WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23429178A>G | CA2624238051 | MYH7 | c.1257+51T>C (n.1257+51T>C) n.1363+51T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429178A>T | CA2624238050 | MYH7 | c.1257+51T>A (n.1257+51T>A) n.1363+51T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429179T>G | CA2624238056 | MYH7 | c.1257+50A>C (n.1257+50A>C) n.1363+50A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429180G>A | CA027991 | MYH7 | c.1257+49C>T (n.1257+49C>T) n.1363+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429180G= | CA2123445748 | MYH7 | c.1257+49C= (n.1257+49C=) n.1363+49C= | |
| 14 | g.23429181C>A | CA613318139 | MYH7 | c.1257+48G>T (n.1257+48G>T) n.1363+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429181C= | CA2123445762 | MYH7 | c.1257+48G= (n.1257+48G=) n.1363+48G= | |
| 14 | g.23429181_23429182insAT | CA2546339057 | MYH7 | c.1257+47_1257+48insAT (n.1257+47_1257+48insAT) n.1363+47_1363+48insAT | |
| 14 | g.23429183A>G | CA2624238062 | MYH7 | c.1257+46T>C (n.1257+46T>C) n.1363+46T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429184G>C | CA704297636 | MYH7 | c.1257+45C>G (n.1257+45C>G) n.1363+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429184G= | CA2123445765 | MYH7 | c.1257+45C= (n.1257+45C=) n.1363+45C= | |
| 14 | g.23429184G>T | CA2540927831 | MYH7 | c.1257+45C>A (n.1257+45C>A) n.1363+45C>A | |
| 14 | g.23429185T>A | CA2517969804 | MYH7 | c.1257+44A>T (n.1257+44A>T) n.1363+44A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429186C= | CA2123445773 | MYH7 | c.1257+43G= (n.1257+43G=) n.1363+43G= | |
| 14 | g.23429186C>G | CA2123445775 | MYH7 | c.1257+43G>C (n.1257+43G>C) n.1363+43G>C | dbSNP |
| 14 | g.23429187_23429188insGGA | CA2559599760 | MYH7 | c.1257+41_1257+42insTCC (n.1257+41_1257+42insTCC) n.1363+41_1363+42insTCC | |
| 14 | g.23429189C>A | CA2499710844 | MYH7 | c.1257+40G>T (n.1257+40G>T) n.1363+40G>T | |
| 14 | g.23429189C= | CA2123445776 | MYH7 | c.1257+40G= (n.1257+40G=) n.1363+40G= | |
| 14 | g.23429189C>T | CA2123445778 | MYH7 | c.1257+40G>A (n.1257+40G>A) n.1363+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429191T>A | CA2575487102 | MYH7 | c.1257+38A>T (n.1257+38A>T) n.1363+38A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429192A= | CA2123445783 | MYH7 | c.1257+37T= (n.1257+37T=) n.1363+37T= | |
| 14 | g.23429192A>C | CA2123445791 | MYH7 | c.1257+37T>G (n.1257+37T>G) n.1363+37T>G | dbSNP |
| 14 | g.23429192A>G | CA2575487103 | MYH7 | c.1257+37T>C (n.1257+37T>C) n.1363+37T>C | |
| 14 | g.23429192_23429193del | CA2533355979 | MYH7 | c.1257+36_1257+37del (n.1257+36_1257+37del) n.1363+36_1363+37del | |
| 14 | g.23429193C>A | CA613318140 | MYH7 | c.1257+36G>T (n.1257+36G>T) n.1363+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429193C= | CA2123445799 | MYH7 | c.1257+36G= (n.1257+36G=) n.1363+36G= | |
| 14 | g.23429193C>T | CA2123445802 | MYH7 | c.1257+36G>A (n.1257+36G>A) n.1363+36G>A | dbSNP |
| 14 | g.23429194C= | CA2123445804 | MYH7 | c.1257+35G= (n.1257+35G=) n.1363+35G= | |
| 14 | g.23429194C>T | CA2123445805 | MYH7 | c.1257+35G>A (n.1257+35G>A) n.1363+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429195C>A | CA2624238089 | MYH7 | c.1257+34G>T (n.1257+34G>T) n.1363+34G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429195C= | CA2123445819 | MYH7 | c.1257+34G= (n.1257+34G=) n.1363+34G= | |
| 14 | g.23429195C>G | CA027976 | MYH7 | c.1257+34G>C (n.1257+34G>C) n.1363+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429195C>T | CA027969 | MYH7 | c.1257+34G>A (n.1257+34G>A) n.1363+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429196T>A | CA2575487104 | MYH7 | c.1257+33A>T (n.1257+33A>T) n.1363+33A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429196T>C | CA2575487105 | MYH7 | c.1257+33A>G (n.1257+33A>G) n.1363+33A>G | |
| 14 | g.23429196T>G | CA613318141 | MYH7 | c.1257+33A>C (n.1257+33A>C) n.1363+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429196T= | CA2123445826 | MYH7 | c.1257+33A= (n.1257+33A=) n.1363+33A= | |
| 14 | g.23429197G= | CA2123445830 | MYH7 | c.1257+32C= (n.1257+32C=) n.1363+32C= | |
| 14 | g.23429197G>T | CA027965 | MYH7 | c.1257+32C>A (n.1257+32C>A) n.1363+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429197_23429198del | CA2499710126 | MYH7 | c.1257+31_1257+32del (n.1257+31_1257+32del) n.1363+31_1363+32del | |
| 14 | g.23429198C>A | CA613318142 | MYH7 | c.1257+31G>T (n.1257+31G>T) n.1363+31G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23429198C= | CA2123445840 | MYH7 | c.1257+31G= (n.1257+31G=) n.1363+31G= | |
| 14 | g.23429198C>G | CA027949 | MYH7 | c.1257+31G>C (n.1257+31G>C) n.1363+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429198C>T | CA027943 | MYH7 | c.1257+31G>A (n.1257+31G>A) n.1363+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429200C>A | CA027937 | MYH7 | c.1257+29G>T (n.1257+29G>T) n.1363+29G>T | dbSNP ExAC |
| 14 | g.23429200C= | CA2123445845 | MYH7 | c.1257+29G= (n.1257+29G=) n.1363+29G= | |
| 14 | g.23429200C>T | CA027920 | MYH7 | c.1257+29G>A (n.1257+29G>A) n.1363+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429201A>C | CA2624238114 | MYH7 | c.1257+28T>G (n.1257+28T>G) n.1363+28T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429201A>G | CA2624238118 | MYH7 | c.1257+28T>C (n.1257+28T>C) n.1363+28T>C | gnomAD v4 |