| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409869_21409870delinsGT | CA2122483189 | CHD8 | c.1508_1509delinsAC (p.His503=) c.21_22delinsAC c.-110-6828_-110-6827delinsAC (n.-110-6828_-110-6827delinsAC) c.2345_2346delinsAC (p.His782=) c.2257_2258delinsAC n.859_860delinsAC c.2351_2352delinsAC (p.His784=) n.213_214delinsAC n.151-6828_151-6827delinsAC | |
| 14 | g.21409870del | CA10588571 | CHD8 | c.1508del (p.His503ProfsTer7) c.21del c.-110-6828del (n.-110-6828del) c.2345del (p.His782ProfsTer7) c.2257del n.859del c.2351del (p.His784ProfsTer7) n.213del n.151-6828del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21409870T>A | CA388876410 | CHD8 | c.1508A>T (p.His503Leu) c.21A>T c.-110-6828A>T (n.-110-6828A>T) c.2345A>T (p.His782Leu) c.2257A>T n.859A>T c.2351A>T (p.His784Leu) n.213A>T n.151-6828A>T | |
| 14 | g.21409870T>C | CA388876411 | CHD8 | c.1508A>G (p.His503Arg) c.21A>G c.-110-6828A>G (n.-110-6828A>G) c.2345A>G (p.His782Arg) c.2257A>G n.859A>G c.2351A>G (p.His784Arg) n.213A>G n.151-6828A>G | |
| 14 | g.21409870T>G | CA388876412 | CHD8 | c.1508A>C (p.His503Pro) c.21A>C c.-110-6828A>C (n.-110-6828A>C) c.2345A>C (p.His782Pro) c.2257A>C n.859A>C c.2351A>C (p.His784Pro) n.213A>C n.151-6828A>C | |
| 14 | g.21409871G>A | CA388876413 | CHD8 | c.1507C>T (p.His503Tyr) c.20C>T c.-110-6829C>T (n.-110-6829C>T) c.2344C>T (p.His782Tyr) c.2256C>T n.858C>T c.2350C>T (p.His784Tyr) n.212C>T n.151-6829C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409871G>C | CA388876414 | CHD8 | c.1507C>G (p.His503Asp) c.20C>G c.-110-6829C>G (n.-110-6829C>G) c.2344C>G (p.His782Asp) c.2256C>G n.858C>G c.2350C>G (p.His784Asp) n.212C>G n.151-6829C>G | |
| 14 | g.21409871G>T | CA388876415 | CHD8 | c.1507C>A (p.His503Asn) c.20C>A c.-110-6829C>A (n.-110-6829C>A) c.2344C>A (p.His782Asn) c.2256C>A n.858C>A c.2350C>A (p.His784Asn) n.212C>A n.151-6829C>A | |
| 14 | g.21409872C>A | CA388876416 | CHD8 | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.19G>T c.-110-6830G>T (n.-110-6830G>T) c.2343G>T (p.Arg781Ser) c.2255G>T n.857G>T c.2349G>T (p.Arg783Ser) n.211G>T n.151-6830G>T | |
| 14 | g.21409872C>G | CA388876417 | CHD8 | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.19G>C c.-110-6830G>C (n.-110-6830G>C) c.2343G>C (p.Arg781Ser) c.2255G>C n.857G>C c.2349G>C (p.Arg783Ser) n.211G>C n.151-6830G>C | |
| 14 | g.21409872C>T | CA484986713 | CHD8 | c.1506G>A (p.Arg502=) c.19G>A c.-110-6830G>A (n.-110-6830G>A) c.2343G>A (p.Arg781=) c.2255G>A n.857G>A c.2349G>A (p.Arg783=) n.211G>A n.151-6830G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409873C>A | CA388876418 | CHD8 | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.18G>T c.-110-6831G>T (n.-110-6831G>T) c.2342G>T (p.Arg781Met) c.2254G>T n.856G>T c.2348G>T (p.Arg783Met) n.210G>T n.151-6831G>T | |
