WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22844324T>A | CA2624151231 | MMP14 | c.1012-47T>A (n.1012-47T>A) c.*327-47T>A (n.*327-47T>A) c.*410-47T>A (n.*410-47T>A) n.1254-47T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844324T>G | CA2575479986 | MMP14 | c.1012-47T>G (n.1012-47T>G) c.*327-47T>G (n.*327-47T>G) c.*410-47T>G (n.*410-47T>G) n.1254-47T>G | |
| 14 | g.22844324T= | CA2123185840 | MMP14 | c.1012-47T= (n.1012-47T=) c.*327-47T= (n.*327-47T=) c.*410-47T= (n.*410-47T=) n.1254-47T= | |
| 14 | g.22844325A= | CA2123185841 | MMP14 | c.1012-46A= (n.1012-46A=) c.*327-46A= (n.*327-46A=) c.*410-46A= (n.*410-46A=) n.1254-46A= | |
| 14 | g.22844325A>C | CA2624151235 | MMP14 | c.1012-46A>C (n.1012-46A>C) c.*327-46A>C (n.*327-46A>C) c.*410-46A>C (n.*410-46A>C) n.1254-46A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844325A>G | CA7105333 | MMP14 | c.1012-46A>G (n.1012-46A>G) c.*327-46A>G (n.*327-46A>G) c.*410-46A>G (n.*410-46A>G) n.1254-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844325_22844329dup | CA612913376 | MMP14 | c.1012-46_1012-42dup (n.1012-46_1012-42dup) c.*327-46_*327-42dup (n.*327-46_*327-42dup) c.*410-46_*410-42dup (n.*410-46_*410-42dup) n.1254-46_1254-42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844327G>A | CA7105334 | MMP14 | c.1012-44G>A (n.1012-44G>A) c.*327-44G>A (n.*327-44G>A) c.*410-44G>A (n.*410-44G>A) n.1254-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844327G= | CA2123185842 | MMP14 | c.1012-44G= (n.1012-44G=) c.*327-44G= (n.*327-44G=) c.*410-44G= (n.*410-44G=) n.1254-44G= | |
| 14 | g.22844329C= | CA2123185843 | MMP14 | c.1012-42C= (n.1012-42C=) c.*327-42C= (n.*327-42C=) c.*410-42C= (n.*410-42C=) n.1254-42C= | |
| 14 | g.22844329C>T | CA7105335 | MMP14 | c.1012-42C>T (n.1012-42C>T) c.*327-42C>T (n.*327-42C>T) c.*410-42C>T (n.*410-42C>T) n.1254-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844330G>A | CA7105336 | MMP14 | c.1012-41G>A (n.1012-41G>A) c.*327-41G>A (n.*327-41G>A) c.*410-41G>A (n.*410-41G>A) n.1254-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.22844330G= | CA2123185844 | MMP14 | c.1012-41G= (n.1012-41G=) c.*327-41G= (n.*327-41G=) c.*410-41G= (n.*410-41G=) n.1254-41G= | |
| 14 | g.22844330G>T | CA257747581 | MMP14 | c.1012-41G>T (n.1012-41G>T) c.*327-41G>T (n.*327-41G>T) c.*410-41G>T (n.*410-41G>T) n.1254-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844331C>A | CA2624151243 | MMP14 | c.1012-40C>A (n.1012-40C>A) c.*327-40C>A (n.*327-40C>A) c.*410-40C>A (n.*410-40C>A) n.1254-40C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844331C>T | CA2729048647 | MMP14 | c.1012-40C>T (n.1012-40C>T) c.*327-40C>T (n.*327-40C>T) c.*410-40C>T (n.*410-40C>T) n.1254-40C>T | dbSNP |
| 14 | g.22844336C>T | CA2589990800 | MMP14 | c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.*327-35C>T (n.*327-35C>T) c.*410-35C>T (n.*410-35C>T) n.1254-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844337A= | CA2123185845 | MMP14 | c.1012-34A= (n.1012-34A=) c.*327-34A= (n.*327-34A=) c.*410-34A= (n.*410-34A=) n.1254-34A= | |
| 14 | g.22844337A>C | CA704251640 | MMP14 | c.1012-34A>C (n.1012-34A>C) c.*327-34A>C (n.*327-34A>C) c.*410-34A>C (n.*410-34A>C) n.1254-34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844339A>G | CA2624151248 | MMP14 | c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.*327-32A>G (n.*327-32A>G) c.*410-32A>G (n.*410-32A>G) n.1254-32A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844339A>T | CA2624151250 | MMP14 | c.1012-32A>T (n.1012-32A>T) c.*327-32A>T (n.*327-32A>T) c.*410-32A>T (n.*410-32A>T) n.1254-32A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844341T>C | CA2624151251 | MMP14 | c.1012-30T>C (n.1012-30T>C) c.*327-30T>C (n.*327-30T>C) c.*410-30T>C (n.*410-30T>C) n.1254-30T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844343G>C | CA612913380 | MMP14 | c.1012-28G>C (n.1012-28G>C) c.*327-28G>C (n.*327-28G>C) c.*410-28G>C (n.*410-28G>C) n.1254-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844343G= | CA2123185846 | MMP14 | c.1012-28G= (n.1012-28G=) c.*327-28G= (n.*327-28G=) c.*410-28G= (n.*410-28G=) n.1254-28G= | |
| 14 | g.22844344A>G | CA2624151252 | MMP14 | c.1012-27A>G (n.1012-27A>G) c.*327-27A>G (n.*327-27A>G) c.*410-27A>G (n.*410-27A>G) n.1254-27A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844345C>G | CA2512980059 | MMP14 | c.1012-26C>G (n.1012-26C>G) c.*327-26C>G (n.*327-26C>G) c.*410-26C>G (n.*410-26C>G) n.1254-26C>G | |
| 14 | g.22844348T>G | CA2624151253 | MMP14 | c.1012-23T>G (n.1012-23T>G) c.*327-23T>G (n.*327-23T>G) c.*410-23T>G (n.*410-23T>G) n.1254-23T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844350C>A | CA612913382 | MMP14 | c.1012-21C>A (n.1012-21C>A) c.*327-21C>A (n.*327-21C>A) c.*410-21C>A (n.*410-21C>A) n.1254-21C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.22844350C= | CA2123185847 | MMP14 | c.1012-21C= (n.1012-21C=) c.*327-21C= (n.*327-21C=) c.*410-21C= (n.*410-21C=) n.1254-21C= | |
| 14 | g.22844350C>T | CA7105337 | MMP14 | c.1012-21C>T (n.1012-21C>T) c.*327-21C>T (n.*327-21C>T) c.*410-21C>T (n.*410-21C>T) n.1254-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844351C= | CA2123185848 | MMP14 | c.1012-20C= (n.1012-20C=) c.*327-20C= (n.*327-20C=) c.*410-20C= (n.*410-20C=) n.1254-20C= | |
| 14 | g.22844351C>T | CA612913385 | MMP14 | c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.*327-20C>T (n.*327-20C>T) c.*410-20C>T (n.*410-20C>T) n.1254-20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.22844352T>C | CA7105338 | MMP14 | c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.*327-19T>C (n.*327-19T>C) c.*410-19T>C (n.*410-19T>C) n.1254-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844352T= | CA2123185849 | MMP14 | c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.*327-19T= (n.*327-19T=) c.*410-19T= (n.*410-19T=) n.1254-19T= | |
| 14 | g.22844353G= | CA2123185850 | MMP14 | c.1012-18G= (n.1012-18G=) c.*327-18G= (n.*327-18G=) c.*410-18G= (n.*410-18G=) n.1254-18G= | |
| 14 | g.22844353G>T | CA704251655 | MMP14 | c.1012-18G>T (n.1012-18G>T) c.*327-18G>T (n.*327-18G>T) c.*410-18G>T (n.*410-18G>T) n.1254-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844355A>G | CA2575479987 | MMP14 | c.1012-16A>G (n.1012-16A>G) c.*327-16A>G (n.*327-16A>G) c.*410-16A>G (n.*410-16A>G) n.1254-16A>G | |
| 14 | g.22844356T>A | CA2624151257 | MMP14 | c.1012-15T>A (n.1012-15T>A) c.*327-15T>A (n.*327-15T>A) c.*410-15T>A (n.*410-15T>A) n.1254-15T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844356T>C | CA7105339 | MMP14 | c.1012-15T>C (n.1012-15T>C) c.*327-15T>C (n.*327-15T>C) c.*410-15T>C (n.*410-15T>C) n.1254-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844356T= | CA2123185851 | MMP14 | c.1012-15T= (n.1012-15T=) c.*327-15T= (n.*327-15T=) c.*410-15T= (n.*410-15T=) n.1254-15T= | |
| 14 | g.22844358G>A | CA257747598 | MMP14 | c.1012-13G>A (n.1012-13G>A) c.*327-13G>A (n.*327-13G>A) c.*410-13G>A (n.*410-13G>A) n.1254-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844358G>C | CA2123185853 | MMP14 | c.1012-13G>C (n.1012-13G>C) c.*327-13G>C (n.*327-13G>C) c.*410-13G>C (n.*410-13G>C) n.1254-13G>C | dbSNP |
| 14 | g.22844358G= | CA2123185852 | MMP14 | c.1012-13G= (n.1012-13G=) c.*327-13G= (n.*327-13G=) c.*410-13G= (n.*410-13G=) n.1254-13G= | |
| 14 | g.22844358G>T | CA2575479988 | MMP14 | c.1012-13G>T (n.1012-13G>T) c.*327-13G>T (n.*327-13G>T) c.*410-13G>T (n.*410-13G>T) n.1254-13G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844359A= | CA2123185854 | MMP14 | c.1012-12A= (n.1012-12A=) c.*327-12A= (n.*327-12A=) c.*410-12A= (n.*410-12A=) n.1254-12A= | |
| 14 | g.22844359A>G | CA7105340 | MMP14 | c.1012-12A>G (n.1012-12A>G) c.*327-12A>G (n.*327-12A>G) c.*410-12A>G (n.*410-12A>G) n.1254-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.22844360C>G | CA2624151263 | MMP14 | c.1012-11C>G (n.1012-11C>G) c.*327-11C>G (n.*327-11C>G) c.*410-11C>G (n.*410-11C>G) n.1254-11C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844361C= | CA2123185855 | MMP14 | c.1012-10C= (n.1012-10C=) c.*327-10C= (n.*327-10C=) c.*410-10C= (n.*410-10C=) n.1254-10C= | |
| 14 | g.22844361C>T | CA7105341 | MMP14 | c.1012-10C>T (n.1012-10C>T) c.*327-10C>T (n.*327-10C>T) c.*410-10C>T (n.*410-10C>T) n.1254-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844362G>A | CA2575479989 | MMP14 | c.1012-9G>A (n.1012-9G>A) c.*327-9G>A (n.*327-9G>A) c.*410-9G>A (n.*410-9G>A) n.1254-9G>A | gnomAD v4 |