Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23428540A= | CA2123443846 | MYH7 | c.1538T= (p.Phe513=) n.1644T= | |
14 | g.23428540A>C | CA010905 | MYH7 | c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.1644T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23428540A>G | CA389050369 | MYH7 | c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.1644T>C | |
14 | g.23428540A>T | CA389050370 | MYH7 | c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.1644T>A | |
14 | g.23428541A>C | CA389050371 | MYH7 | c.1537T>G (p.Phe513Val) n.1643T>G | |
14 | g.23428541A>G | CA389050372 | MYH7 | c.1537T>C (p.Phe513Leu) n.1643T>C | |
14 | g.23428541A>T | CA389050373 | MYH7 | c.1537T>A (p.Phe513Ile) n.1643T>A | |
14 | g.23428542G>A | CA485624582 | MYH7 | c.1536C>T (p.Asp512=) n.1642C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23428542G>C | CA389050374 | MYH7 | c.1536C>G (p.Asp512Glu) n.1642C>G | |
14 | g.23428542G= | CA2123443858 | MYH7 | c.1536C= (p.Asp512=) n.1642C= | |
14 | g.23428542G>T | CA389050375 | MYH7 | c.1536C>A (p.Asp512Glu) n.1642C>A | |
14 | g.23428543T>A | CA389050376 | MYH7 | c.1535A>T (p.Asp512Val) n.1641A>T | |
14 | g.23428543T>C | CA389050377 | MYH7 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.1641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23428543T>G | CA389050378 | MYH7 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.1641A>C | |
14 | g.23428543T= | CA2123443875 | MYH7 | c.1535A= (p.Asp512=) n.1641A= | |
14 | g.23428544C>A | CA389050379 | MYH7 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.1640G>T | |
14 | g.23428544C= | CA2123443884 | MYH7 | c.1534G= (p.Asp512=) n.1640G= | |
14 | g.23428544C>G | CA389050380 | MYH7 | c.1534G>C (p.Asp512His) n.1640G>C | |
14 | g.23428544C>T | CA389050381 | MYH7 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.1640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23428545A>C | CA389050382 | MYH7 | c.1533T>G (p.Ile511Met) n.1639T>G | |
14 | g.23428545A>G | CA485624584 | MYH7 | c.1533T>C (p.Ile511=) n.1639T>C | |
14 | g.23428545A>T | CA485624583 | MYH7 | c.1533T>A (p.Ile511=) n.1639T>A | |
14 | g.23428546A= | CA2123443895 | MYH7 | c.1532T= (p.Ile511=) n.1638T= | |
14 | g.23428546A>C | CA389050383 | MYH7 | c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.1638T>G | |
14 | g.23428546A>G | CA010896 | MYH7 | c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.1638T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23428546A>T | CA389050384 | MYH7 | c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.1638T>A | |
14 | g.23428547T>A | CA389050385 | MYH7 | c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.1637A>T | dbSNP |
14 | g.23428547T>C | CA389050386 | MYH7 | c.1531A>G (p.Ile511Val) n.1637A>G | |
14 | g.23428547T>G | CA389050387 | MYH7 | c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.1637A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23428547T= | CA2123443903 | MYH7 | c.1531A= (p.Ile511=) n.1637A= | |
14 | g.23428548G>A | CA485624585 | MYH7 | c.1530C>T (p.Phe510=) n.1636C>T | |
14 | g.23428548G>C | CA389050388 | MYH7 | c.1530C>G (p.Phe510Leu) n.1636C>G | |
14 | g.23428548G= | CA2123443911 | MYH7 | c.1530C= (p.Phe510=) n.1636C= | |
14 | g.23428548G>T | CA010890 | MYH7 | c.1530C>A (p.Phe510Leu) n.1636C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23428549A>C | CA389050389 | MYH7 | c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.1635T>G | |
14 | g.23428549A>G | CA389050390 | MYH7 | c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.1635T>C | |
14 | g.23428549A>T | CA389050391 | MYH7 | c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.1635T>A | |
14 | g.23428550A= | CA2123443913 | MYH7 | c.1528T= (p.Phe510=) n.1634T= | |
14 | g.23428550A>C | CA389050392 | MYH7 | c.1528T>G (p.Phe510Val) n.1634T>G | |
14 | g.23428550A>G | CA389050393 | MYH7 | c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.1634T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23428550A>T | CA389050394 | MYH7 | c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.1634T>A | |
14 | g.23428551T>A | CA485624586 | MYH7 | c.1527A>T (p.Thr509=) n.1633A>T | |
14 | g.23428551T>C | CA485624587 | MYH7 | c.1527A>G (p.Thr509=) n.1633A>G | |
14 | g.23428551T>G | CA485624588 | MYH7 | c.1527A>C (p.Thr509=) n.1633A>C | |
14 | g.23428552G>A | CA389050395 | MYH7 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1632C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23428552G>C | CA389050396 | MYH7 | c.1526C>G (p.Thr509Arg) n.1632C>G | |
14 | g.23428552G>T | CA389050397 | MYH7 | c.1526C>A (p.Thr509Lys) n.1632C>A | |
14 | g.23428553T>A | CA389050398 | MYH7 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1631A>T | |
14 | g.23428553T>C | CA389050399 | MYH7 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1631A>G | |
14 | g.23428553T>G | CA389050400 | MYH7 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1631A>C |