Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23425260A= | CA2123457219 | MYH7 | c.2423+22T= (n.2423+22T=) n.2529+22T= | |
14 | g.23425260A>G | CA032637 | MYH7 | c.2423+22T>C (n.2423+22T>C) n.2529+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425261C>A | CA2123457225 | MYH7 | c.2423+21G>T (n.2423+21G>T) n.2529+21G>T | dbSNP |
14 | g.23425261C= | CA2123457224 | MYH7 | c.2423+21G= (n.2423+21G=) n.2529+21G= | |
14 | g.23425262C= | CA2123457227 | MYH7 | c.2423+20G= (n.2423+20G=) n.2529+20G= | |
14 | g.23425262C>T | CA2123457229 | MYH7 | c.2423+20G>A (n.2423+20G>A) n.2529+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425263T>A | CA2573149866 | MYH7 | c.2423+19A>T (n.2423+19A>T) n.2529+19A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23425263T>C | CA257819644 | MYH7 | c.2423+19A>G (n.2423+19A>G) n.2529+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23425263T= | CA2123457235 | MYH7 | c.2423+19A= (n.2423+19A=) n.2529+19A= | |
14 | g.23425265C>A | CA032622 | MYH7 | c.2423+17G>T (n.2423+17G>T) n.2529+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425265C= | CA2123457240 | MYH7 | c.2423+17G= (n.2423+17G=) n.2529+17G= | |
14 | g.23425268T>C | CA2123457242 | MYH7 | c.2423+14A>G (n.2423+14A>G) n.2529+14A>G | dbSNP |
14 | g.23425268T= | CA2123457241 | MYH7 | c.2423+14A= (n.2423+14A=) n.2529+14A= | |
14 | g.23425269T>A | CA032574 | MYH7 | c.2423+13A>T (n.2423+13A>T) n.2529+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23425269T>C | CA2624228984 | MYH7 | c.2423+13A>G (n.2423+13A>G) n.2529+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425269T>G | CA2575486606 | MYH7 | c.2423+13A>C (n.2423+13A>C) n.2529+13A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425269T= | CA2123457243 | MYH7 | c.2423+13A= (n.2423+13A=) n.2529+13A= | |
14 | g.23425274T>C | CA032706 | MYH7 | c.2423+8A>G (n.2423+8A>G) n.2529+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23425274T= | CA2123457244 | MYH7 | c.2423+8A= (n.2423+8A=) n.2529+8A= | |
14 | g.23425275C>T | CA2624228997 | MYH7 | c.2423+7G>A (n.2423+7G>A) n.2529+7G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425277C>G | CA2624229001 | MYH7 | c.2423+5G>C (n.2423+5G>C) n.2529+5G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425279C>A | CA012311 | MYH7 | c.2423+3G>T (n.2423+3G>T) n.2529+3G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23425279C= | CA2123457245 | MYH7 | c.2423+3G= (n.2423+3G=) n.2529+3G= | |
14 | g.23425279C>T | CA032693 | MYH7 | c.2423+3G>A (n.2423+3G>A) n.2529+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23425280A= | CA2123457246 | MYH7 | c.2423+2T= (n.2423+2T=) n.2529+2T= | |
14 | g.23425280A>C | CA257819652 | MYH7 | c.2423+2T>G (n.2423+2T>G) n.2529+2T>G | dbSNP |
14 | g.23425280A>G | CA389048445 | MYH7 | c.2423+2T>C (n.2423+2T>C) n.2529+2T>C | |
14 | g.23425280A>T | CA257819653 | MYH7 | c.2423+2T>A (n.2423+2T>A) n.2529+2T>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.23425281C>A | CA389048446 | MYH7 | c.2423+1G>T (n.2423+1G>T) n.2529+1G>T | |
14 | g.23425281C= | CA2123457247 | MYH7 | c.2423+1G= (n.2423+1G=) n.2529+1G= | |
14 | g.23425281C>G | CA257819654 | MYH7 | c.2423+1G>C (n.2423+1G>C) n.2529+1G>C | dbSNP |
14 | g.23425281C>T | CA257819656 | MYH7 | c.2423+1G>A (n.2423+1G>A) n.2529+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425282C>A | CA389048447 | MYH7 | c.2423G>T (p.Arg808Ile) n.2529G>T | |
14 | g.23425282C>G | CA389048448 | MYH7 | c.2423G>C (p.Arg808Thr) n.2529G>C | |
14 | g.23425282C>T | CA389048449 | MYH7 | c.2423G>A (p.Arg808Lys) n.2529G>A | |
14 | g.23425283T>A | CA389048450 | MYH7 | c.2422A>T (p.Arg808Ter) n.2528A>T | |
14 | g.23425283T>C | CA389048451 | MYH7 | c.2422A>G (p.Arg808Gly) n.2528A>G | |
14 | g.23425283T>G | CA485622618 | MYH7 | c.2422A>C (p.Arg808=) n.2528A>C | |
14 | g.23425284A>C | CA485622619 | MYH7 | c.2421T>G (p.Arg807=) n.2527T>G | |
14 | g.23425284A>G | CA485622620 | MYH7 | c.2421T>C (p.Arg807=) n.2527T>C | |
14 | g.23425284A>T | CA485622621 | MYH7 | c.2421T>A (p.Arg807=) n.2527T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425285C>A | CA389048452 | MYH7 | c.2420G>T (p.Arg807Leu) n.2526G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425285C= | CA2123457248 | MYH7 | c.2420G= (p.Arg807=) n.2526G= | |
14 | g.23425285C>G | CA389048453 | MYH7 | c.2420G>C (p.Arg807Pro) n.2526G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23425285C>T | CA032556 | MYH7 | c.2420G>A (p.Arg807His) n.2526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425286G>A | CA389048454 | MYH7 | c.2419C>T (p.Arg807Cys) n.2525C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425286G>C | CA389048456 | MYH7 | c.2419C>G (p.Arg807Gly) n.2525C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23425286G>T | CA389048455 | MYH7 | c.2419C>A (p.Arg807Ser) n.2525C>A | COSMIC |
14 | g.23425287T>A | CA389048457 | MYH7 | c.2418A>T (p.Glu806Asp) n.2524A>T | dbSNP |
14 | g.23425287T>C | CA485622622 | MYH7 | c.2418A>G (p.Glu806=) n.2524A>G |