WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23425877A>C | CA2624230574 | MYH7 | c.2163-59T>G (n.2163-59T>G) n.2269-59T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425878A= | CA2123458876 | MYH7 | c.2163-60T= (n.2163-60T=) n.2269-60T= | |
| 14 | g.23425878A>C | CA2123458881 | MYH7 | c.2163-60T>G (n.2163-60T>G) n.2269-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425878A>G | CA2624230576 | MYH7 | c.2163-60T>C (n.2163-60T>C) n.2269-60T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425879T>C | CA2575486706 | MYH7 | c.2163-61A>G (n.2163-61A>G) n.2269-61A>G | |
| 14 | g.23425880T>G | CA257820975 | MYH7 | c.2163-62A>C (n.2163-62A>C) n.2269-62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425880T= | CA2123458886 | MYH7 | c.2163-62A= (n.2163-62A=) n.2269-62A= | |
| 14 | g.23425881C>A | CA2507567479 | MYH7 | c.2163-63G>T (n.2163-63G>T) n.2269-63G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425882C= | CA2123458890 | MYH7 | c.2163-64G= (n.2163-64G=) n.2269-64G= | |
| 14 | g.23425882C>T | CA257820981 | MYH7 | c.2163-64G>A (n.2163-64G>A) n.2269-64G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425883A= | CA2123458895 | MYH7 | c.2163-65T= (n.2163-65T=) n.2269-65T= | |
| 14 | g.23425883A>G | CA2123458897 | MYH7 | c.2163-65T>C (n.2163-65T>C) n.2269-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425884G>C | CA704294320 | MYH7 | c.2163-66C>G (n.2163-66C>G) n.2269-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425884G= | CA2123458898 | MYH7 | c.2163-66C= (n.2163-66C=) n.2269-66C= | |
| 14 | g.23425885G>A | CA2123458900 | MYH7 | c.2163-67C>T (n.2163-67C>T) n.2269-67C>T | dbSNP |
| 14 | g.23425885G= | CA2123458899 | MYH7 | c.2163-67C= (n.2163-67C=) n.2269-67C= | |
| 14 | g.23425885G>T | CA2527856796 | MYH7 | c.2163-67C>A (n.2163-67C>A) n.2269-67C>A | |
| 14 | g.23425888C>A | CA2568652808 | MYH7 | c.2163-70G>T (n.2163-70G>T) n.2269-70G>T | |
| 14 | g.23425890C= | CA2123458904 | MYH7 | c.2163-72G= (n.2163-72G=) n.2269-72G= | |
| 14 | g.23425890C>T | CA2123458906 | MYH7 | c.2163-72G>A (n.2163-72G>A) n.2269-72G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425891C>A | CA704294323 | MYH7 | c.2163-73G>T (n.2163-73G>T) n.2269-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425891C= | CA2123458910 | MYH7 | c.2163-73G= (n.2163-73G=) n.2269-73G= | |
| 14 | g.23425891C>G | CA2624230587 | MYH7 | c.2163-73G>C (n.2163-73G>C) n.2269-73G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425892T>G | CA2123458931 | MYH7 | c.2162+72A>C (n.2162+72A>C) n.2268+72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425892T= | CA2123458922 | MYH7 | c.2162+72A= (n.2162+72A=) n.2268+72A= | |
| 14 | g.23425894C>T | CA2624230618 | MYH7 | c.2162+70G>A (n.2162+70G>A) n.2268+70G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425896G>T | CA656016769 | MYH7 | c.2162+68C>A (n.2162+68C>A) n.2268+68C>A | COSMIC |
| 14 | g.23425897A= | CA2123458938 | MYH7 | c.2162+67T= (n.2162+67T=) n.2268+67T= | |
| 14 | g.23425897A>G | CA257820986 | MYH7 | c.2162+67T>C (n.2162+67T>C) n.2268+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425899C>T | CA2624230624 | MYH7 | c.2162+65G>A (n.2162+65G>A) n.2268+65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425901del | CA2575486707 | MYH7 | c.2162+65del (n.2162+65del) n.2268+65del | |
| 14 | g.23425900C>T | CA2624230643 | MYH7 | c.2162+64G>A (n.2162+64G>A) n.2268+64G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425901C>T | CA2575486708 | MYH7 | c.2162+63G>A (n.2162+63G>A) n.2268+63G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425907C>T | CA2624230646 | MYH7 | c.2162+57G>A (n.2162+57G>A) n.2268+57G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425908A= | CA2123458943 | MYH7 | c.2162+56T= (n.2162+56T=) n.2268+56T= | |
| 14 | g.23425908A>G | CA257820987 | MYH7 | c.2162+56T>C (n.2162+56T>C) n.2268+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425910C= | CA2123458945 | MYH7 | c.2162+54G= (n.2162+54G=) n.2268+54G= | |
| 14 | g.23425910C>T | CA2123458947 | MYH7 | c.2162+54G>A (n.2162+54G>A) n.2268+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425912G>A | CA2624230658 | MYH7 | c.2162+52C>T (n.2162+52C>T) n.2268+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425912G>C | CA2624230659 | MYH7 | c.2162+52C>G (n.2162+52C>G) n.2268+52C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425915C>A | CA031446 | MYH7 | c.2162+49G>T (n.2162+49G>T) n.2268+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425915C= | CA2123458949 | MYH7 | c.2162+49G= (n.2162+49G=) n.2268+49G= | |
| 14 | g.23425915C>G | CA2575486712 | MYH7 | c.2162+49G>C (n.2162+49G>C) n.2268+49G>C | |
| 14 | g.23425915C>T | CA613317753 | MYH7 | c.2162+49G>A (n.2162+49G>A) n.2268+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425918C>G | CA2575486715 | MYH7 | c.2162+46G>C (n.2162+46G>C) n.2268+46G>C | |
| 14 | g.23425919C= | CA2123458952 | MYH7 | c.2162+45G= (n.2162+45G=) n.2268+45G= | |
| 14 | g.23425919C>G | CA2624230666 | MYH7 | c.2162+45G>C (n.2162+45G>C) n.2268+45G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425919C>T | CA031431 | MYH7 | c.2162+45G>A (n.2162+45G>A) n.2268+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425920T>A | CA2575486717 | MYH7 | c.2162+44A>T (n.2162+44A>T) n.2268+44A>T | |
| 14 | g.23425922G>A | CA2624230678 | MYH7 | c.2162+42C>T (n.2162+42C>T) n.2268+42C>T | gnomAD v4 |