Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21431303G>ACA7091970CHD8c.6+508C>T (n.6+508C>T)
n.682C>T
c.-111+508C>T (n.-111+508C>T)
c.341C>T (p.Thr114Met)
n.636C>T
c.253C>T
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.347C>T (p.Thr116Met)
c.97-1968C>T (n.97-1968C>T)
c.266C>T (p.Thr89Met)
n.150+508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431303G>CCA388889336CHD8c.6+508C>G (n.6+508C>G)
n.682C>G
c.-111+508C>G (n.-111+508C>G)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
n.636C>G
c.253C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.97-1968C>G (n.97-1968C>G)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.150+508C>G
14g.21431303G=CA2122507114CHD8c.6+508C= (n.6+508C=)
n.682C=
c.-111+508C= (n.-111+508C=)
c.341C= (p.Thr114=)
n.636C=
c.253C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.347C= (p.Thr116=)
c.97-1968C= (n.97-1968C=)
c.266C= (p.Thr89=)
n.150+508C=
14g.21431303G>TCA388889339CHD8c.6+508C>A (n.6+508C>A)
n.682C>A
c.-111+508C>A (n.-111+508C>A)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
n.636C>A
c.253C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.97-1968C>A (n.97-1968C>A)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.150+508C>A
 gnomAD v4
14g.21431304T>ACA388889342CHD8c.6+507A>T (n.6+507A>T)
n.681A>T
c.-111+507A>T (n.-111+507A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.635A>T
c.252A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.97-1969A>T (n.97-1969A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.150+507A>T
14g.21431304T>CCA388889345CHD8c.6+507A>G (n.6+507A>G)
n.681A>G
c.-111+507A>G (n.-111+507A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.635A>G
c.252A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.97-1969A>G (n.97-1969A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.150+507A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431304T>GCA388889350CHD8c.6+507A>C (n.6+507A>C)
n.681A>C
c.-111+507A>C (n.-111+507A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.635A>C
c.252A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.97-1969A>C (n.97-1969A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.150+507A>C
14g.21431304T=CA2122507115CHD8c.6+507A= (n.6+507A=)
n.681A=
c.-111+507A= (n.-111+507A=)
c.340A= (p.Thr114=)
n.635A=
c.252A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.346A= (p.Thr116=)
c.97-1969A= (n.97-1969A=)
c.265A= (p.Thr89=)
n.150+507A=
14g.21431305C>ACA484992528CHD8c.6+506G>T (n.6+506G>T)
n.680G>T
c.-111+506G>T (n.-111+506G>T)
c.339G>T (p.Ser113=)
n.634G>T
c.251G>T
c.426G>T (p.Ser142=)
c.345G>T (p.Ser115=)
c.97-1970G>T (n.97-1970G>T)
c.264G>T (p.Ser88=)
n.150+506G>T
14g.21431305C=CA2122507116CHD8c.6+506G= (n.6+506G=)
n.680G=
c.-111+506G= (n.-111+506G=)
c.339G= (p.Ser113=)
n.634G=
c.251G=
c.426G= (p.Ser142=)
c.345G= (p.Ser115=)
c.97-1970G= (n.97-1970G=)
c.264G= (p.Ser88=)
n.150+506G=
14g.21431305C>GCA484992529CHD8c.6+506G>C (n.6+506G>C)
n.680G>C
c.-111+506G>C (n.-111+506G>C)
c.339G>C (p.Ser113=)
n.634G>C
c.251G>C
c.426G>C (p.Ser142=)
c.345G>C (p.Ser115=)
c.97-1970G>C (n.97-1970G>C)
c.264G>C (p.Ser88=)
n.150+506G>C
 COSMIC
14g.21431305C>TCA484992531CHD8c.6+506G>A (n.6+506G>A)
n.680G>A
c.-111+506G>A (n.-111+506G>A)
c.339G>A (p.Ser113=)
n.634G>A
c.251G>A
c.426G>A (p.Ser142=)
c.345G>A (p.Ser115=)
c.97-1970G>A (n.97-1970G>A)
c.264G>A (p.Ser88=)
n.150+506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431306G>ACA7091971CHD8c.6+505C>T (n.6+505C>T)
n.679C>T
c.-111+505C>T (n.-111+505C>T)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
n.633C>T
c.250C>T
c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.97-1971C>T (n.97-1971C>T)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.150+505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431306G>CCA388889358CHD8c.6+505C>G (n.6+505C>G)
n.679C>G
c.-111+505C>G (n.-111+505C>G)
c.338C>G (p.Ser113Trp)
n.633C>G
c.250C>G
c.425C>G (p.Ser142Trp)
c.344C>G (p.Ser115Trp)
c.97-1971C>G (n.97-1971C>G)
c.263C>G (p.Ser88Trp)
n.150+505C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431306G=CA2122507117CHD8c.6+505C= (n.6+505C=)
n.679C=
c.-111+505C= (n.-111+505C=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.633C=
c.250C=
c.425C= (p.Ser142=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.97-1971C= (n.97-1971C=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.150+505C=
14g.21431306G>TCA388889362CHD8c.6+505C>A (n.6+505C>A)
n.679C>A
c.-111+505C>A (n.-111+505C>A)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
n.633C>A
c.250C>A
c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.97-1971C>A (n.97-1971C>A)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.150+505C>A
 dbSNP
14g.21431307A=CA2122507118CHD8c.6+504T= (n.6+504T=)
n.678T=
c.-111+504T= (n.-111+504T=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.632T=
c.249T=
c.424T= (p.Ser142=)
c.343T= (p.Ser115=)
c.97-1972T= (n.97-1972T=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.150+504T=
14g.21431307A>CCA388889366CHD8c.6+504T>G (n.6+504T>G)
n.678T>G
c.-111+504T>G (n.-111+504T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.632T>G
c.249T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.97-1972T>G (n.97-1972T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.150+504T>G
14g.21431307A>GCA388889380CHD8c.6+504T>C (n.6+504T>C)
n.678T>C
c.-111+504T>C (n.-111+504T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.632T>C
c.249T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.97-1972T>C (n.97-1972T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.150+504T>C
14g.21431307A>TCA388889369CHD8c.6+504T>A (n.6+504T>A)
n.678T>A
c.-111+504T>A (n.-111+504T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.632T>A
c.249T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.97-1972T>A (n.97-1972T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.150+504T>A
14g.21431308T>ACA484992538CHD8c.6+503A>T (n.6+503A>T)
n.677A>T
c.-111+503A>T (n.-111+503A>T)
c.336A>T (p.Thr112=)
n.631A>T
c.248A>T
c.423A>T (p.Thr141=)
c.342A>T (p.Thr114=)
c.97-1973A>T (n.97-1973A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.150+503A>T
14g.21431308T>CCA484992539CHD8c.6+503A>G (n.6+503A>G)
n.677A>G
c.-111+503A>G (n.-111+503A>G)
c.336A>G (p.Thr112=)
n.631A>G
c.248A>G
c.423A>G (p.Thr141=)
c.342A>G (p.Thr114=)
c.97-1973A>G (n.97-1973A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.150+503A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431308T>GCA484992540CHD8c.6+503A>C (n.6+503A>C)
n.677A>C
c.-111+503A>C (n.-111+503A>C)
c.336A>C (p.Thr112=)
n.631A>C
c.248A>C
c.423A>C (p.Thr141=)
c.342A>C (p.Thr114=)
c.97-1973A>C (n.97-1973A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.150+503A>C
14g.21431308dupCA658798169CHD8c.6+503dup (n.6+503dup)
n.677dup
c.-111+503dup (n.-111+503dup)
c.336dup (p.Ser113IlefsTer?)
n.631dup
c.248dup
c.423dup (p.Ser142IlefsTer?)
c.342dup (p.Ser115IlefsTer?)
