Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21409861_21409862insCCGACA645590769CHD8c.1518_1519insGGTC (p.Lys507GlyfsTer20)
c.31_32insGGTC
c.-110-6818_-110-6817insGGTC (n.-110-6818_-110-6817insGGTC)
c.2355_2356insGGTC (p.Lys786GlyfsTer20)
c.2267_2268insGGTC
n.869_870insGGTC
c.2361_2362insGGTC (p.Lys788GlyfsTer20)
n.223_224insGGTC
n.151-6818_151-6817insGGTC
 COSMIC COSMIC
14g.21409861A>CCA388876388CHD8c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.30T>G
c.-110-6819T>G (n.-110-6819T>G)
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.2266T>G
n.868T>G
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
n.222T>G
n.151-6819T>G
14g.21409861A>GCA388876390CHD8c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.30T>C
c.-110-6819T>C (n.-110-6819T>C)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.2266T>C
n.868T>C
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
n.222T>C
n.151-6819T>C
14g.21409861A>TCA388876389CHD8c.1517T>A (p.Leu506His)
c.30T>A
c.-110-6819T>A (n.-110-6819T>A)
c.2354T>A (p.Leu785His)
c.2266T>A
n.868T>A
c.2360T>A (p.Leu787His)
n.222T>A
n.151-6819T>A
14g.21409862G>ACA388876391CHD8c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.29C>T
c.-110-6820C>T (n.-110-6820C>T)
c.2353C>T (p.Leu785Phe)
c.2265C>T
n.867C>T
c.2359C>T (p.Leu787Phe)
n.221C>T
n.151-6820C>T
 gnomAD v4
14g.21409862G>CCA388876392CHD8c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.29C>G
c.-110-6820C>G (n.-110-6820C>G)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.2265C>G
n.867C>G
c.2359C>G (p.Leu787Val)
n.221C>G
n.151-6820C>G
14g.21409862G>TCA388876393CHD8c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.29C>A
c.-110-6820C>A (n.-110-6820C>A)
c.2353C>A (p.Leu785Ile)
c.2265C>A
n.867C>A
c.2359C>A (p.Leu787Ile)
n.221C>A
n.151-6820C>A
14g.21409863T>ACA388876394CHD8c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.28A>T
c.-110-6821A>T (n.-110-6821A>T)
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
c.2264A>T
n.866A>T
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
n.220A>T
n.151-6821A>T
14g.21409863T>CCA484986709CHD8c.1515A>G (p.Glu505=)
c.28A>G
c.-110-6821A>G (n.-110-6821A>G)
c.2352A>G (p.Glu784=)
c.2264A>G
n.866A>G
c.2358A>G (p.Glu786=)
n.220A>G
n.151-6821A>G
14g.21409863T>GCA388876395CHD8c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.28A>C
c.-110-6821A>C (n.-110-6821A>C)
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
c.2264A>C
n.866A>C
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
n.220A>C
n.151-6821A>C
14g.21409864T>ACA388876396CHD8c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.27A>T
c.-110-6822A>T (n.-110-6822A>T)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.2263A>T
n.865A>T
c.2357A>T (p.Glu786Val)
n.219A>T
n.151-6822A>T
14g.21409864T>CCA388876397CHD8c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.27A>G
c.-110-6822A>G (n.-110-6822A>G)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.2263A>G
n.865A>G
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
n.219A>G
n.151-6822A>G
14g.21409864T>GCA388876398CHD8c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.27A>C
c.-110-6822A>C (n.-110-6822A>C)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.2263A>C
n.865A>C
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
n.219A>C
n.151-6822A>C
14g.21409865C>ACA388876399CHD8c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.26G>T
c.-110-6823G>T (n.-110-6823G>T)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.2262G>T
n.864G>T
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
n.218G>T
n.151-6823G>T
 dbSNP
14g.21409865C=CA2122483180CHD8c.1513G= (p.Glu505=)
c.26G=
c.-110-6823G= (n.-110-6823G=)
c.2350G= (p.Glu784=)
c.2262G=
n.864G=
c.2356G= (p.Glu786=)
n.218G=
n.151-6823G=
14g.21409865C>GCA388876400CHD8c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.26G>C
c.-110-6823G>C (n.-110-6823G>C)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.2262G>C
n.864G>C
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
n.218G>C
n.151-6823G>C
14g.21409865C>TCA388876401CHD8c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.26G>A
c.-110-6823G>A (n.-110-6823G>A)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.2262G>A
n.864G>A
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
n.218G>A
n.151-6823G>A
14g.21409866T>ACA484986710CHD8c.1512A>T (p.Pro504=)
c.25A>T
c.-110-6824A>T (n.-110-6824A>T)
c.2349A>T (p.Pro783=)
c.2261A>T
