UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23427662G>A | CA011302 | MYH7 | c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.1917C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427662G>C | CA389049764 | MYH7 | c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.1917C>G | |
| 14 | g.23427662G= | CA2123441777 | MYH7 | c.1811C= (p.Thr604=) n.1917C= | |
| 14 | g.23427662G>T | CA389049765 | MYH7 | c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.1917C>A | |
| 14 | g.23427663T>A | CA389049767 | MYH7 | c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.1916A>T | |
| 14 | g.23427663T>C | CA389049768 | MYH7 | c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.1916A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427663T>G | CA389049766 | MYH7 | c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.1916A>C | |
| 14 | g.23427663T= | CA2123441785 | MYH7 | c.1810A= (p.Thr604=) n.1916A= | |
| 14 | g.23427664C>A | CA389049769 | MYH7 | c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.1915G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427664C= | CA2123441819 | MYH7 | c.1809G= (p.Glu603=) n.1915G= | |
| 14 | g.23427664C>G | CA389049770 | MYH7 | c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.1915G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427664C>T | CA485767192 | MYH7 | c.1809G>A (p.Glu603=) n.1915G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23427665T>A | CA389049771 | MYH7 | c.1808A>T (p.Glu603Val) n.1914A>T | |
| 14 | g.23427665T>C | CA389049772 | MYH7 | c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.1914A>G | |
| 14 | g.23427665T>G | CA389049773 | MYH7 | c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.1914A>C | |
| 14 | g.23427666C>A | CA389049775 | MYH7 | c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.1913G>T | |
| 14 | g.23427666C= | CA2123441824 | MYH7 | c.1807G= (p.Glu603=) n.1913G= | |
| 14 | g.23427666C>G | CA389049774 | MYH7 | c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.1913G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427666C>T | CA257822131 | MYH7 | c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.1913G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427667A>C | CA389049776 | MYH7 | c.1806T>G (p.Asn602Lys) n.1912T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427667A>G | CA485767200 | MYH7 | c.1806T>C (p.Asn602=) n.1912T>C | |
| 14 | g.23427667A>T | CA389049777 | MYH7 | c.1806T>A (p.Asn602Lys) n.1912T>A | |
| 14 | g.23427668T>A | CA389049778 | MYH7 | c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.1911A>T | |
| 14 | g.23427668T>C | CA011293 | MYH7 | c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.1911A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427668T>G | CA389049779 | MYH7 | c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.1911A>C | |
| 14 | g.23427668T= | CA2123441831 | MYH7 | c.1805A= (p.Asn602=) n.1911A= | |
| 14 | g.23427669T>A | CA389049780 | MYH7 | c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.1910A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427669T>C | CA011288 | MYH7 | c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.1910A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427669T>G | CA389049781 | MYH7 | c.1804A>C (p.Asn602His) n.1910A>C | |
| 14 | g.23427669T= | CA2123441847 | MYH7 | c.1804A= (p.Asn602=) n.1910A= | |
| 14 | g.23427670G>A | CA485767207 | MYH7 | c.1803C>T (p.Leu601=) n.1909C>T | |
| 14 | g.23427670G>C | CA485767209 | MYH7 | c.1803C>G (p.Leu601=) n.1909C>G | |
| 14 | g.23427670G= | CA2123441878 | MYH7 | c.1803C= (p.Leu601=) n.1909C= | |
| 14 | g.23427670G>T | CA485767210 | MYH7 | c.1803C>A (p.Leu601=) n.1909C>A | |
| 14 | g.23427671A>C | CA389049783 | MYH7 | c.1802T>G (p.Leu601Arg) n.1908T>G | |
| 14 | g.23427671A>G | CA389049784 | MYH7 | c.1802T>C (p.Leu601Pro) n.1908T>C | |
| 14 | g.23427671A>T | CA389049782 | MYH7 | c.1802T>A (p.Leu601His) n.1908T>A | |
| 14 | g.23427671dup | CA174959 | MYH7 | c.1802dup (p.Asn602GlnfsTer2) n.1908dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427672G>A | CA389049785 | MYH7 | c.1801C>T (p.Leu601Phe) n.1907C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427672G>C | CA389049786 | MYH7 | c.1801C>G (p.Leu601Val) n.1907C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427672G= | CA2123441893 | MYH7 | c.1801C= (p.Leu601=) n.1907C= | |
| 14 | g.23427672G>T | CA389049787 | MYH7 | c.1801C>A (p.Leu601Ile) n.1907C>A | |
| 14 | g.23427673A>C | CA485767216 | MYH7 | c.1800T>G (p.Pro600=) n.1906T>G | |
| 14 | g.23427673A>G | CA485767218 | MYH7 | c.1800T>C (p.Pro600=) n.1906T>C | |
| 14 | g.23427673A>T | CA485767219 | MYH7 | c.1800T>A (p.Pro600=) n.1906T>A | |
| 14 | g.23427674G>A | CA389049788 | MYH7 | c.1799C>T (p.Pro600Leu) n.1905C>T | |
| 14 | g.23427674G>C | CA389049789 | MYH7 | c.1799C>G (p.Pro600Arg) n.1905C>G | |
| 14 | g.23427674G>T | CA389049790 | MYH7 | c.1799C>A (p.Pro600His) n.1905C>A | |
| 14 | g.23427675G>A | CA011279 | MYH7 | c.1798C>T (p.Pro600Ser) n.1904C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427675G>C | CA389049791 | MYH7 | c.1798C>G (p.Pro600Ala) n.1904C>G |