UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23422156G>A | CA013498 | MYH7 | c.3245+24C>T (n.3245+24C>T) n.3351+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422156G>C | CA2575504372 | MYH7 | c.3245+24C>G (n.3245+24C>G) n.3351+24C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422156G= | CA2123450372 | MYH7 | c.3245+24C= (n.3245+24C=) n.3351+24C= | |
| 14 | g.23422157_23422160dup | CA7116300 | MYH7 | c.3245+21_3245+24dup (n.3245+21_3245+24dup) n.3351+21_3351+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422157G>C | CA2575504373 | MYH7 | c.3245+23C>G (n.3245+23C>G) n.3351+23C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422158C>A | CA961072671 | MYH7 | c.3245+22G>T (n.3245+22G>T) n.3351+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422158C= | CA2123450378 | MYH7 | c.3245+22G= (n.3245+22G=) n.3351+22G= | |
| 14 | g.23422158C>T | CA612937128 | MYH7 | c.3245+22G>A (n.3245+22G>A) n.3351+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422159A= | CA2123450381 | MYH7 | c.3245+21T= (n.3245+21T=) n.3351+21T= | |
| 14 | g.23422159A>C | CA2123450384 | MYH7 | c.3245+21T>G (n.3245+21T>G) n.3351+21T>G | dbSNP |
| 14 | g.23422160G>A | CA036291 | MYH7 | c.3245+20C>T (n.3245+20C>T) n.3351+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422160G= | CA2123450386 | MYH7 | c.3245+20C= (n.3245+20C=) n.3351+20C= | |
| 14 | g.23422161del | CA2624234131 | MYH7 | c.3245+19del (n.3245+19del) n.3351+19del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422163G>C | CA704289955 | MYH7 | c.3245+17C>G (n.3245+17C>G) n.3351+17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422163G= | CA2123450388 | MYH7 | c.3245+17C= (n.3245+17C=) n.3351+17C= | |
| 14 | g.23422165G>C | CA612937129 | MYH7 | c.3245+15C>G (n.3245+15C>G) n.3351+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422165G= | CA2123450391 | MYH7 | c.3245+15C= (n.3245+15C=) n.3351+15C= | |
| 14 | g.23422170del | CA2624234136 | MYH7 | c.3245+13del (n.3245+13del) n.3351+13del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422168G>A | CA2624234138 | MYH7 | c.3245+12C>T (n.3245+12C>T) n.3351+12C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422168G>T | CA2575504374 | MYH7 | c.3245+12C>A (n.3245+12C>A) n.3351+12C>A | |
| 14 | g.23422169G>A | CA612937130 | MYH7 | c.3245+11C>T (n.3245+11C>T) n.3351+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422169G= | CA2123450393 | MYH7 | c.3245+11C= (n.3245+11C=) n.3351+11C= | |
| 14 | g.23422171A= | CA2123450402 | MYH7 | c.3245+9T= (n.3245+9T=) n.3351+9T= | |
| 14 | g.23422171A>C | CA612937131 | MYH7 | c.3245+9T>G (n.3245+9T>G) n.3351+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422171A>G | CA612937132 | MYH7 | c.3245+9T>C (n.3245+9T>C) n.3351+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422173A= | CA2123450411 | MYH7 | c.3245+7T= (n.3245+7T=) n.3351+7T= | |
| 14 | g.23422173A>C | CA257817863 | MYH7 | c.3245+7T>G (n.3245+7T>G) n.3351+7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422173A>G | CA658798191 | MYH7 | c.3245+7T>C (n.3245+7T>C) n.3351+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422174C= | CA2123450420 | MYH7 | c.3245+6G= (n.3245+6G=) n.3351+6G= | |
| 14 | g.23422174C>T | CA2123450426 | MYH7 | c.3245+6G>A (n.3245+6G>A) n.3351+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422175A>T | CA2697553869 | MYH7 | c.3245+5T>A (n.3245+5T>A) n.3351+5T>A | ClinVar |
| 14 | g.23422176G>A | CA612937135 | MYH7 | c.3245+4C>T (n.3245+4C>T) n.3351+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422176G= | CA2123450428 | MYH7 | c.3245+4C= (n.3245+4C=) n.3351+4C= | |
| 14 | g.23422177T>A | CA013503 | MYH7 | c.3245+3A>T (n.3245+3A>T) n.3351+3A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422177T>C | CA257817867 | MYH7 | c.3245+3A>G (n.3245+3A>G) n.3351+3A>G | dbSNP |
| 14 | g.23422177T>G | CA2123450433 | MYH7 | c.3245+3A>C (n.3245+3A>C) n.3351+3A>C | dbSNP |
| 14 | g.23422177T= | CA2123450431 | MYH7 | c.3245+3A= (n.3245+3A=) n.3351+3A= | |
| 14 | g.23422178A= | CA2123450444 | MYH7 | c.3245+2T= (n.3245+2T=) n.3351+2T= | |
| 14 | g.23422178A>C | CA389045050 | MYH7 | c.3245+2T>G (n.3245+2T>G) n.3351+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422178A>G | CA10605658 | MYH7 | c.3245+2T>C (n.3245+2T>C) n.3351+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422178A>T | CA257817871 | MYH7 | c.3245+2T>A (n.3245+2T>A) n.3351+2T>A | dbSNP |
| 14 | g.23422179C>A | CA389045053 | MYH7 | c.3245+1G>T (n.3245+1G>T) n.3351+1G>T | |
| 14 | g.23422179C= | CA2123450450 | MYH7 | c.3245+1G= (n.3245+1G=) n.3351+1G= | |
| 14 | g.23422179C>G | CA257817874 | MYH7 | c.3245+1G>C (n.3245+1G>C) n.3351+1G>C | dbSNP |
| 14 | g.23422179C>T | CA257817877 | MYH7 | c.3245+1G>A (n.3245+1G>A) n.3351+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422180T>A | CA389045054 | MYH7 | c.3245A>T (p.Lys1082Ile) n.3351A>T | |
| 14 | g.23422180T>C | CA389045058 | MYH7 | c.3245A>G (p.Lys1082Arg) n.3351A>G | |
| 14 | g.23422180T>G | CA389045056 | MYH7 | c.3245A>C (p.Lys1082Thr) n.3351A>C | |
| 14 | g.23422181T>A | CA389045059 | MYH7 | c.3244A>T (p.Lys1082Ter) n.3350A>T | |
| 14 | g.23422181T>C | CA389045060 | MYH7 | c.3244A>G (p.Lys1082Glu) n.3350A>G |