Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22772520_22777166del | CA2580087844 | ClinVar | ||
14 | g.22776207A= | CA2123134008 | SLC7A7 | c.882T= (p.Asp294=) c.771-271T= (n.771-271T=) n.553T= c.84T= (p.Asp28=) c.26T= n.1497T= | |
14 | g.22776207A>C | CA388923493 | SLC7A7 | c.882T>G (p.Asp294Glu) c.771-271T>G (n.771-271T>G) n.553T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) c.26T>G n.1497T>G | |
14 | g.22776207A>G | CA7104568 | SLC7A7 | c.882T>C (p.Asp294=) c.771-271T>C (n.771-271T>C) n.553T>C c.84T>C (p.Asp28=) c.26T>C n.1497T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22776207A>T | CA388923494 | SLC7A7 | c.882T>A (p.Asp294Glu) c.771-271T>A (n.771-271T>A) n.553T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) c.26T>A n.1497T>A | |
14 | g.22776208T>A | CA388923495 | SLC7A7 | c.881A>T (p.Asp294Val) c.771-272A>T (n.771-272A>T) n.552A>T c.83A>T (p.Asp28Val) c.25A>T n.1496A>T | |
14 | g.22776208T>C | CA388923496 | SLC7A7 | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.771-272A>G (n.771-272A>G) n.552A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) c.25A>G n.1496A>G | |
14 | g.22776208T>G | CA388923497 | SLC7A7 | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.771-272A>C (n.771-272A>C) n.552A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) c.25A>C n.1496A>C | |
14 | g.22776209C>A | CA388923499 | SLC7A7 | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.771-273G>T (n.771-273G>T) n.551G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.24G>T n.1495G>T | |
14 | g.22776209C>G | CA388923500 | SLC7A7 | c.880G>C (p.Asp294His) c.771-273G>C (n.771-273G>C) n.551G>C c.82G>C (p.Asp28His) c.24G>C n.1495G>C | |
14 | g.22776209C>T | CA388923498 | SLC7A7 | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.771-273G>A (n.771-273G>A) n.551G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) c.24G>A n.1495G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22776210A= | CA2123134013 | SLC7A7 | c.879T= (p.Ser293=) c.771-274T= (n.771-274T=) n.550T= c.81T= (p.Ser27=) c.23T= n.1494T= | |
14 | g.22776210A>C | CA388923501 | SLC7A7 | c.879T>G (p.Ser293Arg) c.771-274T>G (n.771-274T>G) n.550T>G c.81T>G (p.Ser27Arg) c.23T>G n.1494T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22776210A>G | CA485576693 | SLC7A7 | c.879T>C (p.Ser293=) c.771-274T>C (n.771-274T>C) n.550T>C c.81T>C (p.Ser27=) c.23T>C n.1494T>C | |
14 | g.22776210A>T | CA388923502 | SLC7A7 | c.879T>A (p.Ser293Arg) c.771-274T>A (n.771-274T>A) n.550T>A c.81T>A (p.Ser27Arg) c.23T>A n.1494T>A | |
14 | g.22776211C>A | CA388923503 | SLC7A7 | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.771-275G>T (n.771-275G>T) n.549G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) c.22G>T n.1493G>T | |
14 | g.22776211C>G | CA388923504 | SLC7A7 | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.771-275G>C (n.771-275G>C) n.549G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) c.22G>C n.1493G>C | |
14 | g.22776211C>T | CA388923505 | SLC7A7 | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.771-275G>A (n.771-275G>A) n.549G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) c.22G>A n.1493G>A | |
14 | g.22776212T>A | CA388923506 | SLC7A7 | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.771-276A>T (n.771-276A>T) n.548A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) c.21A>T n.1492A>T | |
14 | g.22776212T>C | CA7104569 | SLC7A7 | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.771-276A>G (n.771-276A>G) n.548A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) c.21A>G n.1492A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22776212T>G | CA388923507 | SLC7A7 | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.771-276A>C (n.771-276A>C) n.548A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) c.21A>C n.1492A>C | |
14 | g.22776212T= | CA2123134017 | SLC7A7 | c.877A= (p.Ser293=) c.771-276A= (n.771-276A=) n.548A= c.79A= (p.Ser27=) c.21A= n.1492A= | |
14 | g.22776213G>A | CA485576694 | SLC7A7 | c.876C>T (p.Ala292=) c.771-277C>T (n.771-277C>T) n.547C>T c.78C>T (p.Ala26=) c.20C>T n.1491C>T | |
14 | g.22776213G>C | CA485576695 | SLC7A7 | c.876C>G (p.Ala292=) c.771-277C>G (n.771-277C>G) n.547C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.20C>G n.1491C>G | |
14 | g.22776213G>T | CA485576696 | SLC7A7 | c.876C>A (p.Ala292=) c.771-277C>A (n.771-277C>A) n.547C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.20C>A n.1491C>A | |
14 | g.22776214G>A | CA388923508 | SLC7A7 | c.875C>T (p.Ala292Val) c.771-278C>T (n.771-278C>T) n.546C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.19C>T n.1490C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22776214G>C | CA388923509 | SLC7A7 | c.875C>G (p.Ala292Gly) c.771-278C>G (n.771-278C>G) n.546C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.19C>G n.1490C>G | |
14 | g.22776214G= | CA2123134021 | SLC7A7 | c.875C= (p.Ala292=) c.771-278C= (n.771-278C=) n.546C= c.77C= (p.Ala26=) c.19C= n.1490C= | |
14 | g.22776214G>T | CA388923510 | SLC7A7 | c.875C>A (p.Ala292Asp) c.771-278C>A (n.771-278C>A) n.546C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.19C>A n.1490C>A | |
14 | g.22776215C>A | CA388923511 | SLC7A7 | c.874G>T (p.Ala292Ser) c.771-279G>T (n.771-279G>T) n.545G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.18G>T n.1489G>T | |
14 | g.22776215C>G | CA388923512 | SLC7A7 | c.874G>C (p.Ala292Pro) c.771-279G>C (n.771-279G>C) n.545G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.18G>C n.1489G>C | |
14 | g.22776215C>T | CA388923513 | SLC7A7 | c.874G>A (p.Ala292Thr) c.771-279G>A (n.771-279G>A) n.545G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.18G>A n.1489G>A | |
14 | g.22776216C>A | CA388923515 | SLC7A7 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.771-280G>T (n.771-280G>T) n.544G>T c.75G>T (p.Leu25Phe) c.17G>T n.1488G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22776216C>G | CA388923514 | SLC7A7 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.771-280G>C (n.771-280G>C) n.544G>C c.75G>C (p.Leu25Phe) c.17G>C n.1488G>C | |
14 | g.22776216C>T | CA485576697 | SLC7A7 | c.873G>A (p.Leu291=) c.771-280G>A (n.771-280G>A) n.544G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.17G>A n.1488G>A | |
14 | g.22776217A= | CA2123134027 | SLC7A7 | c.872T= (p.Leu291=) c.771-281T= (n.771-281T=) n.543T= c.74T= (p.Leu25=) c.16T= n.1487T= | |
14 | g.22776217A>C | CA388923516 | SLC7A7 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.771-281T>G (n.771-281T>G) n.543T>G c.74T>G (p.Leu25Trp) c.16T>G n.1487T>G | |
14 | g.22776217A>G | CA388923517 | SLC7A7 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.771-281T>C (n.771-281T>C) n.543T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) c.16T>C n.1487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22776217A>T | CA388923518 | SLC7A7 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.771-281T>A (n.771-281T>A) n.543T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.16T>A n.1487T>A | |
14 | g.22776218A>C | CA388923519 | SLC7A7 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.771-282T>G (n.771-282T>G) n.542T>G c.73T>G (p.Leu25Val) c.15T>G n.1486T>G | |
14 | g.22776218A>G | CA485576698 | SLC7A7 | c.871T>C (p.Leu291=) c.771-282T>C (n.771-282T>C) n.542T>C c.73T>C (p.Leu25=) c.15T>C n.1486T>C | |
14 | g.22776218A>T | CA388923520 | SLC7A7 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.771-282T>A (n.771-282T>A) n.542T>A c.73T>A (p.Leu25Met) c.15T>A n.1486T>A | |
14 | g.22776219G>A | CA485576699 | SLC7A7 | c.870C>T (p.Ile290=) c.771-283C>T (n.771-283C>T) n.541C>T c.72C>T (p.Ile24=) c.14C>T n.1485C>T | |
14 | g.22776219G>C | CA388923521 | SLC7A7 | c.870C>G (p.Ile290Met) c.771-283C>G (n.771-283C>G) n.541C>G c.72C>G (p.Ile24Met) c.14C>G n.1485C>G | dbSNP |
14 | g.22776219G= | CA2123134032 | SLC7A7 | c.870C= (p.Ile290=) c.771-283C= (n.771-283C=) n.541C= c.72C= (p.Ile24=) c.14C= n.1485C= | |
14 | g.22776219G>T | CA485576700 | SLC7A7 | c.870C>A (p.Ile290=) c.771-283C>A (n.771-283C>A) n.541C>A c.72C>A (p.Ile24=) c.14C>A n.1485C>A | |
14 | g.22776220A>C | CA388923524 | SLC7A7 | c.869T>G (p.Ile290Ser) c.771-284T>G (n.771-284T>G) n.540T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.13T>G n.1484T>G | |
14 | g.22776220A>G | CA388923522 | SLC7A7 | c.869T>C (p.Ile290Thr) c.771-284T>C (n.771-284T>C) n.540T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.13T>C n.1484T>C | |
14 | g.22776220A>T | CA388923523 | SLC7A7 | c.869T>A (p.Ile290Asn) c.771-284T>A (n.771-284T>A) n.540T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.13T>A n.1484T>A | |
14 | g.22776221T>A | CA388923525 | SLC7A7 | c.868A>T (p.Ile290Phe) c.771-285A>T (n.771-285A>T) n.539A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.12A>T n.1483A>T |