| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21429308G>A | CA7091873 | CHD8 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.2677C>T c.-111+2503C>T (n.-111+2503C>T) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1166C>T c.783C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.150+2503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429308G>C | CA388885711 | CHD8 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.2677C>G c.-111+2503C>G (n.-111+2503C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1166C>G c.783C>G c.958C>G (p.Leu320Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.150+2503C>G | |
| 14 | g.21429308G= | CA2122506238 | CHD8 | c.34C= (p.Leu12=) n.2677C= c.-111+2503C= (n.-111+2503C=) c.871C= (p.Leu291=) n.1166C= c.783C= c.958C= (p.Leu320=) c.877C= (p.Leu293=) c.124C= (p.Leu42=) n.150+2503C= | |
| 14 | g.21429308G>T | CA388885713 | CHD8 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.2677C>A c.-111+2503C>A (n.-111+2503C>A) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1166C>A c.783C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.150+2503C>A | |
| 14 | g.21429309G>A | CA484992008 | CHD8 | c.33C>T (p.Val11=) n.2676C>T c.-111+2502C>T (n.-111+2502C>T) c.870C>T (p.Val290=) n.1165C>T c.782C>T c.957C>T (p.Val319=) c.876C>T (p.Val292=) c.123C>T (p.Val41=) n.150+2502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429309G>C | CA484992006 | CHD8 | c.33C>G (p.Val11=) n.2676C>G c.-111+2502C>G (n.-111+2502C>G) c.870C>G (p.Val290=) n.1165C>G c.782C>G c.957C>G (p.Val319=) c.876C>G (p.Val292=) c.123C>G (p.Val41=) n.150+2502C>G | |
| 14 | g.21429309G= | CA2122506239 | CHD8 | c.33C= (p.Val11=) n.2676C= c.-111+2502C= (n.-111+2502C=) c.870C= (p.Val290=) n.1165C= c.782C= c.957C= (p.Val319=) c.876C= (p.Val292=) c.123C= (p.Val41=) n.150+2502C= | |
| 14 | g.21429309G>T | CA484992007 | CHD8 | c.33C>A (p.Val11=) n.2676C>A c.-111+2502C>A (n.-111+2502C>A) c.870C>A (p.Val290=) n.1165C>A c.782C>A c.957C>A (p.Val319=) c.876C>A (p.Val292=) c.123C>A (p.Val41=) n.150+2502C>A | |
| 14 | g.21429310A>C | CA388885717 | CHD8 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.2675T>G c.-111+2501T>G (n.-111+2501T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1164T>G c.781T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.150+2501T>G | |
| 14 | g.21429310A>G | CA388885715 | CHD8 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.2675T>C c.-111+2501T>C (n.-111+2501T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1164T>C c.781T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.150+2501T>C | |
| 14 | g.21429310A>T | CA388885714 | CHD8 | c.32T>A (p.Val11Asp) n.2675T>A c.-111+2501T>A (n.-111+2501T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) n.1164T>A c.781T>A c.956T>A (p.Val319Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) n.150+2501T>A | |
| 14 | g.21429311C>A | CA388885719 | CHD8 | c.31G>T (p.Val11Phe) n.2674G>T c.-111+2500G>T (n.-111+2500G>T) c.868G>T (p.Val290Phe) n.1163G>T c.780G>T c.955G>T (p.Val319Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) n.150+2500G>T | |
| 14 | g.21429311C>G | CA388885720 | CHD8 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.2674G>C c.-111+2500G>C (n.-111+2500G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1163G>C c.780G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.150+2500G>C | |
| 14 | g.21429311C>T | CA388885721 | CHD8 | c.31G>A (p.Val11Ile) n.2674G>A c.-111+2500G>A (n.-111+2500G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) n.1163G>A c.780G>A c.955G>A (p.Val319Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) n.150+2500G>A | |
| 14 | g.21429312C>A | CA484992014 | CHD8 | c.30G>T (p.Leu10=) n.2673G>T c.-111+2499G>T (n.-111+2499G>T) c.867G>T (p.Leu289=) n.1162G>T c.779G>T c.954G>T (p.Leu318=) c.873G>T (p.Leu291=) c.120G>T (p.Leu40=) n.150+2499G>T | |
| 14 | g.21429312C= | CA2122506240 | CHD8 | c.30G= (p.Leu10=) n.2673G= c.-111+2499G= (n.-111+2499G=) c.867G= (p.Leu289=) n.1162G= c.779G= c.954G= (p.Leu318=) c.873G= (p.Leu291=) c.120G= (p.Leu40=) n.150+2499G= | |
| 14 | g.21429312C>G | CA484992015 | CHD8 | c.30G>C (p.Leu10=) n.2673G>C c.-111+2499G>C (n.-111+2499G>C) c.867G>C (p.Leu289=) n.1162G>C c.779G>C c.954G>C (p.Leu318=) c.873G>C (p.Leu291=) c.120G>C (p.Leu40=) n.150+2499G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429312C>T | CA484992016 | CHD8 | c.30G>A (p.Leu10=) n.2673G>A c.-111+2499G>A (n.-111+2499G>A) c.867G>A (p.Leu289=) n.1162G>A c.779G>A c.954G>A (p.Leu318=) c.873G>A (p.Leu291=) c.120G>A (p.Leu40=) n.150+2499G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21429313A= | CA2122506241 | CHD8 | c.29T= (p.Leu10=) n.2672T= c.-111+2498T= (n.-111+2498T=) c.866T= (p.Leu289=) n.1161T= c.778T= c.953T= (p.Leu318=) c.872T= (p.Leu291=) c.119T= (p.Leu40=) n.150+2498T= | |
| 14 | g.21429313A>C | CA388885723 | CHD8 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.2672T>G c.-111+2498T>G (n.-111+2498T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1161T>G c.778T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.150+2498T>G | |
| 14 | g.21429313A>G | CA388885725 | CHD8 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.2672T>C c.-111+2498T>C (n.-111+2498T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1161T>C c.778T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.150+2498T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21429313A>T | CA388885727 | CHD8 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.2672T>A c.-111+2498T>A (n.-111+2498T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1161T>A c.778T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.150+2498T>A | |
| 14 | g.21429314G>A | CA484992020 | CHD8 | c.28C>T (p.Leu10=) n.2671C>T c.-111+2497C>T (n.-111+2497C>T) c.865C>T (p.Leu289=) n.1160C>T c.777C>T c.952C>T (p.Leu318=) c.871C>T (p.Leu291=) c.118C>T (p.Leu40=) n.150+2497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21429314G>C | CA388885729 | CHD8 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.2671C>G c.-111+2497C>G (n.-111+2497C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1160C>G c.777C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.118C>G (p.Leu40Val) n.150+2497C>G | |
| 14 | g.21429314G= | CA2122506242 | CHD8 | c.28C= (p.Leu10=) n.2671C= c.-111+2497C= (n.-111+2497C=) c.865C= (p.Leu289=) n.1160C= c.777C= c.952C= (p.Leu318=) c.871C= (p.Leu291=) c.118C= (p.Leu40=) n.150+2497C= | |
| 14 | g.21429314G>T | CA388885731 | CHD8 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.2671C>A c.-111+2497C>A (n.-111+2497C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) n.1160C>A c.777C>A c.952C>A (p.Leu318Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.118C>A (p.Leu40Met) n.150+2497C>A | |
| 14 | g.21429315G>A | CA7091874 | CHD8 | c.27C>T (p.Thr9=) n.2670C>T c.-111+2496C>T (n.-111+2496C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.1159C>T c.776C>T c.951C>T (p.Thr317=) c.870C>T (p.Thr290=) c.117C>T (p.Thr39=) n.150+2496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429315G>C | CA484992025 | CHD8 | c.27C>G (p.Thr9=) n.2670C>G c.-111+2496C>G (n.-111+2496C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.1159C>G c.776C>G c.951C>G (p.Thr317=) c.870C>G (p.Thr290=) c.117C>G (p.Thr39=) n.150+2496C>G | |
| 14 | g.21429315G= | CA2122506243 | CHD8 | c.27C= (p.Thr9=) n.2670C= c.-111+2496C= (n.-111+2496C=) c.864C= (p.Thr288=) n.1159C= c.776C= c.951C= (p.Thr317=) c.870C= (p.Thr290=) c.117C= (p.Thr39=) n.150+2496C= | |
| 14 | g.21429315G>T | CA484992026 | CHD8 | c.27C>A (p.Thr9=) n.2670C>A c.-111+2496C>A (n.-111+2496C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.1159C>A c.776C>A c.951C>A (p.Thr317=) c.870C>A (p.Thr290=) c.117C>A (p.Thr39=) n.150+2496C>A | |
| 14 | g.21429316G>A | CA388885735 | CHD8 | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.2669C>T c.-111+2495C>T (n.-111+2495C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1158C>T c.775C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.116C>T (p.Thr39Ile) n.150+2495C>T | |
| 14 | g.21429316G>C | CA388885736 | CHD8 | c.26C>G (p.Thr9Ser) n.2669C>G c.-111+2495C>G (n.-111+2495C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1158C>G c.775C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.116C>G (p.Thr39Ser) n.150+2495C>G | |
| 14 | g.21429316G>T | CA388885738 | CHD8 | c.26C>A (p.Thr9Asn) n.2669C>A c.-111+2495C>A (n.-111+2495C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1158C>A c.775C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.116C>A (p.Thr39Asn) n.150+2495C>A | |
| 14 | g.21429317T>A | CA388885745 | CHD8 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.2668A>T c.-111+2494A>T (n.-111+2494A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1157A>T c.774A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.115A>T (p.Thr39Ser) n.150+2494A>T | |
| 14 | g.21429317T>C | CA388885742 | CHD8 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.2668A>G c.-111+2494A>G (n.-111+2494A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1157A>G c.774A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.115A>G (p.Thr39Ala) n.150+2494A>G | |
| 14 | g.21429317T>G | CA388885741 | CHD8 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.2668A>C c.-111+2494A>C (n.-111+2494A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1157A>C c.774A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.115A>C (p.Thr39Pro) n.150+2494A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21429317T= | CA2122506244 | CHD8 | c.25A= (p.Thr9=) n.2668A= c.-111+2494A= (n.-111+2494A=) c.862A= (p.Thr288=) n.1157A= c.774A= c.949A= (p.Thr317=) c.868A= (p.Thr290=) c.115A= (p.Thr39=) n.150+2494A= | |
| 14 | g.21429318G>A | CA484992030 | CHD8 | c.24C>T (p.Ile8=) n.2667C>T c.-111+2493C>T (n.-111+2493C>T) c.861C>T (p.Ile287=) n.1156C>T c.773C>T c.948C>T (p.Ile316=) c.867C>T (p.Ile289=) c.114C>T (p.Ile38=) n.150+2493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429318G>C | CA388885747 | CHD8 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.2667C>G c.-111+2493C>G (n.-111+2493C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) n.1156C>G c.773C>G c.948C>G (p.Ile316Met) c.867C>G (p.Ile289Met) c.114C>G (p.Ile38Met) n.150+2493C>G | |
| 14 | g.21429318G= | CA2122506245 | CHD8 | c.24C= (p.Ile8=) n.2667C= c.-111+2493C= (n.-111+2493C=) c.861C= (p.Ile287=) n.1156C= c.773C= c.948C= (p.Ile316=) c.867C= (p.Ile289=) c.114C= (p.Ile38=) n.150+2493C= | |
| 14 | g.21429318G>T | CA484992031 | CHD8 | c.24C>A (p.Ile8=) n.2667C>A c.-111+2493C>A (n.-111+2493C>A) c.861C>A (p.Ile287=) n.1156C>A c.773C>A c.948C>A (p.Ile316=) c.867C>A (p.Ile289=) c.114C>A (p.Ile38=) n.150+2493C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429319A>C | CA388885750 | CHD8 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.2666T>G c.-111+2492T>G (n.-111+2492T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1155T>G c.772T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.150+2492T>G | |
| 14 | g.21429319A>G | CA388885751 | CHD8 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.2666T>C c.-111+2492T>C (n.-111+2492T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1155T>C c.772T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.150+2492T>C | |
| 14 | g.21429319A>T | CA388885753 | CHD8 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.2666T>A c.-111+2492T>A (n.-111+2492T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1155T>A c.772T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.150+2492T>A | |
| 14 | g.21429320T>A | CA388885755 | CHD8 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.2665A>T c.-111+2491A>T (n.-111+2491A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1154A>T c.771A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.150+2491A>T | |
| 14 | g.21429320T>C | CA388885757 | CHD8 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.2665A>G c.-111+2491A>G (n.-111+2491A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1154A>G c.771A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.150+2491A>G | |
| 14 | g.21429320T>G | CA388885759 | CHD8 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.2665A>C c.-111+2491A>C (n.-111+2491A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1154A>C c.771A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.150+2491A>C | |
| 14 | g.21429321G>A | CA484992037 | CHD8 | c.21C>T (p.Arg7=) n.2664C>T c.-111+2490C>T (n.-111+2490C>T) c.858C>T (p.Arg286=) n.1153C>T c.770C>T c.945C>T (p.Arg315=) c.864C>T (p.Arg288=) c.111C>T (p.Arg37=) n.150+2490C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429321G>C | CA484992035 | CHD8 | c.21C>G (p.Arg7=) n.2664C>G c.-111+2490C>G (n.-111+2490C>G) c.858C>G (p.Arg286=) n.1153C>G c.770C>G c.945C>G (p.Arg315=) c.864C>G (p.Arg288=) c.111C>G (p.Arg37=) n.150+2490C>G | |
| 14 | g.21429321G= | CA2122506246 | CHD8 | c.21C= (p.Arg7=) n.2664C= c.-111+2490C= (n.-111+2490C=) c.858C= (p.Arg286=) n.1153C= c.770C= c.945C= (p.Arg315=) c.864C= (p.Arg288=) c.111C= (p.Arg37=) n.150+2490C= |