c.97-1973dup (n.97-1973dup)
c.261dup (p.Ser88IlefsTer?)
n.150+503dup
 ClinVar dbSNP
14g.21431309G>ACA388889383CHD8c.6+502C>T (n.6+502C>T)
n.676C>T
c.-111+502C>T (n.-111+502C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.630C>T
c.247C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.97-1974C>T (n.97-1974C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.150+502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431309G>CCA388889386CHD8c.6+502C>G (n.6+502C>G)
n.676C>G
c.-111+502C>G (n.-111+502C>G)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.630C>G
c.247C>G
c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.97-1974C>G (n.97-1974C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.150+502C>G
14g.21431309G=CA2122507119CHD8c.6+502C= (n.6+502C=)
n.676C=
c.-111+502C= (n.-111+502C=)
c.335C= (p.Thr112=)
n.630C=
c.247C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.97-1974C= (n.97-1974C=)
c.260C= (p.Thr87=)
n.150+502C=
14g.21431309G>TCA388889392CHD8c.6+502C>A (n.6+502C>A)
n.676C>A
c.-111+502C>A (n.-111+502C>A)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.630C>A
c.247C>A
c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.97-1974C>A (n.97-1974C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.150+502C>A
14g.21431310T>ACA388889394CHD8c.6+501A>T (n.6+501A>T)
n.675A>T
c.-111+501A>T (n.-111+501A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.629A>T
c.246A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.97-1975A>T (n.97-1975A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.150+501A>T
14g.21431310T>CCA388889397CHD8c.6+501A>G (n.6+501A>G)
n.675A>G
c.-111+501A>G (n.-111+501A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.629A>G
c.246A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.97-1975A>G (n.97-1975A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.150+501A>G
14g.21431310T>GCA388889401CHD8c.6+501A>C (n.6+501A>C)
n.675A>C
c.-111+501A>C (n.-111+501A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.629A>C
c.246A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.97-1975A>C (n.97-1975A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.150+501A>C
14g.21431311C>ACA388889413CHD8c.6+500G>T (n.6+500G>T)
n.674G>T
c.-111+500G>T (n.-111+500G>T)
c.333G>T (p.Gln111His)
n.628G>T
c.245G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.97-1976G>T (n.97-1976G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.150+500G>T
14g.21431311C>GCA388889417CHD8c.6+500G>C (n.6+500G>C)
n.674G>C
c.-111+500G>C (n.-111+500G>C)
c.333G>C (p.Gln111His)
n.628G>C
c.245G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.97-1976G>C (n.97-1976G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.150+500G>C
14g.21431311C>TCA484992548CHD8c.6+500G>A (n.6+500G>A)
n.674G>A
c.-111+500G>A (n.-111+500G>A)
c.333G>A (p.Gln111=)
n.628G>A
c.245G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.97-1976G>A (n.97-1976G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.150+500G>A
14g.21431312T>ACA388889421CHD8c.6+499A>T (n.6+499A>T)
n.673A>T
c.-111+499A>T (n.-111+499A>T)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.627A>T
c.244A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.97-1977A>T (n.97-1977A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.150+499A>T
14g.21431312T>CCA388889425CHD8c.6+499A>G (n.6+499A>G)
n.673A>G
c.-111+499A>G (n.-111+499A>G)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.627A>G
c.244A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.97-1977A>G (n.97-1977A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.150+499A>G
14g.21431312T>GCA388889427CHD8c.6+499A>C (n.6+499A>C)
n.673A>C
c.-111+499A>C (n.-111+499A>C)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.627A>C
c.244A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.97-1977A>C (n.97-1977A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.150+499A>C
14g.21431313G>ACA388889430CHD8c.6+498C>T (n.6+498C>T)
n.672C>T
c.-111+498C>T (n.-111+498C>T)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.626C>T
c.243C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.97-1978C>T (n.97-1978C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.150+498C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431313G>CCA388889433CHD8c.6+498C>G (n.6+498C>G)
n.672C>G
c.-111+498C>G (n.-111+498C>G)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.626C>G
c.243C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.97-1978C>G (n.97-1978C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.150+498C>G
 gnomAD v4
14g.21431313G=CA2122507120CHD8c.6+498C= (n.6+498C=)
n.672C=
c.-111+498C= (n.-111+498C=)
c.331C= (p.Gln111=)
n.626C=
c.243C=
c.418C= (p.Gln140=)
c.337C= (p.Gln113=)
c.97-1978C= (n.97-1978C=)
c.256C= (p.Gln86=)
n.150+498C=
14g.21431313G>TCA388889436CHD8c.6+498C>A (n.6+498C>A)
n.672C>A
c.-111+498C>A (n.-111+498C>A)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.626C>A
c.243C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.97-1978C>A (n.97-1978C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.150+498C>A
14g.21431314T>ACA388889448CHD8c.6+497A>T (n.6+497A>T)
n.671A>T
c.-111+497A>T (n.-111+497A>T)
c.330A>T (p.Leu110Phe)
n.625A>T
c.242A>T
c.417A>T (p.Leu139Phe)
c.336A>T (p.Leu112Phe)
c.97-1979A>T (n.97-1979A>T)
c.255A>T (p.Leu85Phe)
n.150+497A>T
14g.21431314T>CCA484992550CHD8c.6+497A>G (n.6+497A>G)
n.671A>G
c.-111+497A>G (n.-111+497A>G)
c.330A>G (p.Leu110=)
n.625A>G
c.242A>G
c.417A>G (p.Leu139=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.97-1979A>G (n.97-1979A>G)
c.255A>G (p.Leu85=)
n.150+497A>G
14g.21431314T>GCA388889449CHD8c.6+497A>C (n.6+497A>C)
n.671A>C
c.-111+497A>C (n.-111+497A>C)
c.330A>C (p.Leu110Phe)
n.625A>C
c.242A>C
c.417A>C (p.Leu139Phe)
c.336A>C (p.Leu112Phe)
c.97-1979A>C (n.97-1979A>C)
c.255A>C (p.Leu85Phe)
n.150+497A>C
14g.21431315A=CA2122507121CHD8c.6+496T= (n.6+496T=)
n.670T=
c.-111+496T= (n.-111+496T=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.624T=
c.241T=
c.416T= (p.Leu139=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.97-1980T= (n.97-1980T=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.150+496T=
14g.21431315A>CCA388889453CHD8c.6+496T>G (n.6+496T>G)
n.670T>G
c.-111+496T>G (n.-111+496T>G)
c.329T>G (p.Leu110Ter)
n.624T>G
c.241T>G
c.416T>G (p.Leu139Ter)
c.335T>G (p.Leu112Ter)
c.97-1980T>G (n.97-1980T>G)
c.254T>G (p.Leu85Ter)
n.150+496T>G
14g.21431315A>GCA388889456CHD8c.6+496T>C (n.6+496T>C)
n.670T>C
c.-111+496T>C (n.-111+496T>C)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.624T>C
c.241T>C
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.97-1980T>C (n.97-1980T>C)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.150+496T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431315A>TCA388889458CHD8c.6+496T>A (n.6+496T>A)
n.670T>A
c.-111+496T>A (n.-111+496T>A)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.624T>A
c.241T>A
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.97-1980T>A (n.97-1980T>A)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.150+496T>A
14g.21431316A>CCA388889460CHD8c.6+495T>G (n.6+495T>G)
n.669T>G
c.-111+495T>G (n.-111+495T>G)
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.623T>G
c.240T>G
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.97-1981T>G (n.97-1981T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.150+495T>G
14g.21431316A>GCA484992555CHD8c.6+495T>C (n.6+495T>C)
n.669T>C
c.-111+495T>C (n.-111+495T>C)
c.328T>C (p.Leu110=)
n.623T>C
c.240T>C
c.415T>C (p.Leu139=)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.97-1981T>C (n.97-1981T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.150+495T>C

Number of alleles fetched