Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22772520_22777166delCA2580087844 ClinVar
14g.22776207A=CA2123134008SLC7A7c.882T= (p.Asp294=)
c.771-271T= (n.771-271T=)
n.553T=
c.84T= (p.Asp28=)
c.26T=
n.1497T=
14g.22776207A>CCA388923493SLC7A7c.882T>G (p.Asp294Glu)
c.771-271T>G (n.771-271T>G)
n.553T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
c.26T>G
n.1497T>G
14g.22776207A>GCA7104568SLC7A7c.882T>C (p.Asp294=)
c.771-271T>C (n.771-271T>C)
n.553T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
c.26T>C
n.1497T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22776207A>TCA388923494SLC7A7c.882T>A (p.Asp294Glu)
c.771-271T>A (n.771-271T>A)
n.553T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
c.26T>A
n.1497T>A
14g.22776208T>ACA388923495SLC7A7c.881A>T (p.Asp294Val)
c.771-272A>T (n.771-272A>T)
n.552A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.25A>T
n.1496A>T
14g.22776208T>CCA388923496SLC7A7c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.771-272A>G (n.771-272A>G)
n.552A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.25A>G
n.1496A>G
14g.22776208T>GCA388923497SLC7A7c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.771-272A>C (n.771-272A>C)
n.552A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.25A>C
n.1496A>C
14g.22776209C>ACA388923499SLC7A7c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.771-273G>T (n.771-273G>T)
n.551G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.24G>T
n.1495G>T
14g.22776209C>GCA388923500SLC7A7c.880G>C (p.Asp294His)
c.771-273G>C (n.771-273G>C)
n.551G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
c.24G>C
n.1495G>C
14g.22776209C>TCA388923498SLC7A7c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.771-273G>A (n.771-273G>A)
n.551G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.24G>A
n.1495G>A
gnomAD v4
14g.22776210A=CA2123134013SLC7A7c.879T= (p.Ser293=)
c.771-274T= (n.771-274T=)
n.550T=
c.81T= (p.Ser27=)
c.23T=
n.1494T=
14g.22776210A>CCA388923501SLC7A7c.879T>G (p.Ser293Arg)
c.771-274T>G (n.771-274T>G)
n.550T>G
c.81T>G (p.Ser27Arg)
c.23T>G
n.1494T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22776210A>GCA485576693SLC7A7c.879T>C (p.Ser293=)
c.771-274T>C (n.771-274T>C)
n.550T>C
c.81T>C (p.Ser27=)
c.23T>C
n.1494T>C
14g.22776210A>TCA388923502SLC7A7c.879T>A (p.Ser293Arg)
c.771-274T>A (n.771-274T>A)
n.550T>A
c.81T>A (p.Ser27Arg)
c.23T>A
n.1494T>A
14g.22776211C>ACA388923503SLC7A7c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.771-275G>T (n.771-275G>T)
n.549G>T
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.22G>T
n.1493G>T
14g.22776211C>GCA388923504SLC7A7c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.771-275G>C (n.771-275G>C)
n.549G>C
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.22G>C
n.1493G>C
14g.22776211C>TCA388923505SLC7A7c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.771-275G>A (n.771-275G>A)
n.549G>A
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.22G>A
n.1493G>A
14g.22776212T>ACA388923506SLC7A7c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.771-276A>T (n.771-276A>T)
n.548A>T
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.21A>T
n.1492A>T
14g.22776212T>CCA7104569SLC7A7c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.771-276A>G (n.771-276A>G)
n.548A>G
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.21A>G
n.1492A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22776212T>GCA388923507SLC7A7c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.771-276A>C (n.771-276A>C)
n.548A>C
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.21A>C
n.1492A>C
14g.22776212T=CA2123134017SLC7A7c.877A= (p.Ser293=)
c.771-276A= (n.771-276A=)
n.548A=
c.79A= (p.Ser27=)
c.21A=
n.1492A=
14g.22776213G>ACA485576694SLC7A7c.876C>T (p.Ala292=)
c.771-277C>T (n.771-277C>T)
n.547C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
c.20C>T
n.1491C>T
14g.22776213G>CCA485576695SLC7A7c.876C>G (p.Ala292=)
c.771-277C>G (n.771-277C>G)
n.547C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
c.20C>G
n.1491C>G
14g.22776213G>TCA485576696SLC7A7c.876C>A (p.Ala292=)
c.771-277C>A (n.771-277C>A)
n.547C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
c.20C>A