| 14 | g.21409873C>G | CA388876419 | CHD8 | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.18G>C c.-110-6831G>C (n.-110-6831G>C) c.2342G>C (p.Arg781Thr) c.2254G>C n.856G>C c.2348G>C (p.Arg783Thr) n.210G>C n.151-6831G>C | |
| 14 | g.21409873C>T | CA388876420 | CHD8 | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.18G>A c.-110-6831G>A (n.-110-6831G>A) c.2342G>A (p.Arg781Lys) c.2254G>A n.856G>A c.2348G>A (p.Arg783Lys) n.210G>A n.151-6831G>A | |
| 14 | g.21409874T>A | CA388876421 | CHD8 | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.17A>T c.-110-6832A>T (n.-110-6832A>T) c.2341A>T (p.Arg781Trp) c.2253A>T n.855A>T c.2347A>T (p.Arg783Trp) n.209A>T n.151-6832A>T | |
| 14 | g.21409874T>C | CA388876422 | CHD8 | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.17A>G c.-110-6832A>G (n.-110-6832A>G) c.2341A>G (p.Arg781Gly) c.2253A>G n.855A>G c.2347A>G (p.Arg783Gly) n.209A>G n.151-6832A>G | |
| 14 | g.21409874T>G | CA484986714 | CHD8 | c.1504A>C (p.Arg502=) c.17A>C c.-110-6832A>C (n.-110-6832A>C) c.2341A>C (p.Arg781=) c.2253A>C n.855A>C c.2347A>C (p.Arg783=) n.209A>C n.151-6832A>C | |
| 14 | g.21409875T>A | CA484986715 | CHD8 | c.1503A>T (p.Ser501=) c.16A>T c.-110-6833A>T (n.-110-6833A>T) c.2340A>T (p.Ser780=) c.2252A>T n.854A>T c.2346A>T (p.Ser782=) n.208A>T n.151-6833A>T | |
| 14 | g.21409875T>C | CA484986716 | CHD8 | c.1503A>G (p.Ser501=) c.16A>G c.-110-6833A>G (n.-110-6833A>G) c.2340A>G (p.Ser780=) c.2252A>G n.854A>G c.2346A>G (p.Ser782=) n.208A>G n.151-6833A>G | |
| 14 | g.21409875T>G | CA484986717 | CHD8 | c.1503A>C (p.Ser501=) c.16A>C c.-110-6833A>C (n.-110-6833A>C) c.2340A>C (p.Ser780=) c.2252A>C n.854A>C c.2346A>C (p.Ser782=) n.208A>C n.151-6833A>C | |
| 14 | g.21409876G>A | CA388876423 | CHD8 | c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.15C>T c.-110-6834C>T (n.-110-6834C>T) c.2339C>T (p.Ser780Leu) c.2251C>T n.853C>T c.2345C>T (p.Ser782Leu) n.207C>T n.151-6834C>T | |
| 14 | g.21409876G>C | CA388876424 | CHD8 | c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.15C>G c.-110-6834C>G (n.-110-6834C>G) c.2339C>G (p.Ser780Ter) c.2251C>G n.853C>G c.2345C>G (p.Ser782Ter) n.207C>G n.151-6834C>G | |
| 14 | g.21409876G>T | CA388876425 | CHD8 | c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.15C>A c.-110-6834C>A (n.-110-6834C>A) c.2339C>A (p.Ser780Ter) c.2251C>A n.853C>A c.2345C>A (p.Ser782Ter) n.207C>A n.151-6834C>A | |
| 14 | g.21409877A>C | CA388876426 | CHD8 | c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.14T>G c.-110-6835T>G (n.-110-6835T>G) c.2338T>G (p.Ser780Ala) c.2250T>G n.852T>G c.2344T>G (p.Ser782Ala) n.206T>G n.151-6835T>G | |
| 14 | g.21409877A>G | CA388876427 | CHD8 | c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.14T>C c.-110-6835T>C (n.-110-6835T>C) c.2338T>C (p.Ser780Pro) c.2250T>C n.852T>C c.2344T>C (p.Ser782Pro) n.206T>C n.151-6835T>C | |
