UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23563671T>C | CA2624266197 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1233-33A>G (n.1233-33A>G) n.1406-33A>G n.1292-33A>G n.1173-33A>G n.235-33A>G n.550-33A>G n.139-33A>G n.76+45A>G n.181+45A>G n.232A>G n.192-33A>G n.29-33A>G c.381+45A>G c.90-33A>G (n.90-33A>G) c.1017-33A>G (n.1017-33A>G) n.778-1056T>C c.1404-33A>G (n.1404-33A>G) c.846-33A>G (n.846-33A>G) c.798-33A>G (n.798-33A>G) c.1506-33A>G (n.1506-33A>G) c.603-33A>G (n.603-33A>G) n.1405-33A>G n.1545-33A>G n.1656-33A>G n.1467-33A>G n.1661-33A>G n.1462-33A>G c.1263-33A>G (n.1263-33A>G) n.1858-33A>G n.1374-33A>G n.1288-33A>G n.1939-33A>G n.1465-33A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563671T>G | CA2624266198 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1233-33A>C (n.1233-33A>C) n.1406-33A>C n.1292-33A>C n.1173-33A>C n.235-33A>C n.550-33A>C n.139-33A>C n.76+45A>C n.181+45A>C n.232A>C n.192-33A>C n.29-33A>C c.381+45A>C c.90-33A>C (n.90-33A>C) c.1017-33A>C (n.1017-33A>C) n.778-1056T>G c.1404-33A>C (n.1404-33A>C) c.846-33A>C (n.846-33A>C) c.798-33A>C (n.798-33A>C) c.1506-33A>C (n.1506-33A>C) c.603-33A>C (n.603-33A>C) n.1405-33A>C n.1545-33A>C n.1656-33A>C n.1467-33A>C n.1661-33A>C n.1462-33A>C c.1263-33A>C (n.1263-33A>C) n.1858-33A>C n.1374-33A>C n.1288-33A>C n.1939-33A>C n.1465-33A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563674C= | CA2123518032 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1233-36G= (n.1233-36G=) n.1406-36G= n.1292-36G= n.1173-36G= n.235-36G= n.550-36G= n.139-36G= n.76+42G= n.181+42G= n.229G= n.192-36G= n.29-36G= c.381+42G= c.90-36G= (n.90-36G=) c.1017-36G= (n.1017-36G=) n.778-1053C= c.1404-36G= (n.1404-36G=) c.846-36G= (n.846-36G=) c.798-36G= (n.798-36G=) c.1506-36G= (n.1506-36G=) c.603-36G= (n.603-36G=) n.1405-36G= n.1545-36G= n.1656-36G= n.1467-36G= n.1661-36G= n.1462-36G= c.1263-36G= (n.1263-36G=) n.1858-36G= n.1374-36G= n.1288-36G= n.1939-36G= n.1465-36G= | |
| 14 | g.23563674C>G | CA2624266199 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1233-36G>C (n.1233-36G>C) n.1406-36G>C n.1292-36G>C n.1173-36G>C n.235-36G>C n.550-36G>C n.139-36G>C n.76+42G>C n.181+42G>C n.229G>C n.192-36G>C n.29-36G>C c.381+42G>C c.90-36G>C (n.90-36G>C) c.1017-36G>C (n.1017-36G>C) n.778-1053C>G c.1404-36G>C (n.1404-36G>C) c.846-36G>C (n.846-36G>C) c.798-36G>C (n.798-36G>C) c.1506-36G>C (n.1506-36G>C) c.603-36G>C (n.603-36G>C) n.1405-36G>C n.1545-36G>C n.1656-36G>C n.1467-36G>C n.1661-36G>C n.1462-36G>C c.1263-36G>C (n.1263-36G>C) n.1858-36G>C n.1374-36G>C n.1288-36G>C n.1939-36G>C n.1465-36G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563674C>T | CA7117764 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1233-36G>A (n.1233-36G>A) n.1406-36G>A n.1292-36G>A n.1173-36G>A n.235-36G>A n.550-36G>A n.139-36G>A n.76+42G>A n.181+42G>A n.229G>A n.192-36G>A n.29-36G>A c.381+42G>A c.90-36G>A (n.90-36G>A) c.1017-36G>A (n.1017-36G>A) n.778-1053C>T c.1404-36G>A (n.1404-36G>A) c.846-36G>A (n.846-36G>A) c.798-36G>A (n.798-36G>A) c.1506-36G>A (n.1506-36G>A) c.603-36G>A (n.603-36G>A) n.1405-36G>A n.1545-36G>A n.1656-36G>A n.1467-36G>A n.1661-36G>A n.1462-36G>A c.1263-36G>A (n.1263-36G>A) n.1858-36G>A n.1374-36G>A n.1288-36G>A n.1939-36G>A n.1465-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563675G>A | CA7117765 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1233-37C>T (n.1233-37C>T) n.1406-37C>T n.1292-37C>T n.1173-37C>T n.235-37C>T n.550-37C>T n.139-37C>T n.76+41C>T n.181+41C>T n.228C>T n.192-37C>T n.29-37C>T c.381+41C>T c.90-37C>T (n.90-37C>T) c.1017-37C>T (n.1017-37C>T) n.778-1052G>A c.1404-37C>T (n.1404-37C>T) c.846-37C>T (n.846-37C>T) c.798-37C>T (n.798-37C>T) c.1506-37C>T (n.1506-37C>T) c.603-37C>T (n.603-37C>T) n.1405-37C>T n.1545-37C>T n.1656-37C>T n.1467-37C>T n.1661-37C>T n.1462-37C>T c.1263-37C>T (n.1263-37C>T) n.1858-37C>T n.1374-37C>T n.1288-37C>T n.1939-37C>T n.1465-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23563675G= | CA2123518033 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1233-37C= (n.1233-37C=) n.1406-37C= n.1292-37C= n.1173-37C= n.235-37C= n.550-37C= n.139-37C= n.76+41C= n.181+41C= n.228C= n.192-37C= n.29-37C= c.381+41C= c.90-37C= (n.90-37C=) c.1017-37C= (n.1017-37C=) n.778-1052G= c.1404-37C= (n.1404-37C=) c.846-37C= (n.846-37C=) c.798-37C= (n.798-37C=) c.1506-37C= (n.1506-37C=) c.603-37C= (n.603-37C=) n.1405-37C= n.1545-37C= n.1656-37C= n.1467-37C= n.1661-37C= n.1462-37C= c.1263-37C= (n.1263-37C=) n.1858-37C= n.1374-37C= n.1288-37C= n.1939-37C= n.1465-37C= | |
