Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22844424G>A | CA7105355 | MMP14 | c.1065G>A (p.Met355Ile) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1307G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844424G>C | CA388932715 | MMP14 | c.1065G>C (p.Met355Ile) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1307G>C | |
14 | g.22844424G= | CA2123185882 | MMP14 | c.1065G= (p.Met355=) c.*380G= (n.*380G=) c.*463G= (n.*463G=) n.1307G= | |
14 | g.22844424G>T | CA388932713 | MMP14 | c.1065G>T (p.Met355Ile) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1307G>T | |
14 | g.22844425C>A | CA388932717 | MMP14 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1308C>A | |
14 | g.22844425C= | CA2123185883 | MMP14 | c.1066C= (p.Pro356=) c.*381C= (n.*381C=) c.*464C= (n.*464C=) n.1308C= | |
14 | g.22844425C>G | CA7105357 | MMP14 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1308C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844425C>T | CA7105356 | MMP14 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844426C>A | CA388932721 | MMP14 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1309C>A | |
14 | g.22844426C= | CA2123185884 | MMP14 | c.1067C= (p.Pro356=) c.*382C= (n.*382C=) c.*465C= (n.*465C=) n.1309C= | |
14 | g.22844426C>G | CA388932723 | MMP14 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1309C>G | |
14 | g.22844426C>T | CA388932725 | MMP14 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844427C>A | CA485592327 | MMP14 | c.1068C>A (p.Pro356=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.1310C>A | |
14 | g.22844427C>G | CA485592329 | MMP14 | c.1068C>G (p.Pro356=) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.1310C>G | |
14 | g.22844427C>T | CA485592331 | MMP14 | c.1068C>T (p.Pro356=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.1310C>T | |
14 | g.22844428A>C | CA388932727 | MMP14 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.1311A>C | |
14 | g.22844428A>G | CA388932729 | MMP14 | c.1069A>G (p.Ile357Val) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.1311A>G | |
14 | g.22844428A>T | CA388932730 | MMP14 | c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.1311A>T | |
14 | g.22844429T>A | CA388932735 | MMP14 | c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.1312T>A | |
14 | g.22844429T>C | CA7105358 | MMP14 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.1312T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844429T>G | CA388932732 | MMP14 | c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.1312T>G | |
14 | g.22844429T= | CA2123185885 | MMP14 | c.1070T= (p.Ile357=) c.*385T= (n.*385T=) c.*468T= (n.*468T=) n.1312T= | |
14 | g.22844430T>A | CA485592345 | MMP14 | c.1071T>A (p.Ile357=) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.1313T>A | |
14 | g.22844430T>C | CA485592347 | MMP14 | c.1071T>C (p.Ile357=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.1313T>C | |
14 | g.22844430T>G | CA388932736 | MMP14 | c.1071T>G (p.Ile357Met) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.1313T>G | |
14 | g.22844431G>A | CA388932737 | MMP14 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1314G>A | |
14 | g.22844431G>C | CA388932739 | MMP14 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1314G>C | |
14 | g.22844431G>T | CA388932740 | MMP14 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1314G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844432G>A | CA388932743 | MMP14 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1315G>A | dbSNP |
14 | g.22844432G>C | CA388932745 | MMP14 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1315G>C | |
14 | g.22844432G= | CA2123185886 | MMP14 | c.1073G= (p.Gly358=) c.*388G= (n.*388G=) c.*471G= (n.*471G=) n.1315G= | |
14 | g.22844432G>T | CA388932746 | MMP14 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1315G>T | |
14 | g.22844433C>A | CA485592363 | MMP14 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1316C>A | |
14 | g.22844433C= | CA2123185887 | MMP14 | c.1074C= (p.Gly358=) c.*389C= (n.*389C=) c.*472C= (n.*472C=) n.1316C= | |
14 | g.22844433C>G | CA485592365 | MMP14 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1316C>G | |
14 | g.22844433C>T | CA257747733 | MMP14 | c.1074C>T (p.Gly358=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844434C>A | CA388932748 | MMP14 | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.1317C>A | |
14 | g.22844434C>G | CA388932750 | MMP14 | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1317C>G | |
14 | g.22844434C>T | CA388932752 | MMP14 | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1317C>T | |
14 | g.22844435A>C | CA388932756 | MMP14 | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1318A>C | |
14 | g.22844435A>G | CA388932758 | MMP14 | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1318A>G | |
14 | g.22844435A>T | CA388932754 | MMP14 | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1318A>T | |
14 | g.22844436G>A | CA485592380 | MMP14 | c.1077G>A (p.Gln359=) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844436G>C | CA388932760 | MMP14 | c.1077G>C (p.Gln359His) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1319G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844436G= | CA2123185888 | MMP14 | c.1077G= (p.Gln359=) c.*392G= (n.*392G=) c.*475G= (n.*475G=) n.1319G= | |
14 | g.22844436G>T | CA388932762 | MMP14 | c.1077G>T (p.Gln359His) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1319G>T | |
14 | g.22844437T>A | CA388932764 | MMP14 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1320T>A | |
14 | g.22844437T>C | CA388932766 | MMP14 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1320T>C | |
14 | g.22844437T>G | CA388932768 | MMP14 | c.1078T>G (p.Phe360Val) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1320T>G | |
14 | g.22844438T>A | CA388932774 | MMP14 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1321T>A |