Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23417476_23417485del | CA2580087907 | MHRT,MYH7 | c.4353+20_4353+29del (n.4353+20_4353+29del) n.814-57_814-48del | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23417476T>C | CA613317965 | MHRT,MYH7 | c.4353+27A>G (n.4353+27A>G) n.814-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23417476T>G | CA613317966 | MHRT,MYH7 | c.4353+27A>C (n.4353+27A>C) n.814-57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23417476T= | CA2123469073 | MHRT,MYH7 | c.4353+27A= (n.4353+27A=) n.814-57T= | |
14 | g.23417477G= | CA2123469080 | MHRT,MYH7 | c.4353+26C= (n.4353+26C=) n.814-56G= | |
14 | g.23417477G>T | CA613317967 | MHRT,MYH7 | c.4353+26C>A (n.4353+26C>A) n.814-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23417478G>A | CA2123469087 | MHRT,MYH7 | c.4353+25C>T (n.4353+25C>T) n.814-55G>A | dbSNP |
14 | g.23417478G>C | CA2624237855 | MHRT,MYH7 | c.4353+25C>G (n.4353+25C>G) n.814-55G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23417478G= | CA2123469085 | MHRT,MYH7 | c.4353+25C= (n.4353+25C=) n.814-55G= | |
14 | g.23417478G>T | CA2624237877 | MHRT,MYH7 | c.4353+25C>A (n.4353+25C>A) n.814-55G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23417479C>A | CA2624237905 | MHRT,MYH7 | c.4353+24G>T (n.4353+24G>T) n.814-54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23417479_23417480delinsCT | CA2123469090 | MHRT,MYH7 | c.4353+23_4353+24delinsAG (n.4353+23_4353+24delinsAG) n.814-54_814-53delinsCT | |
14 | g.23417480_23417489del | CA2624237904 | MHRT,MYH7 | c.4353+15_4353+24del (n.4353+15_4353+24del) n.814-53_814-44del | gnomAD v4 |
14 | g.23417480del | CA961069677 | MHRT,MYH7 | c.4353+23del (n.4353+23del) n.814-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23417480T>C | CA041792 | MHRT,MYH7 | c.4353+23A>G (n.4353+23A>G) n.814-53T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23417480T= | CA2123469100 | MHRT,MYH7 | c.4353+23A= (n.4353+23A=) n.814-53T= | |
14 | g.23417481del | CA2624237913 | MHRT,MYH7 | c.4353+22del (n.4353+22del) n.814-52del | gnomAD v4 |
14 | g.23417482C= | CA2123469107 | MHRT,MYH7 | c.4353+21G= (n.4353+21G=) n.814-51C= | |
14 | g.23417482C>G | CA2624237918 | MHRT,MYH7 | c.4353+21G>C (n.4353+21G>C) n.814-51C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23417482C>T | CA041780 | MHRT,MYH7 | c.4353+21G>A (n.4353+21G>A) n.814-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23417482_23417483delinsCG | CA2123469111 | MHRT,MYH7 | c.4353+20_4353+21delinsCG (n.4353+20_4353+21delinsCG) n.814-51_814-50delinsCG | |
14 | g.23417483G>A | CA041775 | MHRT,MYH7 | c.4353+20C>T (n.4353+20C>T) n.814-50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23417483G>C | CA2624237931 | MHRT,MYH7 | c.4353+20C>G (n.4353+20C>G) n.814-50G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23417483G= | CA2123469119 | MHRT,MYH7 | c.4353+20C= (n.4353+20C=) n.814-50G= | |
14 | g.23417483G>T | CA2624237934 | MHRT,MYH7 | c.4353+20C>A (n.4353+20C>A) n.814-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23417484del | CA613317968 | MHRT,MYH7 | c.4353+20del (n.4353+20del) n.814-49del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23417484G>A | CA613317969 | MHRT,MYH7 | c.4353+19C>T (n.4353+19C>T) n.814-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23417484G= | CA2123469133 | MHRT,MYH7 | c.4353+19C= (n.4353+19C=) n.814-49G= | |
14 | g.23417484G>T | CA041768 | MHRT,MYH7 | c.4353+19C>A (n.4353+19C>A) n.814-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23417485C>A | CA2573149777 | MHRT,MYH7 | c.4353+18G>T (n.4353+18G>T) n.814-48C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23417485C= | CA2123469138 | MHRT,MYH7 | c.4353+18G= (n.4353+18G=) n.814-48C= | |
14 | g.23417485C>G | CA257812140 | MHRT,MYH7 | c.4353+18G>C (n.4353+18G>C) n.814-48C>G | dbSNP |
14 | g.23417485C>T | CA613317970 | MHRT,MYH7 | c.4353+18G>A (n.4353+18G>A) n.814-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23417489del | CA2573149776 | MHRT,MYH7 | c.4353+18del (n.4353+18del) n.814-44del | ClinVar dbSNP |
14 | g.23417486C= | CA2123469154 | MHRT,MYH7 | c.4353+17G= (n.4353+17G=) n.814-47C= | |
14 | g.23417486C>T | CA014857 | MHRT,MYH7 | c.4353+17G>A (n.4353+17G>A) n.814-47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23417487C>G | CA2624237962 | MHRT,MYH7 | c.4353+16G>C (n.4353+16G>C) n.814-46C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23417487C>T | CA2580087908 | MHRT,MYH7 | c.4353+16G>A (n.4353+16G>A) n.814-46C>T | ClinVar |
14 | g.23417489C= | CA2123469158 | MHRT,MYH7 | c.4353+14G= (n.4353+14G=) n.814-44C= | |
14 | g.23417489C>T | CA2123469159 | MHRT,MYH7 | c.4353+14G>A (n.4353+14G>A) n.814-44C>T | dbSNP |
14 | g.23417490A= | CA2123469163 | MHRT,MYH7 | c.4353+13T= (n.4353+13T=) n.814-43A= | |
14 | g.23417490A>C | CA014848 | MHRT,MYH7 | c.4353+13T>G (n.4353+13T>G) n.814-43A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23417490A>G | CA2123469172 | MHRT,MYH7 | c.4353+13T>C (n.4353+13T>C) n.814-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23417491C>T | CA2580087909 | MHRT,MYH7 | c.4353+12G>A (n.4353+12G>A) n.814-42C>T | ClinVar |
14 | g.23417495_23417501del | CA2800863298 | MHRT,MYH7 | c.4353+6_4353+12del (n.4353+6_4353+12del) n.814-38_814-32del | |
14 | g.23417492C>A | CA041725 | MHRT,MYH7 | c.4353+11G>T (n.4353+11G>T) n.814-41C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23417492C= | CA2123469177 | MHRT,MYH7 | c.4353+11G= (n.4353+11G=) n.814-41C= | |
14 | g.23417493C= | CA2123469187 | MHRT,MYH7 | c.4353+10G= (n.4353+10G=) n.814-40C= | |
14 | g.23417493C>T | CA014842 | MHRT,MYH7 | c.4353+10G>A (n.4353+10G>A) n.814-40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23417494A>C | CA2499222580 | MHRT,MYH7 | c.4353+9T>G (n.4353+9T>G) n.814-39A>C | ClinVar dbSNP |