Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23431394_23431411delinsGCCTAGCAGATTCATGGC | CA2123451306 | MYH7 | c.796+7_796+24delinsGCCATGAATCTGCTAGGC (n.796+7_796+24delinsGCCATGAATCTGCTAGGC) n.902+7_902+24delinsGCCATGAATCTGCTAGGC | |
14 | g.23431395_23431411del | CA919376106 | MYH7 | c.796+7_796+23del (n.796+7_796+23del) n.902+7_902+23del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23431402G= | CA2123451335 | MYH7 | c.796+16C= (n.796+16C=) n.902+16C= | |
14 | g.23431402G>T | CA049086 | MYH7 | c.796+16C>A (n.796+16C>A) n.902+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23431403A= | CA2123451341 | MYH7 | c.796+15T= (n.796+15T=) n.902+15T= | |
14 | g.23431403A>G | CA2123451343 | MYH7 | c.796+15T>C (n.796+15T>C) n.902+15T>C | dbSNP |
14 | g.23431407A>C | CA2580087884 | MYH7 | c.796+11T>G (n.796+11T>G) n.902+11T>G | ClinVar |
14 | g.23431407A>G | CA2624251086 | MYH7 | c.796+11T>C (n.796+11T>C) n.902+11T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23431407A>T | CA2741360421 | MYH7 | c.796+11T>A (n.796+11T>A) n.902+11T>A | |
14 | g.23431408T>C | CA2575486783 | MYH7 | c.796+10A>G (n.796+10A>G) n.902+10A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23431409G>A | CA2580087885 | MYH7 | c.796+9C>T (n.796+9C>T) n.902+9C>T | ClinVar |
14 | g.23431410G>A | CA2624251089 | MYH7 | c.796+8C>T (n.796+8C>T) n.902+8C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23431410G>C | CA2697553855 | MYH7 | c.796+8C>G (n.796+8C>G) n.902+8C>G | ClinVar |
14 | g.23431411C= | CA2123451350 | MYH7 | c.796+7G= (n.796+7G=) n.902+7G= | |
14 | g.23431411C>T | CA016839 | MYH7 | c.796+7G>A (n.796+7G>A) n.902+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431414T>A | CA2123451370 | MYH7 | c.796+4A>T (n.796+4A>T) n.902+4A>T | dbSNP |
14 | g.23431414T>C | CA1139663379 | MYH7 | c.796+4A>G (n.796+4A>G) n.902+4A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23431414T= | CA2123451367 | MYH7 | c.796+4A= (n.796+4A=) n.902+4A= | |
14 | g.23431415C= | CA2123451386 | MYH7 | c.796+3G= (n.796+3G=) n.902+3G= | |
14 | g.23431415C>G | CA257825799 | MYH7 | c.796+3G>C (n.796+3G>C) n.902+3G>C | dbSNP |
14 | g.23431415C>T | CA2123451394 | MYH7 | c.796+3G>A (n.796+3G>A) n.902+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23431416A>C | CA389052032 | MYH7 | c.796+2T>G (n.796+2T>G) n.902+2T>G | |
14 | g.23431416A>G | CA389052033 | MYH7 | c.796+2T>C (n.796+2T>C) n.902+2T>C | |
14 | g.23431416A>T | CA389052031 | MYH7 | c.796+2T>A (n.796+2T>A) n.902+2T>A | |
14 | g.23431417C>A | CA389052034 | MYH7 | c.796+1G>T (n.796+1G>T) n.902+1G>T | |
14 | g.23431417C= | CA2123451399 | MYH7 | c.796+1G= (n.796+1G=) n.902+1G= | |
14 | g.23431417C>G | CA389052035 | MYH7 | c.796+1G>C (n.796+1G>C) n.902+1G>C | |
14 | g.23431417C>T | CA257825801 | MYH7 | c.796+1G>A (n.796+1G>A) n.902+1G>A | dbSNP |
14 | g.23431418A>C | CA389052036 | MYH7 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.902T>G | |
14 | g.23431418A>G | CA389052037 | MYH7 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.902T>C | |
14 | g.23431418A>T | CA389052038 | MYH7 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.902T>A | |
14 | g.23431419G>A | CA485767195 | MYH7 | c.795C>T (p.Thr265=) n.901C>T | |
14 | g.23431419G>C | CA485767193 | MYH7 | c.795C>G (p.Thr265=) n.901C>G | |
14 | g.23431419G>T | CA485767194 | MYH7 | c.795C>A (p.Thr265=) n.901C>A | |
14 | g.23431420G>A | CA389052040 | MYH7 | c.794C>T (p.Thr265Ile) n.900C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23431420G>C | CA389052039 | MYH7 | c.794C>G (p.Thr265Ser) n.900C>G | |
14 | g.23431420G= | CA2123451405 | MYH7 | c.794C= (p.Thr265=) n.900C= | |
14 | g.23431420G>T | CA10581179 | MYH7 | c.794C>A (p.Thr265Asn) n.900C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431421T>A | CA016835 | MYH7 | c.793A>T (p.Thr265Ser) n.899A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23431421T>C | CA389052041 | MYH7 | c.793A>G (p.Thr265Ala) n.899A>G | |
14 | g.23431421T>G | CA389052042 | MYH7 | c.793A>C (p.Thr265Pro) n.899A>C | |
14 | g.23431421T= | CA2123451413 | MYH7 | c.793A= (p.Thr265=) n.899A= | |
14 | g.23431424_23431425del | CA2575486794 | MYH7 | c.792_793del (p.Glu264AspfsTer28) n.898_899del | |
14 | g.23431422C>A | CA389052043 | MYH7 | c.792G>T (p.Glu264Asp) n.898G>T | |
14 | g.23431422C>G | CA389052044 | MYH7 | c.792G>C (p.Glu264Asp) n.898G>C | |
14 | g.23431422C>T | CA485767201 | MYH7 | c.792G>A (p.Glu264=) n.898G>A | |
14 | g.23431423T>A | CA389052045 | MYH7 | c.791A>T (p.Glu264Val) n.897A>T | |
14 | g.23431423T>C | CA389052047 | MYH7 | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.897A>G | |
14 | g.23431423T>G | CA389052046 | MYH7 | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.897A>C | |
14 | g.23431424C>A | CA389052048 | MYH7 | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.896G>T |