| 14 | g.21409877A>T | CA388876428 | CHD8 | c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.14T>A c.-110-6835T>A (n.-110-6835T>A) c.2338T>A (p.Ser780Thr) c.2250T>A n.852T>A c.2344T>A (p.Ser782Thr) n.206T>A n.151-6835T>A | |
| 14 | g.21409878C>A | CA388876429 | CHD8 | c.1500G>T (p.Gln500His) c.13G>T c.-110-6836G>T (n.-110-6836G>T) c.2337G>T (p.Gln779His) c.2249G>T n.851G>T c.2343G>T (p.Gln781His) n.205G>T n.151-6836G>T | |
| 14 | g.21409878C= | CA2122483202 | CHD8 | c.1500G= (p.Gln500=) c.13G= c.-110-6836G= (n.-110-6836G=) c.2337G= (p.Gln779=) c.2249G= n.851G= c.2343G= (p.Gln781=) n.205G= n.151-6836G= | |
| 14 | g.21409878C>G | CA7091594 | CHD8 | c.1500G>C (p.Gln500His) c.13G>C c.-110-6836G>C (n.-110-6836G>C) c.2337G>C (p.Gln779His) c.2249G>C n.851G>C c.2343G>C (p.Gln781His) n.205G>C n.151-6836G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409878C>T | CA484986718 | CHD8 | c.1500G>A (p.Gln500=) c.13G>A c.-110-6836G>A (n.-110-6836G>A) c.2337G>A (p.Gln779=) c.2249G>A n.851G>A c.2343G>A (p.Gln781=) n.205G>A n.151-6836G>A | |
| 14 | g.21409879T>A | CA388876432 | CHD8 | c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.12A>T c.-110-6837A>T (n.-110-6837A>T) c.2336A>T (p.Gln779Leu) c.2248A>T n.850A>T c.2342A>T (p.Gln781Leu) n.204A>T n.151-6837A>T | |
| 14 | g.21409879T>C | CA388876430 | CHD8 | c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.12A>G c.-110-6837A>G (n.-110-6837A>G) c.2336A>G (p.Gln779Arg) c.2248A>G n.850A>G c.2342A>G (p.Gln781Arg) n.204A>G n.151-6837A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409879T>G | CA388876431 | CHD8 | c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.12A>C c.-110-6837A>C (n.-110-6837A>C) c.2336A>C (p.Gln779Pro) c.2248A>C n.850A>C c.2342A>C (p.Gln781Pro) n.204A>C n.151-6837A>C | |
| 14 | g.21409880G>A | CA388876433 | CHD8 | c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.11C>T c.-110-6838C>T (n.-110-6838C>T) c.2335C>T (p.Gln779Ter) c.2247C>T n.849C>T c.2341C>T (p.Gln781Ter) n.203C>T n.151-6838C>T | dbSNP |
| 14 | g.21409880G>C | CA388876434 | CHD8 | c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.11C>G c.-110-6838C>G (n.-110-6838C>G) c.2335C>G (p.Gln779Glu) c.2247C>G n.849C>G c.2341C>G (p.Gln781Glu) n.203C>G n.151-6838C>G | |
| 14 | g.21409880G= | CA2122483206 | CHD8 | c.1498C= (p.Gln500=) c.11C= c.-110-6838C= (n.-110-6838C=) c.2335C= (p.Gln779=) c.2247C= n.849C= c.2341C= (p.Gln781=) n.203C= n.151-6838C= | |
| 14 | g.21409880G>T | CA388876435 | CHD8 | c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.11C>A c.-110-6838C>A (n.-110-6838C>A) c.2335C>A (p.Gln779Lys) c.2247C>A n.849C>A c.2341C>A (p.Gln781Lys) n.203C>A n.151-6838C>A | |
