WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23430601C>A | CA389051670 | MYH7 | c.958G>T (p.Val320Leu) n.1064G>T | |
| 14 | g.23430601C= | CA2123449268 | MYH7 | c.958G= (p.Val320=) n.1064G= | |
| 14 | g.23430601C>G | CA389051671 | MYH7 | c.958G>C (p.Val320Leu) n.1064G>C | |
| 14 | g.23430601C>T | CA017003 | MYH7 | c.958G>A (p.Val320Met) n.1064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23430602G>A | CA016994 | MYH7 | c.957C>T (p.Thr319=) n.1063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430602G>C | CA485626067 | MYH7 | c.957C>G (p.Thr319=) n.1063C>G | |
| 14 | g.23430602G= | CA2123449276 | MYH7 | c.957C= (p.Thr319=) n.1063C= | |
| 14 | g.23430602G>T | CA485626068 | MYH7 | c.957C>A (p.Thr319=) n.1063C>A | |
| 14 | g.23430603G>A | CA389051672 | MYH7 | c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430603G>C | CA389051673 | MYH7 | c.956C>G (p.Thr319Ser) n.1062C>G | |
| 14 | g.23430603G= | CA2123449293 | MYH7 | c.956C= (p.Thr319=) n.1062C= | |
| 14 | g.23430603G>T | CA389051674 | MYH7 | c.956C>A (p.Thr319Asn) n.1062C>A | |
| 14 | g.23430604T>A | CA389051676 | MYH7 | c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1061A>T | |
| 14 | g.23430604T>C | CA389051677 | MYH7 | c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1061A>G | dbSNP |
| 14 | g.23430604T>G | CA389051675 | MYH7 | c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1061A>C | |
| 14 | g.23430604T= | CA2123449298 | MYH7 | c.955A= (p.Thr319=) n.1061A= | |
| 14 | g.23430605G>A | CA049792 | MYH7 | c.954C>T (p.Thr318=) n.1060C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430605G>C | CA485626069 | MYH7 | c.954C>G (p.Thr318=) n.1060C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430605G= | CA2123449311 | MYH7 | c.954C= (p.Thr318=) n.1060C= | |
| 14 | g.23430605G>T | CA485626070 | MYH7 | c.954C>A (p.Thr318=) n.1060C>A | |
| 14 | g.23430606G>A | CA389051678 | MYH7 | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1059C>T | |
| 14 | g.23430606G>C | CA389051679 | MYH7 | c.953C>G (p.Thr318Ser) n.1059C>G | |
| 14 | g.23430606G= | CA2123449328 | MYH7 | c.953C= (p.Thr318=) n.1059C= | |
| 14 | g.23430606G>T | CA016986 | MYH7 | c.953C>A (p.Thr318Asn) n.1059C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430607T>A | CA389051680 | MYH7 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1058A>T | |
| 14 | g.23430607T>C | CA389051681 | MYH7 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1058A>G | COSMIC |
| 14 | g.23430607T>G | CA389051682 | MYH7 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1058A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430607T= | CA2123449343 | MYH7 | c.952A= (p.Thr318=) n.1058A= | |
| 14 | g.23430608C>A | CA389051683 | MYH7 | c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1057G>T | |
| 14 | g.23430608C>G | CA389051684 | MYH7 | c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1057G>C | |
| 14 | g.23430608C>T | CA485626071 | MYH7 | c.951G>A (p.Glu317=) n.1057G>A | |
| 14 | g.23430609T>A | CA389051685 | MYH7 | c.950A>T (p.Glu317Val) n.1056A>T | |
| 14 | g.23430609T>C | CA389051686 | MYH7 | c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1056A>G | ClinVar |
| 14 | g.23430609T>G | CA389051687 | MYH7 | c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1056A>C | |
| 14 | g.23430610C>A | CA389051688 | MYH7 | c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1055G>T | |
| 14 | g.23430610C= | CA2123449353 | MYH7 | c.949G= (p.Glu317=) n.1055G= | |
| 14 | g.23430610C>G | CA049784 | MYH7 | c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1055G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430610C>T | CA389051689 | MYH7 | c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1055G>A | |
| 14 | g.23430611T>A | CA485626072 | MYH7 | c.948A>T (p.Gly316=) n.1054A>T | |
| 14 | g.23430611T>C | CA485626073 | MYH7 | c.948A>G (p.Gly316=) n.1054A>G | COSMIC |
| 14 | g.23430611T>G | CA485626074 | MYH7 | c.948A>C (p.Gly316=) n.1054A>C | |
| 14 | g.23430612C>A | CA389051692 | MYH7 | c.947G>T (p.Gly316Val) n.1053G>T | |
| 14 | g.23430612C>G | CA389051691 | MYH7 | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1053G>C | |
| 14 | g.23430612C>T | CA389051690 | MYH7 | c.947G>A (p.Gly316Glu) n.1053G>A | |
| 14 | g.23430613C>A | CA389051693 | MYH7 | c.946G>T (p.Gly316Ter) n.1052G>T | |
| 14 | g.23430613C= | CA2123449358 | MYH7 | c.946G= (p.Gly316=) n.1052G= | |
| 14 | g.23430613C>G | CA389051694 | MYH7 | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1052G>C | |
| 14 | g.23430613C>T | CA257825401 | MYH7 | c.946G>A (p.Gly316Arg) n.1052G>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23430614T>A | CA389051695 | MYH7 | c.945A>T (p.Gln315His) n.1051A>T |