Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22843509C>A | CA2581160344 | MMP14 | c.850+91C>A (n.850+91C>A) c.*165+91C>A (n.*165+91C>A) c.*248+91C>A (n.*248+91C>A) n.1092+91C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843509C= | CA2123185387 | MMP14 | c.850+91C= (n.850+91C=) c.*165+91C= (n.*165+91C=) c.*248+91C= (n.*248+91C=) n.1092+91C= | |
14 | g.22843509C>G | CA2581160343 | MMP14 | c.850+91C>G (n.850+91C>G) c.*165+91C>G (n.*165+91C>G) c.*248+91C>G (n.*248+91C>G) n.1092+91C>G | |
14 | g.22843509C>T | CA13931724 | MMP14 | c.850+91C>T (n.850+91C>T) c.*165+91C>T (n.*165+91C>T) c.*248+91C>T (n.*248+91C>T) n.1092+91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843510G>A | CA257746662 | MMP14 | c.850+92G>A (n.850+92G>A) c.*165+92G>A (n.*165+92G>A) c.*248+92G>A (n.*248+92G>A) n.1092+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843510G>C | CA2624150823 | MMP14 | c.850+92G>C (n.850+92G>C) c.*165+92G>C (n.*165+92G>C) c.*248+92G>C (n.*248+92G>C) n.1092+92G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843510G= | CA2123185388 | MMP14 | c.850+92G= (n.850+92G=) c.*165+92G= (n.*165+92G=) c.*248+92G= (n.*248+92G=) n.1092+92G= | |
14 | g.22843511C>A | CA2624150825 | MMP14 | c.850+93C>A (n.850+93C>A) c.*165+93C>A (n.*165+93C>A) c.*248+93C>A (n.*248+93C>A) n.1092+93C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843511C>T | CA2624150824 | MMP14 | c.850+93C>T (n.850+93C>T) c.*165+93C>T (n.*165+93C>T) c.*248+93C>T (n.*248+93C>T) n.1092+93C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843512A= | CA2123185389 | MMP14 | c.850+94A= (n.850+94A=) c.*165+94A= (n.*165+94A=) c.*248+94A= (n.*248+94A=) n.1092+94A= | |
14 | g.22843512A>C | CA2123185390 | MMP14 | c.850+94A>C (n.850+94A>C) c.*165+94A>C (n.*165+94A>C) c.*248+94A>C (n.*248+94A>C) n.1092+94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843512A>G | CA2624150826 | MMP14 | c.850+94A>G (n.850+94A>G) c.*165+94A>G (n.*165+94A>G) c.*248+94A>G (n.*248+94A>G) n.1092+94A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843513C>A | CA2624150827 | MMP14 | c.850+95C>A (n.850+95C>A) c.*165+95C>A (n.*165+95C>A) c.*248+95C>A (n.*248+95C>A) n.1092+95C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843513C>T | CA2624150828 | MMP14 | c.850+95C>T (n.850+95C>T) c.*165+95C>T (n.*165+95C>T) c.*248+95C>T (n.*248+95C>T) n.1092+95C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843514C>A | CA2624150829 | MMP14 | c.850+96C>A (n.850+96C>A) c.*165+96C>A (n.*165+96C>A) c.*248+96C>A (n.*248+96C>A) n.1092+96C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843514C= | CA2123185391 | MMP14 | c.850+96C= (n.850+96C=) c.*165+96C= (n.*165+96C=) c.*248+96C= (n.*248+96C=) n.1092+96C= | |
14 | g.22843514C>T | CA257746670 | MMP14 | c.850+96C>T (n.850+96C>T) c.*165+96C>T (n.*165+96C>T) c.*248+96C>T (n.*248+96C>T) n.1092+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843515G>A | CA257746675 | MMP14 | c.850+97G>A (n.850+97G>A) c.*165+97G>A (n.*165+97G>A) c.*248+97G>A (n.*248+97G>A) n.1092+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843515G>C | CA257746677 | MMP14 | c.850+97G>C (n.850+97G>C) c.*165+97G>C (n.*165+97G>C) c.*248+97G>C (n.*248+97G>C) n.1092+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843515G= | CA2123185392 | MMP14 | c.850+97G= (n.850+97G=) c.*165+97G= (n.*165+97G=) c.*248+97G= (n.*248+97G=) n.1092+97G= | |
14 | g.22843515G>T | CA2624150830 | MMP14 | c.850+97G>T (n.850+97G>T) c.*165+97G>T (n.*165+97G>T) c.*248+97G>T (n.*248+97G>T) n.1092+97G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843516C>A | CA2123185394 | MMP14 | c.850+98C>A (n.850+98C>A) c.*165+98C>A (n.*165+98C>A) c.*248+98C>A (n.*248+98C>A) n.1092+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843516C= | CA2123185393 | MMP14 | c.850+98C= (n.850+98C=) c.*165+98C= (n.*165+98C=) c.*248+98C= (n.*248+98C=) n.1092+98C= | |
14 | g.22843516C>T | CA2624150832 | MMP14 | c.850+98C>T (n.850+98C>T) c.*165+98C>T (n.*165+98C>T) c.*248+98C>T (n.*248+98C>T) n.1092+98C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843520dup | CA2624150831 | MMP14 | c.850+102dup (n.850+102dup) c.*165+102dup (n.*165+102dup) c.*248+102dup (n.*248+102dup) n.1092+102dup | gnomAD v4 |
14 | g.22843520del | CA2575479964 | MMP14 | c.850+102del (n.850+102del) c.*165+102del (n.*165+102del) c.*248+102del (n.*248+102del) n.1092+102del | gnomAD v4 |
