| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409876G>A | CA388876423 | CHD8 | c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.15C>T c.-110-6834C>T (n.-110-6834C>T) c.2339C>T (p.Ser780Leu) c.2251C>T n.853C>T c.2345C>T (p.Ser782Leu) n.207C>T n.151-6834C>T | |
| 14 | g.21409876G>C | CA388876424 | CHD8 | c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.15C>G c.-110-6834C>G (n.-110-6834C>G) c.2339C>G (p.Ser780Ter) c.2251C>G n.853C>G c.2345C>G (p.Ser782Ter) n.207C>G n.151-6834C>G | |
| 14 | g.21409876G>T | CA388876425 | CHD8 | c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.15C>A c.-110-6834C>A (n.-110-6834C>A) c.2339C>A (p.Ser780Ter) c.2251C>A n.853C>A c.2345C>A (p.Ser782Ter) n.207C>A n.151-6834C>A | |
| 14 | g.21409877A>C | CA388876426 | CHD8 | c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.14T>G c.-110-6835T>G (n.-110-6835T>G) c.2338T>G (p.Ser780Ala) c.2250T>G n.852T>G c.2344T>G (p.Ser782Ala) n.206T>G n.151-6835T>G | |
| 14 | g.21409877A>G | CA388876427 | CHD8 | c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.14T>C c.-110-6835T>C (n.-110-6835T>C) c.2338T>C (p.Ser780Pro) c.2250T>C n.852T>C c.2344T>C (p.Ser782Pro) n.206T>C n.151-6835T>C | |
| 14 | g.21409877A>T | CA388876428 | CHD8 | c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.14T>A c.-110-6835T>A (n.-110-6835T>A) c.2338T>A (p.Ser780Thr) c.2250T>A n.852T>A c.2344T>A (p.Ser782Thr) n.206T>A n.151-6835T>A | |
| 14 | g.21409878C>A | CA388876429 | CHD8 | c.1500G>T (p.Gln500His) c.13G>T c.-110-6836G>T (n.-110-6836G>T) c.2337G>T (p.Gln779His) c.2249G>T n.851G>T c.2343G>T (p.Gln781His) n.205G>T n.151-6836G>T | |
| 14 | g.21409878C= | CA2122483202 | CHD8 | c.1500G= (p.Gln500=) c.13G= c.-110-6836G= (n.-110-6836G=) c.2337G= (p.Gln779=) c.2249G= n.851G= c.2343G= (p.Gln781=) n.205G= n.151-6836G= | |
| 14 | g.21409878C>G | CA7091594 | CHD8 | c.1500G>C (p.Gln500His) c.13G>C c.-110-6836G>C (n.-110-6836G>C) c.2337G>C (p.Gln779His) c.2249G>C n.851G>C c.2343G>C (p.Gln781His) n.205G>C n.151-6836G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409878C>T | CA484986718 | CHD8 | c.1500G>A (p.Gln500=) c.13G>A c.-110-6836G>A (n.-110-6836G>A) c.2337G>A (p.Gln779=) c.2249G>A n.851G>A c.2343G>A (p.Gln781=) n.205G>A n.151-6836G>A | |
| 14 | g.21409879T>A | CA388876432 | CHD8 | c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.12A>T c.-110-6837A>T (n.-110-6837A>T) c.2336A>T (p.Gln779Leu) c.2248A>T n.850A>T c.2342A>T (p.Gln781Leu) n.204A>T n.151-6837A>T | |
| 14 | g.21409879T>C | CA388876430 | CHD8 | c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.12A>G c.-110-6837A>G (n.-110-6837A>G) c.2336A>G (p.Gln779Arg) c.2248A>G n.850A>G c.2342A>G (p.Gln781Arg) n.204A>G n.151-6837A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409879T>G | CA388876431 | CHD8 | c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.12A>C c.-110-6837A>C (n.-110-6837A>C) c.2336A>C (p.Gln779Pro) c.2248A>C n.850A>C c.2342A>C (p.Gln781Pro) n.204A>C n.151-6837A>C | |
| 14 | g.21409880G>A | CA388876433 | CHD8 | c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.11C>T c.-110-6838C>T (n.-110-6838C>T) c.2335C>T (p.Gln779Ter) c.2247C>T n.849C>T c.2341C>T (p.Gln781Ter) n.203C>T n.151-6838C>T | dbSNP |
| 14 | g.21409880G>C | CA388876434 | CHD8 | c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.11C>G c.-110-6838C>G (n.-110-6838C>G) c.2335C>G (p.Gln779Glu) c.2247C>G n.849C>G c.2341C>G (p.Gln781Glu) n.203C>G n.151-6838C>G | |
| 14 | g.21409880G= | CA2122483206 | CHD8 | c.1498C= (p.Gln500=) c.11C= c.-110-6838C= (n.-110-6838C=) c.2335C= (p.Gln779=) c.2247C= n.849C= c.2341C= (p.Gln781=) n.203C= n.151-6838C= | |
| 14 | g.21409880G>T | CA388876435 | CHD8 | c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.11C>A c.-110-6838C>A (n.-110-6838C>A) c.2335C>A (p.Gln779Lys) c.2247C>A n.849C>A c.2341C>A (p.Gln781Lys) n.203C>A n.151-6838C>A | |
| 14 | g.21409881A= | CA2122483208 | CHD8 | c.1497T= (p.Ile499=) c.10T= c.-110-6839T= (n.-110-6839T=) c.2334T= (p.Ile778=) c.2246T= n.848T= c.2340T= (p.Ile780=) n.202T= n.151-6839T= | |
| 14 | g.21409881A>C | CA388876436 | CHD8 | c.1497T>G (p.Ile499Met) c.10T>G c.-110-6839T>G (n.-110-6839T>G) c.2334T>G (p.Ile778Met) c.2246T>G n.848T>G c.2340T>G (p.Ile780Met) n.202T>G n.151-6839T>G | |
| 14 | g.21409881A>G | CA484986720 | CHD8 | c.1497T>C (p.Ile499=) c.10T>C c.-110-6839T>C (n.-110-6839T>C) c.2334T>C (p.Ile778=) c.2246T>C n.848T>C c.2340T>C (p.Ile780=) n.202T>C n.151-6839T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409881A>T | CA484986719 | CHD8 | c.1497T>A (p.Ile499=) c.10T>A c.-110-6839T>A (n.-110-6839T>A) c.2334T>A (p.Ile778=) c.2246T>A n.848T>A c.2340T>A (p.Ile780=) n.202T>A n.151-6839T>A | |
| 14 | g.21409882A>C | CA388876437 | CHD8 | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.9T>G c.-110-6840T>G (n.-110-6840T>G) c.2333T>G (p.Ile778Ser) c.2245T>G n.847T>G c.2339T>G (p.Ile780Ser) n.201T>G n.151-6840T>G | |
| 14 | g.21409882A>G | CA388876438 | CHD8 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.9T>C c.-110-6840T>C (n.-110-6840T>C) c.2333T>C (p.Ile778Thr) c.2245T>C n.847T>C c.2339T>C (p.Ile780Thr) n.201T>C n.151-6840T>C | |
| 14 | g.21409882A>T | CA388876439 | CHD8 | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.9T>A c.-110-6840T>A (n.-110-6840T>A) c.2333T>A (p.Ile778Asn) c.2245T>A n.847T>A c.2339T>A (p.Ile780Asn) n.201T>A n.151-6840T>A | |
| 14 | g.21409883T>A | CA388876440 | CHD8 | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.8A>T c.-110-6841A>T (n.-110-6841A>T) c.2332A>T (p.Ile778Phe) c.2244A>T n.846A>T c.2338A>T (p.Ile780Phe) n.200A>T n.151-6841A>T | |
| 14 | g.21409883T>C | CA257546486 | CHD8 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.8A>G c.-110-6841A>G (n.-110-6841A>G) c.2332A>G (p.Ile778Val) c.2244A>G n.846A>G c.2338A>G (p.Ile780Val) n.200A>G n.151-6841A>G | dbSNP |
| 14 | g.21409883T>G | CA388876441 | CHD8 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.8A>C c.-110-6841A>C (n.-110-6841A>C) c.2332A>C (p.Ile778Leu) c.2244A>C n.846A>C c.2338A>C (p.Ile780Leu) n.200A>C n.151-6841A>C | |
| 14 | g.21409883T= | CA2122483212 | CHD8 | c.1495A= (p.Ile499=) c.8A= c.-110-6841A= (n.-110-6841A=) c.2332A= (p.Ile778=) c.2244A= n.846A= c.2338A= (p.Ile780=) n.200A= n.151-6841A= | |
| 14 | g.21409884C>A | CA484986723 | CHD8 | c.1494G>T (p.Arg498=) c.7G>T c.-110-6842G>T (n.-110-6842G>T) c.2331G>T (p.Arg777=) c.2243G>T n.845G>T c.2337G>T (p.Arg779=) n.199G>T n.151-6842G>T | |
| 14 | g.21409884C>G | CA484986721 | CHD8 | c.1494G>C (p.Arg498=) c.7G>C c.-110-6842G>C (n.-110-6842G>C) c.2331G>C (p.Arg777=) c.2243G>C n.845G>C c.2337G>C (p.Arg779=) n.199G>C n.151-6842G>C | |
| 14 | g.21409884C>T | CA484986722 | CHD8 | c.1494G>A (p.Arg498=) c.7G>A c.-110-6842G>A (n.-110-6842G>A) c.2331G>A (p.Arg777=) c.2243G>A n.845G>A c.2337G>A (p.Arg779=) n.199G>A n.151-6842G>A | |
| 14 | g.21409885C>A | CA388876442 | CHD8 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.6G>T c.-110-6843G>T (n.-110-6843G>T) c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.2242G>T n.844G>T c.2336G>T (p.Arg779Leu) n.198G>T n.151-6843G>T | |
| 14 | g.21409885C= | CA2122483216 | CHD8 | c.1493G= (p.Arg498=) c.6G= c.-110-6843G= (n.-110-6843G=) c.2330G= (p.Arg777=) c.2242G= n.844G= c.2336G= (p.Arg779=) n.198G= n.151-6843G= | |
| 14 | g.21409885C>G | CA388876443 | CHD8 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.6G>C c.-110-6843G>C (n.-110-6843G>C) c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.2242G>C n.844G>C c.2336G>C (p.Arg779Pro) n.198G>C n.151-6843G>C | |
| 14 | g.21409885C>T | CA7091595 | CHD8 | c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.6G>A c.-110-6843G>A (n.-110-6843G>A) c.2330G>A (p.Arg777Gln) c.2242G>A n.844G>A c.2336G>A (p.Arg779Gln) n.198G>A n.151-6843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409886G>A | CA7091596 | CHD8 | c.1492C>T (p.Arg498Trp) c.5C>T c.-110-6844C>T (n.-110-6844C>T) c.2329C>T (p.Arg777Trp) c.2241C>T n.843C>T c.2335C>T (p.Arg779Trp) n.197C>T n.151-6844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21409886G>C | CA388876444 | CHD8 | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.5C>G c.-110-6844C>G (n.-110-6844C>G) c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.2241C>G n.843C>G c.2335C>G (p.Arg779Gly) n.197C>G n.151-6844C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409886G= | CA2122483220 | CHD8 | c.1492C= (p.Arg498=) c.5C= c.-110-6844C= (n.-110-6844C=) c.2329C= (p.Arg777=) c.2241C= n.843C= c.2335C= (p.Arg779=) n.197C= n.151-6844C= | |
| 14 | g.21409886G>T | CA484986724 | CHD8 | c.1492C>A (p.Arg498=) c.5C>A c.-110-6844C>A (n.-110-6844C>A) c.2329C>A (p.Arg777=) c.2241C>A n.843C>A c.2335C>A (p.Arg779=) n.197C>A n.151-6844C>A | |
| 14 | g.21409887T>A | CA388876445 | CHD8 | c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.4A>T c.-110-6845A>T (n.-110-6845A>T) c.2328A>T (p.Lys776Asn) c.2240A>T n.842A>T c.2334A>T (p.Lys778Asn) n.196A>T n.151-6845A>T | |
| 14 | g.21409887T>C | CA484986726 | CHD8 | c.1491A>G (p.Lys497=) c.4A>G c.-110-6845A>G (n.-110-6845A>G) c.2328A>G (p.Lys776=) c.2240A>G n.842A>G c.2334A>G (p.Lys778=) n.196A>G n.151-6845A>G | |
| 14 | g.21409887T>G | CA388876446 | CHD8 | c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.4A>C c.-110-6845A>C (n.-110-6845A>C) c.2328A>C (p.Lys776Asn) c.2240A>C n.842A>C c.2334A>C (p.Lys778Asn) n.196A>C n.151-6845A>C | |
| 14 | g.21409888T>A | CA388876447 | CHD8 | c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.3A>T c.-110-6846A>T (n.-110-6846A>T) c.2327A>T (p.Lys776Ile) c.2239A>T n.841A>T c.2333A>T (p.Lys778Ile) n.195A>T n.151-6846A>T | |
| 14 | g.21409888T>C | CA388876449 | CHD8 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.3A>G c.-110-6846A>G (n.-110-6846A>G) c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.2239A>G n.841A>G c.2333A>G (p.Lys778Arg) n.195A>G n.151-6846A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21409888T>G | CA388876448 | CHD8 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.3A>C c.-110-6846A>C (n.-110-6846A>C) c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.2239A>C n.841A>C c.2333A>C (p.Lys778Thr) n.195A>C n.151-6846A>C | |
| 14 | g.21409889T>A | CA388876450 | CHD8 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.2A>T c.-110-6847A>T (n.-110-6847A>T) c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.2238A>T n.840A>T c.2332A>T (p.Lys778Ter) n.194A>T n.151-6847A>T | dbSNP |
| 14 | g.21409889T>C | CA257546491 | CHD8 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.2A>G c.-110-6847A>G (n.-110-6847A>G) c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.2238A>G n.840A>G c.2332A>G (p.Lys778Glu) n.194A>G n.151-6847A>G | dbSNP |
| 14 | g.21409889T>G | CA388876451 | CHD8 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.2A>C c.-110-6847A>C (n.-110-6847A>C) c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.2238A>C n.840A>C c.2332A>C (p.Lys778Gln) n.194A>C n.151-6847A>C | |
| 14 | g.21409889T= | CA2122483227 | CHD8 | c.1489A= (p.Lys497=) c.2A= c.-110-6847A= (n.-110-6847A=) c.2326A= (p.Lys776=) c.2238A= n.840A= c.2332A= (p.Lys778=) n.194A= n.151-6847A= | |
| 14 | g.21409890A>C | CA388876452 | CHD8 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1T>G c.-110-6848T>G (n.-110-6848T>G) c.2325T>G (p.Phe775Leu) c.2237T>G n.839T>G c.2331T>G (p.Phe777Leu) n.193T>G n.151-6848T>G |