UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23431680_23431762del | CA2800875286 | MYH7 | c.639+2_640del n.745+2_746del | |
| 14 | g.23431678C>A | CA389052354 | MYH7 | c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.746-1G>T | |
| 14 | g.23431678C= | CA2123452347 | MYH7 | c.640-1G= (n.640-1G=) n.746-1G= | |
| 14 | g.23431678C>G | CA389052355 | MYH7 | c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.746-1G>C | |
| 14 | g.23431678C>T | CA016596 | MYH7 | c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.746-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431679T>A | CA389052358 | MYH7 | c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.746-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431679T>C | CA389052357 | MYH7 | c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.746-2A>G | |
| 14 | g.23431679T>G | CA389052356 | MYH7 | c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.746-2A>C | |
| 14 | g.23431680G>A | CA2739277777 | MYH7 | c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.746-3C>T | ClinVar |
| 14 | g.23431681C>A | CA2695238921 | MYH7 | c.640-4G>T (n.640-4G>T) n.746-4G>T | |
| 14 | g.23431682A= | CA2123452348 | MYH7 | c.640-5T= (n.640-5T=) n.746-5T= | |
| 14 | g.23431682A>T | CA257825994 | MYH7 | c.640-5T>A (n.640-5T>A) n.746-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431683G>C | CA2624251588 | MYH7 | c.640-6C>G (n.640-6C>G) n.746-6C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431684A>G | CA2697553863 | MYH7 | c.640-7T>C (n.640-7T>C) n.746-7T>C | ClinVar |
| 14 | g.23431685G>A | CA2123452355 | MYH7 | c.640-8C>T (n.640-8C>T) n.746-8C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431685G= | CA2123452354 | MYH7 | c.640-8C= (n.640-8C=) n.746-8C= | |
| 14 | g.23431686G>T | CA2534235515 | MYH7 | c.640-9C>A (n.640-9C>A) n.746-9C>A | |
| 14 | g.23431687C= | CA2123452358 | MYH7 | c.640-10G= (n.640-10G=) n.746-10G= | |
| 14 | g.23431687C>T | CA613317789 | MYH7 | c.640-10G>A (n.640-10G>A) n.746-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431690A>G | CA2624251599 | MYH7 | c.640-13T>C (n.640-13T>C) n.746-13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431692A>G | CA2575486828 | MYH7 | c.640-15T>C (n.640-15T>C) n.746-15T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431693A= | CA2123452362 | MYH7 | c.640-16T= (n.640-16T=) n.746-16T= | |
| 14 | g.23431693A>G | CA048626 | MYH7 | c.640-16T>C (n.640-16T>C) n.746-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431696_23431698del | CA2624251602 | MYH7 | c.640-18_640-16del (n.640-18_640-16del) n.746-18_746-16del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431694G>A | CA048639 | MYH7 | c.640-17C>T (n.640-17C>T) n.746-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431694G= | CA2123452366 | MYH7 | c.640-17C= (n.640-17C=) n.746-17C= | |
| 14 | g.23431695G>A | CA048647 | MYH7 | c.640-18C>T (n.640-18C>T) n.746-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431695G>C | CA961070414 | MYH7 | c.640-18C>G (n.640-18C>G) n.746-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431695G= | CA2123452372 | MYH7 | c.640-18C= (n.640-18C=) n.746-18C= | |
| 14 | g.23431697G= | CA2123452374 | MYH7 | c.640-20C= (n.640-20C=) n.746-20C= | |
| 14 | g.23431697G>T | CA704269395 | MYH7 | c.640-20C>A (n.640-20C>A) n.746-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431698G>A | CA2123452378 | MYH7 | c.640-21C>T (n.640-21C>T) n.746-21C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431698G= | CA2123452377 | MYH7 | c.640-21C= (n.640-21C=) n.746-21C= | |
| 14 | g.23431699C>A | CA2624251615 | MYH7 | c.640-22G>T (n.640-22G>T) n.746-22G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431699C= | CA2123452379 | MYH7 | c.640-22G= (n.640-22G=) n.746-22G= | |
| 14 | g.23431699C>G | CA048658 | MYH7 | c.640-22G>C (n.640-22G>C) n.746-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431699C>T | CA2575486829 | MYH7 | c.640-22G>A (n.640-22G>A) n.746-22G>A | |
| 14 | g.23431700A>G | CA2624251617 | MYH7 | c.640-23T>C (n.640-23T>C) n.746-23T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431702G>A | CA257826004 | MYH7 | c.640-25C>T (n.640-25C>T) n.746-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431702G= | CA2123452380 | MYH7 | c.640-25C= (n.640-25C=) n.746-25C= | |
| 14 | g.23431704G= | CA2123452383 | MYH7 | c.640-27C= (n.640-27C=) n.746-27C= | |
| 14 | g.23431704G>T | CA048663 | MYH7 | c.640-27C>A (n.640-27C>A) n.746-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431708G>A | CA2624251625 | MYH7 | c.640-31C>T (n.640-31C>T) n.746-31C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431709C= | CA2123452387 | MYH7 | c.640-32G= (n.640-32G=) n.746-32G= | |
| 14 | g.23431709C>G | CA048672 | MYH7 | c.640-32G>C (n.640-32G>C) n.746-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431710T>A | CA257826008 | MYH7 | c.640-33A>T (n.640-33A>T) n.746-33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431710T= | CA2123452389 | MYH7 | c.640-33A= (n.640-33A=) n.746-33A= | |
| 14 | g.23431711C= | CA2123452394 | MYH7 | c.640-34G= (n.640-34G=) n.746-34G= | |
| 14 | g.23431711C>T | CA048678 | MYH7 | c.640-34G>A (n.640-34G>A) n.746-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431713T>C | CA2624251629 | MYH7 | c.640-36A>G (n.640-36A>G) n.746-36A>G | gnomAD v4 |