| 14 | g.23563677_23563678delinsTC | CA2123518034 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+38_1233-39delinsGA (n.1232+38_1233-39delinsGA) n.1405+38_1406-39delinsGA n.1291+38_1292-39delinsGA n.1172+38_1173-39delinsGA n.234+38_235-39delinsGA n.549+38_550-39delinsGA n.138+38_139-39delinsGA n.76+38_76+39delinsGA n.181+38_181+39delinsGA n.225_226delinsGA n.191+38_192-39delinsGA n.28+38_29-39delinsGA c.381+38_381+39delinsGA c.89+38_90-39delinsGA (n.89+38_90-39delinsGA) c.1016+38_1017-39delinsGA (n.1016+38_1017-39delinsGA) n.778-1050_778-1049delinsTC c.1403+38_1404-39delinsGA (n.1403+38_1404-39delinsGA) c.845+38_846-39delinsGA (n.845+38_846-39delinsGA) c.797+38_798-39delinsGA (n.797+38_798-39delinsGA) c.1505+38_1506-39delinsGA (n.1505+38_1506-39delinsGA) c.602+38_603-39delinsGA (n.602+38_603-39delinsGA) n.1404+38_1405-39delinsGA n.1544+38_1545-39delinsGA n.1655+38_1656-39delinsGA n.1466+38_1467-39delinsGA n.1660+38_1661-39delinsGA n.1461+38_1462-39delinsGA c.1262+38_1263-39delinsGA (n.1262+38_1263-39delinsGA) n.1857+38_1858-39delinsGA n.1373+38_1374-39delinsGA n.1287+38_1288-39delinsGA n.1938+38_1939-39delinsGA n.1464+38_1465-39delinsGA | |
| 14 | g.23563678C= | CA2123518035 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+38G= (n.1232+38G=) n.1405+38G= n.1291+38G= n.1172+38G= n.234+38G= n.549+38G= n.138+38G= n.76+38G= n.181+38G= n.225G= n.191+38G= n.28+38G= c.381+38G= c.89+38G= (n.89+38G=) c.1016+38G= (n.1016+38G=) n.778-1049C= c.1403+38G= (n.1403+38G=) c.845+38G= (n.845+38G=) c.797+38G= (n.797+38G=) c.1505+38G= (n.1505+38G=) c.602+38G= (n.602+38G=) n.1404+38G= n.1544+38G= n.1655+38G= n.1466+38G= n.1660+38G= n.1461+38G= c.1262+38G= (n.1262+38G=) n.1857+38G= n.1373+38G= n.1287+38G= n.1938+38G= n.1464+38G= | |
| 14 | g.23563678C>T | CA257821430 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+38G>A (n.1232+38G>A) n.1405+38G>A n.1291+38G>A n.1172+38G>A n.234+38G>A n.549+38G>A n.138+38G>A n.76+38G>A n.181+38G>A n.225G>A n.191+38G>A n.28+38G>A c.381+38G>A c.89+38G>A (n.89+38G>A) c.1016+38G>A (n.1016+38G>A) n.778-1049C>T c.1403+38G>A (n.1403+38G>A) c.845+38G>A (n.845+38G>A) c.797+38G>A (n.797+38G>A) c.1505+38G>A (n.1505+38G>A) c.602+38G>A (n.602+38G>A) n.1404+38G>A n.1544+38G>A n.1655+38G>A n.1466+38G>A n.1660+38G>A n.1461+38G>A c.1262+38G>A (n.1262+38G>A) n.1857+38G>A n.1373+38G>A n.1287+38G>A n.1938+38G>A n.1464+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23563681del | CA613318305 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+38del (n.1232+38del) n.1405+38del n.1291+38del n.1172+38del n.234+38del n.549+38del n.138+38del n.76+38del n.181+38del n.225del n.191+38del n.28+38del c.381+38del c.89+38del (n.89+38del) c.1016+38del (n.1016+38del) n.778-1046del c.1403+38del (n.1403+38del) c.845+38del (n.845+38del) c.797+38del (n.797+38del) c.1505+38del (n.1505+38del) c.602+38del (n.602+38del) n.1404+38del n.1544+38del n.1655+38del n.1466+38del n.1660+38del n.1461+38del c.1262+38del (n.1262+38del) n.1857+38del n.1373+38del n.1287+38del n.1938+38del n.1464+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563679C>T | CA2624266200 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+37G>A (n.1232+37G>A) n.1405+37G>A n.1291+37G>A n.1172+37G>A n.234+37G>A n.549+37G>A n.138+37G>A n.76+37G>A n.181+37G>A n.224G>A n.191+37G>A n.28+37G>A c.381+37G>A c.89+37G>A (n.89+37G>A) c.1016+37G>A (n.1016+37G>A) n.778-1048C>T c.1403+37G>A (n.1403+37G>A) c.845+37G>A (n.845+37G>A) c.797+37G>A (n.797+37G>A) c.1505+37G>A (n.1505+37G>A) c.602+37G>A (n.602+37G>A) n.1404+37G>A n.1544+37G>A n.1655+37G>A n.1466+37G>A n.1660+37G>A n.1461+37G>A c.1262+37G>A (n.1262+37G>A) n.1857+37G>A