WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23428631C>A | CA389050581 | MYH7 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1553G>T | |
| 14 | g.23428631C= | CA2123444236 | MYH7 | c.1447G= (p.Glu483=) n.1553G= | |
| 14 | g.23428631C>G | CA389050582 | MYH7 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1553G>C | |
| 14 | g.23428631C>T | CA010768 | MYH7 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428632G>A | CA028526 | MYH7 | c.1446C>T (p.Asn482=) n.1552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23428632G>C | CA389050583 | MYH7 | c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1552C>G | |
| 14 | g.23428632G= | CA2123444248 | MYH7 | c.1446C= (p.Asn482=) n.1552C= | |
| 14 | g.23428632G>T | CA389050584 | MYH7 | c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1552C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428633T>A | CA389050587 | MYH7 | c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1551A>T | |
| 14 | g.23428633T>C | CA389050586 | MYH7 | c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1551A>G | |
| 14 | g.23428633T>G | CA389050585 | MYH7 | c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1551A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428634T>A | CA389050588 | MYH7 | c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1550A>T | |
| 14 | g.23428634T>C | CA389050589 | MYH7 | c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1550A>G | |
| 14 | g.23428634T>G | CA389050590 | MYH7 | c.1444A>C (p.Asn482His) n.1550A>C | |
| 14 | g.23428635G>A | CA485624622 | MYH7 | c.1443C>T (p.Thr481=) n.1549C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428635G>C | CA485624624 | MYH7 | c.1443C>G (p.Thr481=) n.1549C>G | |
| 14 | g.23428635G>T | CA485624623 | MYH7 | c.1443C>A (p.Thr481=) n.1549C>A | |
| 14 | g.23428636G>A | CA389050591 | MYH7 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.1548C>T | |
| 14 | g.23428636G>C | CA389050592 | MYH7 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.1548C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428636G>T | CA389050593 | MYH7 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.1548C>A | |
| 14 | g.23428637T>A | CA389050594 | MYH7 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.1547A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428637T>C | CA389050595 | MYH7 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.1547A>G | |
| 14 | g.23428637T>G | CA389050596 | MYH7 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.1547A>C | |
| 14 | g.23428640_23428645del | CA2624236468 | MYH7 | c.1436_1441del (p.Asn479_Phe480del) n.1542_1547del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428638G>A | CA485624625 | MYH7 | c.1440C>T (p.Phe480=) n.1546C>T | dbSNP |
| 14 | g.23428638G>C | CA389050597 | MYH7 | c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.1546C>G | |
| 14 | g.23428638G= | CA2123444255 | MYH7 | c.1440C= (p.Phe480=) n.1546C= | |
| 14 | g.23428638G>T | CA389050598 | MYH7 | c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.1546C>A | |
| 14 | g.23428639A>C | CA389050601 | MYH7 | c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1545T>G | |
| 14 | g.23428639A>G | CA389050600 | MYH7 | c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1545T>C | |
| 14 | g.23428639A>T | CA389050599 | MYH7 | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1545T>A | |
| 14 | g.23428640A>C | CA389050602 | MYH7 | c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1544T>G | |
| 14 | g.23428640A>G | CA389050603 | MYH7 | c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1544T>C | |
| 14 | g.23428640A>T | CA389050604 | MYH7 | c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1544T>A | |
| 14 | g.23428641G>A | CA485624626 | MYH7 | c.1437C>T (p.Asn479=) n.1543C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428641G>C | CA389050605 | MYH7 | c.1437C>G (p.Asn479Lys) n.1543C>G | |
| 14 | g.23428641G>T | CA389050606 | MYH7 | c.1437C>A (p.Asn479Lys) n.1543C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428642T>A | CA389050607 | MYH7 | c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.1542A>T | |
| 14 | g.23428642T>C | CA010759 | MYH7 | c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.1542A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428642T>G | CA389050608 | MYH7 | c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.1542A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428642T= | CA2123444258 | MYH7 | c.1436A= (p.Asn479=) n.1542A= | |
| 14 | g.23428643T>A | CA389050609 | MYH7 | c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.1541A>T | |
| 14 | g.23428643T>C | CA389050610 | MYH7 | c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.1541A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23428643T>G | CA389050611 | MYH7 | c.1435A>C (p.Asn479His) n.1541A>C | |
| 14 | g.23428643T= | CA2123444271 | MYH7 | c.1435A= (p.Asn479=) n.1541A= | |
| 14 | g.23428644G>A | CA485624628 | MYH7 | c.1434C>T (p.Ile478=) n.1540C>T | |
| 14 | g.23428644G>C | CA389050612 | MYH7 | c.1434C>G (p.Ile478Met) n.1540C>G | |
| 14 | g.23428644G>T | CA485624627 | MYH7 | c.1434C>A (p.Ile478=) n.1540C>A | |
| 14 | g.23428645A= | CA2123444274 | MYH7 | c.1433T= (p.Ile478=) n.1539T= |