| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23427879A= | CA2123442649 | MYH7 | c.1594T= (p.Ser532=) n.1700T= | |
| 14 | g.23427879A>C | CA389050234 | MYH7 | c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.1700T>G | |
| 14 | g.23427879A>G | CA011011 | MYH7 | c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.1700T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427879A>T | CA389050235 | MYH7 | c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.1700T>A | |
| 14 | g.23427880C>A | CA389050236 | MYH7 | c.1593G>T (p.Met531Ile) n.1699G>T | |
| 14 | g.23427880C>G | CA389050237 | MYH7 | c.1593G>C (p.Met531Ile) n.1699G>C | |
| 14 | g.23427880C>T | CA389050238 | MYH7 | c.1593G>A (p.Met531Ile) n.1699G>A | dbSNP |
| 14 | g.23427881A= | CA2123442653 | MYH7 | c.1592T= (p.Met531=) n.1698T= | |
| 14 | g.23427881A>C | CA389050241 | MYH7 | c.1592T>G (p.Met531Arg) n.1698T>G | |
| 14 | g.23427881A>G | CA389050240 | MYH7 | c.1592T>C (p.Met531Thr) n.1698T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427881A>T | CA389050239 | MYH7 | c.1592T>A (p.Met531Lys) n.1698T>A | |
| 14 | g.23427882T>A | CA389050242 | MYH7 | c.1591A>T (p.Met531Leu) n.1697A>T | |
| 14 | g.23427882T>C | CA389050243 | MYH7 | c.1591A>G (p.Met531Val) n.1697A>G | |
| 14 | g.23427882T>G | CA389050244 | MYH7 | c.1591A>C (p.Met531Leu) n.1697A>C | |
| 14 | g.23427883G>A | CA485624321 | MYH7 | c.1590C>T (p.Ile530=) n.1696C>T | COSMIC |
| 14 | g.23427883G>C | CA389050245 | MYH7 | c.1590C>G (p.Ile530Met) n.1696C>G | |
| 14 | g.23427883G>T | CA485624324 | MYH7 | c.1590C>A (p.Ile530=) n.1696C>A | |
| 14 | g.23427884A>C | CA389050246 | MYH7 | c.1589T>G (p.Ile530Ser) n.1695T>G | |
| 14 | g.23427884A>G | CA389050247 | MYH7 | c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.1695T>C | |
| 14 | g.23427884A>T | CA389050248 | MYH7 | c.1589T>A (p.Ile530Asn) n.1695T>A | |
| 14 | g.23427885T>A | CA389050249 | MYH7 | c.1588A>T (p.Ile530Phe) n.1694A>T | |
| 14 | g.23427885T>C | CA028909 | MYH7 | c.1588A>G (p.Ile530Val) n.1694A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427885T>G | CA389050250 | MYH7 | c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.1694A>C | |
| 14 | g.23427885T= | CA2123442662 | MYH7 | c.1588A= (p.Ile530=) n.1694A= | |
| 14 | g.23427886G>A | CA257822418 | MYH7 | c.1587C>T (p.Gly529=) n.1693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427886G>C | CA485624335 | MYH7 | c.1587C>G (p.Gly529=) n.1693C>G | |
| 14 | g.23427886G= | CA2123442670 | MYH7 | c.1587C= (p.Gly529=) n.1693C= | |
| 14 | g.23427886G>T | CA485624337 | MYH7 | c.1587C>A (p.Gly529=) n.1693C>A | |
| 14 | g.23427887C>A | CA389050251 | MYH7 | c.1586G>T (p.Gly529Val) n.1692G>T | |
| 14 | g.23427887C>G | CA389050252 | MYH7 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.1692G>C | |
| 14 | g.23427887C>T | CA389050253 | MYH7 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.1692G>A | |
| 14 | g.23427888C>A | CA389050255 | MYH7 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.1691G>T | |
| 14 | g.23427888C>G | CA389050256 | MYH7 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.1691G>C | |
| 14 | g.23427888C>T | CA389050254 | MYH7 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.1691G>A | |
| 14 | g.23427889C>A | CA389050257 | MYH7 | c.1584G>T (p.Met528Ile) n.1690G>T | |
| 14 | g.23427889C= | CA2123442674 | MYH7 | c.1584G= (p.Met528=) n.1690G= | |
| 14 | g.23427889C>G | CA389050258 | MYH7 | c.1584G>C (p.Met528Ile) n.1690G>C | |
| 14 | g.23427889C>T | CA011008 | MYH7 | c.1584G>A (p.Met528Ile) n.1690G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427890A>C | CA389050259 | MYH7 | c.1583T>G (p.Met528Arg) n.1689T>G | |
| 14 | g.23427890A>G | CA389050260 | MYH7 | c.1583T>C (p.Met528Thr) n.1689T>C | |
| 14 | g.23427890A>T | CA389050261 | MYH7 | c.1583T>A (p.Met528Lys) n.1689T>A | ClinVar |
| 14 | g.23427891T>A | CA389050262 | MYH7 | c.1582A>T (p.Met528Leu) n.1688A>T | |
| 14 | g.23427891T>C | CA389050263 | MYH7 | c.1582A>G (p.Met528Val) n.1688A>G | |
| 14 | g.23427891T>G | CA389050264 | MYH7 | c.1582A>C (p.Met528Leu) n.1688A>C | |
| 14 | g.23427892G>A | CA485624354 | MYH7 | c.1581C>T (p.Pro527=) n.1687C>T | dbSNP |
| 14 | g.23427892G>C | CA485624356 | MYH7 | c.1581C>G (p.Pro527=) n.1687C>G | |
| 14 | g.23427892G>T | CA485624358 | MYH7 | c.1581C>A (p.Pro527=) n.1687C>A | |
| 14 | g.23427893G>A | CA389050265 | MYH7 | c.1580C>T (p.Pro527Leu) n.1686C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427893G>C | CA389050266 | MYH7 | c.1580C>G (p.Pro527Arg) n.1686C>G | |
| 14 | g.23427893G= | CA2123442684 | MYH7 | c.1580C= (p.Pro527=) n.1686C= |