1354C>G n.1240C>G n.1121C>G n.183C>G n.498C>G n.87C>G n.25C>G n.130C>G n.136C>G n.140C>G c.330C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.778-960G>C c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1353C>G n.1493C>G n.1604C>G n.1415C>G n.1609C>G n.1410C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1806C>G n.1322C>G n.1236C>G n.1887C>G n.1413C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23563767G= | CA2123518073 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1181C= (p.Pro394=) n.1354C= n.1240C= n.1121C= n.183C= n.498C= n.87C= n.25C= n.130C= n.136C= n.140C= c.330C= c.38C= (p.Pro13=) c.965C= (p.Pro322=) n.778-960G= c.1352C= (p.Pro451=) c.794C= (p.Pro265=) c.746C= (p.Pro249=) c.1454C= (p.Pro485=) c.551C= (p.Pro184=) n.1353C= n.1493C= n.1604C= n.1415C= n.1609C= n.1410C= c.1211C= (p.Pro404=) n.1806C= n.1322C= n.1236C= n.1887C= n.1413C= | |
14 | g.23563767G>T | CA389057810 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1181C>A (p.Pro394His) n.1354C>A n.1240C>A n.1121C>A n.183C>A n.498C>A n.87C>A n.25C>A n.130C>A n.136C>A n.140C>A c.330C>A c.38C>A (p.Pro13His) c.965C>A (p.Pro322His) n.778-960G>T c.1352C>A (p.Pro451His) c.794C>A (p.Pro265His) c.746C>A (p.Pro249His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1353C>A n.1493C>A n.1604C>A n.1415C>A n.1609C>A n.1410C>A c.1211C>A (p.Pro404His) n.1806C>A n.1322C>A n.1236C>A n.1887C>A n.1413C>A | |
14 | g.23563769del | CA2575487991 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1181del (p.Pro394LeufsTer27) n.1354del n.1240del n.1121del n.183del n.498del n.87del n.25del n.130del n.136del n.140del c.330del c.38del (p.Pro13LeufsTer27) c.965del (p.Pro322LeufsTer27) n.778-958del c.1352del (p.Pro451LeufsTer27) c.794del (p.Pro265LeufsTer27) c.746del (p.Pro249LeufsTer27) c.1454del (p.Pro485LeufsTer27) c.551del (p.Pro184LeufsTer27) n.1353del n.1493del n.1604del n.1415del n.1609del n.1410del c.1211del (p.Pro404LeufsTer27) n.1806del n.1322del n.1236del n.1887del n.1413del | |
14 | g.23563768G>A | CA389057811 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.1353C>T n.1239C>T n.1120C>T n.182C>T n.497C>T n.86C>T n.24C>T n.129C>T n.135C>T n.139C>T c.329C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.778-959G>A c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1352C>T n.1492C>T n.1603C>T n.1414C>T n.1608C>T n.1409C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1805C>T n.1321C>T n.1235C>T n.1886C>T n.1412C>T | |
14 | g.23563768G>C | CA389057812 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.1353C>G n.1239C>G n.1120C>G n.182C>G n.497C>G n.86C>G n.24C>G n.129C>G n.135C>G n.139C>G c.329C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.778-959G>C c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1352C>G n.1492C>G n.1603C>G n.1414C>G n.1608C>G n.1409C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1805C>G n.1321C>G n.1235C>G n.1886C>G n.1412C>G | |
14 | g.23563768G>T | CA389057813 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.1353C>A n.1239C>A n.1120C>A n.182C>A n.497C>A n.86C>A n.24C>A n.129C>A n.135C>A n.139C>A c.329C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.778-959G>T c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1352C>A n.1492C>A n.1603C>A n.1414C>A n.1608C>A n.1409C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1805C>A n.1321C>A n.1235C>A n.1886C>A n.1412C>A | |
14 | g.23563769G>A | CA485773053 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1179C>T (p.Cys393=) n.1352C>T n.1238C>T n.1119C>T n.181C>T n.496C>T n.85C>T n.23C>T n.128C>T n.134C>T n.138C>T c.328C>T c.36C>T (p.Cys12=) c.963C>T (p.Cys321=) n.778-958G>A c.1350C>T (p.Cys450=) c.792C>T (p.Cys264=) c.744C>T (p.Cys248=) c.1452C>T (p.Cys484=) c.549C>T (p.Cys183=) n.1351C>T n.1491C>T n.1602C>T n.1413C>T n.1607C>T n.1408C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.1804C>T n.1320C>T n.1234C>T n.1885C>T n.1411C>T | |
14 | g.23563769G>C | CA389057814 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1179C>G (p.Cys393Trp) n.1352C>G n.1238C>G n.1119C>G n.181C>G n.496C>G n.85C>G n.23C>G n.128C>G n.134C>G n.138C>G c.328C>G c.36C>G (p.Cys12Trp) c.963C>G (p.Cys321Trp) n.778-958G>C c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.792C>G (p.Cys264Trp) c.744C>G (p.Cys248Trp) c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.549C>G (p.Cys183Trp) n.1351C>G n.1491C>G n.1602C>G n.1413C>G n.1607C>G n.1408C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.1804C>G n.1320C>G n.1234C>G n.1885C>G n.1411C>G | |
14 | g.23563769G>T | CA389057815 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1179C>A (p.Cys393Ter) n.1352C>A n.1238C>A n.1119C>A n.181C>A n.496C>A n.85C>A n.23C>A n.128C>A n.134C>A n.138C>A c.328C>A c.36C>A (p.Cys12Ter) c.963C>A (p.Cys321Ter) n.778-958G>T c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.792C>A (p.Cys264Ter) c.744C>A (p.Cys248Ter) c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.549C>A (p.Cys183Ter) n.1351C>A n.1491C>A n.1602C>A n.1413C>A n.1607C>A n.1408C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.1804C>A n.1320C>A n.1234C>A n.1885C>A n.1411C>A | |
14 | g.23563770C>A | CA389057816 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1178G>T (p.Cys393Phe) n.1351G>T n.1237G>T n.1118G>T n.180G>T n.495G>T n.84G>T n.22G>T n.127G>T n.133G>T n.137G>T c.327G>T c.35G>T (p.Cys12Phe) c.962G>T (p.Cys321Phe) n.778-957C>A c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe) n.1350G>T n.1490G>T n.1601G>T n.1412G>T n.1606G>T n.1407G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.1803G>T n.1319G>T n.1233G>T n.1884G>T n.1410G>T | |
14 | g.23563770C>G | CA389057817 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1178G>C (p.Cys393Ser) n.1351G>C n.1237G>C n.1118G>C n.180G>C n.495G>C n.84G>C n.22G>C n.127G>C n.133G>C n.137G>C c.327G>C c.35G>C (p.Cys12Ser) c.962G>C (p.Cys321Ser) n.778-957C>G c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser) n.1350G>C n.1490G>C n.1601G>C n.1412G>C n.1606G>C n.1407G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.1803G>C n.1319G>C n.1233G>C n.1884G>C n.1410G>C | |
14 | g.23563770C>T | CA389057818 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1178G>A (p.Cys393Tyr) n.1351G>A n.1237G>A n.1118G>A n.180G>A n.495G>A n.84G>A n.22G>A n.127G>A n.133G>A n.137G>A c.327G>A c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.778-957C>T c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.1350G>A n.1490G>A n.1601G>A n.1412G>A n.1606G>A n.1407G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.1803G>A n.1319G>A n.1233G>A n.1884G>A n.1410G>A | |
14 | g.23563771A>C | CA389057819 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1177T>G (p.Cys393Gly) n.1350T>G n.1236T>G n.1117T>G n.179T>G n.494T>G n.83T>G n.21T>G n.126T>G n.132T>G n.136T>G c.326T>G c.34T>G (p.Cys12Gly) c.961T>G (p.Cys321Gly) n.778-956A>C c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly) n.1349T>G n.1489T>G n.1600T>G n.1411T>G n.1605T>G n.1406T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.1802T>G n.1318T>G n.1232T>G n.1883T>G n.1409T>G | |
14 | g.23563771A>G | CA389057820 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1177T>C (p.Cys393Arg) n.1350T>C n.1236T>C n.1117T>C n.179T>C n.494T>C n.83T>C n.21T>C n.126T>C n.132T>C n.136T>C c.326T>C c.34T>C (p.Cys12Arg) c.961T>C (p.Cys321Arg) n.778-956A>G c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg) n.1349T>C n.1489T>C n.1600T>C n.1411T>C n.1605T>C n.1406T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.1802T>C n.1318T>C n.1232T>C n.1883T>C n.1409T>C | |
14 | g.23563771A>T | CA389057821 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1177T>A (p.Cys393Ser) n.1350T>A n.1236T>A n.1117T>A n.179T>A n.494T>A n.83T>A n.21T>A n.126T>A n.132T>A n.136T>A c.326T>A c.34T>A (p.Cys12Ser) c.961T>A (p.Cys321Ser) n.778-956A>T c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.547T>A (p.Cys183Ser) n.1349T>A n.1489T>A n.1600T>A n.1411T>A n.1605T>A n.1406T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.1802T>A n.1318T>A n.1232T>A n.1883T>A n.1409T>A | |
14 | g.23563772G>A | CA485773063 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1176C>T (p.Ser392=) n.1349C>T n.1235C>T n.1116C>T n.178C>T n.493C>T n.82C>T n.20C>T n.125C>T n.131C>T n.135C>T c.325C>T c.33C>T (p.Ser11=) c.960C>T (p.Ser320=) n.778-955G>A c.1347C>T (p.Ser449=) c.789C>T (p.Ser263=) c.741C>T (p.Ser247=) c.1449C>T (p.Ser483=) c.546C>T (p.Ser182=) n.1348C>T n.1488C>T n.1599C>T n.1410C>T n.1604C>T n.1405C>T c.1206C>T (p.Ser402=) n.1801C>T n.1317C>T n.1231C>T n.1882C>T n.1408C>T | |
14 | g.23563772G>C | CA485773065 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1176C>G (p.Ser392=) n.1349C>G n.1235C>G n.1116C>G n.178C>G n.493C>G n.82C>G n.20C>G n.125C>G n.131C>G n.135C>G c.325C>G c.33C>G (p.Ser11=) c.960C>G (p.Ser320=) n.778-955G>C c.1347C>G (p.Ser449=) c.789C>G (p.Ser263=) c.741C>G (p.Ser247=) c.1449C>G (p.Ser483=) c.546C>G (p.Ser182=) n.1348C>G n.1488C>G n.1599C>G n.1410C>G n.1604C>G n.1405C>G c.1206C>G (p.Ser402=) n.1801C>G n.1317C>G n.1231C>G n.1882C>G n.1408C>G | |
14 | g.23563772G= | CA2123518074 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1176C= (p.Ser392=) n.1349C= n.1235C= n.1116C= n.178C= n.493C= n.82C= n.20C= n.125C= n.131C= n.135C= c.325C= c.33C= (p.Ser11=) c.960C= (p.Ser320=) n.778-955G= c.1347C= (p.Ser449=) c.789C= (p.Ser263=) c.741C= (p.Ser247=) c.1449C= (p.Ser483=) c.546C= (p.Ser182=) n.1348C= n.1488C= n.1599C= n.1410C= n.1604C= n.1405C= c.1206C= (p.Ser402=) n.1801C= n.1317C= n.1231C= n.1882C= n.1408C= | |
14 | g.23563772G>T | CA485773067 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1176C>A (p.Ser392=) n.1349C>A n.1235C>A n.1116C>A n.178C>A n.493C>A n.82C>A n.20C>A n.125C>A n.131C>A n.135C>A c.325C>A c.33C>A (p.Ser11=) c.960C>A (p.Ser320=) n.778-955G>T c.1347C>A (p.Ser449=) c.789C>A (p.Ser263=) c.741C>A (p.Ser247=) c.1449C>A (p.Ser483=) c.546C>A (p.Ser182=) n.1348C>A n.1488C>A n.1599C>A n.1410C>A n.1604C>A n.1405C>A c.1206C>A (p.Ser402=) n.1801C>A n.1317C>A n.1231C>A n.1882C>A n.1408C>A | dbSNP |
14 | g.23563772_23563773insAATCT | CA2123518075 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1175_1176insAGATT (p.Cys393AspfsTer30) n.1348_1349insAGATT n.1234_1235insAGATT n.1115_1116insAGATT n.177_178insAGATT n.492_493insAGATT n.81_82insAGATT n.19_20insAGATT n.124_125insAGATT n.130_131insAGATT n.134_135insAGATT c.324_325insAGATT c.32_33insAGATT (p.Cys12AspfsTer30) c.959_960insAGATT (p.Cys321AspfsTer30) n.778-955_778-954insAATCT c.1346_1347insAGATT (p.Cys450AspfsTer30) c.788_789insAGATT (p.Cys264AspfsTer30) c.740_741insAGATT (p.Cys248AspfsTer30) c.1448_1449insAGATT (p.Cys484AspfsTer30) c.545_546insAGATT (p.Cys183AspfsTer30) n.1347_1348insAGATT n.1487_1488insAGATT n.1598_1599insAGATT n.1409_1410insAGATT n.1603_1604insAGATT n.1404_1405insAGATT c.1205_1206insAGATT (p.Cys403AspfsTer30) n.1800_1801insAGATT n.1316_1317insAGATT n.1230_1231insAGATT n.1881_1882insAGATT n.1407_1408insAGATT | dbSNP |
14 | g.23563773G>A | CA389057823 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1348C>T n.1234C>T n.1115C>T n.177C>T n.492C>T n.81C>T n.19C>T n.124C>T n.130C>T n.134C>T c.324C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.778-954G>A c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) n.1347C>T n.1487C>T n.1598C>T n.1409C>T n.1603C>T n.1404C>T c.1205C>T (p.Ser402Phe) n.1800C>T n.1316C>T n.1230C>T n.1881C>T n.1407C>T | |
14 | g.23563773G>C | CA389057824 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1348C>G n.1234C>G n.1115C>G n.177C>G n.492C>G n.81C>G n.19C>G n.124C>G n.130C>G n.134C>G c.324C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.778-954G>C c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) n.1347C>G n.1487C>G n.1598C>G n.1409C>G n.1603C>G n.1404C>G c.1205C>G (p.Ser402Cys) n.1800C>G n.1316C>G n.1230C>G n.1881C>G n.1407C>G | |
14 | g.23563773G>T | CA389057822 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1348C>A n.1234C>A n.1115C>A n.177C>A n.492C>A n.81C>A n.19C>A n.124C>A n.130C>A n.134C>A c.324C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.778-954G>T c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.1347C>A n.1487C>A n.1598C>A n.1409C>A n.1603C>A n.1404C>A c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.1800C>A n.1316C>A n.1230C>A n.1881C>A n.1407C>A | |
14 | g.23563774A>C | CA389057825 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1347T>G n.1233T>G n.1114T>G n.176T>G n.491T>G n.80T>G n.18T>G n.123T>G n.129T>G n.133T>G c.323T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.778-953A>C c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) n.1346T>G n.1486T>G n.1597T>G n.1408T>G n.1602T>G n.1403T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.1799T>G n.1315T>G n.1229T>G n.1880T>G n.1406T>G | |
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