UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23431335_23431338dup | CA2624251016 | MYH7 | c.796+89_796+92dup (n.796+89_796+92dup) n.902+89_902+92dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431335_23431338del | CA2575486750 | MYH7 | c.796+89_796+92del (n.796+89_796+92del) n.902+89_902+92del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431332G>A | CA257825766 | MYH7 | c.796+86C>T (n.796+86C>T) n.902+86C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431332G>C | CA2624251023 | MYH7 | c.796+86C>G (n.796+86C>G) n.902+86C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431332G= | CA2123451157 | MYH7 | c.796+86C= (n.796+86C=) n.902+86C= | |
| 14 | g.23431332G>T | CA2624251024 | MYH7 | c.796+86C>A (n.796+86C>A) n.902+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337_23431341del | CA2575486752 | MYH7 | c.796+82_796+86del (n.796+82_796+86del) n.902+82_902+86del | |
| 14 | g.23431333G>A | CA2624251026 | MYH7 | c.796+85C>T (n.796+85C>T) n.902+85C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431333G>C | CA2624251027 | MYH7 | c.796+85C>G (n.796+85C>G) n.902+85C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431333G>T | CA2624251028 | MYH7 | c.796+85C>A (n.796+85C>A) n.902+85C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431334G>A | CA2624251029 | MYH7 | c.796+84C>T (n.796+84C>T) n.902+84C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431334G>C | CA2624251030 | MYH7 | c.796+84C>G (n.796+84C>G) n.902+84C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431334G>T | CA2624251031 | MYH7 | c.796+84C>A (n.796+84C>A) n.902+84C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431335A= | CA2123451160 | MYH7 | c.796+83T= (n.796+83T=) n.902+83T= | |
| 14 | g.23431335A>T | CA2123451162 | MYH7 | c.796+83T>A (n.796+83T>A) n.902+83T>A | dbSNP |
| 14 | g.23431335_23431340del | CA2624251032 | MYH7 | c.796+78_796+83del (n.796+78_796+83del) n.902+78_902+83del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431336G>A | CA2624251033 | MYH7 | c.796+82C>T (n.796+82C>T) n.902+82C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431336G>C | CA2624251035 | MYH7 | c.796+82C>G (n.796+82C>G) n.902+82C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431336G>T | CA2624251034 | MYH7 | c.796+82C>A (n.796+82C>A) n.902+82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337_23431339del | CA2624251036 | MYH7 | c.796+80_796+82del (n.796+80_796+82del) n.902+80_902+82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337G>C | CA2624251037 | MYH7 | c.796+81C>G (n.796+81C>G) n.902+81C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337G>T | CA2575486753 | MYH7 | c.796+81C>A (n.796+81C>A) n.902+81C>A | |
| 14 | g.23431338G>A | CA2575486754 | MYH7 | c.796+80C>T (n.796+80C>T) n.902+80C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431338G>T | CA2624251039 | MYH7 | c.796+80C>A (n.796+80C>A) n.902+80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431338_23431342delinsGGAGA | CA2123451163 | MYH7 | c.796+76_796+80delinsTCTCC (n.796+76_796+80delinsTCTCC) n.902+76_902+80delinsTCTCC | |
| 14 | g.23431339G>A | CA2624251043 | MYH7 | c.796+79C>T (n.796+79C>T) n.902+79C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431339G>T | CA2624251044 | MYH7 | c.796+79C>A (n.796+79C>A) n.902+79C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431350_23431351dup | CA257825769 | MYH7 | c.796+78_796+79dup (n.796+78_796+79dup) n.902+78_902+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431348_23431351dup | CA2624251040 | MYH7 | c.796+76_796+79dup (n.796+76_796+79dup) n.902+76_902+79dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431346_23431351dup | CA2624251041 | MYH7 | c.796+74_796+79dup (n.796+74_796+79dup) n.902+74_902+79dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431350_23431351del | CA257825767 | MYH7 | c.796+78_796+79del (n.796+78_796+79del) n.902+78_902+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431348_23431351del | CA257825768 | MYH7 | c.796+76_796+79del (n.796+76_796+79del) n.902+76_902+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431340del | CA2575486756 | MYH7 | c.796+78del (n.796+78del) n.902+78del | |
| 14 | g.23431340A>G | CA2575486757 | MYH7 | c.796+78T>C (n.796+78T>C) n.902+78T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431341G>A | CA704269160 | MYH7 | c.796+77C>T (n.796+77C>T) n.902+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431341G= | CA2123451184 | MYH7 | c.796+77C= (n.796+77C=) n.902+77C= | |
| 14 | g.23431341G>T | CA2624251045 | MYH7 | c.796+77C>A (n.796+77C>A) n.902+77C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431342A>G | CA2575486758 | MYH7 | c.796+76T>C (n.796+76T>C) n.902+76T>C | |
| 14 | g.23431342A>T | CA2624251046 | MYH7 | c.796+76T>A (n.796+76T>A) n.902+76T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431343G>C | CA2624251047 | MYH7 | c.796+75C>G (n.796+75C>G) n.902+75C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431343G>T | CA2624251048 | MYH7 | c.796+75C>A (n.796+75C>A) n.902+75C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431344A>T | CA2624251049 | MYH7 | c.796+74T>A (n.796+74T>A) n.902+74T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431345G>A | CA2624251051 | MYH7 | c.796+73C>T (n.796+73C>T) n.902+73C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431345G>T | CA2624251052 | MYH7 | c.796+73C>A (n.796+73C>A) n.902+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431346A>G | CA2575486759 | MYH7 | c.796+72T>C (n.796+72T>C) n.902+72T>C | |
| 14 | g.23431346A>T | CA2624251053 | MYH7 | c.796+72T>A (n.796+72T>A) n.902+72T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431347G>A | CA257825770 | MYH7 | c.796+71C>T (n.796+71C>T) n.902+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431347G>C | CA257825771 | MYH7 | c.796+71C>G (n.796+71C>G) n.902+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431347G= | CA2123451189 | MYH7 | c.796+71C= (n.796+71C=) n.902+71C= | |
| 14 | g.23431349G>A | CA2624251054 | MYH7 | c.796+69C>T (n.796+69C>T) n.902+69C>T | gnomAD v4 |