UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23427776G>A | CA389050006 | MYH7 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.1803C>T | |
| 14 | g.23427776G>C | CA389050007 | MYH7 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.1803C>G | |
| 14 | g.23427776G>T | CA389050008 | MYH7 | c.1697C>A (p.Pro566Gln) n.1803C>A | |
| 14 | g.23427777G>A | CA389050009 | MYH7 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.1802C>T | |
| 14 | g.23427777G>C | CA389050010 | MYH7 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.1802C>G | ClinVar |
| 14 | g.23427777G>T | CA389050011 | MYH7 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.1802C>A | |
| 14 | g.23427778C>A | CA389050012 | MYH7 | c.1695G>T (p.Lys565Asn) n.1801G>T | |
| 14 | g.23427778C>G | CA389050013 | MYH7 | c.1695G>C (p.Lys565Asn) n.1801G>C | |
| 14 | g.23427778C>T | CA485623938 | MYH7 | c.1695G>A (p.Lys565=) n.1801G>A | |
| 14 | g.23427779T>A | CA389050016 | MYH7 | c.1694A>T (p.Lys565Met) n.1800A>T | |
| 14 | g.23427779T>C | CA389050015 | MYH7 | c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.1800A>G | |
| 14 | g.23427779T>G | CA389050014 | MYH7 | c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.1800A>C | |
| 14 | g.23427780T>A | CA389050017 | MYH7 | c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.1799A>T | |
| 14 | g.23427780T>C | CA389050018 | MYH7 | c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.1799A>G | |
| 14 | g.23427780T>G | CA389050019 | MYH7 | c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.1799A>C | |
| 14 | g.23427781C>A | CA389050020 | MYH7 | c.1692G>T (p.Gln564His) n.1798G>T | |
| 14 | g.23427781C>G | CA389050021 | MYH7 | c.1692G>C (p.Gln564His) n.1798G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427781C>T | CA485623949 | MYH7 | c.1692G>A (p.Gln564=) n.1798G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427782T>A | CA389050022 | MYH7 | c.1691A>T (p.Gln564Leu) n.1797A>T | |
| 14 | g.23427782T>C | CA389050023 | MYH7 | c.1691A>G (p.Gln564Arg) n.1797A>G | |
| 14 | g.23427782T>G | CA389050024 | MYH7 | c.1691A>C (p.Gln564Pro) n.1797A>C | |
| 14 | g.23427783G>A | CA389050025 | MYH7 | c.1690C>T (p.Gln564Ter) n.1796C>T | dbSNP |
| 14 | g.23427783G>C | CA389050026 | MYH7 | c.1690C>G (p.Gln564Glu) n.1796C>G | |
| 14 | g.23427783G= | CA2123442252 | MYH7 | c.1690C= (p.Gln564=) n.1796C= | |
| 14 | g.23427783G>T | CA389050027 | MYH7 | c.1690C>A (p.Gln564Lys) n.1796C>A | |
| 14 | g.23427784G>A | CA485623955 | MYH7 | c.1689C>T (p.Phe563=) n.1795C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 14 | g.23427784G>C | CA389050028 | MYH7 | c.1689C>G (p.Phe563Leu) n.1795C>G | |
| 14 | g.23427784G= | CA2123442257 | MYH7 | c.1689C= (p.Phe563=) n.1795C= | |
| 14 | g.23427784G>T | CA389050029 | MYH7 | c.1689C>A (p.Phe563Leu) n.1795C>A | |
| 14 | g.23427785A>C | CA389050031 | MYH7 | c.1688T>G (p.Phe563Cys) n.1794T>G | |
| 14 | g.23427785A>G | CA389050032 | MYH7 | c.1688T>C (p.Phe563Ser) n.1794T>C | |
| 14 | g.23427785A>T | CA389050030 | MYH7 | c.1688T>A (p.Phe563Tyr) n.1794T>A | |
| 14 | g.23427786A>C | CA389050033 | MYH7 | c.1687T>G (p.Phe563Val) n.1793T>G | |
| 14 | g.23427786A>G | CA389050034 | MYH7 | c.1687T>C (p.Phe563Leu) n.1793T>C | |
| 14 | g.23427786A>T | CA389050035 | MYH7 | c.1687T>A (p.Phe563Ile) n.1793T>A | |
| 14 | g.23427787G>A | CA485623967 | MYH7 | c.1686C>T (p.Asn562=) n.1792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427787G>C | CA389050036 | MYH7 | c.1686C>G (p.Asn562Lys) n.1792C>G | |
| 14 | g.23427787G>T | CA389050037 | MYH7 | c.1686C>A (p.Asn562Lys) n.1792C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427788T>A | CA389050040 | MYH7 | c.1685A>T (p.Asn562Ile) n.1791A>T | |
| 14 | g.23427788T>C | CA389050039 | MYH7 | c.1685A>G (p.Asn562Ser) n.1791A>G | |
| 14 | g.23427788T>G | CA389050038 | MYH7 | c.1685A>C (p.Asn562Thr) n.1791A>C | |
| 14 | g.23427789T>A | CA389050041 | MYH7 | c.1684A>T (p.Asn562Tyr) n.1790A>T | |
| 14 | g.23427789T>C | CA011139 | MYH7 | c.1684A>G (p.Asn562Asp) n.1790A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427789T>G | CA389050042 | MYH7 | c.1684A>C (p.Asn562His) n.1790A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427789T= | CA2123442265 | MYH7 | c.1684A= (p.Asn562=) n.1790A= | |
| 14 | g.23427790G>A | CA485623978 | MYH7 | c.1683C>T (p.Ala561=) n.1789C>T | |
| 14 | g.23427790G>C | CA485623979 | MYH7 | c.1683C>G (p.Ala561=) n.1789C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427790G>T | CA485623982 | MYH7 | c.1683C>A (p.Ala561=) n.1789C>A | |
| 14 | g.23427791G>A | CA389050043 | MYH7 | c.1682C>T (p.Ala561Val) n.1788C>T | |
| 14 | g.23427791G>C | CA389050044 | MYH7 | c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.1788C>G | gnomAD v4 |