Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21409870delCA10588571CHD8c.2345del (p.His782ProfsTer7)
c.1508del (p.His503ProfsTer7)
n.213del
n.21del
n.151-6828del
ClinVar dbSNP
14g.21409870T>ACA388876410CHD8c.2345A>T (p.His782Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
n.213A>T
n.21A>T
n.151-6828A>T
14g.21409870T>CCA388876411CHD8c.2345A>G (p.His782Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
n.213A>G
n.21A>G
n.151-6828A>G
14g.21409870T>GCA388876412CHD8c.2345A>C (p.His782Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
n.213A>C
n.21A>C
n.151-6828A>C
14g.21409871G>ACA388876413CHD8c.2344C>T (p.His782Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
n.212C>T
n.20C>T
n.151-6829C>T
14g.21409871G>CCA388876414CHD8c.2344C>G (p.His782Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
n.212C>G
n.20C>G
n.151-6829C>G
14g.21409871G>TCA388876415CHD8c.2344C>A (p.His782Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
n.212C>A
n.20C>A
n.151-6829C>A
14g.21409872C>ACA388876416CHD8c.2343G>T (p.Arg781Ser)
c.1506G>T (p.Arg502Ser)
n.211G>T
n.19G>T
n.151-6830G>T
14g.21409872C>GCA388876417CHD8c.2343G>C (p.Arg781Ser)
c.1506G>C (p.Arg502Ser)
n.211G>C
n.19G>C
n.151-6830G>C
14g.21409872C>TCA484986713CHD8c.2343G>A (p.Arg781=)
c.1506G>A (p.Arg502=)
n.211G>A
n.19G>A
n.151-6830G>A
14g.21409873C>ACA388876418CHD8c.2342G>T (p.Arg781Met)
c.1505G>T (p.Arg502Met)
n.210G>T
n.18G>T
n.151-6831G>T
14g.21409873C>GCA388876419CHD8c.2342G>C (p.Arg781Thr)
c.1505G>C (p.Arg502Thr)
n.210G>C
n.18G>C
n.151-6831G>C
14g.21409873C>TCA388876420CHD8c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.1505G>A (p.Arg502Lys)
n.210G>A
n.18G>A
n.151-6831G>A
14g.21409874T>ACA388876421CHD8c.2341A>T (p.Arg781Trp)
c.1504A>T (p.Arg502Trp)
n.209A>T
n.17A>T
n.151-6832A>T
14g.21409874T>CCA388876422CHD8c.2341A>G (p.Arg781Gly)
c.1504A>G (p.Arg502Gly)
n.209A>G
n.17A>G
n.151-6832A>G
14g.21409874T>GCA484986714CHD8c.2341A>C (p.Arg781=)
c.1504A>C (p.Arg502=)
n.209A>C
n.17A>C
n.151-6832A>C
14g.21409875T>ACA484986715CHD8c.2340A>T (p.Ser780=)
c.1503A>T (p.Ser501=)
n.208A>T
n.16A>T
n.151-6833A>T
14g.21409875T>CCA484986716CHD8c.2340A>G (p.Ser780=)
c.1503A>G (p.Ser501=)
n.208A>G
n.16A>G
n.151-6833A>G
14g.21409875T>GCA484986717CHD8c.2340A>C (p.Ser780=)
c.1503A>C (p.Ser501=)
n.208A>C
n.16A>C
n.151-6833A>C
14g.21409876G>ACA388876423CHD8c.2339C>T (p.Ser780Leu)
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
n.207C>T
n.15C>T
n.151-6834C>T
14g.21409876G>CCA388876424CHD8c.2339C>G (p.Ser780Ter)
c.1502C>G (p.Ser501Ter)
n.207C>G
n.15C>G
n.151-6834C>G
14g.21409876G>TCA388876425CHD8c.2339C>A (p.Ser780Ter)
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
n.207C>A
n.15C>A
n.151-6834C>A
14g.21409877A>CCA388876426CHD8c.2338T>G (p.Ser780Ala)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
n.206T>G
n.14T>G
n.151-6835T>G
14g.21409877A>GCA388876427CHD8c.2338T>C (p.Ser780Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.206T>C
n.14T>C
n.151-6835T>C
14g.21409877A>TCA388876428CHD8c.2338T>A (p.Ser780Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.206T>A
n.14T>A
n.151-6835T>A
14g.21409878C>ACA388876429CHD8c.2337G>T (p.Gln779His)
