WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23429867A= | CA2123447328 | MYH7 | c.1046T= (p.Met349=) n.1152T= | |
| 14 | g.23429867A>C | CA389051475 | MYH7 | c.1046T>G (p.Met349Arg) n.1152T>G | ClinVar |
| 14 | g.23429867A>G | CA010092 | MYH7 | c.1046T>C (p.Met349Thr) n.1152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429867A>T | CA389051476 | MYH7 | c.1046T>A (p.Met349Lys) n.1152T>A | |
| 14 | g.23429868T>A | CA389051477 | MYH7 | c.1045A>T (p.Met349Leu) n.1151A>T | |
| 14 | g.23429868T>C | CA010082 | MYH7 | c.1045A>G (p.Met349Val) n.1151A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429868T>G | CA389051478 | MYH7 | c.1045A>C (p.Met349Leu) n.1151A>C | |
| 14 | g.23429868T= | CA2123447339 | MYH7 | c.1045A= (p.Met349=) n.1151A= | |
| 14 | g.23429869G>A | CA485625933 | MYH7 | c.1044C>T (p.Ser348=) n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429869G>C | CA485625935 | MYH7 | c.1044C>G (p.Ser348=) n.1150C>G | |
| 14 | g.23429869G= | CA2123447348 | MYH7 | c.1044C= (p.Ser348=) n.1150C= | |
| 14 | g.23429869G>T | CA485625936 | MYH7 | c.1044C>A (p.Ser348=) n.1150C>A | |
| 14 | g.23429870G>A | CA389051479 | MYH7 | c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429870G>C | CA389051480 | MYH7 | c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1149C>G | |
| 14 | g.23429870G= | CA2123447353 | MYH7 | c.1043C= (p.Ser348=) n.1149C= | |
| 14 | g.23429870G>T | CA389051481 | MYH7 | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.1149C>A | COSMIC |
| 14 | g.23429871A>C | CA389051482 | MYH7 | c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1148T>G | |
| 14 | g.23429871A>G | CA389051483 | MYH7 | c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1148T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429871A>T | CA389051484 | MYH7 | c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1148T>A | |
| 14 | g.23429872G>A | CA485625939 | MYH7 | c.1041C>T (p.Asn347=) n.1147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429872G>C | CA389051485 | MYH7 | c.1041C>G (p.Asn347Lys) n.1147C>G | |
| 14 | g.23429872G= | CA2123447354 | MYH7 | c.1041C= (p.Asn347=) n.1147C= | |
| 14 | g.23429872G>T | CA389051486 | MYH7 | c.1041C>A (p.Asn347Lys) n.1147C>A | |
| 14 | g.23429873T>A | CA389051487 | MYH7 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.1146A>T | |
| 14 | g.23429873T>C | CA389051488 | MYH7 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.1146A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429873T>G | CA389051489 | MYH7 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.1146A>C | |
| 14 | g.23429874T>A | CA389051491 | MYH7 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.1145A>T | |
| 14 | g.23429874T>C | CA389051492 | MYH7 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.1145A>G | |
| 14 | g.23429874T>G | CA389051490 | MYH7 | c.1039A>C (p.Asn347His) n.1145A>C | |
| 14 | g.23429875T>A | CA389051494 | MYH7 | c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.1144A>T | |
| 14 | g.23429875T>C | CA485625942 | MYH7 | c.1038A>G (p.Lys346=) n.1144A>G | |
| 14 | g.23429875T>G | CA389051493 | MYH7 | c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.1144A>C | |
| 14 | g.23429876T>A | CA389051495 | MYH7 | c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.1143A>T | |
| 14 | g.23429876T>C | CA389051496 | MYH7 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.1143A>G | |
| 14 | g.23429876T>G | CA389051497 | MYH7 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.1143A>C | |
| 14 | g.23429877T>A | CA389051498 | MYH7 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.1142A>T | |
| 14 | g.23429877T>C | CA389051499 | MYH7 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.1142A>G | |
| 14 | g.23429877T>G | CA389051500 | MYH7 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1142A>C | |
| 14 | g.23429878C>A | CA389051501 | MYH7 | c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1141G>T | |
| 14 | g.23429878C>G | CA389051502 | MYH7 | c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1141G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429878C>T | CA485625945 | MYH7 | c.1035G>A (p.Glu345=) n.1141G>A | |
| 14 | g.23429879T>A | CA389051503 | MYH7 | c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1140A>T | |
| 14 | g.23429879T>C | CA389051504 | MYH7 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1140A>G | |
| 14 | g.23429879T>G | CA389051505 | MYH7 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1140A>C | |
| 14 | g.23429880C>A | CA389051506 | MYH7 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1139G>T | |
| 14 | g.23429880C= | CA2123447357 | MYH7 | c.1033G= (p.Glu345=) n.1139G= | |
| 14 | g.23429880C>G | CA389051507 | MYH7 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1139G>C | |
| 14 | g.23429880C>T | CA027456 | MYH7 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429881C>A | CA389051508 | MYH7 | c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.1138G>T |