Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22813240_22813241delinsTC | CA2697551981 | SLC7A7 | c.158_159delinsGA (p.Ser53Ter) c.-300+6397_-300+6398delinsGA (n.-300+6397_-300+6398delinsGA) n.773_774delinsGA | ClinVar |
14 | g.22813241G>A | CA263752 | SLC7A7 | c.158C>T (p.Ser53Leu) c.-300+6397C>T (n.-300+6397C>T) n.773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22813241G>C | CA388922802 | SLC7A7 | c.158C>G (p.Ser53Trp) c.-300+6397C>G (n.-300+6397C>G) n.773C>G | |
14 | g.22813241G= | CA2123167690 | SLC7A7 | c.158C= (p.Ser53=) c.-300+6397C= (n.-300+6397C=) n.773C= | |
14 | g.22813241G>T | CA388922803 | SLC7A7 | c.158C>A (p.Ser53Ter) c.-300+6397C>A (n.-300+6397C>A) n.773C>A | |
14 | g.22813242A= | CA2123167691 | SLC7A7 | c.157T= (p.Ser53=) c.-300+6396T= (n.-300+6396T=) n.772T= | |
14 | g.22813242A>C | CA388922804 | SLC7A7 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.-300+6396T>G (n.-300+6396T>G) n.772T>G | |
14 | g.22813242A>G | CA388922805 | SLC7A7 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.-300+6396T>C (n.-300+6396T>C) n.772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22813242A>T | CA388922806 | SLC7A7 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.-300+6396T>A (n.-300+6396T>A) n.772T>A | |
14 | g.22813243G>A | CA485752161 | SLC7A7 | c.156C>T (p.Gly52=) c.-300+6395C>T (n.-300+6395C>T) n.771C>T | |
14 | g.22813243G>C | CA485752162 | SLC7A7 | c.156C>G (p.Gly52=) c.-300+6395C>G (n.-300+6395C>G) n.771C>G | |
14 | g.22813243G>T | CA485752163 | SLC7A7 | c.156C>A (p.Gly52=) c.-300+6395C>A (n.-300+6395C>A) n.771C>A | |
14 | g.22813244C>A | CA388922807 | SLC7A7 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.-300+6394G>T (n.-300+6394G>T) n.770G>T | |
14 | g.22813244C= | CA2123167692 | SLC7A7 | c.155G= (p.Gly52=) c.-300+6394G= (n.-300+6394G=) n.770G= | |
14 | g.22813244C>G | CA388922808 | SLC7A7 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.-300+6394G>C (n.-300+6394G>C) n.770G>C | |
14 | g.22813244C>T | CA388922809 | SLC7A7 | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.-300+6394G>A (n.-300+6394G>A) n.770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22813245C>A | CA388922810 | SLC7A7 | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.-300+6393G>T (n.-300+6393G>T) n.769G>T | dbSNP |
14 | g.22813245C= | CA2123167693 | SLC7A7 | c.154G= (p.Gly52=) c.-300+6393G= (n.-300+6393G=) n.769G= | |
14 | g.22813245C>G | CA388922811 | SLC7A7 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.-300+6393G>C (n.-300+6393G>C) n.769G>C | |
14 | g.22813245C>T | CA7104751 | SLC7A7 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.-300+6393G>A (n.-300+6393G>A) n.769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22813246G>A | CA7104752 | SLC7A7 | c.153C>T (p.Ile51=) c.-300+6392C>T (n.-300+6392C>T) n.768C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22813246G>C | CA388922812 | SLC7A7 | c.153C>G (p.Ile51Met) c.-300+6392C>G (n.-300+6392C>G) n.768C>G | |
14 | g.22813246G= | CA2123167694 | SLC7A7 | c.153C= (p.Ile51=) c.-300+6392C= (n.-300+6392C=) n.768C= | |
14 | g.22813246G>T | CA485752171 | SLC7A7 | c.153C>A (p.Ile51=) c.-300+6392C>A (n.-300+6392C>A) n.768C>A | dbSNP |
14 | g.22813247A>C | CA388922813 | SLC7A7 | c.152T>G (p.Ile51Ser) c.-300+6391T>G (n.-300+6391T>G) n.767T>G | |
14 | g.22813247A>G | CA388922814 | SLC7A7 | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-300+6391T>C (n.-300+6391T>C) n.767T>C | |
14 | g.22813247A>T | CA388922815 | SLC7A7 | c.152T>A (p.Ile51Asn) c.-300+6391T>A (n.-300+6391T>A) n.767T>A | |
14 | g.22813248T>A | CA388922816 | SLC7A7 | c.151A>T (p.Ile51Phe) c.-300+6390A>T (n.-300+6390A>T) n.766A>T | |
14 | g.22813248T>C | CA388922817 | SLC7A7 | c.151A>G (p.Ile51Val) c.-300+6390A>G (n.-300+6390A>G) n.766A>G | |
14 | g.22813248T>G | CA388922818 | SLC7A7 | c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-300+6390A>C (n.-300+6390A>C) n.766A>C | |
14 | g.22813249C>A | CA388922819 | SLC7A7 | c.150G>T (p.Met50Ile) c.-300+6389G>T (n.-300+6389G>T) n.765G>T | |
14 | g.22813249C>G | CA388922820 | SLC7A7 | c.150G>C (p.Met50Ile) c.-300+6389G>C (n.-300+6389G>C) n.765G>C | |
14 | g.22813249C>T | CA388922821 | SLC7A7 | c.150G>A (p.Met50Ile) c.-300+6389G>A (n.-300+6389G>A) n.765G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22813250A= | CA2123167695 | SLC7A7 | c.149T= (p.Met50=) c.-300+6388T= (n.-300+6388T=) n.764T= | |
14 | g.22813250A>C | CA388922822 | SLC7A7 | c.149T>G (p.Met50Arg) c.-300+6388T>G (n.-300+6388T>G) n.764T>G | |
14 | g.22813250A>G | CA388922823 | SLC7A7 | c.149T>C (p.Met50Thr) c.-300+6388T>C (n.-300+6388T>C) n.764T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22813250A>T | CA263805 | SLC7A7 | c.149T>A (p.Met50Lys) c.-300+6388T>A (n.-300+6388T>A) n.764T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22813251T>A | CA388922825 | SLC7A7 | c.148A>T (p.Met50Leu) c.-300+6387A>T (n.-300+6387A>T) n.763A>T | |
14 | g.22813251T>C | CA388922827 | SLC7A7 | c.148A>G (p.Met50Val) c.-300+6387A>G (n.-300+6387A>G) n.763A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22813251T>G | CA388922826 | SLC7A7 | c.148A>C (p.Met50Leu) c.-300+6387A>C (n.-300+6387A>C) n.763A>C | |
14 | g.22813251T= | CA2123167696 | SLC7A7 | c.148A= (p.Met50=) c.-300+6387A= (n.-300+6387A=) n.763A= | |
14 | g.22813252G>A | CA485752179 | SLC7A7 | c.147C>T (p.Asn49=) c.-300+6386C>T (n.-300+6386C>T) n.762C>T | |
14 | g.22813252G>C | CA388922828 | SLC7A7 | c.147C>G (p.Asn49Lys) c.-300+6386C>G (n.-300+6386C>G) n.762C>G | |
14 | g.22813252G>T | CA388922829 | SLC7A7 | c.147C>A (p.Asn49Lys) c.-300+6386C>A (n.-300+6386C>A) n.762C>A | |
14 | g.22813253T>A | CA388922830 | SLC7A7 | c.146A>T (p.Asn49Ile) c.-300+6385A>T (n.-300+6385A>T) n.761A>T | |
14 | g.22813253T>C | CA388922831 | SLC7A7 | c.146A>G (p.Asn49Ser) c.-300+6385A>G (n.-300+6385A>G) n.761A>G | dbSNP COSMIC |
14 | g.22813253T>G | CA388922832 | SLC7A7 | c.146A>C (p.Asn49Thr) c.-300+6385A>C (n.-300+6385A>C) n.761A>C | |
14 | g.22813253T= | CA2123167697 | SLC7A7 | c.146A= (p.Asn49=) c.-300+6385A= (n.-300+6385A=) n.761A= | |
14 | g.22813254T>A | CA388922833 | SLC7A7 | c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.-300+6384A>T (n.-300+6384A>T) n.760A>T | |
14 | g.22813254T>C | CA388922834 | SLC7A7 | c.145A>G (p.Asn49Asp) c.-300+6384A>G (n.-300+6384A>G) n.760A>G | COSMIC |