| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21415880G>A | CA278953 | CHD8 | c.907C>T (p.Arg303Ter) c.-110-12838C>T (n.-110-12838C>T) c.1744C>T (p.Arg582Ter) n.727C>T c.1656C>T n.258C>T c.1750C>T (p.Arg584Ter) n.151-12838C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21415880G>C | CA388880029 | CHD8 | c.907C>G (p.Arg303Gly) c.-110-12838C>G (n.-110-12838C>G) c.1744C>G (p.Arg582Gly) n.727C>G c.1656C>G n.258C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.151-12838C>G | |
| 14 | g.21415880G= | CA2122489847 | CHD8 | c.907C= (p.Arg303=) c.-110-12838C= (n.-110-12838C=) c.1744C= (p.Arg582=) n.727C= c.1656C= n.258C= c.1750C= (p.Arg584=) n.151-12838C= | |
| 14 | g.21415880G>T | CA484987327 | CHD8 | c.907C>A (p.Arg303=) c.-110-12838C>A (n.-110-12838C>A) c.1744C>A (p.Arg582=) n.727C>A c.1656C>A n.258C>A c.1750C>A (p.Arg584=) n.151-12838C>A | |
| 14 | g.21415881C>A | CA388880033 | CHD8 | c.906G>T (p.Lys302Asn) c.-110-12839G>T (n.-110-12839G>T) c.1743G>T (p.Lys581Asn) n.726G>T c.1655G>T n.257G>T c.1749G>T (p.Lys583Asn) n.151-12839G>T | |
| 14 | g.21415881C>G | CA388880032 | CHD8 | c.906G>C (p.Lys302Asn) c.-110-12839G>C (n.-110-12839G>C) c.1743G>C (p.Lys581Asn) n.726G>C c.1655G>C n.257G>C c.1749G>C (p.Lys583Asn) n.151-12839G>C | |
| 14 | g.21415881C>T | CA484987328 | CHD8 | c.906G>A (p.Lys302=) c.-110-12839G>A (n.-110-12839G>A) c.1743G>A (p.Lys581=) n.726G>A c.1655G>A n.257G>A c.1749G>A (p.Lys583=) n.151-12839G>A | |
| 14 | g.21415882T>A | CA388880038 | CHD8 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.-110-12840A>T (n.-110-12840A>T) c.1742A>T (p.Lys581Met) n.725A>T c.1654A>T n.256A>T c.1748A>T (p.Lys583Met) n.151-12840A>T | |
| 14 | g.21415882T>C | CA388880035 | CHD8 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.-110-12840A>G (n.-110-12840A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.725A>G c.1654A>G n.256A>G c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.151-12840A>G | |
| 14 | g.21415882T>G | CA388880037 | CHD8 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.-110-12840A>C (n.-110-12840A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.725A>C c.1654A>C n.256A>C c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.151-12840A>C | |
| 14 | g.21415882T= | CA2122489858 | CHD8 | c.905A= (p.Lys302=) c.-110-12840A= (n.-110-12840A=) c.1742A= (p.Lys581=) n.725A= c.1654A= n.256A= c.1748A= (p.Lys583=) n.151-12840A= | |
| 14 | g.21415882_21415883insCAAACCGCCAAGTTAAGCGAAAAAAATA | CA2122489862 | CHD8 | c.904_905insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (p.Lys302IlefsTer10) c.-110-12841_-110-12840insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (n.-110-12841_-110-12840insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG) c.1741_1742insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (p.Lys581IlefsTer10) n.724_725insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG c.1653_1654insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG n.255_256insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG c.1747_1748insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (p.Lys583IlefsTer10) n.151-12841_151-12840insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG | dbSNP |
| 14 | g.21415883T>A | CA388880040 | CHD8 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.-110-12841A>T (n.-110-12841A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.724A>T c.1653A>T n.255A>T c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.151-12841A>T | dbSNP |
| 14 | g.21415883T>C | CA388880041 | CHD8 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.-110-12841A>G (n.-110-12841A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.724A>G c.1653A>G n.255A>G c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.151-12841A>G | |
| 14 | g.21415883T>G | CA388880042 | CHD8 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.-110-12841A>C (n.-110-12841A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.724A>C c.1653A>C n.255A>C c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.151-12841A>C | |
| 14 | g.21415883T= | CA2122489861 | CHD8 | c.904A= (p.Lys302=) c.-110-12841A= (n.-110-12841A=) c.1741A= (p.Lys581=) n.724A= c.1653A= n.255A= c.1747A= (p.Lys583=) n.151-12841A= | |
| 14 | g.21415884A>C | CA484987333 | CHD8 | c.903T>G (p.Val301=) c.-110-12842T>G (n.-110-12842T>G) c.1740T>G (p.Val580=) n.723T>G c.1652T>G n.254T>G c.1746T>G (p.Val582=) n.151-12842T>G | |
| 14 | g.21415884A>G | CA484987337 | CHD8 | c.903T>C (p.Val301=) c.-110-12842T>C (n.-110-12842T>C) c.1740T>C (p.Val580=) n.723T>C c.1652T>C n.254T>C c.1746T>C (p.Val582=) n.151-12842T>C | |
| 14 | g.21415884A>T | CA484987340 | CHD8 | c.903T>A (p.Val301=) c.-110-12842T>A (n.-110-12842T>A) c.1740T>A (p.Val580=) n.723T>A c.1652T>A n.254T>A c.1746T>A (p.Val582=) n.151-12842T>A | |
| 14 | g.21415885A= | CA2122489865 | CHD8 | c.902T= (p.Val301=) c.-110-12843T= (n.-110-12843T=) c.1739T= (p.Val580=) n.722T= c.1651T= n.253T= c.1745T= (p.Val582=) n.151-12843T= | |
| 14 | g.21415885A>C | CA7091714 | CHD8 | c.902T>G (p.Val301Gly) c.-110-12843T>G (n.-110-12843T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) n.722T>G c.1651T>G n.253T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) n.151-12843T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415885A>G | CA388880044 | CHD8 | c.902T>C (p.Val301Ala) c.-110-12843T>C (n.-110-12843T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) n.722T>C c.1651T>C n.253T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) n.151-12843T>C | |
| 14 | g.21415885A>T | CA388880046 | CHD8 | c.902T>A (p.Val301Asp) c.-110-12843T>A (n.-110-12843T>A) c.1739T>A (p.Val580Asp) n.722T>A c.1651T>A n.253T>A c.1745T>A (p.Val582Asp) n.151-12843T>A | |
| 14 | g.21415886C>A | CA388880047 | CHD8 | c.901G>T (p.Val301Phe) c.-110-12844G>T (n.-110-12844G>T) c.1738G>T (p.Val580Phe) n.721G>T c.1650G>T n.252G>T c.1744G>T (p.Val582Phe) n.151-12844G>T | |
| 14 | g.21415886C>G | CA388880048 | CHD8 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.-110-12844G>C (n.-110-12844G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) n.721G>C c.1650G>C n.252G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) n.151-12844G>C | |
| 14 | g.21415886C>T | CA388880050 | CHD8 | c.901G>A (p.Val301Ile) c.-110-12844G>A (n.-110-12844G>A) c.1738G>A (p.Val580Ile) n.721G>A c.1650G>A n.252G>A c.1744G>A (p.Val582Ile) n.151-12844G>A | |
| 14 | g.21415887T>A | CA388880051 | CHD8 | c.900A>T (p.Gln300His) c.-110-12845A>T (n.-110-12845A>T) c.1737A>T (p.Gln579His) n.720A>T c.1649A>T n.251A>T c.1743A>T (p.Gln581His) n.151-12845A>T | |
| 14 | g.21415887T>C | CA484987343 | CHD8 | c.900A>G (p.Gln300=) c.-110-12845A>G (n.-110-12845A>G) c.1737A>G (p.Gln579=) n.720A>G c.1649A>G n.251A>G c.1743A>G (p.Gln581=) n.151-12845A>G | |
| 14 | g.21415887T>G | CA388880052 | CHD8 | c.900A>C (p.Gln300His) c.-110-12845A>C (n.-110-12845A>C) c.1737A>C (p.Gln579His) n.720A>C c.1649A>C n.251A>C c.1743A>C (p.Gln581His) n.151-12845A>C | |
| 14 | g.21415888T>A | CA388880053 | CHD8 | c.899A>T (p.Gln300Leu) c.-110-12846A>T (n.-110-12846A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.719A>T c.1648A>T n.250A>T c.1742A>T (p.Gln581Leu) n.151-12846A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415888T>C | CA388880055 | CHD8 | c.899A>G (p.Gln300Arg) c.-110-12846A>G (n.-110-12846A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.719A>G c.1648A>G n.250A>G c.1742A>G (p.Gln581Arg) n.151-12846A>G | |
| 14 | g.21415888T>G | CA388880054 | CHD8 | c.899A>C (p.Gln300Pro) c.-110-12846A>C (n.-110-12846A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.719A>C c.1648A>C n.250A>C c.1742A>C (p.Gln581Pro) n.151-12846A>C | |
| 14 | g.21415889G>A | CA388880057 | CHD8 | c.898C>T (p.Gln300Ter) c.-110-12847C>T (n.-110-12847C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.718C>T c.1647C>T n.249C>T c.1741C>T (p.Gln581Ter) n.151-12847C>T | dbSNP |
| 14 | g.21415889G>C | CA388880059 | CHD8 | c.898C>G (p.Gln300Glu) c.-110-12847C>G (n.-110-12847C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.718C>G c.1647C>G n.249C>G c.1741C>G (p.Gln581Glu) n.151-12847C>G | |
| 14 | g.21415889G= | CA2122489871 | CHD8 | c.898C= (p.Gln300=) c.-110-12847C= (n.-110-12847C=) c.1735C= (p.Gln579=) n.718C= c.1647C= n.249C= c.1741C= (p.Gln581=) n.151-12847C= | |
| 14 | g.21415889G>T | CA388880060 | CHD8 | c.898C>A (p.Gln300Lys) c.-110-12847C>A (n.-110-12847C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.718C>A c.1647C>A n.249C>A c.1741C>A (p.Gln581Lys) n.151-12847C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415890G>A | CA7091715 | CHD8 | c.897C>T (p.Arg299=) c.-110-12848C>T (n.-110-12848C>T) c.1734C>T (p.Arg578=) n.717C>T c.1646C>T n.248C>T c.1740C>T (p.Arg580=) n.151-12848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415890G>C | CA484987350 | CHD8 | c.897C>G (p.Arg299=) c.-110-12848C>G (n.-110-12848C>G) c.1734C>G (p.Arg578=) n.717C>G c.1646C>G n.248C>G c.1740C>G (p.Arg580=) n.151-12848C>G | |
| 14 | g.21415890G= | CA2122489875 | CHD8 | c.897C= (p.Arg299=) c.-110-12848C= (n.-110-12848C=) c.1734C= (p.Arg578=) n.717C= c.1646C= n.248C= c.1740C= (p.Arg580=) n.151-12848C= | |
| 14 | g.21415890G>T | CA484987351 | CHD8 | c.897C>A (p.Arg299=) c.-110-12848C>A (n.-110-12848C>A) c.1734C>A (p.Arg578=) n.717C>A c.1646C>A n.248C>A c.1740C>A (p.Arg580=) n.151-12848C>A | |
| 14 | g.21415891C>A | CA388880062 | CHD8 | c.896G>T (p.Arg299Leu) c.-110-12849G>T (n.-110-12849G>T) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.716G>T c.1645G>T n.247G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.151-12849G>T | |
| 14 | g.21415891C= | CA2122489886 | CHD8 | c.896G= (p.Arg299=) c.-110-12849G= (n.-110-12849G=) c.1733G= (p.Arg578=) n.716G= c.1645G= n.247G= c.1739G= (p.Arg580=) n.151-12849G= | |
| 14 | g.21415891C>G | CA388880063 | CHD8 | c.896G>C (p.Arg299Pro) c.-110-12849G>C (n.-110-12849G>C) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.716G>C c.1645G>C n.247G>C c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.151-12849G>C | |
| 14 | g.21415891C>T | CA388880065 | CHD8 | c.896G>A (p.Arg299His) c.-110-12849G>A (n.-110-12849G>A) c.1733G>A (p.Arg578His) n.716G>A c.1645G>A n.247G>A c.1739G>A (p.Arg580His) n.151-12849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21415892G>A | CA388880070 | CHD8 | c.895C>T (p.Arg299Cys) c.-110-12850C>T (n.-110-12850C>T) c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.715C>T c.1644C>T n.246C>T c.1738C>T (p.Arg580Cys) n.151-12850C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415892G>C | CA388880072 | CHD8 | c.895C>G (p.Arg299Gly) c.-110-12850C>G (n.-110-12850C>G) c.1732C>G (p.Arg578Gly) n.715C>G c.1644C>G n.246C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.151-12850C>G | |
| 14 | g.21415892G= | CA2122489893 | CHD8 | c.895C= (p.Arg299=) c.-110-12850C= (n.-110-12850C=) c.1732C= (p.Arg578=) n.715C= c.1644C= n.246C= c.1738C= (p.Arg580=) n.151-12850C= | |
| 14 | g.21415892G>T | CA388880073 | CHD8 | c.895C>A (p.Arg299Ser) c.-110-12850C>A (n.-110-12850C>A) c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.715C>A c.1644C>A n.246C>A c.1738C>A (p.Arg580Ser) n.151-12850C>A | |
| 14 | g.21415893G>A | CA484987353 | CHD8 | c.894C>T (p.Asn298=) c.-110-12851C>T (n.-110-12851C>T) c.1731C>T (p.Asn577=) n.714C>T c.1643C>T n.245C>T c.1737C>T (p.Asn579=) n.151-12851C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21415893G>C | CA388880077 | CHD8 | c.894C>G (p.Asn298Lys) c.-110-12851C>G (n.-110-12851C>G) c.1731C>G (p.Asn577Lys) n.714C>G c.1643C>G n.245C>G c.1737C>G (p.Asn579Lys) n.151-12851C>G |