| 14 | g.21409881A= | CA2122483208 | CHD8 | c.1497T= (p.Ile499=) c.10T= c.-110-6839T= (n.-110-6839T=) c.2334T= (p.Ile778=) c.2246T= n.848T= c.2340T= (p.Ile780=) n.202T= n.151-6839T= | |
| 14 | g.21409881A>C | CA388876436 | CHD8 | c.1497T>G (p.Ile499Met) c.10T>G c.-110-6839T>G (n.-110-6839T>G) c.2334T>G (p.Ile778Met) c.2246T>G n.848T>G c.2340T>G (p.Ile780Met) n.202T>G n.151-6839T>G | |
| 14 | g.21409881A>G | CA484986720 | CHD8 | c.1497T>C (p.Ile499=) c.10T>C c.-110-6839T>C (n.-110-6839T>C) c.2334T>C (p.Ile778=) c.2246T>C n.848T>C c.2340T>C (p.Ile780=) n.202T>C n.151-6839T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409881A>T | CA484986719 | CHD8 | c.1497T>A (p.Ile499=) c.10T>A c.-110-6839T>A (n.-110-6839T>A) c.2334T>A (p.Ile778=) c.2246T>A n.848T>A c.2340T>A (p.Ile780=) n.202T>A n.151-6839T>A | |
| 14 | g.21409882A>C | CA388876437 | CHD8 | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.9T>G c.-110-6840T>G (n.-110-6840T>G) c.2333T>G (p.Ile778Ser) c.2245T>G n.847T>G c.2339T>G (p.Ile780Ser) n.201T>G n.151-6840T>G | |
| 14 | g.21409882A>G | CA388876438 | CHD8 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.9T>C c.-110-6840T>C (n.-110-6840T>C) c.2333T>C (p.Ile778Thr) c.2245T>C n.847T>C c.2339T>C (p.Ile780Thr) n.201T>C n.151-6840T>C | |
| 14 | g.21409882A>T | CA388876439 | CHD8 | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.9T>A c.-110-6840T>A (n.-110-6840T>A) c.2333T>A (p.Ile778Asn) c.2245T>A n.847T>A c.2339T>A (p.Ile780Asn) n.201T>A n.151-6840T>A | |
| 14 | g.21409883T>A | CA388876440 | CHD8 | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.8A>T c.-110-6841A>T (n.-110-6841A>T) c.2332A>T (p.Ile778Phe) c.2244A>T n.846A>T c.2338A>T (p.Ile780Phe) n.200A>T n.151-6841A>T | |
| 14 | g.21409883T>C | CA257546486 | CHD8 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.8A>G c.-110-6841A>G (n.-110-6841A>G) c.2332A>G (p.Ile778Val) c.2244A>G n.846A>G c.2338A>G (p.Ile780Val) n.200A>G n.151-6841A>G | dbSNP |
| 14 | g.21409883T>G | CA388876441 | CHD8 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.8A>C c.-110-6841A>C (n.-110-6841A>C) c.2332A>C (p.Ile778Leu) c.2244A>C n.846A>C c.2338A>C (p.Ile780Leu) n.200A>C n.151-6841A>C | |
| 14 | g.21409883T= | CA2122483212 | CHD8 | c.1495A= (p.Ile499=) c.8A= c.-110-6841A= (n.-110-6841A=) c.2332A= (p.Ile778=) c.2244A= n.846A= c.2338A= (p.Ile780=) n.200A= n.151-6841A= | |
| 14 | g.21409884C>A | CA484986723 | CHD8 | c.1494G>T (p.Arg498=) c.7G>T c.-110-6842G>T (n.-110-6842G>T) c.2331G>T (p.Arg777=) c.2243G>T n.845G>T c.2337G>T (p.Arg779=) n.199G>T n.151-6842G>T | |
| 14 | g.21409884C>G | CA484986721 | CHD8 | c.1494G>C (p.Arg498=) c.7G>C c.-110-6842G>C (n.-110-6842G>C) c.2331G>C (p.Arg777=) c.2243G>C n.845G>C c.2337G>C (p.Arg779=) n.199G>C n.151-6842G>C |