Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22843409C>A | CA388931157 | MMP14 | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1083C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843409C>G | CA388931158 | MMP14 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1083C>G | |
14 | g.22843409C>T | CA388931159 | MMP14 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1083C>T | |
14 | g.22843410A>C | CA388931160 | MMP14 | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1084A>C | |
14 | g.22843410A>G | CA388931161 | MMP14 | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1084A>G | |
14 | g.22843410A>T | CA388931162 | MMP14 | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1084A>T | |
14 | g.22843411A>C | CA388931163 | MMP14 | c.843A>C (p.Gln281His) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1085A>C | |
14 | g.22843411A>G | CA485591346 | MMP14 | c.843A>G (p.Gln281=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1085A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.22843411A>T | CA388931164 | MMP14 | c.843A>T (p.Gln281His) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1085A>T | |
14 | g.22843412C>A | CA7105259 | MMP14 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1086C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843412C= | CA2123185340 | MMP14 | c.844C= (p.Leu282=) c.*159C= (n.*159C=) c.*242C= (n.*242C=) n.1086C= | |
14 | g.22843412C>G | CA388931165 | MMP14 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1086C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843412C>T | CA388931166 | MMP14 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1086C>T | |
14 | g.22843413T>A | CA388931169 | MMP14 | c.845T>A (p.Leu282His) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1087T>A | |
14 | g.22843413T>C | CA388931168 | MMP14 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1087T>C | |
14 | g.22843413T>G | CA388931167 | MMP14 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1087T>G | |
14 | g.22843414T>A | CA485591348 | MMP14 | c.846T>A (p.Leu282=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1088T>A | |
14 | g.22843414T>C | CA485591349 | MMP14 | c.846T>C (p.Leu282=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1088T>C | |
14 | g.22843414T>G | CA485591350 | MMP14 | c.846T>G (p.Leu282=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1088T>G | |
14 | g.22843415T>A | CA388931170 | MMP14 | c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.1089T>A | |
14 | g.22843415T>C | CA388931172 | MMP14 | c.847T>C (p.Tyr283His) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.1089T>C | |
14 | g.22843415T>G | CA388931171 | MMP14 | c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.1089T>G | |
14 | g.22843416A>C | CA388931173 | MMP14 | c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1090A>C | |
14 | g.22843416A>G | CA388931175 | MMP14 | c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1090A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22843416A>T | CA388931174 | MMP14 | c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1090A>T | |
14 | g.22843417T>A | CA388931176 | MMP14 | c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1091T>A | |
14 | g.22843417T>C | CA485591351 | MMP14 | c.849T>C (p.Tyr283=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1091T>C | |
14 | g.22843417T>G | CA388931177 | MMP14 | c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1091T>G | |
14 | g.22843418G>A | CA388931178 | MMP14 | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.1092G>A | |
14 | g.22843418G>C | CA388931179 | MMP14 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.1092G>C | |
14 | g.22843418G>T | CA388931180 | MMP14 | c.850G>T (p.Gly284Trp) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.1092G>T | |
14 | g.22843419G>A | CA388931181 | MMP14 | c.850+1G>A (n.850+1G>A) c.*165+1G>A (n.*165+1G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) n.1092+1G>A | |
14 | g.22843419G>C | CA388931182 | MMP14 | c.850+1G>C (n.850+1G>C) c.*165+1G>C (n.*165+1G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) n.1092+1G>C | |
14 | g.22843419G>T | CA388931183 | MMP14 | c.850+1G>T (n.850+1G>T) c.*165+1G>T (n.*165+1G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) n.1092+1G>T | |
14 | g.22843420C>A | CA388931184 | MMP14 | c.850+2C>A (n.850+2C>A) c.*165+2C>A (n.*165+2C>A) c.*248+2C>A (n.*248+2C>A) n.1092+2C>A | dbSNP |
14 | g.22843420C= | CA2123185341 | MMP14 | c.850+2C= (n.850+2C=) c.*165+2C= (n.*165+2C=) c.*248+2C= (n.*248+2C=) n.1092+2C= | |
14 | g.22843420C>G | CA388931185 | MMP14 | c.850+2C>G (n.850+2C>G) c.*165+2C>G (n.*165+2C>G) c.*248+2C>G (n.*248+2C>G) n.1092+2C>G | dbSNP |
14 | g.22843420C>T | CA7105260 | MMP14 | c.850+2C>T (n.850+2C>T) c.*165+2C>T (n.*165+2C>T) c.*248+2C>T (n.*248+2C>T) n.1092+2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843421G>A | CA7105261 | MMP14 | c.850+3G>A (n.850+3G>A) c.*165+3G>A (n.*165+3G>A) c.*248+3G>A (n.*248+3G>A) n.1092+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843421G>C | CA2624150771 | MMP14 | c.850+3G>C (n.850+3G>C) c.*165+3G>C (n.*165+3G>C) c.*248+3G>C (n.*248+3G>C) n.1092+3G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843421G= | CA2123185342 | MMP14 | c.850+3G= (n.850+3G=) c.*165+3G= (n.*165+3G=) c.*248+3G= (n.*248+3G=) n.1092+3G= | |
14 | g.22843422A>G | CA2624150772 | MMP14 | c.850+4A>G (n.850+4A>G) c.*165+4A>G (n.*165+4A>G) c.*248+4A>G (n.*248+4A>G) n.1092+4A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843424T>C | CA7105262 | MMP14 | c.850+6T>C (n.850+6T>C) c.*165+6T>C (n.*165+6T>C) c.*248+6T>C (n.*248+6T>C) n.1092+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843424T= | CA2123185343 | MMP14 | c.850+6T= (n.850+6T=) c.*165+6T= (n.*165+6T=) c.*248+6T= (n.*248+6T=) n.1092+6T= | |
14 | g.22843425A>T | CA2624150773 | MMP14 | c.850+7A>T (n.850+7A>T) c.*165+7A>T (n.*165+7A>T) c.*248+7A>T (n.*248+7A>T) n.1092+7A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843426G>A | CA7105263 | MMP14 | c.850+8G>A (n.850+8G>A) c.*165+8G>A (n.*165+8G>A) c.*248+8G>A (n.*248+8G>A) n.1092+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843426G>C | CA2575479954 | MMP14 | c.850+8G>C (n.850+8G>C) c.*165+8G>C (n.*165+8G>C) c.*248+8G>C (n.*248+8G>C) n.1092+8G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843426G= | CA2123185344 | MMP14 | c.850+8G= (n.850+8G=) c.*165+8G= (n.*165+8G=) c.*248+8G= (n.*248+8G=) n.1092+8G= | |
14 | g.22843426G>T | CA613315716 | MMP14 | c.850+8G>T (n.850+8G>T) c.*165+8G>T (n.*165+8G>T) c.*248+8G>T (n.*248+8G>T) n.1092+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843428C>A | CA7105265 | MMP14 | c.850+10C>A (n.850+10C>A) c.*165+10C>A (n.*165+10C>A) c.*248+10C>A (n.*248+10C>A) n.1092+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |