| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21428144_21428145delinsTC | CA2122505021 | CHD8 | c.488_489delinsGA (p.Gly163=) n.3131_3132delinsGA c.-111+3666_-111+3667delinsGA (n.-111+3666_-111+3667delinsGA) c.1325_1326delinsGA (p.Gly442=) n.1620_1621delinsGA c.1237_1238delinsGA c.1412_1413delinsGA (p.Gly471=) c.1331_1332delinsGA (p.Gly444=) n.150+3666_150+3667delinsGA | |
| 14 | g.21428145C>A | CA7091791 | CHD8 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.3131G>T c.-111+3666G>T (n.-111+3666G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1620G>T c.1237G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.150+3666G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428145C= | CA2122505032 | CHD8 | c.488G= (p.Gly163=) n.3131G= c.-111+3666G= (n.-111+3666G=) c.1325G= (p.Gly442=) n.1620G= c.1237G= c.1412G= (p.Gly471=) c.1331G= (p.Gly444=) n.150+3666G= | |
| 14 | g.21428145C>G | CA388883591 | CHD8 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.3131G>C c.-111+3666G>C (n.-111+3666G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1620G>C c.1237G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.150+3666G>C | |
| 14 | g.21428145C>T | CA7091790 | CHD8 | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.3131G>A c.-111+3666G>A (n.-111+3666G>A) c.1325G>A (p.Gly442Glu) n.1620G>A c.1237G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) n.150+3666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428150del | CA919371975 | CHD8 | c.488del (p.Gly163GlufsTer24) n.3131del c.-111+3666del (n.-111+3666del) c.1325del (p.Gly442GlufsTer24) n.1620del c.1237del c.1412del (p.Gly471GlufsTer24) c.1331del (p.Gly444GlufsTer24) n.150+3666del | dbSNP |
| 14 | g.21428146C>A | CA388883592 | CHD8 | c.487G>T (p.Gly163Ter) n.3130G>T c.-111+3665G>T (n.-111+3665G>T) c.1324G>T (p.Gly442Ter) n.1619G>T c.1236G>T c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.1330G>T (p.Gly444Ter) n.150+3665G>T | dbSNP |
| 14 | g.21428146C= | CA2122505037 | CHD8 | c.487G= (p.Gly163=) n.3130G= c.-111+3665G= (n.-111+3665G=) c.1324G= (p.Gly442=) n.1619G= c.1236G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1330G= (p.Gly444=) n.150+3665G= | |
| 14 | g.21428146C>G | CA388883593 | CHD8 | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.3130G>C c.-111+3665G>C (n.-111+3665G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1619G>C c.1236G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.150+3665G>C | |
| 14 | g.21428146C>T | CA388883594 | CHD8 | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.3130G>A c.-111+3665G>A (n.-111+3665G>A) c.1324G>A (p.Gly442Arg) n.1619G>A c.1236G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1330G>A (p.Gly444Arg) n.150+3665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21428147C>A | CA484991263 | CHD8 | c.486G>T (p.Gly162=) n.3129G>T c.-111+3664G>T (n.-111+3664G>T) c.1323G>T (p.Gly441=) n.1618G>T c.1235G>T c.1410G>T (p.Gly470=) c.1329G>T (p.Gly443=) n.150+3664G>T | |
| 14 | g.21428147C= | CA2122505039 | CHD8 | c.486G= (p.Gly162=) n.3129G= c.-111+3664G= (n.-111+3664G=) c.1323G= (p.Gly441=) n.1618G= c.1235G= c.1410G= (p.Gly470=) c.1329G= (p.Gly443=) n.150+3664G= | |
| 14 | g.21428147C>G | CA484991267 | CHD8 | c.486G>C (p.Gly162=) n.3129G>C c.-111+3664G>C (n.-111+3664G>C) c.1323G>C (p.Gly441=) n.1618G>C c.1235G>C c.1410G>C (p.Gly470=) c.1329G>C (p.Gly443=) n.150+3664G>C | dbSNP |
| 14 | g.21428147C>T | CA7091792 | CHD8 | c.486G>A (p.Gly162=) n.3129G>A c.-111+3664G>A (n.-111+3664G>A) c.1323G>A (p.Gly441=) n.1618G>A c.1235G>A c.1410G>A (p.Gly470=) c.1329G>A (p.Gly443=) n.150+3664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428148C>A | CA388883597 | CHD8 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.3128G>T c.-111+3663G>T (n.-111+3663G>T) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1617G>T c.1234G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.150+3663G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428148C= | CA2122505040 | CHD8 | c.485G= (p.Gly162=) n.3128G= c.-111+3663G= (n.-111+3663G=) c.1322G= (p.Gly441=) n.1617G= c.1234G= c.1409G= (p.Gly470=) c.1328G= (p.Gly443=) n.150+3663G= | |
| 14 | g.21428148C>G | CA388883599 | CHD8 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.3128G>C c.-111+3663G>C (n.-111+3663G>C) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1617G>C c.1234G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.150+3663G>C | |
| 14 | g.21428148C>T | CA388883600 | CHD8 | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.3128G>A c.-111+3663G>A (n.-111+3663G>A) c.1322G>A (p.Gly441Glu) n.1617G>A c.1234G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) n.150+3663G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21428149C>A | CA388883601 | CHD8 | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.3127G>T c.-111+3662G>T (n.-111+3662G>T) c.1321G>T (p.Gly441Trp) n.1616G>T c.1233G>T c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1327G>T (p.Gly443Trp) n.150+3662G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21428149C= | CA2122505044 | CHD8 | c.484G= (p.Gly162=) n.3127G= c.-111+3662G= (n.-111+3662G=) c.1321G= (p.Gly441=) n.1616G= c.1233G= c.1408G= (p.Gly470=) c.1327G= (p.Gly443=) n.150+3662G= | |
| 14 | g.21428149C>G | CA388883603 | CHD8 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.3127G>C c.-111+3662G>C (n.-111+3662G>C) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.1616G>C c.1233G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.150+3662G>C | dbSNP |
| 14 | g.21428149C>T | CA257556081 | CHD8 | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.3127G>A c.-111+3662G>A (n.-111+3662G>A) c.1321G>A (p.Gly441Arg) n.1616G>A c.1233G>A c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) n.150+3662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428150C>A | CA484991270 | CHD8 | c.483G>T (p.Ser161=) n.3126G>T c.-111+3661G>T (n.-111+3661G>T) c.1320G>T (p.Ser440=) n.1615G>T c.1232G>T c.1407G>T (p.Ser469=) c.1326G>T (p.Ser442=) n.150+3661G>T | dbSNP |
| 14 | g.21428150C= | CA2122505051 | CHD8 | c.483G= (p.Ser161=) n.3126G= c.-111+3661G= (n.-111+3661G=) c.1320G= (p.Ser440=) n.1615G= c.1232G= c.1407G= (p.Ser469=) c.1326G= (p.Ser442=) n.150+3661G= | |
| 14 | g.21428150C>G | CA484991271 | CHD8 | c.483G>C (p.Ser161=) n.3126G>C c.-111+3661G>C (n.-111+3661G>C) c.1320G>C (p.Ser440=) n.1615G>C c.1232G>C c.1407G>C (p.Ser469=) c.1326G>C (p.Ser442=) n.150+3661G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21428150C>T | CA257556091 | CHD8 | c.483G>A (p.Ser161=) n.3126G>A c.-111+3661G>A (n.-111+3661G>A) c.1320G>A (p.Ser440=) n.1615G>A c.1232G>A c.1407G>A (p.Ser469=) c.1326G>A (p.Ser442=) n.150+3661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21428151G>A | CA7091793 | CHD8 | c.482C>T (p.Ser161Leu) n.3125C>T c.-111+3660C>T (n.-111+3660C>T) c.1319C>T (p.Ser440Leu) n.1614C>T c.1231C>T c.1406C>T (p.Ser469Leu) c.1325C>T (p.Ser442Leu) n.150+3660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428151G>C | CA388883604 | CHD8 | c.482C>G (p.Ser161Trp) n.3125C>G c.-111+3660C>G (n.-111+3660C>G) c.1319C>G (p.Ser440Trp) n.1614C>G c.1231C>G c.1406C>G (p.Ser469Trp) c.1325C>G (p.Ser442Trp) n.150+3660C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428151G= | CA2122505058 | CHD8 | c.482C= (p.Ser161=) n.3125C= c.-111+3660C= (n.-111+3660C=) c.1319C= (p.Ser440=) n.1614C= c.1231C= c.1406C= (p.Ser469=) c.1325C= (p.Ser442=) n.150+3660C= | |
| 14 | g.21428151G>T | CA388883607 | CHD8 | c.482C>A (p.Ser161Ter) n.3125C>A c.-111+3660C>A (n.-111+3660C>A) c.1319C>A (p.Ser440Ter) n.1614C>A c.1231C>A c.1406C>A (p.Ser469Ter) c.1325C>A (p.Ser442Ter) n.150+3660C>A | dbSNP |
| 14 | g.21428152A= | CA2122505063 | CHD8 | c.481T= (p.Ser161=) n.3124T= c.-111+3659T= (n.-111+3659T=) c.1318T= (p.Ser440=) n.1613T= c.1230T= c.1405T= (p.Ser469=) c.1324T= (p.Ser442=) n.150+3659T= | |
| 14 | g.21428152A>C | CA388883609 | CHD8 | c.481T>G (p.Ser161Ala) n.3124T>G c.-111+3659T>G (n.-111+3659T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.1613T>G c.1230T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.150+3659T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428152A>G | CA388883610 | CHD8 | c.481T>C (p.Ser161Pro) n.3124T>C c.-111+3659T>C (n.-111+3659T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.1613T>C c.1230T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.150+3659T>C | |
| 14 | g.21428152A>T | CA388883611 | CHD8 | c.481T>A (p.Ser161Thr) n.3124T>A c.-111+3659T>A (n.-111+3659T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.1613T>A c.1230T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.150+3659T>A | |
| 14 | g.21428153A>C | CA388883613 | CHD8 | c.480T>G (p.His160Gln) n.3123T>G c.-111+3658T>G (n.-111+3658T>G) c.1317T>G (p.His439Gln) n.1612T>G c.1229T>G c.1404T>G (p.His468Gln) c.1323T>G (p.His441Gln) n.150+3658T>G | |
| 14 | g.21428153A>G | CA484991277 | CHD8 | c.480T>C (p.His160=) n.3123T>C c.-111+3658T>C (n.-111+3658T>C) c.1317T>C (p.His439=) n.1612T>C c.1229T>C c.1404T>C (p.His468=) c.1323T>C (p.His441=) n.150+3658T>C | |
| 14 | g.21428153A>T | CA388883614 | CHD8 | c.480T>A (p.His160Gln) n.3123T>A c.-111+3658T>A (n.-111+3658T>A) c.1317T>A (p.His439Gln) n.1612T>A c.1229T>A c.1404T>A (p.His468Gln) c.1323T>A (p.His441Gln) n.150+3658T>A | |
| 14 | g.21428154T>A | CA388883616 | CHD8 | c.479A>T (p.His160Leu) n.3122A>T c.-111+3657A>T (n.-111+3657A>T) c.1316A>T (p.His439Leu) n.1611A>T c.1228A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.1322A>T (p.His441Leu) n.150+3657A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428154T>C | CA388883618 | CHD8 | c.479A>G (p.His160Arg) n.3122A>G c.-111+3657A>G (n.-111+3657A>G) c.1316A>G (p.His439Arg) n.1611A>G c.1228A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.1322A>G (p.His441Arg) n.150+3657A>G | |
| 14 | g.21428154T>G | CA388883619 | CHD8 | c.479A>C (p.His160Pro) n.3122A>C c.-111+3657A>C (n.-111+3657A>C) c.1316A>C (p.His439Pro) n.1611A>C c.1228A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.1322A>C (p.His441Pro) n.150+3657A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21428154T= | CA2122505066 | CHD8 | c.479A= (p.His160=) n.3122A= c.-111+3657A= (n.-111+3657A=) c.1316A= (p.His439=) n.1611A= c.1228A= c.1403A= (p.His468=) c.1322A= (p.His441=) n.150+3657A= | |
| 14 | g.21428155G>A | CA7091794 | CHD8 | c.478C>T (p.His160Tyr) n.3121C>T c.-111+3656C>T (n.-111+3656C>T) c.1315C>T (p.His439Tyr) n.1610C>T c.1227C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.150+3656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428155G>C | CA388883624 | CHD8 | c.478C>G (p.His160Asp) n.3121C>G c.-111+3656C>G (n.-111+3656C>G) c.1315C>G (p.His439Asp) n.1610C>G c.1227C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.1321C>G (p.His441Asp) n.150+3656C>G | |
| 14 | g.21428155G= | CA2122505069 | CHD8 | c.478C= (p.His160=) n.3121C= c.-111+3656C= (n.-111+3656C=) c.1315C= (p.His439=) n.1610C= c.1227C= c.1402C= (p.His468=) c.1321C= (p.His441=) n.150+3656C= | |
| 14 | g.21428155G>T | CA388883620 | CHD8 | c.478C>A (p.His160Asn) n.3121C>A c.-111+3656C>A (n.-111+3656C>A) c.1315C>A (p.His439Asn) n.1610C>A c.1227C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.1321C>A (p.His441Asn) n.150+3656C>A | |
| 14 | g.21428158_21428160del | CA2624087914 | CHD8 | c.476_478del (p.Pro159del) n.3119_3121del c.-111+3654_-111+3656del (n.-111+3654_-111+3656del) c.1313_1315del (p.Pro438del) n.1608_1610del c.1225_1227del c.1400_1402del (p.Pro467del) c.1319_1321del (p.Pro440del) n.150+3654_150+3656del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21428156A= | CA2122505072 | CHD8 | c.477T= (p.Pro159=) n.3120T= c.-111+3655T= (n.-111+3655T=) c.1314T= (p.Pro438=) n.1609T= c.1226T= c.1401T= (p.Pro467=) c.1320T= (p.Pro440=) n.150+3655T= | |
| 14 | g.21428156A>C | CA484991285 | CHD8 | c.477T>G (p.Pro159=) n.3120T>G c.-111+3655T>G (n.-111+3655T>G) c.1314T>G (p.Pro438=) n.1609T>G c.1226T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1320T>G (p.Pro440=) n.150+3655T>G | |
| 14 | g.21428156A>G | CA484991287 | CHD8 | c.477T>C (p.Pro159=) n.3120T>C c.-111+3655T>C (n.-111+3655T>C) c.1314T>C (p.Pro438=) n.1609T>C c.1226T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1320T>C (p.Pro440=) n.150+3655T>C | |
| 14 | g.21428156A>T | CA257556109 | CHD8 | c.477T>A (p.Pro159=) n.3120T>A c.-111+3655T>A (n.-111+3655T>A) c.1314T>A (p.Pro438=) n.1609T>A c.1226T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1320T>A (p.Pro440=) n.150+3655T>A | dbSNP |