n.1491C>A
14g.22776214G>ACA388923508SLC7A7c.875C>T (p.Ala292Val)
c.771-278C>T (n.771-278C>T)
n.546C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.19C>T
n.1490C>T
dbSNP gnomAD v2
14g.22776214G>CCA388923509SLC7A7c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.771-278C>G (n.771-278C>G)
n.546C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.19C>G
n.1490C>G
14g.22776214G=CA2123134021SLC7A7c.875C= (p.Ala292=)
c.771-278C= (n.771-278C=)
n.546C=
c.77C= (p.Ala26=)
c.19C=
n.1490C=
14g.22776214G>TCA388923510SLC7A7c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.771-278C>A (n.771-278C>A)
n.546C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.19C>A
n.1490C>A
14g.22776215C>ACA388923511SLC7A7c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.771-279G>T (n.771-279G>T)
n.545G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.18G>T
n.1489G>T
14g.22776215C>GCA388923512SLC7A7c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.771-279G>C (n.771-279G>C)
n.545G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.18G>C
n.1489G>C
14g.22776215C>TCA388923513SLC7A7c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.771-279G>A (n.771-279G>A)
n.545G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.18G>A
n.1489G>A
14g.22776216C>ACA388923515SLC7A7c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.771-280G>T (n.771-280G>T)
n.544G>T
c.75G>T (p.Leu25Phe)
c.17G>T
n.1488G>T
gnomAD v4
14g.22776216C>GCA388923514SLC7A7c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.771-280G>C (n.771-280G>C)
n.544G>C
c.75G>C (p.Leu25Phe)
c.17G>C
n.1488G>C
14g.22776216C>TCA485576697SLC7A7c.873G>A (p.Leu291=)
c.771-280G>A (n.771-280G>A)
n.544G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.17G>A
n.1488G>A
14g.22776217A=CA2123134027SLC7A7c.872T= (p.Leu291=)
c.771-281T= (n.771-281T=)
n.543T=
c.74T= (p.Leu25=)
c.16T=
n.1487T=
14g.22776217A>CCA388923516SLC7A7c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.771-281T>G (n.771-281T>G)
n.543T>G
c.74T>G (p.Leu25Trp)
c.16T>G
n.1487T>G
14g.22776217A>GCA388923517SLC7A7c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.771-281T>C (n.771-281T>C)
n.543T>C
c.74T>C (p.Leu25Ser)
c.16T>C
n.1487T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22776217A>TCA388923518SLC7A7c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.771-281T>A (n.771-281T>A)
n.543T>A
c.74T>A (p.Leu25Ter)
c.16T>A
n.1487T>A
14g.22776218A>CCA388923519SLC7A7c.871T>G (p.Leu291Val)
c.771-282T>G (n.771-282T>G)
n.542T>G
c.73T>G (p.Leu25Val)
c.15T>G
n.1486T>G
14g.22776218A>GCA485576698SLC7A7c.871T>C (p.Leu291=)
c.771-282T>C (n.771-282T>C)
n.542T>C
c.73T>C (p.Leu25=)
c.15T>C
n.1486T>C
14g.22776218A>TCA388923520SLC7A7c.871T>A (p.Leu291Met)
c.771-282T>A (n.771-282T>A)
n.542T>A
c.73T>A (p.Leu25Met)
c.15T>A
n.1486T>A
14g.22776219G>ACA485576699SLC7A7c.870C>T (p.Ile290=)
c.771-283C>T (n.771-283C>T)
n.541C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
c.14C>T
n.1485C>T
14g.22776219G>CCA388923521SLC7A7c.870C>G (p.Ile290Met)
c.771-283C>G (n.771-283C>G)
n.541C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
c.14C>G
n.1485C>G
dbSNP
14g.22776219G=CA2123134032SLC7A7c.870C= (p.Ile290=)
c.771-283C= (n.771-283C=)
n.541C=
c.72C= (p.Ile24=)
c.14C=
n.1485C=
14g.22776219G>TCA485576700SLC7A7c.870C>A (p.Ile290=)
c.771-283C>A (n.771-283C>A)
n.541C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
c.14C>A
n.1485C>A
14g.22776220A>CCA388923524SLC7A7c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.771-284T>G (n.771-284T>G)
n.540T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.13T>G
n.1484T>G
14g.22776220A>GCA388923522SLC7A7c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.771-284T>C (n.771-284T>C)
n.540T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.13T>C
n.1484T>C
14g.22776220A>TCA388923523SLC7A7c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.771-284T>A (n.771-284T>A)
n.540T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.13T>A
n.1484T>A
14g.22776221T>ACA388923525SLC7A7c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.771-285A>T (n.771-285A>T)
n.539A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.12A>T
n.1483A>T

Number of alleles fetched