Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23424715G>T | CA2575486488 | MYH7 | c.2679+54C>A (n.2679+54C>A) n.2785+54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424716_23424717del | CA2624238645 | MYH7 | c.2679+53_2679+54del (n.2679+53_2679+54del) n.2785+53_2785+54del | gnomAD v4 |
14 | g.23424716G>A | CA2575486489 | MYH7 | c.2679+53C>T (n.2679+53C>T) n.2785+53C>T | |
14 | g.23424716G>C | CA2123455572 | MYH7 | c.2679+53C>G (n.2679+53C>G) n.2785+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424716G= | CA2123455574 | MYH7 | c.2679+53C= (n.2679+53C=) n.2785+53C= | |
14 | g.23424716G>T | CA704292702 | MYH7 | c.2679+53C>A (n.2679+53C>A) n.2785+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424717G>A | CA2123455580 | MYH7 | c.2679+52C>T (n.2679+52C>T) n.2785+52C>T | dbSNP |
14 | g.23424717G= | CA2123455578 | MYH7 | c.2679+52C= (n.2679+52C=) n.2785+52C= | |
14 | g.23424717G>T | CA2624238654 | MYH7 | c.2679+52C>A (n.2679+52C>A) n.2785+52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424719A= | CA2123455582 | MYH7 | c.2679+50T= (n.2679+50T=) n.2785+50T= | |
14 | g.23424719A>G | CA033786 | MYH7 | c.2679+50T>C (n.2679+50T>C) n.2785+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424721T>A | CA2624238666 | MYH7 | c.2679+48A>T (n.2679+48A>T) n.2785+48A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424726G>A | CA2123455584 | MYH7 | c.2679+43C>T (n.2679+43C>T) n.2785+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424726G= | CA2123455583 | MYH7 | c.2679+43C= (n.2679+43C=) n.2785+43C= | |
14 | g.23424726G>T | CA2624238668 | MYH7 | c.2679+43C>A (n.2679+43C>A) n.2785+43C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424727C>A | CA2624238675 | MYH7 | c.2679+42G>T (n.2679+42G>T) n.2785+42G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424729G>C | CA613317728 | MYH7 | c.2679+40C>G (n.2679+40C>G) n.2785+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424729G= | CA2123455586 | MYH7 | c.2679+40C= (n.2679+40C=) n.2785+40C= | |
14 | g.23424729G>T | CA2624238676 | MYH7 | c.2679+40C>A (n.2679+40C>A) n.2785+40C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424731G>T | CA2624238679 | MYH7 | c.2679+38C>A (n.2679+38C>A) n.2785+38C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424732C= | CA2123455589 | MYH7 | c.2679+37G= (n.2679+37G=) n.2785+37G= | |
14 | g.23424732C>T | CA033771 | MYH7 | c.2679+37G>A (n.2679+37G>A) n.2785+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424735G>A | CA257819294 | MYH7 | c.2679+34C>T (n.2679+34C>T) n.2785+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424735G= | CA2123455592 | MYH7 | c.2679+34C= (n.2679+34C=) n.2785+34C= | |
14 | g.23424736G>A | CA033754 | MYH7 | c.2679+33C>T (n.2679+33C>T) n.2785+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424736G= | CA2123455595 | MYH7 | c.2679+33C= (n.2679+33C=) n.2785+33C= | |
14 | g.23424738G>A | CA2624238683 | MYH7 | c.2679+31C>T (n.2679+31C>T) n.2785+31C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424739G>A | CA033745 | MYH7 | c.2679+30C>T (n.2679+30C>T) n.2785+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424739G>C | CA257819296 | MYH7 | c.2679+30C>G (n.2679+30C>G) n.2785+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424739G= | CA2123455598 | MYH7 | c.2679+30C= (n.2679+30C=) n.2785+30C= | |
14 | g.23424742G>A | CA704292714 | MYH7 | c.2679+27C>T (n.2679+27C>T) n.2785+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424742G= | CA2123455601 | MYH7 | c.2679+27C= (n.2679+27C=) n.2785+27C= | |
14 | g.23424743A>G | CA2565524979 | MYH7 | c.2679+26T>C (n.2679+26T>C) n.2785+26T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23424744G>A | CA033730 | MYH7 | c.2679+25C>T (n.2679+25C>T) n.2785+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424744G= | CA2123455603 | MYH7 | c.2679+25C= (n.2679+25C=) n.2785+25C= | |
14 | g.23424745C>A | CA033717 | MYH7 | c.2679+24G>T (n.2679+24G>T) n.2785+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424745C= | CA2123455605 | MYH7 | c.2679+24G= (n.2679+24G=) n.2785+24G= | |
14 | g.23424745C>T | CA2538943302 | MYH7 | c.2679+24G>A (n.2679+24G>A) n.2785+24G>A | |
14 | g.23424747A= | CA2123455608 | MYH7 | c.2679+22T= (n.2679+22T=) n.2785+22T= | |
14 | g.23424747A>G | CA613317729 | MYH7 | c.2679+22T>C (n.2679+22T>C) n.2785+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424748A= | CA2123455613 | MYH7 | c.2679+21T= (n.2679+21T=) n.2785+21T= | |
14 | g.23424748A>G | CA704292721 | MYH7 | c.2679+21T>C (n.2679+21T>C) n.2785+21T>C | dbSNP |
14 | g.23424749C= | CA2123455618 | MYH7 | c.2679+20G= (n.2679+20G=) n.2785+20G= | |
14 | g.23424749C>T | CA033704 | MYH7 | c.2679+20G>A (n.2679+20G>A) n.2785+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424750A>C | CA2624238729 | MYH7 | c.2679+19T>G (n.2679+19T>G) n.2785+19T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23424750A>G | CA2575486495 | MYH7 | c.2679+19T>C (n.2679+19T>C) n.2785+19T>C | |
14 | g.23424751G= | CA2123455621 | MYH7 | c.2679+18C= (n.2679+18C=) n.2785+18C= | |
14 | g.23424751G>T | CA2123455620 | MYH7 | c.2679+18C>A (n.2679+18C>A) n.2785+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424752T>C | CA033696 | MYH7 | c.2679+17A>G (n.2679+17A>G) n.2785+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424752T= | CA2123455622 | MYH7 | c.2679+17A= (n.2679+17A=) n.2785+17A= |