UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23433506_23433539delinsAGTC | CA2580088037 | MYH7 | c.194_201+26delinsGACT n.300_307+26delinsGACT | ClinVar |
| 14 | g.23433523G>C | CA2575487070 | MYH7 | c.201+9C>G (n.201+9C>G) n.307+9C>G | |
| 14 | g.23433523G>T | CA2624254104 | MYH7 | c.201+9C>A (n.201+9C>A) n.307+9C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433524A= | CA2123455658 | MYH7 | c.201+8T= (n.201+8T=) n.307+8T= | |
| 14 | g.23433524A>T | CA704270764 | MYH7 | c.201+8T>A (n.201+8T>A) n.307+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433525del | CA2624254106 | MYH7 | c.201+7del (n.201+7del) n.307+7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433526A>T | CA2624254107 | MYH7 | c.201+6T>A (n.201+6T>A) n.307+6T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433527C>T | CA645596433 | MYH7 | c.201+5G>A (n.201+5G>A) n.307+5G>A | COSMIC |
| 14 | g.23433528C>A | CA030738 | MYH7 | c.201+4G>T (n.201+4G>T) n.307+4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433528C= | CA2123455664 | MYH7 | c.201+4G= (n.201+4G=) n.307+4G= | |
| 14 | g.23433528C>G | CA613318129 | MYH7 | c.201+4G>C (n.201+4G>C) n.307+4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433528C>T | CA613318130 | MYH7 | c.201+4G>A (n.201+4G>A) n.307+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23433529C= | CA2123455669 | MYH7 | c.201+3G= (n.201+3G=) n.307+3G= | |
| 14 | g.23433529C>G | CA2624254115 | MYH7 | c.201+3G>C (n.201+3G>C) n.307+3G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433529C>T | CA613318131 | MYH7 | c.201+3G>A (n.201+3G>A) n.307+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433530A= | CA2123455673 | MYH7 | c.201+2T= (n.201+2T=) n.307+2T= | |
| 14 | g.23433530A>C | CA389053566 | MYH7 | c.201+2T>G (n.201+2T>G) n.307+2T>G | dbSNP |
| 14 | g.23433530A>G | CA389053568 | MYH7 | c.201+2T>C (n.201+2T>C) n.307+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433530A>T | CA389053570 | MYH7 | c.201+2T>A (n.201+2T>A) n.307+2T>A | |
| 14 | g.23433530_23433531delinsAC | CA2123455675 | MYH7 | c.201+1_201+2delinsGT (n.201+1_201+2delinsGT) n.307+1_307+2delinsGT | |
| 14 | g.23433531C>A | CA389053572 | MYH7 | c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.307+1G>T | |
| 14 | g.23433531C= | CA2123455680 | MYH7 | c.201+1G= (n.201+1G=) n.307+1G= | |
| 14 | g.23433531C>G | CA257826860 | MYH7 | c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.307+1G>C | dbSNP |
| 14 | g.23433531C>T | CA257826857 | MYH7 | c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.307+1G>A | dbSNP |
| 14 | g.23433532del | CA2123455684 | MYH7 | c.201+1del n.307+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433532C>A | CA389053574 | MYH7 | c.201G>T (p.Lys67Asn) n.307G>T | COSMIC |
| 14 | g.23433532C>G | CA389053576 | MYH7 | c.201G>C (p.Lys67Asn) n.307G>C | |
| 14 | g.23433532C>T | CA485627094 | MYH7 | c.201G>A (p.Lys67=) n.307G>A | |
| 14 | g.23433533T>A | CA389053577 | MYH7 | c.200A>T (p.Lys67Met) n.306A>T | |
| 14 | g.23433533T>C | CA389053578 | MYH7 | c.200A>G (p.Lys67Arg) n.306A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433533T>G | CA389053579 | MYH7 | c.200A>C (p.Lys67Thr) n.306A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433534T>A | CA389053581 | MYH7 | c.199A>T (p.Lys67Ter) n.305A>T | |
| 14 | g.23433534T>C | CA389053584 | MYH7 | c.199A>G (p.Lys67Glu) n.305A>G | |
| 14 | g.23433534T>G | CA389053583 | MYH7 | c.199A>C (p.Lys67Gln) n.305A>C | |
| 14 | g.23433535G>A | CA485627095 | MYH7 | c.198C>T (p.Gly66=) n.304C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433535G>C | CA485627096 | MYH7 | c.198C>G (p.Gly66=) n.304C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433535G= | CA2123455690 | MYH7 | c.198C= (p.Gly66=) n.304C= | |
| 14 | g.23433535G>T | CA485627097 | MYH7 | c.198C>A (p.Gly66=) n.304C>A | dbSNP |
| 14 | g.23433536C>A | CA389053587 | MYH7 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.303G>T | |
| 14 | g.23433536C= | CA2123455696 | MYH7 | c.197G= (p.Gly66=) n.303G= | |
| 14 | g.23433536C>G | CA389053590 | MYH7 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.303G>C | |
| 14 | g.23433536C>T | CA389053588 | MYH7 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433537C>A | CA389053591 | MYH7 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.302G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433537C>G | CA389053595 | MYH7 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.302G>C | |
| 14 | g.23433537C>T | CA389053593 | MYH7 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.302G>A | ClinVar |
| 14 | g.23433538A= | CA2123455709 | MYH7 | c.195T= (p.Tyr65=) n.301T= | |
| 14 | g.23433538A>C | CA389053596 | MYH7 | c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.301T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433538A>G | CA257826864 | MYH7 | c.195T>C (p.Tyr65=) n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433538A>T | CA389053598 | MYH7 | c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.301T>A | |
| 14 | g.23433539T>A | CA389053600 | MYH7 | c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.300A>T |