14 | g.22843517C>A | CA2624150833 | MMP14 | c.850+99C>A (n.850+99C>A) c.*165+99C>A (n.*165+99C>A) c.*248+99C>A (n.*248+99C>A) n.1092+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843525_22843538dup | CA2123185395 | MMP14 | c.850+107_850+120dup (n.850+107_850+120dup) c.*165+107_*165+120dup (n.*165+107_*165+120dup) c.*248+107_*248+120dup (n.*248+107_*248+120dup) n.1092+107_1092+120dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843525_22843538del | CA2624150834 | MMP14 | c.850+107_850+120del (n.850+107_850+120del) c.*165+107_*165+120del (n.*165+107_*165+120del) c.*248+107_*248+120del (n.*248+107_*248+120del) n.1092+107_1092+120del | gnomAD v4 |
14 | g.22843518C>A | CA2123185396 | MMP14 | c.850+100C>A (n.850+100C>A) c.*165+100C>A (n.*165+100C>A) c.*248+100C>A (n.*248+100C>A) n.1092+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843518C= | CA2123185397 | MMP14 | c.850+100C= (n.850+100C=) c.*165+100C= (n.*165+100C=) c.*248+100C= (n.*248+100C=) n.1092+100C= | |
14 | g.22843518C>G | CA2575479965 | MMP14 | c.850+100C>G (n.850+100C>G) c.*165+100C>G (n.*165+100C>G) c.*248+100C>G (n.*248+100C>G) n.1092+100C>G | |
14 | g.22843518C>T | CA257746681 | MMP14 | c.850+100C>T (n.850+100C>T) c.*165+100C>T (n.*165+100C>T) c.*248+100C>T (n.*248+100C>T) n.1092+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843519C>A | CA2624150835 | MMP14 | c.850+101C>A (n.850+101C>A) c.*165+101C>A (n.*165+101C>A) c.*248+101C>A (n.*248+101C>A) n.1092+101C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843519C>T | CA2624150836 | MMP14 | c.850+101C>T (n.850+101C>T) c.*165+101C>T (n.*165+101C>T) c.*248+101C>T (n.*248+101C>T) n.1092+101C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843520C>A | CA2624150839 | MMP14 | c.850+102C>A (n.850+102C>A) c.*165+102C>A (n.*165+102C>A) c.*248+102C>A (n.*248+102C>A) n.1092+102C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843520C>G | CA2624150838 | MMP14 | c.850+102C>G (n.850+102C>G) c.*165+102C>G (n.*165+102C>G) c.*248+102C>G (n.*248+102C>G) n.1092+102C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843520C>T | CA2624150837 | MMP14 | c.850+102C>T (n.850+102C>T) c.*165+102C>T (n.*165+102C>T) c.*248+102C>T (n.*248+102C>T) n.1092+102C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843521T>A | CA2624150840 | MMP14 | c.850+103T>A (n.850+103T>A) c.*165+103T>A (n.*165+103T>A) c.*248+103T>A (n.*248+103T>A) n.1092+103T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843521T>C | CA2624150841 | MMP14 | c.850+103T>C (n.850+103T>C) c.*165+103T>C (n.*165+103T>C) c.*248+103T>C (n.*248+103T>C) n.1092+103T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843521T>G | CA2624150842 | MMP14 | c.850+103T>G (n.850+103T>G) c.*165+103T>G (n.*165+103T>G) c.*248+103T>G (n.*248+103T>G) n.1092+103T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843522G>A | CA613315721 | MMP14 | c.850+104G>A (n.850+104G>A) c.*165+104G>A (n.*165+104G>A) c.*248+104G>A (n.*248+104G>A) n.1092+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843522G= | CA2123185398 | MMP14 | c.850+104G= (n.850+104G=) c.*165+104G= (n.*165+104G=) c.*248+104G= (n.*248+104G=) n.1092+104G= | |
14 | g.22843522G>T | CA2624150843 | MMP14 | c.850+104G>T (n.850+104G>T) c.*165+104G>T (n.*165+104G>T) c.*248+104G>T (n.*248+104G>T) n.1092+104G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843523C>A | CA2624150844 | MMP14 | c.850+105C>A (n.850+105C>A) c.*165+105C>A (n.*165+105C>A) c.*248+105C>A (n.*248+105C>A) n.1092+105C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843523C>T | CA2624150845 | MMP14 | c.850+105C>T (n.850+105C>T) c.*165+105C>T (n.*165+105C>T) c.*248+105C>T (n.*248+105C>T) n.1092+105C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843524C>A | CA2624150846 | MMP14 | c.850+106C>A (n.850+106C>A) c.*165+106C>A (n.*165+106C>A) c.*248+106C>A (n.*248+106C>A) n.1092+106C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843524C>T | CA2624150847 | MMP14 | c.850+106C>T (n.850+106C>T) c.*165+106C>T (n.*165+106C>T) c.*248+106C>T (n.*248+106C>T) n.1092+106C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843525A>C | CA2624150850 | MMP14 | c.850+107A>C (n.850+107A>C) c.*165+107A>C (n.*165+107A>C) c.*248+107A>C (n.*248+107A>C) n.1092+107A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843525A>G | CA2624150849 | MMP14 | c.850+107A>G (n.850+107A>G) c.*165+107A>G (n.*165+107A>G) c.*248+107A>G (n.*248+107A>G) n.1092+107A>G | gnomAD v4 |