Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22779909_22779911delCA2741359887SLC7A7c.625+18_625+20del (n.625+18_625+20del)
n.296+18_296+20del
c.-174+18_-174+20del (n.-174+18_-174+20del)
n.1240+18_1240+20del
14g.22779907T>ACA2575479427SLC7A7c.625+19A>T (n.625+19A>T)
n.296+19A>T
c.-174+19A>T (n.-174+19A>T)
n.1240+19A>T
14g.22779908A=CA2123137803SLC7A7c.625+18T= (n.625+18T=)
n.296+18T=
c.-174+18T= (n.-174+18T=)
n.1240+18T=
14g.22779908A>GCA257728746SLC7A7c.625+18T>C (n.625+18T>C)
n.296+18T>C
c.-174+18T>C (n.-174+18T>C)
n.1240+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779909C=CA2123137805SLC7A7c.625+17G= (n.625+17G=)
n.296+17G=
c.-174+17G= (n.-174+17G=)
n.1240+17G=
14g.22779909C>TCA257728752SLC7A7c.625+17G>A (n.625+17G>A)
n.296+17G>A
c.-174+17G>A (n.-174+17G>A)
n.1240+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779910T>GCA7104651SLC7A7c.625+16A>C (n.625+16A>C)
n.296+16A>C
c.-174+16A>C (n.-174+16A>C)
n.1240+16A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779910T=CA2123137806SLC7A7c.625+16A= (n.625+16A=)
n.296+16A=
c.-174+16A= (n.-174+16A=)
n.1240+16A=
14g.22779911A>CCA2562471943SLC7A7c.625+15T>G (n.625+15T>G)
n.296+15T>G
c.-174+15T>G (n.-174+15T>G)
n.1240+15T>G
14g.22779912A>CCA2558401198SLC7A7c.625+14T>G (n.625+14T>G)
n.296+14T>G
c.-174+14T>G (n.-174+14T>G)
n.1240+14T>G
14g.22779912A>GCA2624141112SLC7A7c.625+14T>C (n.625+14T>C)
n.296+14T>C
c.-174+14T>C (n.-174+14T>C)
n.1240+14T>C
 gnomAD v4
14g.22779913T>CCA2624141114SLC7A7c.625+13A>G (n.625+13A>G)
n.296+13A>G
c.-174+13A>G (n.-174+13A>G)
n.1240+13A>G
 gnomAD v4
14g.22779914A=CA2123137807SLC7A7c.625+12T= (n.625+12T=)
n.296+12T=
c.-174+12T= (n.-174+12T=)
n.1240+12T=
14g.22779914A>GCA704246650SLC7A7c.625+12T>C (n.625+12T>C)
n.296+12T>C
c.-174+12T>C (n.-174+12T>C)
n.1240+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779915T>CCA2624141115SLC7A7c.625+11A>G (n.625+11A>G)
n.296+11A>G
c.-174+11A>G (n.-174+11A>G)
n.1240+11A>G
 gnomAD v4
14g.22779916T>CCA7104652SLC7A7c.625+10A>G (n.625+10A>G)
n.296+10A>G
c.-174+10A>G (n.-174+10A>G)
n.1240+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779916T=CA2123137809SLC7A7c.625+10A= (n.625+10A=)
n.296+10A=
c.-174+10A= (n.-174+10A=)
n.1240+10A=
14g.22779917delCA2697551978SLC7A7c.625+9del (n.625+9del)
n.296+9del
c.-174+9del (n.-174+9del)
n.1240+9del
 ClinVar
14g.22779917A>GCA2624141116SLC7A7c.625+9T>C (n.625+9T>C)
n.296+9T>C
c.-174+9T>C (n.-174+9T>C)
n.1240+9T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.22779918T>CCA2697551979SLC7A7c.625+8A>G (n.625+8A>G)
n.296+8A>G
c.-174+8A>G (n.-174+8A>G)
n.1240+8A>G
 ClinVar
14g.22779919T>CCA2739277799SLC7A7c.625+7A>G (n.625+7A>G)
n.296+7A>G
c.-174+7A>G (n.-174+7A>G)
n.1240+7A>G
 ClinVar
14g.22779921C>ACA2123137812SLC7A7c.625+5G>T (n.625+5G>T)
n.296+5G>T
c.-174+5G>T (n.-174+5G>T)
n.1240+5G>T
 ClinVar dbSNP
14g.22779921C=CA2123137811SLC7A7c.625+5G= (n.625+5G=)
n.296+5G=
c.-174+5G= (n.-174+5G=)
n.1240+5G=
14g.22779923T>CCA7104653SLC7A7c.625+3A>G (n.625+3A>G)
n.296+3A>G
c.-174+3A>G (n.-174+3A>G)
n.1240+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779923T=CA2123137814SLC7A7c.625+3A= (n.625+3A=)
n.296+3A=
c.-174+3A= (n.-174+3A=)
n.1240+3A=
14g.22779924A>CCA388924184SLC7A7c.625+2T>G (n.625+2T>G)
n.296+2T>G
c.-174+2T>G (n.-174+2T>G)
n.1240+2T>G
14g.22779924A>GCA388924185SLC7A7c.625+2T>C (n.625+2T>C)
n.296+2T>C
c.-174+2T>C (n.-174+2T>C)
n.1240+2T>C
14g.22779924A>TCA388924186SLC7A7c.625+2T>A (n.625+2T>A)
n.296+2T>A
c.-174+2T>A (n.-174+2T>A)
n.1240+2T>A
14g.22779925C>ACA388924187SLC7A7c.625+1G>T (n.625+1G>T)
n.296+1G>T
c.-174+1G>T (n.-174+1G>T)
n.1240+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779925C=CA2123137821SLC7A7c.625+1G= (n.625+1G=)
n.296+1G=
c.-174+1G= (n.-174+1G=)
n.1240+1G=
14g.22779925C>GCA263839SLC7A7c.625+1G>C (n.625+1G>C)
n.296+1G>C
c.-174+1G>C (n.-174+1G>C)
n.1240+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779925C>TCA263838SLC7A7c.625+1G>A (n.625+1G>A)
n.296+1G>A
c.-174+1G>A (n.-174+1G>A)
n.1240+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22779926C>ACA388924188SLC7A7c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.296G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.1240G>T
14g.22779926C=CA2123137828SLC7A7c.625G= (p.Gly209=)
n.296G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.1240G=
14g.22779926C>GCA388924189SLC7A7c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.296G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.1240G>C
14g.22779926C>TCA388924190SLC7A7c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.296G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.1240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779930_22780054delCA2695219108SLC7A7c.501_625del
n.172_296del
c.-298_-174del
n.1116_1240del
14g.22779927C>ACA388924191SLC7A7c.624G>T (p.Gln208His)
n.295G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1239G>T
14g.22779927C>GCA388924192SLC7A7c.624G>C (p.Gln208His)
n.295G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1239G>C
14g.22779927C>TCA485576867SLC7A7c.624G>A (p.Gln208=)
n.295G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.1239G>A
14g.22779928T>ACA388924195SLC7A7c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.294A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.1238A>T
14g.22779928T>CCA388924194SLC7A7c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.294A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.1238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779928T>GCA388924193SLC7A7c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.294A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.1238A>C
14g.22779928T=CA2123137831SLC7A7c.623A= (p.Gln208=)
n.294A=
c.-176A= (n.-176A=)
n.1238A=
14g.22779929G>ACA263833SLC7A7c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.293C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22779929G>CCA388924196SLC7A7c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.293C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.1237C>G
14g.22779929G=CA2123137836SLC7A7c.622C= (p.Gln208=)
n.293C=
c.-177C= (n.-177C=)
n.1237C=
14g.22779929G>TCA388924197SLC7A7c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.293C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.1237C>A
14g.22779930G>ACA485576868SLC7A7c.621C>T (p.Gly207=)
n.292C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.1236C>T
 gnomAD v4
14g.22779930G>CCA485576869SLC7A7c.621C>G (p.Gly207=)
n.292C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.1236C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched