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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22772520_22777166del | CA2580087844 | ClinVar | ||
| 14 | g.22775535_22775539del | CA2624142027 | SLC7A7 | c.1004_1008del (p.Phe335CysfsTer10) c.*70_*74del (n.*70_*74del) n.66_70del n.675_679del c.206_210del (p.Phe69CysfsTer10) n.265_269del c.900_904del (p.Phe300LeufsTer15) c.148_152del n.1619_1623del | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775534_22775540delinsTAAAAGG | CA2695219107 | SLC7A7 | c.999_1005delinsCCTTTTA (p.Arg333_Phe335delinsSerLeuLeu) c.*65_*71delinsCCTTTTA (n.*65_*71delinsCCTTTTA) n.61_67delinsCCTTTTA n.670_676delinsCCTTTTA c.201_207delinsCCTTTTA (p.Arg67_Phe69delinsSerLeuLeu) n.260_266delinsCCTTTTA c.895_901delinsCCTTTTA (p.Ala299_Leu301delinsProPheIle) c.143_149delinsCCTTTTA n.1614_1620delinsCCTTTTA | |
| 14 | g.22775538A= | CA2123133258 | SLC7A7 | c.1001T= (p.Leu334=) c.*67T= (n.*67T=) n.63T= n.672T= c.203T= (p.Leu68=) n.262T= c.897T= (p.Ala299=) c.145T= n.1616T= | |
| 14 | g.22775538A>C | CA253804 | SLC7A7 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*67T>G (n.*67T>G) n.63T>G n.672T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.262T>G c.897T>G (p.Ala299=) c.145T>G n.1616T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775538A>G | CA388923218 | SLC7A7 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*67T>C (n.*67T>C) n.63T>C n.672T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.262T>C c.897T>C (p.Ala299=) c.145T>C n.1616T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775538A>T | CA388923219 | SLC7A7 | c.1001T>A (p.Leu334His) c.*67T>A (n.*67T>A) n.63T>A n.672T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.262T>A c.897T>A (p.Ala299=) c.145T>A n.1616T>A | |
| 14 | g.22775539G>A | CA388923220 | SLC7A7 | c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.*66C>T (n.*66C>T) n.62C>T n.671C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.261C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.144C>T n.1615C>T | |
| 14 | g.22775539G>C | CA388923221 | SLC7A7 | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*66C>G (n.*66C>G) n.62C>G n.671C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.261C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.144C>G n.1615C>G | |
| 14 | g.22775539G= | CA2123133264 | SLC7A7 | c.1000C= (p.Leu334=) c.*66C= (n.*66C=) n.62C= n.671C= c.202C= (p.Leu68=) n.261C= c.896C= (p.Ala299=) c.144C= n.1615C= | |
| 14 | g.22775539G>T | CA388923222 | SLC7A7 | c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.*66C>A (n.*66C>A) n.62C>A n.671C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.261C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) c.144C>A n.1615C>A | dbSNP |
| 14 | g.22775540C>A | CA388923224 | SLC7A7 | c.999G>T (p.Arg333Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) n.61G>T n.670G>T c.201G>T (p.Arg67Ser) n.260G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.143G>T n.1614G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775540C= | CA2123133269 | SLC7A7 | c.999G= (p.Arg333=) c.*65G= (n.*65G=) n.61G= n.670G= c.201G= (p.Arg67=) n.260G= c.895G= (p.Ala299=) c.143G= n.1614G= | |
| 14 | g.22775540C>G | CA388923223 | SLC7A7 | c.999G>C (p.Arg333Ser) c.*65G>C (n.*65G>C) n.61G>C n.670G>C c.201G>C (p.Arg67Ser) n.260G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.143G>C n.1614G>C | |
| 14 | g.22775540C>T | CA7104508 | SLC7A7 | c.999G>A (p.Arg333=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.61G>A n.670G>A c.201G>A (p.Arg67=) n.260G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.143G>A n.1614G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775541C>A | CA388923225 | SLC7A7 | c.999-1G>T (n.999-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) n.61-1G>T n.670-1G>T c.201-1G>T (n.201-1G>T) n.259G>T c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.143-1G>T n.1614-1G>T | ClinVar |
| 14 | g.22775541C>G | CA388923226 | SLC7A7 | c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) n.61-1G>C n.670-1G>C c.201-1G>C (n.201-1G>C) n.259G>C c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.143-1G>C n.1614-1G>C | ClinVar |
| 14 | g.22775541C>T | CA388923227 | SLC7A7 | c.999-1G>A (n.999-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) n.61-1G>A n.670-1G>A c.201-1G>A (n.201-1G>A) n.259G>A c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.143-1G>A n.1614-1G>A | |
| 14 | g.22775541_22775543delinsCTA | CA2123133275 | SLC7A7 | c.999-3_999-1delinsTAG (n.999-3_999-1delinsTAG) c.*65-3_*65-1delinsTAG (n.*65-3_*65-1delinsTAG) n.61-3_61-1delinsTAG n.670-3_670-1delinsTAG c.201-3_201-1delinsTAG (n.201-3_201-1delinsTAG) n.257_259delinsTAG c.895-3_895-1delinsTAG (n.895-3_895-1delinsTAG) c.143-3_143-1delinsTAG n.1614-3_1614-1delinsTAG | |
| 14 | g.22775542T>A | CA388923228 | SLC7A7 | c.999-2A>T (n.999-2A>T) c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) n.61-2A>T n.670-2A>T c.201-2A>T (n.201-2A>T) n.258A>T c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.143-2A>T n.1614-2A>T | COSMIC |
| 14 | g.22775542T>C | CA388923229 | SLC7A7 | c.999-2A>G (n.999-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) n.61-2A>G n.670-2A>G c.201-2A>G (n.201-2A>G) n.258A>G c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.143-2A>G n.1614-2A>G | COSMIC |
| 14 | g.22775542T>G | CA388923230 | SLC7A7 | c.999-2A>C (n.999-2A>C) c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) n.61-2A>C n.670-2A>C c.201-2A>C (n.201-2A>C) n.258A>C c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.143-2A>C n.1614-2A>C | |
| 14 | g.22775543_22775544del | CA613315566 | SLC7A7 | c.999-3_999-2del (n.999-3_999-2del) c.*65-3_*65-2del (n.*65-3_*65-2del) n.61-3_61-2del n.670-3_670-2del c.201-3_201-2del (n.201-3_201-2del) n.257_258del c.895-3_895-2del (n.895-3_895-2del) c.143-3_143-2del n.1614-3_1614-2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775543A= | CA2123133280 | SLC7A7 | c.999-3T= (n.999-3T=) c.*65-3T= (n.*65-3T=) n.61-3T= n.670-3T= c.201-3T= (n.201-3T=) n.257T= c.895-3T= (n.895-3T=) c.143-3T= n.1614-3T= | |
| 14 | g.22775543A>G | CA7104509 | SLC7A7 | c.999-3T>C (n.999-3T>C) c.*65-3T>C (n.*65-3T>C) n.61-3T>C n.670-3T>C c.201-3T>C (n.201-3T>C) n.257T>C c.895-3T>C (n.895-3T>C) c.143-3T>C n.1614-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775544T>C | CA257725888 | SLC7A7 | c.999-4A>G (n.999-4A>G) c.*65-4A>G (n.*65-4A>G) n.61-4A>G n.670-4A>G c.201-4A>G (n.201-4A>G) n.256A>G c.895-4A>G (n.895-4A>G) c.143-4A>G n.1614-4A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.22775544T= | CA2123133284 | SLC7A7 | c.999-4A= (n.999-4A=) c.*65-4A= (n.*65-4A=) n.61-4A= n.670-4A= c.201-4A= (n.201-4A=) n.256A= c.895-4A= (n.895-4A=) c.143-4A= n.1614-4A= | |
| 14 | g.22775545G>A | CA2499222566 | SLC7A7 | c.999-5C>T (n.999-5C>T) c.*65-5C>T (n.*65-5C>T) n.61-5C>T n.670-5C>T c.201-5C>T (n.201-5C>T) n.255C>T c.895-5C>T (n.895-5C>T) c.143-5C>T n.1614-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22775545G>C | CA2624142028 | SLC7A7 | c.999-5C>G (n.999-5C>G) c.*65-5C>G (n.*65-5C>G) n.61-5C>G n.670-5C>G c.201-5C>G (n.201-5C>G) n.255C>G c.895-5C>G (n.895-5C>G) c.143-5C>G n.1614-5C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775545G>T | CA2800855545 | SLC7A7 | c.999-5C>A (n.999-5C>A) c.*65-5C>A (n.*65-5C>A) n.61-5C>A n.670-5C>A c.201-5C>A (n.201-5C>A) n.255C>A c.895-5C>A (n.895-5C>A) c.143-5C>A n.1614-5C>A | |
| 14 | g.22775547T>C | CA2624142029 | SLC7A7 | c.999-7A>G (n.999-7A>G) c.*65-7A>G (n.*65-7A>G) n.61-7A>G n.670-7A>G c.201-7A>G (n.201-7A>G) n.253A>G c.895-7A>G (n.895-7A>G) c.143-7A>G n.1614-7A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775547T>G | CA2800855546 | SLC7A7 | c.999-7A>C (n.999-7A>C) c.*65-7A>C (n.*65-7A>C) n.61-7A>C n.670-7A>C c.201-7A>C (n.201-7A>C) n.253A>C c.895-7A>C (n.895-7A>C) c.143-7A>C n.1614-7A>C | |
| 14 | g.22775548A>G | CA2800855547 | SLC7A7 | c.999-8T>C (n.999-8T>C) c.*65-8T>C (n.*65-8T>C) n.61-8T>C n.670-8T>C c.201-8T>C (n.201-8T>C) n.252T>C c.895-8T>C (n.895-8T>C) c.143-8T>C n.1614-8T>C | |
| 14 | g.22775549G>C | CA2575479590 | SLC7A7 | c.999-9C>G (n.999-9C>G) c.*65-9C>G (n.*65-9C>G) n.61-9C>G n.670-9C>G c.201-9C>G (n.201-9C>G) n.251C>G c.895-9C>G (n.895-9C>G) c.143-9C>G n.1614-9C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775550G>A | CA257725889 | SLC7A7 | c.999-10C>T (n.999-10C>T) c.*65-10C>T (n.*65-10C>T) n.61-10C>T n.670-10C>T c.201-10C>T (n.201-10C>T) n.250C>T c.895-10C>T (n.895-10C>T) c.143-10C>T n.1614-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22775550G>C | CA2624142030 | SLC7A7 | c.999-10C>G (n.999-10C>G) c.*65-10C>G (n.*65-10C>G) n.61-10C>G n.670-10C>G c.201-10C>G (n.201-10C>G) n.250C>G c.895-10C>G (n.895-10C>G) c.143-10C>G n.1614-10C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775550G= | CA2123133286 | SLC7A7 | c.999-10C= (n.999-10C=) c.*65-10C= (n.*65-10C=) n.61-10C= n.670-10C= c.201-10C= (n.201-10C=) n.250C= c.895-10C= (n.895-10C=) c.143-10C= n.1614-10C= | |
| 14 | g.22775550G>T | CA2624142031 | SLC7A7 | c.999-10C>A (n.999-10C>A) c.*65-10C>A (n.*65-10C>A) n.61-10C>A n.670-10C>A c.201-10C>A (n.201-10C>A) n.250C>A c.895-10C>A (n.895-10C>A) c.143-10C>A n.1614-10C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22775552A= | CA2123133288 | SLC7A7 | c.999-12T= (n.999-12T=) c.*65-12T= (n.*65-12T=) n.61-12T= n.670-12T= c.201-12T= (n.201-12T=) n.248T= c.895-12T= (n.895-12T=) c.143-12T= n.1614-12T= | |
| 14 | g.22775552A>G | CA704244222 | SLC7A7 | c.999-12T>C (n.999-12T>C) c.*65-12T>C (n.*65-12T>C) n.61-12T>C n.670-12T>C c.201-12T>C (n.201-12T>C) n.248T>C c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.143-12T>C n.1614-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775554G>C | CA2624142032 | SLC7A7 | c.999-14C>G (n.999-14C>G) c.*65-14C>G (n.*65-14C>G) n.61-14C>G n.670-14C>G c.201-14C>G (n.201-14C>G) n.246C>G c.895-14C>G (n.895-14C>G) c.143-14C>G n.1614-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.22775554G>T | CA2575479591 | SLC7A7 | c.999-14C>A (n.999-14C>A) c.*65-14C>A (n.*65-14C>A) n.61-14C>A n.670-14C>A c.201-14C>A (n.201-14C>A) n.246C>A c.895-14C>A (n.895-14C>A) c.143-14C>A n.1614-14C>A | |
| 14 | g.22775555A= | CA2123133290 | SLC7A7 | c.999-15T= (n.999-15T=) c.*65-15T= (n.*65-15T=) n.61-15T= n.670-15T= c.201-15T= (n.201-15T=) n.245T= c.895-15T= (n.895-15T=) c.143-15T= n.1614-15T= | |
| 14 | g.22775555A>G | CA7104510 | SLC7A7 | c.999-15T>C (n.999-15T>C) c.*65-15T>C (n.*65-15T>C) n.61-15T>C n.670-15T>C c.201-15T>C (n.201-15T>C) n.245T>C c.895-15T>C (n.895-15T>C) c.143-15T>C n.1614-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775556T>C | CA2123133292 | SLC7A7 | c.999-16A>G (n.999-16A>G) c.*65-16A>G (n.*65-16A>G) n.61-16A>G n.670-16A>G c.201-16A>G (n.201-16A>G) n.244A>G c.895-16A>G (n.895-16A>G) c.143-16A>G n.1614-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22775556T= | CA2123133291 | SLC7A7 | c.999-16A= (n.999-16A=) c.*65-16A= (n.*65-16A=) n.61-16A= n.670-16A= c.201-16A= (n.201-16A=) n.244A= c.895-16A= (n.895-16A=) c.143-16A= n.1614-16A= | |
| 14 | g.22775559G>A | CA704244226 | SLC7A7 | c.999-19C>T (n.999-19C>T) c.*65-19C>T (n.*65-19C>T) n.61-19C>T n.670-19C>T c.201-19C>T (n.201-19C>T) n.241C>T c.895-19C>T (n.895-19C>T) c.143-19C>T n.1614-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22775559G>C | CA2580087855 | SLC7A7 | c.999-19C>G (n.999-19C>G) c.*65-19C>G (n.*65-19C>G) n.61-19C>G n.670-19C>G c.201-19C>G (n.201-19C>G) n.241C>G c.895-19C>G (n.895-19C>G) c.143-19C>G n.1614-19C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.22775559G= | CA2123133295 | SLC7A7 | c.999-19C= (n.999-19C=) c.*65-19C= (n.*65-19C=) n.61-19C= n.670-19C= c.201-19C= (n.201-19C=) n.241C= c.895-19C= (n.895-19C=) c.143-19C= n.1614-19C= | |
| 14 | g.22775560_22775564del | CA2624142033 | SLC7A7 | c.999-23_999-19del (n.999-23_999-19del) c.*65-23_*65-19del (n.*65-23_*65-19del) n.61-23_61-19del n.670-23_670-19del c.201-23_201-19del (n.201-23_201-19del) n.237_241del c.895-23_895-19del (n.895-23_895-19del) c.143-23_143-19del n.1614-23_1614-19del | gnomAD v4 |