Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.23321403_23321405delCA2575484493BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-778_529-776del (n.529-778_529-776del)
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
c.433-778_433-776del (n.433-778_433-776del)
c.550-778_550-776del (n.550-778_550-776del)
14g.23321404delCA2624231985BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-777del (n.529-777del)
c.-66del (n.-66del)
c.433-777del (n.433-777del)
c.550-777del (n.550-777del)
gnomAD v4
14g.23321404A=CA2123399635BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-777A= (n.529-777A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.433-777A= (n.433-777A=)
c.550-777A= (n.550-777A=)
14g.23321404A>GCA961074208BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-777A>G (n.529-777A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.433-777A>G (n.433-777A>G)
c.550-777A>G (n.550-777A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321405T>ACA2624231992BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-776T>A (n.529-776T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.433-776T>A (n.433-776T>A)
c.550-776T>A (n.550-776T>A)
gnomAD v4
14g.23321405T>CCA2575484494BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-776T>C (n.529-776T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.433-776T>C (n.433-776T>C)
c.550-776T>C (n.550-776T>C)
gnomAD v4
14g.23321406G>ACA613317004BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-775G>A (n.529-775G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.433-775G>A (n.433-775G>A)
c.550-775G>A (n.550-775G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.23321406G=CA2123399637BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-775G= (n.529-775G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.433-775G= (n.433-775G=)
c.550-775G= (n.550-775G=)
14g.23321406G>TCA2624231995BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-775G>T (n.529-775G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.433-775G>T (n.433-775G>T)
c.550-775G>T (n.550-775G>T)
gnomAD v4
14g.23321407A>GCA2624231999BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-774A>G (n.529-774A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.433-774A>G (n.433-774A>G)
c.550-774A>G (n.550-774A>G)
gnomAD v4
14g.23321407A>TCA2624231997BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-774A>T (n.529-774A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.433-774A>T (n.433-774A>T)
c.550-774A>T (n.550-774A>T)
gnomAD v4
14g.23321408G>ACA2575484495BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-773G>A (n.529-773G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.433-773G>A (n.433-773G>A)
c.550-773G>A (n.550-773G>A)
gnomAD v4
14g.23321408G>TCA2624232001BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-773G>T (n.529-773G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.433-773G>T (n.433-773G>T)
c.550-773G>T (n.550-773G>T)
gnomAD v4
14g.23321409T>ACA2624232002BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-772T>A (n.529-772T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.433-772T>A (n.433-772T>A)
c.550-772T>A (n.550-772T>A)
gnomAD v4
14g.23321409T>CCA2624232003BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-772T>C (n.529-772T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.433-772T>C (n.433-772T>C)
c.550-772T>C (n.550-772T>C)
gnomAD v4
14g.23321410C>ACA2624232006BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-771C>A (n.529-771C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.433-771C>A (n.433-771C>A)
c.550-771C>A (n.550-771C>A)
gnomAD v4
14g.23321410C=CA2123399640BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-771C= (n.529-771C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.433-771C= (n.433-771C=)
c.550-771C= (n.550-771C=)
14g.23321410C>TCA257773585BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-771C>T (n.529-771C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.433-771C>T (n.433-771C>T)
c.550-771C>T (n.550-771C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321411C>ACA2624232007BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-770C>A (n.529-770C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.433-770C>A (n.433-770C>A)
c.550-770C>A (n.550-770C>A)
gnomAD v4
14g.23321411C>GCA2624232009BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-770C>G (n.529-770C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.433-770C>G (n.433-770C>G)
c.550-770C>G (n.550-770C>G)
gnomAD v4
14g.23321411C>TCA2624232012BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-770C>T (n.529-770C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.433-770C>T (n.433-770C>T)
c.550-770C>T (n.550-770C>T)
gnomAD v4
14g.23321412T>CCA2624232015BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-769T>C (n.529-769T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.433-769T>C (n.433-769T>C)
c.550-769T>C (n.550-769T>C)
gnomAD v4
14g.23321413C>ACA2624232017BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-768C>A (n.529-768C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.433-768C>A (n.433-768C>A)
c.550-768C>A (n.550-768C>A)
gnomAD v4
14g.23321413C>TCA2624232019BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-768C>T (n.529-768C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.433-768C>T (n.433-768C>T)
c.550-768C>T (n.550-768C>T)
gnomAD v4
14g.23321414G>ACA2624232023BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G>A (n.529-767G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.433-767G>A (n.433-767G>A)
c.550-767G>A (n.550-767G>A)
gnomAD v4
14g.23321414G=CA2123399642BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G= (n.529-767G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.433-767G= (n.433-767G=)
c.550-767G= (n.550-767G=)
14g.23321414G>TCA2123399643BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-767G>T (n.529-767G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.433-767G>T (n.433-767G>T)
c.550-767G>T (n.550-767G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.23321415G>ACA2624232025BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-766G>A (n.529-766G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.433-766G>A (n.433-766G>A)
c.550-766G>A (n.550-766G>A)
gnomAD v4
14g.23321415G>TCA2624232027BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-766G>T (n.529-766G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.433-766G>T (n.433-766G>T)
c.550-766G>T (n.550-766G>T)
gnomAD v4
14g.23321416C>ACA2624232044BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C>A (n.529-765C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.433-765C>A (n.433-765C>A)
c.550-765C>A (n.550-765C>A)
gnomAD v4
14g.23321416C=CA2123399645BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C= (n.529-765C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.433-765C= (n.433-765C=)
c.550-765C= (n.550-765C=)
14g.23321416C>TCA704293582BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-765C>T (n.529-765C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.433-765C>T (n.433-765C>T)
c.550-765C>T (n.550-765C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321417G>ACA2624232047BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>A (n.529-764G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.433-764G>A (n.433-764G>A)
c.550-764G>A (n.550-764G>A)
gnomAD v4
14g.23321417G>CCA257773597BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>C (n.529-764G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.433-764G>C (n.433-764G>C)
c.550-764G>C (n.550-764G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321417G=CA2123399647BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G= (n.529-764G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.433-764G= (n.433-764G=)
c.550-764G= (n.550-764G=)
14g.23321417G>TCA655791127BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-764G>T (n.529-764G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.433-764G>T (n.433-764G>T)
c.550-764G>T (n.550-764G>T)
gnomAD v4 COSMIC
14g.23321418T>ACA2575484496BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-763T>A (n.529-763T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.433-763T>A (n.433-763T>A)
c.550-763T>A (n.550-763T>A)
14g.23321418T>CCA2624232050BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-763T>C (n.529-763T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.433-763T>C (n.433-763T>C)
c.550-763T>C (n.550-763T>C)
gnomAD v4
14g.23321419G>ACA2575484498BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-762G>A (n.529-762G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.433-762G>A (n.433-762G>A)
c.550-762G>A (n.550-762G>A)
gnomAD v4
14g.23321419G>TCA2624232059BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-762G>T (n.529-762G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.433-762G>T (n.433-762G>T)
c.550-762G>T (n.550-762G>T)
gnomAD v4
14g.23321420delCA2624232054BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-761del (n.529-761del)
c.-50del (n.-50del)
c.433-761del (n.433-761del)
c.550-761del (n.550-761del)
gnomAD v4
14g.23321420G>ACA2575484499BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-761G>A (n.529-761G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.433-761G>A (n.433-761G>A)
c.550-761G>A (n.550-761G>A)
gnomAD v4
14g.23321420G>TCA2624232062BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-761G>T (n.529-761G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.433-761G>T (n.433-761G>T)
c.550-761G>T (n.550-761G>T)
gnomAD v4
14g.23321421C>ACA2624232064BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-760C>A (n.529-760C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.433-760C>A (n.433-760C>A)
c.550-760C>A (n.550-760C>A)
gnomAD v4
14g.23321421C>TCA2624232066BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-760C>T (n.529-760C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.433-760C>T (n.433-760C>T)
c.550-760C>T (n.550-760C>T)
gnomAD v4
14g.23321422delCA2575484500BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759del (n.529-759del)
c.-48del (n.-48del)
c.433-759del (n.433-759del)
c.550-759del (n.550-759del)
14g.23321422C>ACA257773600BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C>A (n.529-759C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.433-759C>A (n.433-759C>A)
c.550-759C>A (n.550-759C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.23321422C=CA2123399651BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C= (n.529-759C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.433-759C= (n.433-759C=)
c.550-759C= (n.550-759C=)
14g.23321422C>GCA2624232068BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C>G (n.529-759C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.433-759C>G (n.433-759C>G)
c.550-759C>G (n.550-759C>G)
gnomAD v4
14g.23321422C>TCA961074215BCL2L2-PABPN1,PABPN1c.529-759C>T (n.529-759C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.433-759C>T (n.433-759C>T)
c.550-759C>T (n.550-759C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched