UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22772520_22777166del | CA2580087844 | ClinVar | ||
| 14 | g.22776307A= | CA2123134208 | SLC7A7 | c.782T= (p.Leu261=) c.771-371T= (n.771-371T=) n.453T= c.-17T= (n.-17T=) n.1397T= | |
| 14 | g.22776307A>C | CA388923836 | SLC7A7 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.771-371T>G (n.771-371T>G) n.453T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.1397T>G | |
| 14 | g.22776307A>G | CA263848 | SLC7A7 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.771-371T>C (n.771-371T>C) n.453T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.1397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22776307A>T | CA388923837 | SLC7A7 | c.782T>A (p.Leu261His) c.771-371T>A (n.771-371T>A) n.453T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.1397T>A | |
| 14 | g.22776308G>A | CA388923838 | SLC7A7 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.771-372C>T (n.771-372C>T) n.452C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.1396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22776308G>C | CA388923839 | SLC7A7 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.771-372C>G (n.771-372C>G) n.452C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.1396C>G | |
| 14 | g.22776308G= | CA2123134215 | SLC7A7 | c.781C= (p.Leu261=) c.771-372C= (n.771-372C=) n.452C= c.-18C= (n.-18C=) n.1396C= | |
| 14 | g.22776308G>T | CA388923840 | SLC7A7 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.771-372C>A (n.771-372C>A) n.452C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.1396C>A | |
| 14 | g.22776309G>A | CA485576757 | SLC7A7 | c.780C>T (p.Pro260=) c.771-373C>T (n.771-373C>T) n.451C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.1395C>T | dbSNP |
| 14 | g.22776309G>C | CA485576758 | SLC7A7 | c.780C>G (p.Pro260=) c.771-373C>G (n.771-373C>G) n.451C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.1395C>G | |
| 14 | g.22776309G= | CA2123134218 | SLC7A7 | c.780C= (p.Pro260=) c.771-373C= (n.771-373C=) n.451C= c.-19C= (n.-19C=) n.1395C= | |
| 14 | g.22776309G>T | CA485576759 | SLC7A7 | c.780C>A (p.Pro260=) c.771-373C>A (n.771-373C>A) n.451C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.1395C>A | |
| 14 | g.22776310G>A | CA257726548 | SLC7A7 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.771-374C>T (n.771-374C>T) n.450C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.1394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22776310G>C | CA388923841 | SLC7A7 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.771-374C>G (n.771-374C>G) n.450C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.1394C>G | |
| 14 | g.22776310G= | CA2123134223 | SLC7A7 | c.779C= (p.Pro260=) c.771-374C= (n.771-374C=) n.450C= c.-20C= (n.-20C=) n.1394C= | |
| 14 | g.22776310G>T | CA388923842 | SLC7A7 | c.779C>A (p.Pro260His) c.771-374C>A (n.771-374C>A) n.450C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.1394C>A | |
| 14 | g.22776311G>A | CA7104585 | SLC7A7 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.771-375C>T (n.771-375C>T) n.449C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.1393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22776311G>C | CA388923844 | SLC7A7 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.771-375C>G (n.771-375C>G) n.449C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.1393C>G | |
| 14 | g.22776311G= | CA2123134225 | SLC7A7 | c.778C= (p.Pro260=) c.771-375C= (n.771-375C=) n.449C= c.-21C= (n.-21C=) n.1393C= | |
| 14 | g.22776311G>T | CA388923843 | SLC7A7 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.771-375C>A (n.771-375C>A) n.449C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.1393C>A | |
| 14 | g.22776312C>A | CA485576760 | SLC7A7 | c.777G>T (p.Leu259=) c.771-376G>T (n.771-376G>T) n.448G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.1392G>T | ClinVar |
| 14 | g.22776312C>G | CA485576761 | SLC7A7 | c.777G>C (p.Leu259=) c.771-376G>C (n.771-376G>C) n.448G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.1392G>C | |
| 14 | g.22776312C>T | CA485576762 | SLC7A7 | c.777G>A (p.Leu259=) c.771-376G>A (n.771-376G>A) n.448G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.1392G>A | |
| 14 | g.22776313A>C | CA388923845 | SLC7A7 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.771-377T>G (n.771-377T>G) n.447T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.1391T>G | |
| 14 | g.22776313A>G | CA388923846 | SLC7A7 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.771-377T>C (n.771-377T>C) n.447T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.1391T>C | |
| 14 | g.22776313A>T | CA388923847 | SLC7A7 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.771-377T>A (n.771-377T>A) n.447T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.1391T>A | |
| 14 | g.22776314G>A | CA485576763 | SLC7A7 | c.775C>T (p.Leu259=) c.771-378C>T (n.771-378C>T) n.446C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.1390C>T | ClinVar |
| 14 | g.22776314G>C | CA388923848 | SLC7A7 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.771-378C>G (n.771-378C>G) n.446C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.1390C>G | |
| 14 | g.22776314G>T | CA388923849 | SLC7A7 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.771-378C>A (n.771-378C>A) n.446C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.1390C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22776315G>A | CA485576764 | SLC7A7 | c.774C>T (p.Asn258=) c.771-379C>T (n.771-379C>T) n.445C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.1389C>T | |
| 14 | g.22776315G>C | CA388923850 | SLC7A7 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.771-379C>G (n.771-379C>G) n.445C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.1389C>G | |
| 14 | g.22776315G= | CA2123134229 | SLC7A7 | c.774C= (p.Asn258=) c.771-379C= (n.771-379C=) n.445C= c.-25C= (n.-25C=) n.1389C= | |
| 14 | g.22776315G>T | CA7104586 | SLC7A7 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.771-379C>A (n.771-379C>A) n.445C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.1389C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22776316T>A | CA388923851 | SLC7A7 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.771-380A>T (n.771-380A>T) n.444A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.1388A>T | |
| 14 | g.22776316T>C | CA388923852 | SLC7A7 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.771-380A>G (n.771-380A>G) n.444A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.1388A>G | |
| 14 | g.22776316T>G | CA388923853 | SLC7A7 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.771-380A>C (n.771-380A>C) n.444A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.1388A>C | dbSNP |
| 14 | g.22776316T= | CA2123134234 | SLC7A7 | c.773A= (p.Asn258=) c.771-380A= (n.771-380A=) n.444A= c.-26A= (n.-26A=) n.1388A= | |
| 14 | g.22776317del | CA2729185022 | SLC7A7 | c.773del (p.Asn258ThrfsTer19) c.771-380del (n.771-380del) n.444del c.-26del (n.-26del) n.1388del | dbSNP |
| 14 | g.22776317T>A | CA388923854 | SLC7A7 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.771-381A>T (n.771-381A>T) n.443A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.1387A>T | |
| 14 | g.22776317T>C | CA388923855 | SLC7A7 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.771-381A>G (n.771-381A>G) n.443A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.1387A>G | |
| 14 | g.22776317T>G | CA388923856 | SLC7A7 | c.772A>C (p.Asn258His) c.771-381A>C (n.771-381A>C) n.443A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.1387A>C | |
| 14 | g.22776318C>A | CA388923857 | SLC7A7 | c.771G>T (p.Arg257Ser) c.771-382G>T (n.771-382G>T) n.442G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.1386G>T | |
| 14 | g.22776318C= | CA2123134238 | SLC7A7 | c.771G= (p.Arg257=) c.771-382G= (n.771-382G=) n.442G= c.-28G= (n.-28G=) n.1386G= | |
| 14 | g.22776318C>G | CA388923858 | SLC7A7 | c.771G>C (p.Arg257Ser) c.771-382G>C (n.771-382G>C) n.442G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.1386G>C | |
| 14 | g.22776318C>T | CA485576765 | SLC7A7 | c.771G>A (p.Arg257=) c.771-382G>A (n.771-382G>A) n.442G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.1386G>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.22776319C>A | CA388923859 | SLC7A7 | c.771-1G>T (n.771-1G>T) c.771-383G>T (n.771-383G>T) n.442-1G>T c.-28-1G>T (n.-28-1G>T) n.1386-1G>T | |
| 14 | g.22776319C>G | CA388923861 | SLC7A7 | c.771-1G>C (n.771-1G>C) c.771-383G>C (n.771-383G>C) n.442-1G>C c.-28-1G>C (n.-28-1G>C) n.1386-1G>C | |
| 14 | g.22776319C>T | CA388923860 | SLC7A7 | c.771-1G>A (n.771-1G>A) c.771-383G>A (n.771-383G>A) n.442-1G>A c.-28-1G>A (n.-28-1G>A) n.1386-1G>A | |
| 14 | g.22776320T>A | CA388923862 | SLC7A7 | c.771-2A>T (n.771-2A>T) c.771-384A>T (n.771-384A>T) n.442-2A>T c.-28-2A>T (n.-28-2A>T) n.1386-2A>T |