UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23427560A>C | CA2624234307 | MYH7 | c.1888+25T>G (n.1888+25T>G) n.1994+25T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427561C>T | CA2575486872 | MYH7 | c.1888+24G>A (n.1888+24G>A) n.1994+24G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427562C>A | CA257821996 | MYH7 | c.1888+23G>T (n.1888+23G>T) n.1994+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427562C= | CA2123441337 | MYH7 | c.1888+23G= (n.1888+23G=) n.1994+23G= | |
| 14 | g.23427562C>G | CA029696 | MYH7 | c.1888+23G>C (n.1888+23G>C) n.1994+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23427562C>T | CA029676 | MYH7 | c.1888+23G>A (n.1888+23G>A) n.1994+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427563G>A | CA011397 | MYH7 | c.1888+22C>T (n.1888+22C>T) n.1994+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427563G= | CA2123441345 | MYH7 | c.1888+22C= (n.1888+22C=) n.1994+22C= | |
| 14 | g.23427563G>T | CA2575486874 | MYH7 | c.1888+22C>A (n.1888+22C>A) n.1994+22C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427565del | CA2575486873 | MYH7 | c.1888+22del (n.1888+22del) n.1994+22del | |
| 14 | g.23427565G>A | CA2575486875 | MYH7 | c.1888+20C>T (n.1888+20C>T) n.1994+20C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427565G>C | CA2624234313 | MYH7 | c.1888+20C>G (n.1888+20C>G) n.1994+20C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427567G>A | CA2123441350 | MYH7 | c.1888+18C>T (n.1888+18C>T) n.1994+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427567G= | CA2123441348 | MYH7 | c.1888+18C= (n.1888+18C=) n.1994+18C= | |
| 14 | g.23427567G>T | CA029635 | MYH7 | c.1888+18C>A (n.1888+18C>A) n.1994+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427568C>A | CA704295572 | MYH7 | c.1888+17G>T (n.1888+17G>T) n.1994+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427568C= | CA2123441352 | MYH7 | c.1888+17G= (n.1888+17G=) n.1994+17G= | |
| 14 | g.23427568C>T | CA613317785 | MYH7 | c.1888+17G>A (n.1888+17G>A) n.1994+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427569C>T | CA2575486876 | MYH7 | c.1888+16G>A (n.1888+16G>A) n.1994+16G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427570T>G | CA704295586 | MYH7 | c.1888+15A>C (n.1888+15A>C) n.1994+15A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427570T= | CA2123441354 | MYH7 | c.1888+15A= (n.1888+15A=) n.1994+15A= | |
| 14 | g.23427574_23427593del | CA2580088021 | MYH7 | c.1884_1888+15del n.1990_1994+15del | ClinVar |
| 14 | g.23427571C>A | CA2800863267 | MYH7 | c.1888+14G>T (n.1888+14G>T) n.1994+14G>T | |
| 14 | g.23427572A= | CA2123441358 | MYH7 | c.1888+13T= (n.1888+13T=) n.1994+13T= | |
| 14 | g.23427572A>C | CA011388 | MYH7 | c.1888+13T>G (n.1888+13T>G) n.1994+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427572A>G | CA2624234338 | MYH7 | c.1888+13T>C (n.1888+13T>C) n.1994+13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427573G>A | CA2624234343 | MYH7 | c.1888+12C>T (n.1888+12C>T) n.1994+12C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427573G>T | CA2624234345 | MYH7 | c.1888+12C>A (n.1888+12C>A) n.1994+12C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427575C>A | CA2624234350 | MYH7 | c.1888+10G>T (n.1888+10G>T) n.1994+10G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427575C= | CA2123441362 | MYH7 | c.1888+10G= (n.1888+10G=) n.1994+10G= | |
| 14 | g.23427575C>T | CA029603 | MYH7 | c.1888+10G>A (n.1888+10G>A) n.1994+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427577C>A | CA011405 | MYH7 | c.1888+8G>T (n.1888+8G>T) n.1994+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427577C= | CA2123441370 | MYH7 | c.1888+8G= (n.1888+8G=) n.1994+8G= | |
| 14 | g.23427577C>T | CA613317786 | MYH7 | c.1888+8G>A (n.1888+8G>A) n.1994+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427580C>T | CA2580088022 | MYH7 | c.1888+5G>A (n.1888+5G>A) n.1994+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23427581T>C | CA2697553867 | MYH7 | c.1888+4A>G (n.1888+4A>G) n.1994+4A>G | ClinVar |
| 14 | g.23427582T>A | CA2575486878 | MYH7 | c.1888+3A>T (n.1888+3A>T) n.1994+3A>T | ClinVar |
| 14 | g.23427583A>C | CA389049606 | MYH7 | c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) n.1994+2T>G | |
| 14 | g.23427583A>G | CA389049607 | MYH7 | c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) n.1994+2T>C | |
| 14 | g.23427583A>T | CA389049608 | MYH7 | c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) n.1994+2T>A | |
| 14 | g.23427583dup | CA2624234367 | MYH7 | c.1888+2dup (n.1888+2dup) n.1994+2dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427584C>A | CA389049609 | MYH7 | c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) n.1994+1G>T | ClinVar |
| 14 | g.23427584C= | CA2123441383 | MYH7 | c.1888+1G= (n.1888+1G=) n.1994+1G= | |
| 14 | g.23427584C>G | CA257822054 | MYH7 | c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) n.1994+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427584C>T | CA011391 | MYH7 | c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) n.1994+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427585G>A | CA011413 | MYH7 | c.1888C>T (p.Pro630Ser) n.1994C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427585G>C | CA389049610 | MYH7 | c.1888C>G (p.Pro630Ala) n.1994C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427585G= | CA2123441399 | MYH7 | c.1888C= (p.Pro630=) n.1994C= | |
| 14 | g.23427585G>T | CA389049611 | MYH7 | c.1888C>A (p.Pro630Thr) n.1994C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427586C>A | CA029572 | MYH7 | c.1887G>T (p.Ala629=) n.1993G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |