Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22843714T>A | CA257746969 | MMP14 | c.855T>A (p.Gly285=) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1097T>A | dbSNP |
14 | g.22843714T>C | CA7105295 | MMP14 | c.855T>C (p.Gly285=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843714T>G | CA257746976 | MMP14 | c.855T>G (p.Gly285=) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1097T>G | dbSNP |
14 | g.22843714T= | CA2123185498 | MMP14 | c.855T= (p.Gly285=) c.*170T= (n.*170T=) c.*253T= (n.*253T=) n.1097T= | |
14 | g.22843715G>A | CA7105296 | MMP14 | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.1098G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843715G>C | CA388931202 | MMP14 | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.1098G>C | |
14 | g.22843715G= | CA2123185499 | MMP14 | c.856G= (p.Glu286=) c.*171G= (n.*171G=) c.*254G= (n.*254G=) n.1098G= | |
14 | g.22843715G>T | CA388931203 | MMP14 | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.1098G>T | |
14 | g.22843716A>C | CA388931204 | MMP14 | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1099A>C | |
14 | g.22843716A>G | CA388931205 | MMP14 | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1099A>G | |
14 | g.22843716A>T | CA388931206 | MMP14 | c.857A>T (p.Glu286Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1099A>T | |
14 | g.22843717G>A | CA485591503 | MMP14 | c.858G>A (p.Glu286=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1100G>A | ClinVar |
14 | g.22843717G>C | CA388931207 | MMP14 | c.858G>C (p.Glu286Asp) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1100G>C | ClinVar |
14 | g.22843717G>T | CA388931208 | MMP14 | c.858G>T (p.Glu286Asp) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1100G>T | |
14 | g.22843718T>A | CA388931209 | MMP14 | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1101T>A | |
14 | g.22843718T>C | CA388931210 | MMP14 | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1101T>C | |
14 | g.22843718T>G | CA388931211 | MMP14 | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1101T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843719C>A | CA388931212 | MMP14 | c.860C>A (p.Ser287Ter) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1102C>A | |
14 | g.22843719C= | CA2123185500 | MMP14 | c.860C= (p.Ser287=) c.*175C= (n.*175C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1102C= | |
14 | g.22843719C>G | CA388931214 | MMP14 | c.860C>G (p.Ser287Ter) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1102C>G | |
14 | g.22843719C>T | CA388931213 | MMP14 | c.860C>T (p.Ser287Leu) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843720A>C | CA485591506 | MMP14 | c.861A>C (p.Ser287=) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1103A>C | |
14 | g.22843720A>G | CA485591507 | MMP14 | c.861A>G (p.Ser287=) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1103A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843720A>T | CA485591505 | MMP14 | c.861A>T (p.Ser287=) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1103A>T | |
14 | g.22843721G>A | CA388931215 | MMP14 | c.862G>A (p.Gly288Arg) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1104G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843721G>C | CA7105297 | MMP14 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1104G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843721G= | CA2123185501 | MMP14 | c.862G= (p.Gly288=) c.*177G= (n.*177G=) c.*260G= (n.*260G=) n.1104G= | |
14 | g.22843721G>T | CA388931216 | MMP14 | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1104G>T | |
14 | g.22843722G>A | CA7105298 | MMP14 | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843722G>C | CA7105299 | MMP14 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1105G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843722G= | CA2123185502 | MMP14 | c.863G= (p.Gly288=) c.*178G= (n.*178G=) c.*261G= (n.*261G=) n.1105G= | |
14 | g.22843722G>T | CA7105300 | MMP14 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843722_22843724delinsGGT | CA2123185503 | MMP14 | c.863_865delinsGGT (p.Gly288=) c.*178_*180delinsGGT (n.*178_*180delinsGGT) c.*261_*263delinsGGT (n.*261_*263delinsGGT) n.1105_1107delinsGGT | |
14 | g.22843723G>A | CA485591508 | MMP14 | c.864G>A (p.Gly288=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1106G>A | |
14 | g.22843723G>C | CA485591509 | MMP14 | c.864G>C (p.Gly288=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1106G>C | |
14 | g.22843723G= | CA2123185505 | MMP14 | c.864G= (p.Gly288=) c.*179G= (n.*179G=) c.*262G= (n.*262G=) n.1106G= | |
14 | g.22843723G>T | CA485591510 | MMP14 | c.864G>T (p.Gly288=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843723_22843724del | CA2123185504 | MMP14 | c.864_865del (p.Phe289ProfsTer18) c.*179_*180del (n.*179_*180del) c.*262_*263del (n.*262_*263del) n.1106_1107del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843724T>A | CA388931219 | MMP14 | c.865T>A (p.Phe289Ile) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1107T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843724T>C | CA388931217 | MMP14 | c.865T>C (p.Phe289Leu) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843724T>G | CA388931218 | MMP14 | c.865T>G (p.Phe289Val) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1107T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843724T= | CA2123185506 | MMP14 | c.865T= (p.Phe289=) c.*180T= (n.*180T=) c.*263T= (n.*263T=) n.1107T= | |
14 | g.22843725T>A | CA388931220 | MMP14 | c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.1108T>A | |
14 | g.22843725T>C | CA388931221 | MMP14 | c.866T>C (p.Phe289Ser) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.1108T>C | |
14 | g.22843725T>G | CA388931222 | MMP14 | c.866T>G (p.Phe289Cys) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.1108T>G | |
14 | g.22843726C>A | CA388931223 | MMP14 | c.867C>A (p.Phe289Leu) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1109C>A | |
14 | g.22843726C= | CA2123185507 | MMP14 | c.867C= (p.Phe289=) c.*182C= (n.*182C=) c.*265C= (n.*265C=) n.1109C= | |
14 | g.22843726C>G | CA388931224 | MMP14 | c.867C>G (p.Phe289Leu) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.1109C>G | |
14 | g.22843726C>T | CA485591514 | MMP14 | c.867C>T (p.Phe289=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843727C>A | CA388931225 | MMP14 | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1110C>A |