n.1373+37G>A n.1287+37G>A n.1938+37G>A n.1464+37G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563681C= | CA2123518036 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+35G= (n.1232+35G=) n.1405+35G= n.1291+35G= n.1172+35G= n.234+35G= n.549+35G= n.138+35G= n.76+35G= n.181+35G= n.222G= n.191+35G= n.28+35G= c.381+35G= c.89+35G= (n.89+35G=) c.1016+35G= (n.1016+35G=) n.778-1046C= c.1403+35G= (n.1403+35G=) c.845+35G= (n.845+35G=) c.797+35G= (n.797+35G=) c.1505+35G= (n.1505+35G=) c.602+35G= (n.602+35G=) n.1404+35G= n.1544+35G= n.1655+35G= n.1466+35G= n.1660+35G= n.1461+35G= c.1262+35G= (n.1262+35G=) n.1857+35G= n.1373+35G= n.1287+35G= n.1938+35G= n.1464+35G= | |
| 14 | g.23563681C>G | CA2123518037 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+35G>C (n.1232+35G>C) n.1405+35G>C n.1291+35G>C n.1172+35G>C n.234+35G>C n.549+35G>C n.138+35G>C n.76+35G>C n.181+35G>C n.222G>C n.191+35G>C n.28+35G>C c.381+35G>C c.89+35G>C (n.89+35G>C) c.1016+35G>C (n.1016+35G>C) n.778-1046C>G c.1403+35G>C (n.1403+35G>C) c.845+35G>C (n.845+35G>C) c.797+35G>C (n.797+35G>C) c.1505+35G>C (n.1505+35G>C) c.602+35G>C (n.602+35G>C) n.1404+35G>C n.1544+35G>C n.1655+35G>C n.1466+35G>C n.1660+35G>C n.1461+35G>C c.1262+35G>C (n.1262+35G>C) n.1857+35G>C n.1373+35G>C n.1287+35G>C n.1938+35G>C n.1464+35G>C | dbSNP |
| 14 | g.23563681C>T | CA613318306 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+35G>A (n.1232+35G>A) n.1405+35G>A n.1291+35G>A n.1172+35G>A n.234+35G>A n.549+35G>A n.138+35G>A n.76+35G>A n.181+35G>A n.222G>A n.191+35G>A n.28+35G>A c.381+35G>A c.89+35G>A (n.89+35G>A) c.1016+35G>A (n.1016+35G>A) n.778-1046C>T c.1403+35G>A (n.1403+35G>A) c.845+35G>A (n.845+35G>A) c.797+35G>A (n.797+35G>A) c.1505+35G>A (n.1505+35G>A) c.602+35G>A (n.602+35G>A) n.1404+35G>A n.1544+35G>A n.1655+35G>A n.1466+35G>A n.1660+35G>A n.1461+35G>A c.1262+35G>A (n.1262+35G>A) n.1857+35G>A n.1373+35G>A n.1287+35G>A n.1938+35G>A n.1464+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563683G>C | CA7117766 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+33C>G (n.1232+33C>G) n.1405+33C>G n.1291+33C>G n.1172+33C>G n.234+33C>G n.549+33C>G n.138+33C>G n.76+33C>G n.181+33C>G n.220C>G n.191+33C>G n.28+33C>G c.381+33C>G c.89+33C>G (n.89+33C>G) c.1016+33C>G (n.1016+33C>G) n.778-1044G>C c.1403+33C>G (n.1403+33C>G) c.845+33C>G (n.845+33C>G) c.797+33C>G (n.797+33C>G) c.1505+33C>G (n.1505+33C>G) c.602+33C>G (n.602+33C>G) n.1404+33C>G n.1544+33C>G n.1655+33C>G n.1466+33C>G n.1660+33C>G n.1461+33C>G c.1262+33C>G (n.1262+33C>G) n.1857+33C>G n.1373+33C>G n.1287+33C>G n.1938+33C>G n.1464+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23563683G= | CA2123518038 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+33C= (n.1232+33C=) n.1405+33C= n.1291+33C= n.1172+33C= n.234+33C= n.549+33C= n.138+33C= n.76+33C= n.181+33C= n.220C= n.191+33C= n.28+33C= c.381+33C= c.89+33C= (n.89+33C=) c.1016+33C= (n.1016+33C=) n.778-1044G= c.1403+33C= (n.1403+33C=) c.845+33C= (n.845+33C=) c.797+33C= (n.797+33C=) c.1505+33C= (n.1505+33C=) c.602+33C= (n.602+33C=) n.1404+33C= n.1544+33C= n.1655+33C= n.1466+33C= n.1660+33C= n.1461+33C= c.1262+33C= (n.1262+33C=) n.1857+33C= n.1373+33C= n.1287+33C= n.1938+33C= n.1464+33C= | |
| 14 | g.23563684A= | CA2123518039 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+32T= (n.1232+32T=) n.1405+32T= n.1291+32T= n.1172+32T= n.234+32T= n.549+32T= n.138+32T= n.76+32T= n.181+32T= n.219T= n.191+32T= n.28+32T= c.381+32T= c.89+32T= (n.89+32T=) c.1016+32T= (n.1016+32T=) n.778-1043A= c.1403+32T= (n.1403+32T=) c.845+32T= (n.845+32T=) c.797+32T= (n.797+32T=) c.1505+32T= (n.1505+32T=) c.602+32T= (n.602+32T=) n.1404+32T= n.1544+32T= n.1655+32T= n.1466+32T= n.1660+32T= n.1461+32T= c.1262+32T= (n.1262+32T=) n.1857+32T= n.1373+32T= n.1287+32T= n.1938+32T= n.1464+32T= | |
| 14 | g.23563684A>G | CA257821431 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+32T>C (n.1232+32T>C) n.1405+32T>C n.1291+32T>C n.1172+32T>C n.234+32T>C n.549+32T>C n.138+32T>C n.76+32T>C n.181+32T>C n.219T>C n.191+32T>C n.28+32T>C c.381+32T>C c.89+32T>C (n.89+32T>C) c.1016+32T>C (n.1016+32T>C) n.778-1043A>G c.1403+32T>C (n.1403+32T>C) c.845+32T>C (n.845+32T>C) c.797+32T>C (n.797+32T>C) c.1505+32T>C (n.1505+32T>C) c.602+32T>C (n.602+32T>C) n.1404+32T>C n.1544+32T>C n.1655+32T>C n.1466+32T>C n.1660+32T>C n.1461+32T>C c.1262+32T>C (n.1262+32T>C) n.1857+32T>C n.1373+32T>C n.1287+32T>C n.1938+32T>C n.1464+32T>C | dbSNP |
| 14 | g.23563685T>A | CA2575487988 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+31A>T (n.1232+31A>T) n.1405+31A>T n.1291+31A>T n.1172+31A>T n.234+31A>T n.549+31A>T n.138+31A>T n.76+31A>T n.181+31A>T n.218A>T n.191+31A>T n.28+31A>T c.381+31A>T c.89+31A>T (n.89+31A>T) c.1016+31A>T (n.1016+31A>T) n.778-1042T>A c.1403+31A>T (n.1403+31A>T) c.845+31A>T (n.845+31A>T) c.797+31A>T (n.797+31A>T) c.1505+31A>T (n.1505+31A>T) c.602+31A>T (n.602+31A>T) n.1404+31A>T n.1544+31A>T n.1655+31A>T n.1466+31A>T n.1660+31A>T n.1461+31A>T c.1262+31A>T (n.1262+31A>T) n.1857+31A>T n.1373+31A>T n.1287+31A>T n.1938+31A>T n.1464+31A>T | |
| 14 | g.23563688T>C | CA2624266201 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+28A>G (n.1232+28A>G) n.1405+28A>G n.1291+28A>G n.1172+28A>G n.234+28A>G n.549+28A>G n.138+28A>G n.76+28A>G n.181+28A>G n.215A>G n.191+28A>G n.28+28A>G c.381+28A>G c.89+28A>G (n.89+28A>G) c.1016+28A>G (n.1016+28A>G) n.778-1039T>C c.1403+28A>G (n.1403+28A>G) c.845+28A>G (n.845+28A>G) c.797+28A>G (n.797+28A>G) c.1505+28A>G (n.1505+28A>G) c.602+28A>G (n.602+28A>G) n.1404+28A>G n.1544+28A>G n.1655+28A>G n.1466+28A>G n.1660+28A>G n.1461+28A>G c.1262+28A>G (n.1262+28A>G) n.1857+28A>G n.1373+28A>G n.1287+28A>G n.1938+28A>G n.1464+28A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563689A>C | CA2624266203 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+27T>G (n.1232+27T>G) n.1405+27T>G n.1291+27T>G n.1172+27T>G n.234+27T>G n.549+27T>G n.138+27T>G n.76+27T>G n.181+27T>G n.214T>G n.191+27T>G n.28+27T>G c.381+27T>G c.89+27T>G (n.89+27T>G) c.1016+27T>G (n.1016+27T>G) n.778-1038A>C c.1403+27T>G (n.1403+27T>G) c.845+27T>G (n.845+27T>G) c.797+27T>G (n.797+27T>G) c.1505+27T>G (n.1505+27T>G) c.602+27T>G (n.602+27T>G) n.1404+27T>G n.1544+27T>G n.1655+27T>G n.1466+27T>G n.1660+27T>G n.1461+27T>G c.1262+27T>G (n.1262+27T>G) n.1857+27T>G n.1373+27T>G n.1287+27T>G n.1938+27T>G n.1464+27T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563689A>G | CA2624266202 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+27T>C (n.1232+27T>C) n.1405+27T>C n.1291+27T>C n.1172+27T>C n.234+27T>C n.549+27T>C n.138+27T>C n.76+27T>C n.181+27T>C n.214T>C n.191+27T>C n.28+27T>C c.381+27T>C c.89+27T>C (n.89+27T>C) c.1016+27T>C (n.1016+27T>C) n.778-1038A>G c.1403+27T>C (n.1403+27T>C) c.845+27T>C (n.845+27T>C) c.797+27T>C (n.797+27T>C) c.1505+27T>C (n.1505+27T>C) c.602+27T>C (n.602+27T>C) n.1404+27T>C n.1544+27T>C n.1655+27T>C n.1466+27T>C n.1660+27T>C n.1461+27T>C c.1262+27T>C (n.1262+27T>C) n.1857+27T>C n.1373+27T>C n.1287+27T>C n.1938+27T>C n.1464+27T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563690C>A | CA961075851 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+26G>T (n.1232+26G>T) n.1405+26G>T n.1291+26G>T n.1172+26G>T n.234+26G>T n.549+26G>T n.138+26G>T n.76+26G>T n.181+26G>T n.213G>T n.191+26G>T n.28+26G>T c.381+26G>T c.89+26G>T (n.89+26G>T) c.1016+26G>T (n.1016+26G>T) n.778-1037C>A c.1403+26G>T (n.1403+26G>T) c.845+26G>T (n.845+26G>T) c.797+26G>T (n.797+26G>T) c.1505+26G>T (n.1505+26G>T) c.602+26G>T (n.602+26G>T) n.1404+26G>T n.1544+26G>T n.1655+26G>T n.1466+26G>T n.1660+26G>T n.1461+26G>T c.1262+26G>T (n.1262+26G>T) n.1857+26G>T n.1373+26G>T n.1287+26G>T n.1938+26G>T n.1464+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563690C= | CA2123518040 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+26G= (n.1232+26G=) n.1405+26G= n.1291+26G= n.1172+26G= n.234+26G= n.549+26G= n.138+26G= n.76+26G= n.181+26G= n.213G= n.191+26G= n.28+26G= c.381+26G= c.89+26G= (n.89+26G=) c.1016+26G= (n.1016+26G=) n.778-1037C= c.1403+26G= (n.1403+26G=) c.845+26G= (n.845+26G=) c.797+26G= (n.797+26G=) c.1505+26G= (n.1505+26G=) c.602+26G= (n.602+26G=) n.1404+26G= n.1544+26G= n.1655+26G= n.1466+26G= n.1660+26G= n.1461+26G= c.1262+26G= (n.1262+26G=) n.1857+26G= n.1373+26G= n.1287+26G= n.1938+26G= n.1464+26G= | |
| 14 | g.23563690C>T | CA613318307 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+26G>A (n.1232+26G>A) n.1405+26G>A n.1291+26G>A n.1172+26G>A n.234+26G>A n.549+26G>A n.138+26G>A n.76+26G>A n.181+26G>A n.213G>A n.191+26G>A n.28+26G>A c.381+26G>A c.89+26G>A (n.89+26G>A) c.1016+26G>A (n.1016+26G>A) n.778-1037C>T c.1403+26G>A (n.1403+26G>A) c.845+26G>A (n.845+26G>A) c.797+26G>A (n.797+26G>A) c.1505+26G>A (n.1505+26G>A) c.602+26G>A (n.602+26G>A) n.1404+26G>A n.1544+26G>A n.1655+26G>A n.1466+26G>A n.1660+26G>A n.1461+26G>A c.1262+26G>A (n.1262+26G>A) n.1857+26G>A n.1373+26G>A n.1287+26G>A n.1938+26G>A n.1464+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563692C= | CA2123518041 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+24G= (n.1232+24G=) n.1405+24G= n.1291+24G= n.1172+24G= n.234+24G= n.549+24G= n.138+24G= n.76+24G= n.181+24G= n.211G= n.191+24G= n.28+24G= c.381+24G= c.89+24G= (n.89+24G=) c.1016+24G= (n.1016+24G=) n.778-1035C= c.1403+24G= (n.1403+24G=) c.845+24G= (n.845+24G=) c.797+24G= (n.797+24G=) c.1505+24G= (n.1505+24G=) c.602+24G= (n.602+24G=) n.1404+24G= n.1544+24G= n.1655+24G= n.1466+24G= n.1660+24G= n.1461+24G= c.1262+24G= (n.1262+24G=) n.1857+24G= n.1373+24G= n.1287+24G= n.1938+24G= n.1464+24G= | |
| 14 | g.23563692C>G | CA2526600842 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+24G>C (n.1232+24G>C) n.1405+24G>C n.1291+24G>C n.1172+24G>C n.234+24G>C n.549+24G>C n.138+24G>C n.76+24G>C n.181+24G>C n.211G>C n.191+24G>C n.28+24G>C c.381+24G>C c.89+24G>C (n.89+24G>C) c.1016+24G>C (n.1016+24G>C) n.778-1035C>G c.1403+24G>C (n.1403+24G>C) c.845+24G>C (n.845+24G>C) c.797+24G>C (n.797+24G>C) c.1505+24G>C (n.1505+24G>C) c.602+24G>C (n.602+24G>C) n.1404+24G>C n.1544+24G>C n.1655+24G>C n.1466+24G>C n.1660+24G>C n.1461+24G>C c.1262+24G>C (n.1262+24G>C) n.1857+24G>C n.1373+24G>C n.1287+24G>C n.1938+24G>C n.1464+24G>C | |
| 14 | g.23563692C>T | CA2123518042 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+24G>A (n.1232+24G>A) n.1405+24G>A n.1291+24G>A n.1172+24G>A n.234+24G>A n.549+24G>A n.138+24G>A n.76+24G>A n.181+24G>A n.211G>A n.191+24G>A n.28+24G>A c.381+24G>A c.89+24G>A (n.89+24G>A) c.1016+24G>A (n.1016+24G>A) n.778-1035C>T c.1403+24G>A (n.1403+24G>A) c.845+24G>A (n.845+24G>A) c.797+24G>A (n.797+24G>A) c.1505+24G>A (n.1505+24G>A) c.602+24G>A (n.602+24G>A) n.1404+24G>A n.1544+24G>A n.1655+24G>A n.1466+24G>A n.1660+24G>A n.1461+24G>A c.1262+24G>A (n.1262+24G>A) n.1857+24G>A n.1373+24G>A n.1287+24G>A n.1938+24G>A n.1464+24G>A | dbSNP |
| 14 | g.23563694C= | CA2123518043 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+22G= (n.1232+22G=) n.1405+22G= n.1291+22G= n.1172+22G= n.234+22G= n.549+22G= n.138+22G= n.76+22G= n.181+22G= n.209G= n.191+22G= n.28+22G= c.381+22G= c.89+22G= (n.89+22G=) c.1016+22G= (n.1016+22G=) n.778-1033C= c.1403+22G= (n.1403+22G=) c.845+22G= (n.845+22G=) c.797+22G= (n.797+22G=) c.1505+22G= (n.1505+22G=) c.602+22G= (n.602+22G=) n.1404+22G= n.1544+22G= n.1655+22G= n.1466+22G= n.1660+22G= n.1461+22G= c.1262+22G= (n.1262+22G=) n.1857+22G= n.1373+22G= n.1287+22G= n.1938+22G= n.1464+22G= | |
| 14 | g.23563694C>T | CA7117767 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+22G>A (n.1232+22G>A) n.1405+22G>A n.1291+22G>A n.1172+22G>A n.234+22G>A n.549+22G>A n.138+22G>A n.76+22G>A n.181+22G>A n.209G>A n.191+22G>A n.28+22G>A c.381+22G>A c.89+22G>A (n.89+22G>A) c.1016+22G>A (n.1016+22G>A) n.778-1033C>T c.1403+22G>A (n.1403+22G>A) c.845+22G>A (n.845+22G>A) c.797+22G>A (n.797+22G>A) c.1505+22G>A (n.1505+22G>A) c.602+22G>A (n.602+22G>A) n.1404+22G>A n.1544+22G>A n.1655+22G>A n.1466+22G>A n.1660+22G>A n.1461+22G>A c.1262+22G>A (n.1262+22G>A) n.1857+22G>A n.1373+22G>A n.1287+22G>A n.1938+22G>A n.1464+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563695T>C | CA7117768 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+21A>G (n.1232+21A>G) n.1405+21A>G n.1291+21A>G n.1172+21A>G n.234+21A>G n.549+21A>G n.138+21A>G n.76+21A>G n.181+21A>G n.208A>G n.191+21A>G n.28+21A>G c.381+21A>G c.89+21A>G (n.89+21A>G) c.1016+21A>G (n.1016+21A>G) n.778-1032T>C c.1403+21A>G (n.1403+21A>G) c.845+21A>G (n.845+21A>G) c.797+21A>G (n.797+21A>G) c.1505+21A>G (n.1505+21A>G) c.602+21A>G (n.602+21A>G) n.1404+21A>G n.1544+21A>G n.1655+21A>G n.1466+21A>G n.1660+21A>G n.1461+21A>G c.1262+21A>G (n.1262+21A>G) n.1857+21A>G n.1373+21A>G n.1287+21A>G n.1938+21A>G n.1464+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563695T= | CA2123518044 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+21A= (n.1232+21A=) n.1405+21A= n.1291+21A= n.1172+21A= n.234+21A= n.549+21A= n.138+21A= n.76+21A= n.181+21A= n.208A= n.191+21A= n.28+21A= c.381+21A= c.89+21A= (n.89+21A=) c.1016+21A= (n.1016+21A=) n.778-1032T= c.1403+21A= (n.1403+21A=) c.845+21A= (n.845+21A=) c.797+21A= (n.797+21A=) c.1505+21A= (n.1505+21A=) c.602+21A= (n.602+21A=) n.1404+21A= n.1544+21A= n.1655+21A= n.1466+21A= n.1660+21A= n.1461+21A= c.1262+21A= (n.1262+21A=) n.1857+21A= n.1373+21A= n.1287+21A= n.1938+21A= n.1464+21A= | |
| 14 | g.23563697C>T | CA2575487989 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+19G>A (n.1232+19G>A) n.1405+19G>A n.1291+19G>A n.1172+19G>A n.234+19G>A n.549+19G>A n.138+19G>A n.76+19G>A n.181+19G>A n.206G>A n.191+19G>A n.28+19G>A c.381+19G>A c.89+19G>A (n.89+19G>A) c.1016+19G>A (n.1016+19G>A) n.778-1030C>T c.1403+19G>A (n.1403+19G>A) c.845+19G>A (n.845+19G>A) c.797+19G>A (n.797+19G>A) c.1505+19G>A (n.1505+19G>A) c.602+19G>A (n.602+19G>A) n.1404+19G>A n.1544+19G>A n.1655+19G>A n.1466+19G>A n.1660+19G>A n.1461+19G>A c.1262+19G>A (n.1262+19G>A) n.1857+19G>A n.1373+19G>A n.1287+19G>A n.1938+19G>A n.1464+19G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563698G>A | CA2123518046 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+18C>T (n.1232+18C>T) n.1405+18C>T n.1291+18C>T n.1172+18C>T n.234+18C>T n.549+18C>T n.138+18C>T n.76+18C>T n.181+18C>T n.205C>T n.191+18C>T n.28+18C>T c.381+18C>T c.89+18C>T (n.89+18C>T) c.1016+18C>T (n.1016+18C>T) n.778-1029G>A c.1403+18C>T (n.1403+18C>T) c.845+18C>T (n.845+18C>T) c.797+18C>T (n.797+18C>T) c.1505+18C>T (n.1505+18C>T) c.602+18C>T (n.602+18C>T) n.1404+18C>T n.1544+18C>T n.1655+18C>T n.1466+18C>T n.1660+18C>T n.1461+18C>T c.1262+18C>T (n.1262+18C>T) n.1857+18C>T n.1373+18C>T n.1287+18C>T n.1938+18C>T n.1464+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23563698G= | CA2123518045 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+18C= (n.1232+18C=) n.1405+18C= n.1291+18C= n.1172+18C= n.234+18C= n.549+18C= n.138+18C= n.76+18C= n.181+18C= n.205C= n.191+18C= n.28+18C= c.381+18C= c.89+18C= (n.89+18C=) c.1016+18C= (n.1016+18C=) n.778-1029G= c.1403+18C= (n.1403+18C=) c.845+18C= (n.845+18C=) c.797+18C= (n.797+18C=) c.1505+18C= (n.1505+18C=) c.602+18C= (n.602+18C=) n.1404+18C= n.1544+18C= n.1655+18C= n.1466+18C= n.1660+18C= n.1461+18C= c.1262+18C= (n.1262+18C=) n.1857+18C= n.1373+18C= n.1287+18C= n.1938+18C= n.1464+18C= | |
| 14 | g.23563698G>T | CA2624266204 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+18C>A (n.1232+18C>A) n.1405+18C>A n.1291+18C>A n.1172+18C>A n.234+18C>A n.549+18C>A n.138+18C>A n.76+18C>A n.181+18C>A n.205C>A n.191+18C>A n.28+18C>A c.381+18C>A c.89+18C>A (n.89+18C>A) c.1016+18C>A (n.1016+18C>A) n.778-1029G>T c.1403+18C>A (n.1403+18C>A) c.845+18C>A (n.845+18C>A) c.797+18C>A (n.797+18C>A) c.1505+18C>A (n.1505+18C>A) c.602+18C>A (n.602+18C>A) n.1404+18C>A n.1544+18C>A n.1655+18C>A n.1466+18C>A n.1660+18C>A n.1461+18C>A c.1262+18C>A (n.1262+18C>A) n.1857+18C>A n.1373+18C>A n.1287+18C>A n.1938+18C>A n.1464+18C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563699A>C | CA961075859 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+17T>G (n.1232+17T>G) n.1405+17T>G n.1291+17T>G n.1172+17T>G n.234+17T>G n.549+17T>G n.138+17T>G n.76+17T>G n.181+17T>G n.204T>G n.191+17T>G n.28+17T>G c.381+17T>G c.89+17T>G (n.89+17T>G) c.1016+17T>G (n.1016+17T>G) n.778-1028A>C c.1403+17T>G (n.1403+17T>G) c.845+17T>G (n.845+17T>G) c.797+17T>G (n.797+17T>G) c.1505+17T>G (n.1505+17T>G) c.602+17T>G (n.602+17T>G) n.1404+17T>G n.1544+17T>G n.1655+17T>G n.1466+17T>G n.1660+17T>G n.1461+17T>G c.1262+17T>G (n.1262+17T>G) n.1857+17T>G n.1373+17T>G n.1287+17T>G n.1938+17T>G n.1464+17T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563701_23563702delinsTC | CA2123518047 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+14_1232+15delinsGA (n.1232+14_1232+15delinsGA) n.1405+14_1405+15delinsGA n.1291+14_1291+15delinsGA n.1172+14_1172+15delinsGA n.234+14_234+15delinsGA n.549+14_549+15delinsGA n.138+14_138+15delinsGA n.76+14_76+15delinsGA n.181+14_181+15delinsGA n.201_202delinsGA n.191+14_191+15delinsGA n.28+14_28+15delinsGA c.381+14_381+15delinsGA c.89+14_89+15delinsGA (n.89+14_89+15delinsGA) c.1016+14_1016+15delinsGA (n.1016+14_1016+15delinsGA) n.778-1026_778-1025delinsTC c.1403+14_1403+15delinsGA (n.1403+14_1403+15delinsGA) c.845+14_845+15delinsGA (n.845+14_845+15delinsGA) c.797+14_797+15delinsGA (n.797+14_797+15delinsGA) c.1505+14_1505+15delinsGA (n.1505+14_1505+15delinsGA) c.602+14_602+15delinsGA (n.602+14_602+15delinsGA) n.1404+14_1404+15delinsGA n.1544+14_1544+15delinsGA n.1655+14_1655+15delinsGA n.1466+14_1466+15delinsGA n.1660+14_1660+15delinsGA n.1461+14_1461+15delinsGA c.1262+14_1262+15delinsGA (n.1262+14_1262+15delinsGA) n.1857+14_1857+15delinsGA n.1373+14_1373+15delinsGA n.1287+14_1287+15delinsGA n.1938+14_1938+15delinsGA n.1464+14_1464+15delinsGA | |
| 14 | g.23563702C>T | CA2624266205 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+14G>A (n.1232+14G>A) n.1405+14G>A n.1291+14G>A n.1172+14G>A n.234+14G>A n.549+14G>A n.138+14G>A n.76+14G>A n.181+14G>A n.201G>A n.191+14G>A n.28+14G>A c.381+14G>A c.89+14G>A (n.89+14G>A) c.1016+14G>A (n.1016+14G>A) n.778-1025C>T c.1403+14G>A (n.1403+14G>A) c.845+14G>A (n.845+14G>A) c.797+14G>A (n.797+14G>A) c.1505+14G>A (n.1505+14G>A) c.602+14G>A (n.602+14G>A) n.1404+14G>A n.1544+14G>A n.1655+14G>A n.1466+14G>A n.1660+14G>A n.1461+14G>A c.1262+14G>A (n.1262+14G>A) n.1857+14G>A n.1373+14G>A n.1287+14G>A n.1938+14G>A n.1464+14G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563703del | CA7117769 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+14del (n.1232+14del) n.1405+14del n.1291+14del n.1172+14del n.234+14del n.549+14del n.138+14del n.76+14del n.181+14del n.201del n.191+14del n.28+14del c.381+14del c.89+14del (n.89+14del) c.1016+14del (n.1016+14del) n.778-1024del c.1403+14del (n.1403+14del) c.845+14del (n.845+14del) c.797+14del (n.797+14del) c.1505+14del (n.1505+14del) c.602+14del (n.602+14del) n.1404+14del n.1544+14del n.1655+14del n.1466+14del n.1660+14del n.1461+14del c.1262+14del (n.1262+14del) n.1857+14del n.1373+14del n.1287+14del n.1938+14del n.1464+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563705G>A | CA2624266207 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+11C>T (n.1232+11C>T) n.1405+11C>T n.1291+11C>T n.1172+11C>T n.234+11C>T n.549+11C>T n.138+11C>T n.76+11C>T n.181+11C>T n.198C>T n.191+11C>T n.28+11C>T c.381+11C>T c.89+11C>T (n.89+11C>T) c.1016+11C>T (n.1016+11C>T) n.778-1022G>A c.1403+11C>T (n.1403+11C>T) c.845+11C>T (n.845+11C>T) c.797+11C>T (n.797+11C>T) c.1505+11C>T (n.1505+11C>T) c.602+11C>T (n.602+11C>T) n.1404+11C>T n.1544+11C>T n.1655+11C>T n.1466+11C>T n.1660+11C>T n.1461+11C>T c.1262+11C>T (n.1262+11C>T) n.1857+11C>T n.1373+11C>T n.1287+11C>T n.1938+11C>T n.1464+11C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563707del | CA2624266206 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+11del (n.1232+11del) n.1405+11del n.1291+11del n.1172+11del n.234+11del n.549+11del n.138+11del n.76+11del n.181+11del n.198del n.191+11del n.28+11del c.381+11del c.89+11del (n.89+11del) c.1016+11del (n.1016+11del) n.778-1020del c.1403+11del (n.1403+11del) c.845+11del (n.845+11del) c.797+11del (n.797+11del) c.1505+11del (n.1505+11del) c.602+11del (n.602+11del) n.1404+11del n.1544+11del n.1655+11del n.1466+11del n.1660+11del n.1461+11del c.1262+11del (n.1262+11del) n.1857+11del n.1373+11del n.1287+11del n.1938+11del n.1464+11del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563706G>C | CA2123518049 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+10C>G (n.1232+10C>G) n.1405+10C>G n.1291+10C>G n.1172+10C>G n.234+10C>G n.549+10C>G n.138+10C>G n.76+10C>G n.181+10C>G n.197C>G n.191+10C>G n.28+10C>G c.381+10C>G c.89+10C>G (n.89+10C>G) c.1016+10C>G (n.1016+10C>G) n.778-1021G>C c.1403+10C>G (n.1403+10C>G) c.845+10C>G (n.845+10C>G) c.797+10C>G (n.797+10C>G) c.1505+10C>G (n.1505+10C>G) c.602+10C>G (n.602+10C>G) n.1404+10C>G n.1544+10C>G n.1655+10C>G n.1466+10C>G n.1660+10C>G n.1461+10C>G c.1262+10C>G (n.1262+10C>G) n.1857+10C>G n.1373+10C>G n.1287+10C>G n.1938+10C>G n.1464+10C>G | dbSNP |
