WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23432557C>A | CA2624252102 | MYH7 | c.503-51G>T (n.503-51G>T) n.609-51G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432557C= | CA2123453831 | MYH7 | c.503-51G= (n.503-51G=) n.609-51G= | |
| 14 | g.23432557C>T | CA045095 | MYH7 | c.503-51G>A (n.503-51G>A) n.609-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432558G>A | CA613318086 | MYH7 | c.503-52C>T (n.503-52C>T) n.609-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432558G>C | CA704269849 | MYH7 | c.503-52C>G (n.503-52C>G) n.609-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432558G= | CA2123453837 | MYH7 | c.503-52C= (n.503-52C=) n.609-52C= | |
| 14 | g.23432558G>T | CA613318087 | MYH7 | c.503-52C>A (n.503-52C>A) n.609-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432559T>C | CA2624252110 | MYH7 | c.503-53A>G (n.503-53A>G) n.609-53A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432560G>A | CA961070696 | MYH7 | c.503-54C>T (n.503-54C>T) n.609-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432560G= | CA2123453841 | MYH7 | c.503-54C= (n.503-54C=) n.609-54C= | |
| 14 | g.23432561G>A | CA2624252112 | MYH7 | c.503-55C>T (n.503-55C>T) n.609-55C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432561G>T | CA2729048697 | MYH7 | c.503-55C>A (n.503-55C>A) n.609-55C>A | dbSNP |
| 14 | g.23432562G>A | CA961070698 | MYH7 | c.503-56C>T (n.503-56C>T) n.609-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432562G>C | CA2624252114 | MYH7 | c.503-56C>G (n.503-56C>G) n.609-56C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432562G= | CA2123453843 | MYH7 | c.503-56C= (n.503-56C=) n.609-56C= | |
| 14 | g.23432563G= | CA2123453844 | MYH7 | c.503-57C= (n.503-57C=) n.609-57C= | |
| 14 | g.23432563G>T | CA2123453845 | MYH7 | c.503-57C>A (n.503-57C>A) n.609-57C>A | dbSNP |
| 14 | g.23432564C= | CA2123453846 | MYH7 | c.503-58G= (n.503-58G=) n.609-58G= | |
| 14 | g.23432564C>T | CA2123453847 | MYH7 | c.503-58G>A (n.503-58G>A) n.609-58G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432567C= | CA2123453848 | MYH7 | c.503-61G= (n.503-61G=) n.609-61G= | |
| 14 | g.23432567C>G | CA257826473 | MYH7 | c.503-61G>C (n.503-61G>C) n.609-61G>C | dbSNP |
| 14 | g.23432568T>C | CA257826474 | MYH7 | c.503-62A>G (n.503-62A>G) n.609-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432568T= | CA2123453851 | MYH7 | c.503-62A= (n.503-62A=) n.609-62A= | |
| 14 | g.23432569C= | CA2123453855 | MYH7 | c.503-63G= (n.503-63G=) n.609-63G= | |
| 14 | g.23432569C>T | CA2123453858 | MYH7 | c.503-63G>A (n.503-63G>A) n.609-63G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432570C= | CA2123453861 | MYH7 | c.503-64G= (n.503-64G=) n.609-64G= | |
| 14 | g.23432570C>T | CA961070700 | MYH7 | c.503-64G>A (n.503-64G>A) n.609-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432571C= | CA2123453862 | MYH7 | c.503-65G= (n.503-65G=) n.609-65G= | |
| 14 | g.23432571C>G | CA2624252125 | MYH7 | c.503-65G>C (n.503-65G>C) n.609-65G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432571C>T | CA704269858 | MYH7 | c.503-65G>A (n.503-65G>A) n.609-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432572T>G | CA2624252126 | MYH7 | c.503-66A>C (n.503-66A>C) n.609-66A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432575C>A | CA2624252129 | MYH7 | c.502+64G>T (n.502+64G>T) n.608+64G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432575C>T | CA2624252130 | MYH7 | c.502+64G>A (n.502+64G>A) n.608+64G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432578C>A | CA2575486916 | MYH7 | c.502+61G>T (n.502+61G>T) n.608+61G>T | |
| 14 | g.23432579T>A | CA2624252131 | MYH7 | c.502+60A>T (n.502+60A>T) n.608+60A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432580C>T | CA2575486917 | MYH7 | c.502+59G>A (n.502+59G>A) n.608+59G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432581C= | CA2123453863 | MYH7 | c.502+58G= (n.502+58G=) n.608+58G= | |
| 14 | g.23432581C>G | CA2624252132 | MYH7 | c.502+58G>C (n.502+58G>C) n.608+58G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432581C>T | CA2123453864 | MYH7 | c.502+58G>A (n.502+58G>A) n.608+58G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432582C>A | CA2624252133 | MYH7 | c.502+57G>T (n.502+57G>T) n.608+57G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432586C>T | CA2624252134 | MYH7 | c.502+53G>A (n.502+53G>A) n.608+53G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432587C>T | CA2624252135 | MYH7 | c.502+52G>A (n.502+52G>A) n.608+52G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432588C= | CA2123453865 | MYH7 | c.502+51G= (n.502+51G=) n.608+51G= | |
| 14 | g.23432588C>G | CA044931 | MYH7 | c.502+51G>C (n.502+51G>C) n.608+51G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432588C>T | CA2123453866 | MYH7 | c.502+51G>A (n.502+51G>A) n.608+51G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432590C>A | CA2624252138 | MYH7 | c.502+49G>T (n.502+49G>T) n.608+49G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432590C= | CA2123453869 | MYH7 | c.502+49G= (n.502+49G=) n.608+49G= | |
| 14 | g.23432590C>T | CA2123453870 | MYH7 | c.502+49G>A (n.502+49G>A) n.608+49G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432591C= | CA2123453871 | MYH7 | c.502+48G= (n.502+48G=) n.608+48G= | |
| 14 | g.23432591C>T | CA257826479 | MYH7 | c.502+48G>A (n.502+48G>A) n.608+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |