| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21415780G>A | CA388879614 | CHD8 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.-110-12738C>T (n.-110-12738C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) n.827C>T c.1756C>T n.358C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.151-12738C>T | |
| 14 | g.21415780G>C | CA388879615 | CHD8 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.-110-12738C>G (n.-110-12738C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) n.827C>G c.1756C>G n.358C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.151-12738C>G | |
| 14 | g.21415780G>T | CA388879617 | CHD8 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.-110-12738C>A (n.-110-12738C>A) c.1844C>A (p.Pro615His) n.827C>A c.1756C>A n.358C>A c.1850C>A (p.Pro617His) n.151-12738C>A | |
| 14 | g.21415781G>A | CA7091700 | CHD8 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.-110-12739C>T (n.-110-12739C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) n.826C>T c.1755C>T n.357C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.151-12739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415781G>C | CA388879620 | CHD8 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.-110-12739C>G (n.-110-12739C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) n.826C>G c.1755C>G n.357C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.151-12739C>G | |
| 14 | g.21415781G= | CA2122489622 | CHD8 | c.1006C= (p.Pro336=) c.-110-12739C= (n.-110-12739C=) c.1843C= (p.Pro615=) n.826C= c.1755C= n.357C= c.1849C= (p.Pro617=) n.151-12739C= | |
| 14 | g.21415781G>T | CA388879622 | CHD8 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.-110-12739C>A (n.-110-12739C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) n.826C>A c.1755C>A n.357C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.151-12739C>A | |
| 14 | g.21415782G>A | CA7091702 | CHD8 | c.1005C>T (p.Leu335=) c.-110-12740C>T (n.-110-12740C>T) c.1842C>T (p.Leu614=) n.825C>T c.1754C>T n.356C>T c.1848C>T (p.Leu616=) n.151-12740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21415782G>C | CA7091701 | CHD8 | c.1005C>G (p.Leu335=) c.-110-12740C>G (n.-110-12740C>G) c.1842C>G (p.Leu614=) n.825C>G c.1754C>G n.356C>G c.1848C>G (p.Leu616=) n.151-12740C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415782G= | CA2122489628 | CHD8 | c.1005C= (p.Leu335=) c.-110-12740C= (n.-110-12740C=) c.1842C= (p.Leu614=) n.825C= c.1754C= n.356C= c.1848C= (p.Leu616=) n.151-12740C= | |
| 14 | g.21415782G>T | CA484987368 | CHD8 | c.1005C>A (p.Leu335=) c.-110-12740C>A (n.-110-12740C>A) c.1842C>A (p.Leu614=) n.825C>A c.1754C>A n.356C>A c.1848C>A (p.Leu616=) n.151-12740C>A | |
| 14 | g.21415783A>C | CA388879630 | CHD8 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.-110-12741T>G (n.-110-12741T>G) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.824T>G c.1753T>G n.355T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.151-12741T>G | |
| 14 | g.21415783A>G | CA388879628 | CHD8 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.-110-12741T>C (n.-110-12741T>C) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.824T>C c.1753T>C n.355T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.151-12741T>C | |
| 14 | g.21415783A>T | CA388879627 | CHD8 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.-110-12741T>A (n.-110-12741T>A) c.1841T>A (p.Leu614His) n.824T>A c.1753T>A n.355T>A c.1847T>A (p.Leu616His) n.151-12741T>A | |
| 14 | g.21415784G>A | CA388879633 | CHD8 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.-110-12742C>T (n.-110-12742C>T) c.1840C>T (p.Leu614Phe) n.823C>T c.1752C>T n.354C>T c.1846C>T (p.Leu616Phe) n.151-12742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415784G>C | CA388879634 | CHD8 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.-110-12742C>G (n.-110-12742C>G) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.823C>G c.1752C>G n.354C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) n.151-12742C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415784G= | CA2122489633 | CHD8 | c.1003C= (p.Leu335=) c.-110-12742C= (n.-110-12742C=) c.1840C= (p.Leu614=) n.823C= c.1752C= n.354C= c.1846C= (p.Leu616=) n.151-12742C= | |