c.1500G>T (p.Gln500His)
n.205G>T
n.13G>T
n.151-6836G>T
14g.21409878C>GCA7091594CHD8c.2337G>C (p.Gln779His)
c.1500G>C (p.Gln500His)
n.205G>C
n.13G>C
n.151-6836G>C
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409878C>TCA484986718CHD8c.2337G>A (p.Gln779=)
c.1500G>A (p.Gln500=)
n.205G>A
n.13G>A
n.151-6836G>A
14g.21409879T>ACA388876432CHD8c.2336A>T (p.Gln779Leu)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.204A>T
n.12A>T
n.151-6837A>T
14g.21409879T>CCA388876430CHD8c.2336A>G (p.Gln779Arg)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.204A>G
n.12A>G
n.151-6837A>G
14g.21409879T>GCA388876431CHD8c.2336A>C (p.Gln779Pro)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.204A>C
n.12A>C
n.151-6837A>C
14g.21409880G>ACA388876433CHD8c.2335C>T (p.Gln779Ter)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.203C>T
n.11C>T
n.151-6838C>T
14g.21409880G>CCA388876434CHD8c.2335C>G (p.Gln779Glu)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.203C>G
n.11C>G
n.151-6838C>G
14g.21409880G>TCA388876435CHD8c.2335C>A (p.Gln779Lys)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.203C>A
n.11C>A
n.151-6838C>A
14g.21409881A>CCA388876436CHD8c.2334T>G (p.Ile778Met)
c.1497T>G (p.Ile499Met)
n.202T>G
n.10T>G
n.151-6839T>G
14g.21409881A>GCA484986720CHD8c.2334T>C (p.Ile778=)
c.1497T>C (p.Ile499=)
n.202T>C
n.10T>C
n.151-6839T>C
gnomAD
14g.21409881A>TCA484986719CHD8c.2334T>A (p.Ile778=)
c.1497T>A (p.Ile499=)
n.202T>A
n.10T>A
n.151-6839T>A
14g.21409882A>CCA388876437CHD8c.2333T>G (p.Ile778Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
n.201T>G
n.9T>G
n.151-6840T>G
14g.21409882A>GCA388876438CHD8c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
n.201T>C
n.9T>C
n.151-6840T>C
14g.21409882A>TCA388876439CHD8c.2333T>A (p.Ile778Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
n.201T>A
n.9T>A
n.151-6840T>A
14g.21409883T>ACA388876440CHD8c.2332A>T (p.Ile778Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
n.200A>T
n.8A>T
n.151-6841A>T
14g.21409883T>CCA257546486CHD8c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
n.200A>G
n.8A>G
n.151-6841A>G
dbSNP
14g.21409883T>GCA388876441CHD8c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
n.200A>C
n.8A>C
n.151-6841A>C
14g.21409884C>ACA484986723CHD8c.2331G>T (p.Arg777=)
c.1494G>T (p.Arg498=)
n.199G>T
n.7G>T
n.151-6842G>T
14g.21409884C>GCA484986721CHD8c.2331G>C (p.Arg777=)
c.1494G>C (p.Arg498=)
n.199G>C
n.7G>C
n.151-6842G>C
14g.21409884C>TCA484986722CHD8c.2331G>A (p.Arg777=)
c.1494G>A (p.Arg498=)
n.199G>A
n.7G>A
n.151-6842G>A
14g.21409885C>ACA388876442CHD8c.2330G>T (p.Arg777Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
n.198G>T
n.6G>T
n.151-6843G>T
14g.21409885C>GCA388876443CHD8c.2330G>C (p.Arg777Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
n.198G>C
n.6G>C
n.151-6843G>C
14g.21409885C>TCA7091595CHD8c.2330G>A (p.Arg777Gln)
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
n.198G>A
n.6G>A
n.151-6843G>A
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409886G>ACA7091596CHD8c.2329C>T (p.Arg777Trp)
c.1492C>T (p.Arg498Trp)
n.197C>T
n.5C>T
n.151-6844C>T
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched