WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23431704G= | CA2123452383 | MYH7 | c.640-27C= (n.640-27C=) n.746-27C= | |
| 14 | g.23431704G>T | CA048663 | MYH7 | c.640-27C>A (n.640-27C>A) n.746-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431708G>A | CA2624251625 | MYH7 | c.640-31C>T (n.640-31C>T) n.746-31C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431709C= | CA2123452387 | MYH7 | c.640-32G= (n.640-32G=) n.746-32G= | |
| 14 | g.23431709C>G | CA048672 | MYH7 | c.640-32G>C (n.640-32G>C) n.746-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431710T>A | CA257826008 | MYH7 | c.640-33A>T (n.640-33A>T) n.746-33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431710T= | CA2123452389 | MYH7 | c.640-33A= (n.640-33A=) n.746-33A= | |
| 14 | g.23431711C= | CA2123452394 | MYH7 | c.640-34G= (n.640-34G=) n.746-34G= | |
| 14 | g.23431711C>T | CA048678 | MYH7 | c.640-34G>A (n.640-34G>A) n.746-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431713T>C | CA2624251629 | MYH7 | c.640-36A>G (n.640-36A>G) n.746-36A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431714C>T | CA2575486831 | MYH7 | c.640-37G>A (n.640-37G>A) n.746-37G>A | dbSNP |
| 14 | g.23431715T>C | CA2575486832 | MYH7 | c.640-38A>G (n.640-38A>G) n.746-38A>G | |
| 14 | g.23431716C= | CA2123452399 | MYH7 | c.640-39G= (n.640-39G=) n.746-39G= | |
| 14 | g.23431716C>T | CA2123452400 | MYH7 | c.640-39G>A (n.640-39G>A) n.746-39G>A | dbSNP |
| 14 | g.23431717C>T | CA2624251630 | MYH7 | c.640-40G>A (n.640-40G>A) n.746-40G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431718C>A | CA2123452402 | MYH7 | c.640-41G>T (n.640-41G>T) n.746-41G>T | dbSNP |
| 14 | g.23431718C= | CA2123452401 | MYH7 | c.640-41G= (n.640-41G=) n.746-41G= | |
| 14 | g.23431719T>C | CA2123452408 | MYH7 | c.640-42A>G (n.640-42A>G) n.746-42A>G | dbSNP |
| 14 | g.23431719T>G | CA2624251632 | MYH7 | c.640-42A>C (n.640-42A>C) n.746-42A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431719T= | CA2123452405 | MYH7 | c.640-42A= (n.640-42A=) n.746-42A= | |
| 14 | g.23431720C>T | CA2624251634 | MYH7 | c.639+41G>A (n.639+41G>A) n.745+41G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431721C>T | CA2575486833 | MYH7 | c.639+40G>A (n.639+40G>A) n.745+40G>A | |
| 14 | g.23431722C>T | CA485767375 | MYH7 | c.639+39G>A (n.639+39G>A) n.745+39G>A | |
| 14 | g.23431726C>G | CA2624251635 | MYH7 | c.639+35G>C (n.639+35G>C) n.745+35G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431729C>A | CA2624251638 | MYH7 | c.639+32G>T (n.639+32G>T) n.745+32G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431729C= | CA2123452412 | MYH7 | c.639+32G= (n.639+32G=) n.745+32G= | |
| 14 | g.23431729C>T | CA048592 | MYH7 | c.639+32G>A (n.639+32G>A) n.745+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431730G>A | CA048580 | MYH7 | c.639+31C>T (n.639+31C>T) n.745+31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431730G>C | CA2624251651 | MYH7 | c.639+31C>G (n.639+31C>G) n.745+31C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431730G= | CA2123452416 | MYH7 | c.639+31C= (n.639+31C=) n.745+31C= | |
| 14 | g.23431730G>T | CA016592 | MYH7 | c.639+31C>A (n.639+31C>A) n.745+31C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431731G>A | CA704269401 | MYH7 | c.639+30C>T (n.639+30C>T) n.745+30C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431731G= | CA2123452419 | MYH7 | c.639+30C= (n.639+30C=) n.745+30C= | |
| 14 | g.23431732T>C | CA2123452421 | MYH7 | c.639+29A>G (n.639+29A>G) n.745+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431732T= | CA2123452420 | MYH7 | c.639+29A= (n.639+29A=) n.745+29A= | |
| 14 | g.23431733A= | CA2123452424 | MYH7 | c.639+28T= (n.639+28T=) n.745+28T= | |
| 14 | g.23431733A>T | CA016585 | MYH7 | c.639+28T>A (n.639+28T>A) n.745+28T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431734C= | CA2123452432 | MYH7 | c.639+27G= (n.639+27G=) n.745+27G= | |
| 14 | g.23431734C>T | CA613317790 | MYH7 | c.639+27G>A (n.639+27G>A) n.745+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431735del | CA2624251659 | MYH7 | c.639+26del (n.639+26del) n.745+26del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431735A>C | CA2575486845 | MYH7 | c.639+26T>G (n.639+26T>G) n.745+26T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431735A>G | CA2575486846 | MYH7 | c.639+26T>C (n.639+26T>C) n.745+26T>C | |
| 14 | g.23431736G>A | CA048569 | MYH7 | c.639+25C>T (n.639+25C>T) n.745+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431736G= | CA2123452437 | MYH7 | c.639+25C= (n.639+25C=) n.745+25C= | |
| 14 | g.23431737G>A | CA961070423 | MYH7 | c.639+24C>T (n.639+24C>T) n.745+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431737G= | CA2123452443 | MYH7 | c.639+24C= (n.639+24C=) n.745+24C= | |
| 14 | g.23431739C>A | CA2624251666 | MYH7 | c.639+22G>T (n.639+22G>T) n.745+22G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431740C>A | CA961070425 | MYH7 | c.639+21G>T (n.639+21G>T) n.745+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431740C= | CA2123452447 | MYH7 | c.639+21G= (n.639+21G=) n.745+21G= | |
| 14 | g.23431740C>G | CA2123452446 | MYH7 | c.639+21G>C (n.639+21G>C) n.745+21G>C | dbSNP |