Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21431282T>ACA388889169CHD8c.6+529A>T (n.6+529A>T)
n.703A>T
c.-111+529A>T (n.-111+529A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.657A>T
c.274A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.97-1947A>T (n.97-1947A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.150+529A>T
14g.21431282T>CCA388889173CHD8c.6+529A>G (n.6+529A>G)
n.703A>G
c.-111+529A>G (n.-111+529A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.657A>G
c.274A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.97-1947A>G (n.97-1947A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.150+529A>G
 gnomAD v4
14g.21431282T>GCA388889181CHD8c.6+529A>C (n.6+529A>C)
n.703A>C
c.-111+529A>C (n.-111+529A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.657A>C
c.274A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.97-1947A>C (n.97-1947A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.150+529A>C
 gnomAD v4
14g.21431283G>ACA388889185CHD8c.6+528C>T (n.6+528C>T)
n.702C>T
c.-111+528C>T (n.-111+528C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.656C>T
c.273C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.97-1948C>T (n.97-1948C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.150+528C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431283G>CCA388889182CHD8c.6+528C>G (n.6+528C>G)
n.702C>G
c.-111+528C>G (n.-111+528C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.656C>G
c.273C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.97-1948C>G (n.97-1948C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.150+528C>G
14g.21431283G=CA2122507100CHD8c.6+528C= (n.6+528C=)
n.702C=
c.-111+528C= (n.-111+528C=)
c.361C= (p.Gln121=)
n.656C=
c.273C=
c.448C= (p.Gln150=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.97-1948C= (n.97-1948C=)
c.286C= (p.Gln96=)
n.150+528C=
14g.21431283G>TCA388889184CHD8c.6+528C>A (n.6+528C>A)
n.702C>A
c.-111+528C>A (n.-111+528C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.656C>A
c.273C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.97-1948C>A (n.97-1948C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.150+528C>A
 gnomAD v4
14g.21431284C>ACA388889188CHD8c.6+527G>T (n.6+527G>T)
n.701G>T
c.-111+527G>T (n.-111+527G>T)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.655G>T
c.272G>T
c.447G>T (p.Leu149Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.97-1949G>T (n.97-1949G>T)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
n.150+527G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431284C=CA2122507101CHD8c.6+527G= (n.6+527G=)
n.701G=
c.-111+527G= (n.-111+527G=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.655G=
c.272G=
c.447G= (p.Leu149=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.97-1949G= (n.97-1949G=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.150+527G=
14g.21431284C>GCA388889190CHD8c.6+527G>C (n.6+527G>C)
n.701G>C
c.-111+527G>C (n.-111+527G>C)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.655G>C
c.272G>C
c.447G>C (p.Leu149Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.97-1949G>C (n.97-1949G>C)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
n.150+527G>C
 gnomAD v4
14g.21431284C>TCA484992471CHD8c.6+527G>A (n.6+527G>A)
n.701G>A
c.-111+527G>A (n.-111+527G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.655G>A
c.272G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.97-1949G>A (n.97-1949G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.150+527G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431285A=CA2122507102CHD8c.6+526T= (n.6+526T=)
n.700T=
c.-111+526T= (n.-111+526T=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.654T=
c.271T=
c.446T= (p.Leu149=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.97-1950T= (n.97-1950T=)
c.284T= (p.Leu95=)
n.150+526T=
14g.21431285A>CCA388889192CHD8c.6+526T>G (n.6+526T>G)
n.700T>G
c.-111+526T>G (n.-111+526T>G)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.654T>G
c.271T>G
c.446T>G (p.Leu149Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.97-1950T>G (n.97-1950T>G)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
n.150+526T>G
14g.21431285A>GCA388889201CHD8c.6+526T>C (n.6+526T>C)
n.700T>C
c.-111+526T>C (n.-111+526T>C)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.654T>C
c.271T>C
c.446T>C (p.Leu149Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.97-1950T>C (n.97-1950T>C)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
n.150+526T>C
 dbSNP
14g.21431285A>TCA388889203CHD8c.6+526T>A (n.6+526T>A)
n.700T>A
c.-111+526T>A (n.-111+526T>A)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.654T>A
c.271T>A
c.446T>A (p.Leu149Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.97-1950T>A (n.97-1950T>A)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
n.150+526T>A
14g.21431286A=CA2122507103CHD8c.6+525T= (n.6+525T=)
n.699T=
c.-111+525T= (n.-111+525T=)
c.358T= (p.Leu120=)
n.653T=
c.270T=
c.445T= (p.Leu149=)
c.364T= (p.Leu122=)
c.97-1951T= (n.97-1951T=)
c.283T= (p.Leu95=)
n.150+525T=
14g.21431286A>CCA388889204CHD8c.6+525T>G (n.6+525T>G)
n.699T>G
c.-111+525T>G (n.-111+525T>G)
c.358T>G (p.Leu120Val)
n.653T>G
c.270T>G
c.445T>G (p.Leu149Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.97-1951T>G (n.97-1951T>G)
c.283T>G (p.Leu95Val)
n.150+525T>G
14g.21431286A>GCA484992477CHD8c.6+525T>C (n.6+525T>C)
n.699T>C
c.-111+525T>C (n.-111+525T>C)
c.358T>C (p.Leu120=)
n.653T>C
c.270T>C
c.445T>C (p.Leu149=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.97-1951T>C (n.97-1951T>C)
c.283T>C (p.Leu95=)
n.150+525T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431286A>TCA388889206CHD8c.6+525T>A (n.6+525T>A)
n.699T>A
c.-111+525T>A (n.-111+525T>A)
c.358T>A (p.Leu120Met)
n.653T>A
c.270T>A
c.445T>A (p.Leu149Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.97-1951T>A (n.97-1951T>A)
c.283T>A (p.Leu95Met)
n.150+525T>A
14g.21431287A=CA2122507104CHD8c.6+524T= (n.6+524T=)
n.698T=
c.-111+524T= (n.-111+524T=)
c.357T= (p.Leu119=)
n.652T=
c.269T=
c.444T= (p.Leu148=)
c.363T= (p.Leu121=)
c.97-1952T= (n.97-1952T=)
c.282T= (p.Leu94=)
n.150+524T=
14g.21431287A>CCA484992478CHD8c.6+524T>G (n.6+524T>G)
n.698T>G
c.-111+524T>G (n.-111+524T>G)
c.357T>G (p.Leu119=)
n.652T>G
c.269T>G
c.444T>G (p.Leu148=)
c.363T>G (p.Leu121=)
c.97-1952T>G (n.97-1952T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.150+524T>G
14g.21431287A>GCA484992481CHD8c.6+524T>C (n.6+524T>C)
n.698T>C
c.-111+524T>C (n.-111+524T>C)
c.357T>C (p.Leu119=)
n.652T>C
c.269T>C
c.444T>C (p.Leu148=)
c.363T>C (p.Leu121=)
c.97-1952T>C (n.97-1952T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.150+524T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21431287A>TCA484992479CHD8c.6+524T>A (n.6+524T>A)
n.698T>A
c.-111+524T>A (n.-111+524T>A)
c.357T>A (p.Leu119=)
n.652T>A
c.269T>A
c.444T>A (p.Leu148=)
c.363T>A (p.Leu121=)
c.97-1952T>A (n.97-1952T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.150+524T>A
14g.21431288A>CCA388889210CHD8c.6+523T>G (n.6+523T>G)
n.697T>G
c.-111+523T>G (n.-111+523T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.651T>G
c.268T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.97-1953T>G (n.97-1953T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.150+523T>G
14g.21431288A>GCA388889214CHD8c.6+523T>C (n.6+523T>C)
n.697T>C
c.-111+523T>C (n.-111+523T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.651T>C
c.268T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.97-1953T>C (n.97-1953T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.150+523T>C
14g.21431288A>TCA388889222CHD8c.6+523T>A (n.6+523T>A)
n.697T>A
c.-111+523T>A (n.-111+523T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
n.651T>A
c.268T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.97-1953T>A (n.97-1953T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.150+523T>A
14g.21431289G>ACA388889223CHD8c.6+522C>T (n.6+522C>T)
n.696C>T
c.-111+522C>T (n.-111+522C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.650C>T
c.267C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.97-1954C>T (n.97-1954C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.150+522C>T
14g.21431289G>CCA388889224CHD8c.6+522C>G (n.6+522C>G)
n.696C>G
c.-111+522C>G (n.-111+522C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.650C>G
c.267C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.97-1954C>G (n.97-1954C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.150+522C>G
14g.21431289G>TCA388889225CHD8c.6+522C>A (n.6+522C>A)
n.696C>A
c.-111+522C>A (n.-111+522C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.650C>A
c.267C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.97-1954C>A (n.97-1954C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.150+522C>A
14g.21431290T>ACA484992491CHD8c.6+521A>T (n.6+521A>T)
n.695A>T
c.-111+521A>T (n.-111+521A>T)
c.354A>T (p.Gly118=)
n.649A>T
c.266A>T
c.441A>T (p.Gly147=)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.97-1955A>T (n.97-1955A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
n.150+521A>T
14g.21431290T>CCA484992488CHD8c.6+521A>G (n.6+521A>G)
n.695A>G
c.-111+521A>G (n.-111+521A>G)
c.354A>G (p.Gly118=)
n.649A>G
c.266A>G
c.441A>G (p.Gly147=)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.97-1955A>G (n.97-1955A>G)
c.279A>G (p.Gly93=)
n.150+521A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431290T>GCA484992490CHD8c.6+521A>C (n.6+521A>C)
n.695A>C
c.-111+521A>C (n.-111+521A>C)
c.354A>C (p.Gly118=)
n.649A>C
c.266A>C
c.441A>C (p.Gly147=)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.97-1955A>C (n.97-1955A>C)
c.279A>C (p.Gly93=)
n.150+521A>C
14g.21431290T=CA2122507105CHD8c.6+521A= (n.6+521A=)
n.695A=
c.-111+521A= (n.-111+521A=)
c.354A= (p.Gly118=)
n.649A=
c.266A=
c.441A= (p.Gly147=)
c.360A= (p.Gly120=)
c.97-1955A= (n.97-1955A=)
c.279A= (p.Gly93=)
n.150+521A=
14g.21431291C>ACA388889231CHD8c.6+520G>T (n.6+520G>T)
n.694G>T
c.-111+520G>T (n.-111+520G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.648G>T
c.265G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.97-1956G>T (n.97-1956G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.150+520G>T
14g.21431291C>GCA388889236CHD8c.6+520G>C (n.6+520G>C)
n.694G>C
c.-111+520G>C (n.-111+520G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.648G>C
c.265G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.97-1956G>C (n.97-1956G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.150+520G>C
14g.21431291C>TCA388889228CHD8c.6+520G>A (n.6+520G>A)
n.694G>A
c.-111+520G>A (n.-111+520G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.648G>A
c.265G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.97-1956G>A (n.97-1956G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.150+520G>A
14g.21431292C>ACA388889280CHD8c.6+519G>T (n.6+519G>T)
n.693G>T
c.-111+519G>T (n.-111+519G>T)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
n.647G>T
c.264G>T
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.97-1957G>T (n.97-1957G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
n.150+519G>T
 dbSNP
14g.21431292C=CA2122507106CHD8c.6+519G= (n.6+519G=)
n.693G=
c.-111+519G= (n.-111+519G=)
c.352G= (p.Gly118=)
n.647G=
c.264G=
c.439G= (p.Gly147=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.97-1957G= (n.97-1957G=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.150+519G=
14g.21431292C>GCA388889245CHD8c.6+519G>C (n.6+519G>C)
n.693G>C
c.-111+519G>C (n.-111+519G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.647G>C
c.264G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.97-1957G>C (n.97-1957G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.150+519G>C
14g.21431292C>TCA257558545CHD8c.6+519G>A (n.6+519G>A)
n.693G>A
c.-111+519G>A (n.-111+519G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.647G>A
c.264G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.97-1957G>A (n.97-1957G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.150+519G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431293T>ACA484992497CHD8c.6+518A>T (n.6+518A>T)
n.692A>T
c.-111+518A>T (n.-111+518A>T)
c.351A>T (p.Ser117=)
n.646A>T
c.263A>T
c.438A>T (p.Ser146=)
c.357A>T (p.Ser119=)
c.97-1958A>T (n.97-1958A>T)
c.276A>T (p.Ser92=)
n.150+518A>T
 gnomAD v4
14g.21431293T>CCA484992498CHD8c.6+518A>G (n.6+518A>G)
n.692A>G
c.-111+518A>G (n.-111+518A>G)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.646A>G
c.263A>G
c.438A>G (p.Ser146=)
c.357A>G (p.Ser119=)
c.97-1958A>G (n.97-1958A>G)
c.276A>G (p.Ser92=)
n.150+518A>G
14g.21431293T>GCA484992499CHD8c.6+518A>C (n.6+518A>C)
n.692A>C
c.-111+518A>C (n.-111+518A>C)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.646A>C
c.263A>C
c.438A>C (p.Ser146=)
c.357A>C (p.Ser119=)
c.97-1958A>C (n.97-1958A>C)
c.276A>C (p.Ser92=)
n.150+518A>C
14g.21431294G>ACA388889286CHD8c.6+517C>T (n.6+517C>T)
n.691C>T
c.-111+517C>T (n.-111+517C>T)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.645C>T
c.262C>T
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.97-1959C>T (n.97-1959C>T)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
n.150+517C>T
14g.21431294G>CCA388889288CHD8c.6+517C>G (n.6+517C>G)
n.691C>G
c.-111+517C>G (n.-111+517C>G)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
n.645C>G
c.262C>G
c.437C>G (p.Ser146Ter)
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.97-1959C>G (n.97-1959C>G)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
n.150+517C>G
14g.21431294G>TCA388889293CHD8c.6+517C>A (n.6+517C>A)
n.691C>A
c.-111+517C>A (n.-111+517C>A)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.645C>A
c.262C>A
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.97-1959C>A (n.97-1959C>A)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
n.150+517C>A
14g.21431295A=CA2122507107CHD8c.6+516T= (n.6+516T=)
n.690T=
c.-111+516T= (n.-111+516T=)
c.349T= (p.Ser117=)
n.644T=
c.261T=
c.436T= (p.Ser146=)
c.355T= (p.Ser119=)
c.97-1960T= (n.97-1960T=)
c.274T= (p.Ser92=)
n.150+516T=
14g.21431295A>CCA388889301CHD8c.6+516T>G (n.6+516T>G)
n.690T>G
c.-111+516T>G (n.-111+516T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.644T>G
c.261T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.97-1960T>G (n.97-1960T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.150+516T>G
14g.21431295A>GCA257558551CHD8c.6+516T>C (n.6+516T>C)
n.690T>C
c.-111+516T>C (n.-111+516T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.644T>C
c.261T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.97-1960T>C (n.97-1960T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.150+516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431295A>TCA388889297CHD8c.6+516T>A (n.6+516T>A)
n.690T>A
c.-111+516T>A (n.-111+516T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.644T>A
c.261T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.97-1960T>A (n.97-1960T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.150+516T>A

Number of alleles fetched