| 14 | g.21415784G>T | CA388879637 | CHD8 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.-110-12742C>A (n.-110-12742C>A) c.1840C>A (p.Leu614Ile) n.823C>A c.1752C>A n.354C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) n.151-12742C>A | |
| 14 | g.21415785G>A | CA484987374 | CHD8 | c.1002C>T (p.Ile334=) c.-110-12743C>T (n.-110-12743C>T) c.1839C>T (p.Ile613=) n.822C>T c.1751C>T n.353C>T c.1845C>T (p.Ile615=) n.151-12743C>T | |
| 14 | g.21415785G>C | CA388879639 | CHD8 | c.1002C>G (p.Ile334Met) c.-110-12743C>G (n.-110-12743C>G) c.1839C>G (p.Ile613Met) n.822C>G c.1751C>G n.353C>G c.1845C>G (p.Ile615Met) n.151-12743C>G | |
| 14 | g.21415785G>T | CA484987375 | CHD8 | c.1002C>A (p.Ile334=) c.-110-12743C>A (n.-110-12743C>A) c.1839C>A (p.Ile613=) n.822C>A c.1751C>A n.353C>A c.1845C>A (p.Ile615=) n.151-12743C>A | |
| 14 | g.21415786A>C | CA388879641 | CHD8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.-110-12744T>G (n.-110-12744T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.821T>G c.1750T>G n.352T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) n.151-12744T>G | |
| 14 | g.21415786A>G | CA388879642 | CHD8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.-110-12744T>C (n.-110-12744T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.821T>C c.1750T>C n.352T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) n.151-12744T>C | |
| 14 | g.21415786A>T | CA388879644 | CHD8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.-110-12744T>A (n.-110-12744T>A) c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.821T>A c.1750T>A n.352T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) n.151-12744T>A | |
| 14 | g.21415787T>A | CA388879646 | CHD8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.-110-12745A>T (n.-110-12745A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.820A>T c.1749A>T n.351A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) n.151-12745A>T | |
| 14 | g.21415787T>C | CA7091703 | CHD8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.-110-12745A>G (n.-110-12745A>G) c.1837A>G (p.Ile613Val) n.820A>G c.1749A>G n.351A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) n.151-12745A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415787T>G | CA388879649 | CHD8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.-110-12745A>C (n.-110-12745A>C) c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.820A>C c.1749A>C n.351A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) n.151-12745A>C | |
| 14 | g.21415787T= | CA2122489636 | CHD8 | c.1000A= (p.Ile334=) c.-110-12745A= (n.-110-12745A=) c.1837A= (p.Ile613=) n.820A= c.1749A= n.351A= c.1843A= (p.Ile615=) n.151-12745A= | |
| 14 | g.21415788A>C | CA484987376 | CHD8 | c.999T>G (p.Pro333=) c.-110-12746T>G (n.-110-12746T>G) c.1836T>G (p.Pro612=) n.819T>G c.1748T>G n.350T>G c.1842T>G (p.Pro614=) n.151-12746T>G | |
| 14 | g.21415788A>G | CA484987377 | CHD8 | c.999T>C (p.Pro333=) c.-110-12746T>C (n.-110-12746T>C) c.1836T>C (p.Pro612=) n.819T>C c.1748T>C n.350T>C c.1842T>C (p.Pro614=) n.151-12746T>C | |
| 14 | g.21415788A>T | CA484987378 | CHD8 | c.999T>A (p.Pro333=) c.-110-12746T>A (n.-110-12746T>A) c.1836T>A (p.Pro612=) n.819T>A c.1748T>A n.350T>A c.1842T>A (p.Pro614=) n.151-12746T>A | |
| 14 | g.21415789G>A | CA388879651 | CHD8 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.-110-12747C>T (n.-110-12747C>T) c.1835C>T (p.Pro612Leu) n.818C>T c.1747C>T n.349C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) n.151-12747C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415789G>C | CA388879652 | CHD8 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.-110-12747C>G (n.-110-12747C>G) c.1835C>G (p.Pro612Arg) n.818C>G c.1747C>G n.349C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) n.151-12747C>G | ClinVar |
| 14 | g.21415789G>T | CA388879653 | CHD8 | c.998C>A (p.Pro333His) c.-110-12747C>A (n.-110-12747C>A) c.1835C>A (p.Pro612His) n.818C>A c.1747C>A n.349C>A c.1841C>A (p.Pro614His) n.151-12747C>A | |
| 14 | g.21415790G>A | CA388879656 | CHD8 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.-110-12748C>T (n.-110-12748C>T) c.1834C>T (p.Pro612Ser) n.817C>T c.1746C>T n.348C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) n.151-12748C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415790G>C | CA388879655 | CHD8 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.-110-12748C>G (n.-110-12748C>G) c.1834C>G (p.Pro612Ala) n.817C>G c.1746C>G n.348C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) n.151-12748C>G | |
| 14 | g.21415790G>T | CA388879654 | CHD8 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.-110-12748C>A (n.-110-12748C>A) c.1834C>A (p.Pro612Thr) n.817C>A c.1746C>A n.348C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) n.151-12748C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415791C>A | CA388879658 | CHD8 | c.996G>T (p.Glu332Asp) c.-110-12749G>T (n.-110-12749G>T) c.1833G>T (p.Glu611Asp) n.816G>T c.1745G>T n.347G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp) n.151-12749G>T | |
| 14 | g.21415791C= | CA2122489639 | CHD8 | c.996G= (p.Glu332=) c.-110-12749G= (n.-110-12749G=) c.1833G= (p.Glu611=) n.816G= c.1745G= n.347G= c.1839G= (p.Glu613=) n.151-12749G= | |
| 14 | g.21415791C>G | CA388879657 | CHD8 | c.996G>C (p.Glu332Asp) c.-110-12749G>C (n.-110-12749G>C) c.1833G>C (p.Glu611Asp) n.816G>C c.1745G>C n.347G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp) n.151-12749G>C | |
| 14 | g.21415791C>T | CA484987384 | CHD8 | c.996G>A (p.Glu332=) c.-110-12749G>A (n.-110-12749G>A) c.1833G>A (p.Glu611=) n.816G>A c.1745G>A n.347G>A c.1839G>A (p.Glu613=) n.151-12749G>A | dbSNP |
| 14 | g.21415792T>A | CA388879659 | CHD8 | c.995A>T (p.Glu332Val) c.-110-12750A>T (n.-110-12750A>T) c.1832A>T (p.Glu611Val) n.815A>T c.1744A>T n.346A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) n.151-12750A>T | |
| 14 | g.21415792T>C | CA388879660 | CHD8 | c.995A>G (p.Glu332Gly) c.-110-12750A>G (n.-110-12750A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.815A>G c.1744A>G n.346A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) n.151-12750A>G | |
| 14 | g.21415792T>G | CA388879661 | CHD8 | c.995A>C (p.Glu332Ala) c.-110-12750A>C (n.-110-12750A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.815A>C c.1744A>C n.346A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) n.151-12750A>C | |
| 14 | g.21415793C>A | CA388879662 | CHD8 | c.994G>T (p.Glu332Ter) c.-110-12751G>T (n.-110-12751G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.814G>T c.1743G>T n.345G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) n.151-12751G>T | dbSNP |
| 14 | g.21415793C= | CA2122489642 | CHD8 | c.994G= (p.Glu332=) c.-110-12751G= (n.-110-12751G=) c.1831G= (p.Glu611=) n.814G= c.1743G= n.345G= c.1837G= (p.Glu613=) n.151-12751G= | |
| 14 | g.21415793C>G | CA388879663 | CHD8 | c.994G>C (p.Glu332Gln) c.-110-12751G>C (n.-110-12751G>C) c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.814G>C c.1743G>C n.345G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) n.151-12751G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415793C>T | CA388879664 | CHD8 | c.994G>A (p.Glu332Lys) c.-110-12751G>A (n.-110-12751G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.814G>A c.1743G>A n.345G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) n.151-12751G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415794A>C | CA484987389 | CHD8 | c.993T>G (p.Pro331=) c.-110-12752T>G (n.-110-12752T>G) c.1830T>G (p.Pro610=) n.813T>G c.1742T>G n.344T>G c.1836T>G (p.Pro612=) n.151-12752T>G | |
| 14 | g.21415794A>G | CA484987390 | CHD8 | c.993T>C (p.Pro331=) c.-110-12752T>C (n.-110-12752T>C) c.1830T>C (p.Pro610=) n.813T>C c.1742T>C n.344T>C c.1836T>C (p.Pro612=) n.151-12752T>C |