| 14 | g.23563706G= | CA2123518048 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+10C= (n.1232+10C=) n.1405+10C= n.1291+10C= n.1172+10C= n.234+10C= n.549+10C= n.138+10C= n.76+10C= n.181+10C= n.197C= n.191+10C= n.28+10C= c.381+10C= c.89+10C= (n.89+10C=) c.1016+10C= (n.1016+10C=) n.778-1021G= c.1403+10C= (n.1403+10C=) c.845+10C= (n.845+10C=) c.797+10C= (n.797+10C=) c.1505+10C= (n.1505+10C=) c.602+10C= (n.602+10C=) n.1404+10C= n.1544+10C= n.1655+10C= n.1466+10C= n.1660+10C= n.1461+10C= c.1262+10C= (n.1262+10C=) n.1857+10C= n.1373+10C= n.1287+10C= n.1938+10C= n.1464+10C= | |
| 14 | g.23563707G>A | CA2564314334 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+9C>T (n.1232+9C>T) n.1405+9C>T n.1291+9C>T n.1172+9C>T n.234+9C>T n.549+9C>T n.138+9C>T n.76+9C>T n.181+9C>T n.196C>T n.191+9C>T n.28+9C>T c.381+9C>T c.89+9C>T (n.89+9C>T) c.1016+9C>T (n.1016+9C>T) n.778-1020G>A c.1403+9C>T (n.1403+9C>T) c.845+9C>T (n.845+9C>T) c.797+9C>T (n.797+9C>T) c.1505+9C>T (n.1505+9C>T) c.602+9C>T (n.602+9C>T) n.1404+9C>T n.1544+9C>T n.1655+9C>T n.1466+9C>T n.1660+9C>T n.1461+9C>T c.1262+9C>T (n.1262+9C>T) n.1857+9C>T n.1373+9C>T n.1287+9C>T n.1938+9C>T n.1464+9C>T | |
| 14 | g.23563707G>C | CA2624266208 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+9C>G (n.1232+9C>G) n.1405+9C>G n.1291+9C>G n.1172+9C>G n.234+9C>G n.549+9C>G n.138+9C>G n.76+9C>G n.181+9C>G n.196C>G n.191+9C>G n.28+9C>G c.381+9C>G c.89+9C>G (n.89+9C>G) c.1016+9C>G (n.1016+9C>G) n.778-1020G>C c.1403+9C>G (n.1403+9C>G) c.845+9C>G (n.845+9C>G) c.797+9C>G (n.797+9C>G) c.1505+9C>G (n.1505+9C>G) c.602+9C>G (n.602+9C>G) n.1404+9C>G n.1544+9C>G n.1655+9C>G n.1466+9C>G n.1660+9C>G n.1461+9C>G c.1262+9C>G (n.1262+9C>G) n.1857+9C>G n.1373+9C>G n.1287+9C>G n.1938+9C>G n.1464+9C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23563708C= | CA2123518050 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+8G= (n.1232+8G=) n.1405+8G= n.1291+8G= n.1172+8G= n.234+8G= n.549+8G= n.138+8G= n.76+8G= n.181+8G= n.195G= n.191+8G= n.28+8G= c.381+8G= c.89+8G= (n.89+8G=) c.1016+8G= (n.1016+8G=) n.778-1019C= c.1403+8G= (n.1403+8G=) c.845+8G= (n.845+8G=) c.797+8G= (n.797+8G=) c.1505+8G= (n.1505+8G=) c.602+8G= (n.602+8G=) n.1404+8G= n.1544+8G= n.1655+8G= n.1466+8G= n.1660+8G= n.1461+8G= c.1262+8G= (n.1262+8G=) n.1857+8G= n.1373+8G= n.1287+8G= n.1938+8G= n.1464+8G= | |
| 14 | g.23563708C>T | CA257821438 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+8G>A (n.1232+8G>A) n.1405+8G>A n.1291+8G>A n.1172+8G>A n.234+8G>A n.549+8G>A n.138+8G>A n.76+8G>A n.181+8G>A n.195G>A n.191+8G>A n.28+8G>A c.381+8G>A c.89+8G>A (n.89+8G>A) c.1016+8G>A (n.1016+8G>A) n.778-1019C>T c.1403+8G>A (n.1403+8G>A) c.845+8G>A (n.845+8G>A) c.797+8G>A (n.797+8G>A) c.1505+8G>A (n.1505+8G>A) c.602+8G>A (n.602+8G>A) n.1404+8G>A n.1544+8G>A n.1655+8G>A n.1466+8G>A n.1660+8G>A n.1461+8G>A c.1262+8G>A (n.1262+8G>A) n.1857+8G>A n.1373+8G>A n.1287+8G>A n.1938+8G>A n.1464+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23563714_23563718del | CA2575487990 | AP1G2,AP1G2-AS1 | c.1232+4_1232+8del n.1405+4_1405+8del n.1291+4_1291+8del n.1172+4_1172+8del n.234+4_234+8del n.549+4_549+8del n.138+4_138+8del n.76+4_76+8del n.181+4_181+8del n.191_195del n.191+4_191+8del n.28+4_28+8del c.381+4_381+8del c.89+4_89+8del c.1016+4_1016+8del n.778-1013_778-1009del c.1403+4_1403+8del c.845+4_845+8del c.797+4_797+8del c.1505+4_1505+8del c.602+4_602+8del n.1404+4_1404+8del n.1544+4_1544+8del n.1655+4_1655+8del n.1466+4_1466+8del n.1660+4_1660+8del n.1461+4_1461+8del c.1262+4_1262+8del n.1857+4_1857+8del n.1373+4_1373+8del n.1287+4_1287+8del n.1938+4_1938+8del n.1464+4_1464+8del |