n.863A>T
c.2355A>T (p.Pro785=)
n.217A>T
n.151-6824A>T
14g.21409866T>CCA484986711CHD8c.1512A>G (p.Pro504=)
c.25A>G
c.-110-6824A>G (n.-110-6824A>G)
c.2349A>G (p.Pro783=)
c.2261A>G
n.863A>G
c.2355A>G (p.Pro785=)
n.217A>G
n.151-6824A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409866T>GCA484986712CHD8c.1512A>C (p.Pro504=)
c.25A>C
c.-110-6824A>C (n.-110-6824A>C)
c.2349A>C (p.Pro783=)
c.2261A>C
n.863A>C
c.2355A>C (p.Pro785=)
n.217A>C
n.151-6824A>C
14g.21409866T=CA2122483183CHD8c.1512A= (p.Pro504=)
c.25A=
c.-110-6824A= (n.-110-6824A=)
c.2349A= (p.Pro783=)
c.2261A=
n.863A=
c.2355A= (p.Pro785=)
n.217A=
n.151-6824A=
14g.21409867G>ACA388876404CHD8c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.24C>T
c.-110-6825C>T (n.-110-6825C>T)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.2260C>T
n.862C>T
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.216C>T
n.151-6825C>T
14g.21409867G>CCA388876403CHD8c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.24C>G
c.-110-6825C>G (n.-110-6825C>G)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.2260C>G
n.862C>G
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.216C>G
n.151-6825C>G
14g.21409867G>TCA388876402CHD8c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.24C>A
c.-110-6825C>A (n.-110-6825C>A)
c.2348C>A (p.Pro783Gln)
c.2260C>A
n.862C>A
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
n.216C>A
n.151-6825C>A
14g.21409868G>ACA388876405CHD8c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.23C>T
c.-110-6826C>T (n.-110-6826C>T)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.2259C>T
n.861C>T
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.215C>T
n.151-6826C>T
 COSMIC COSMIC
14g.21409868G>CCA388876406CHD8c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.23C>G
c.-110-6826C>G (n.-110-6826C>G)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.2259C>G
n.861C>G
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
n.215C>G
n.151-6826C>G
14g.21409868G>TCA388876407CHD8c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.23C>A
c.-110-6826C>A (n.-110-6826C>A)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.2259C>A
n.861C>A
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.215C>A
n.151-6826C>A
 COSMIC COSMIC
14g.21409869G>ACA7091593CHD8c.1509C>T (p.His503=)
c.22C>T
c.-110-6827C>T (n.-110-6827C>T)
c.2346C>T (p.His782=)
c.2258C>T
n.860C>T
c.2352C>T (p.His784=)
n.214C>T
n.151-6827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409869G>CCA388876408CHD8c.1509C>G (p.His503Gln)
c.22C>G
c.-110-6827C>G (n.-110-6827C>G)
c.2346C>G (p.His782Gln)
c.2258C>G
n.860C>G
c.2352C>G (p.His784Gln)
n.214C>G
n.151-6827C>G
14g.21409869G=CA2122483186CHD8c.1509C= (p.His503=)
c.22C=
c.-110-6827C= (n.-110-6827C=)
c.2346C= (p.His782=)
c.2258C=
n.860C=
c.2352C= (p.His784=)
n.214C=
n.151-6827C=
14g.21409869G>TCA388876409CHD8c.1509C>A (p.His503Gln)
c.22C>A
c.-110-6827C>A (n.-110-6827C>A)
c.2346C>A (p.His782Gln)
c.2258C>A
n.860C>A
c.2352C>A (p.His784Gln)
n.214C>A
n.151-6827C>A
14g.21409869_21409870delinsGTCA2122483189CHD8c.1508_1509delinsAC (p.His503=)
c.21_22delinsAC
c.-110-6828_-110-6827delinsAC (n.-110-6828_-110-6827delinsAC)
c.2345_2346delinsAC (p.His782=)
c.2257_2258delinsAC
n.859_860delinsAC
c.2351_2352delinsAC (p.His784=)
n.213_214delinsAC
n.151-6828_151-6827delinsAC
14g.21409870delCA10588571CHD8c.1508del (p.His503ProfsTer7)
c.21del
c.-110-6828del (n.-110-6828del)
c.2345del (p.His782ProfsTer7)
c.2257del
n.859del
c.2351del (p.His784ProfsTer7)
n.213del
n.151-6828del
 ClinVar dbSNP
14g.21409870T>ACA388876410CHD8c.1508A>T (p.His503Leu)
c.21A>T
c.-110-6828A>T (n.-110-6828A>T)
c.2345A>T (p.His782Leu)
c.2257A>T
n.859A>T
c.2351A>T (p.His784Leu)
n.213A>T
n.151-6828A>T
14g.21409870T>CCA388876411CHD8c.1508A>G (p.His503Arg)
c.21A>G
c.-110-6828A>G (n.-110-6828A>G)
c.2345A>G (p.His782Arg)
c.2257A>G
n.859A>G
c.2351A>G (p.His784Arg)
n.213A>G
n.151-6828A>G
14g.21409870T>GCA388876412CHD8c.1508A>C (p.His503Pro)
c.21A>C
c.-110-6828A>C (n.-110-6828A>C)
c.2345A>C (p.His782Pro)
c.2257A>C
n.859A>C
c.2351A>C (p.His784Pro)
n.213A>C
n.151-6828A>C
14g.21409871G>ACA388876413CHD8c.1507C>T (p.His503Tyr)
c.20C>T
c.-110-6829C>T (n.-110-6829C>T)
c.2344C>T (p.His782Tyr)
c.2256C>T
n.858C>T
c.2350C>T (p.His784Tyr)
n.212C>T
n.151-6829C>T
 gnomAD v4
14g.21409871G>CCA388876414CHD8c.1507C>G (p.His503Asp)
c.20C>G
c.-110-6829C>G (n.-110-6829C>G)
c.2344C>G (p.His782Asp)
c.2256C>G
n.858C>G
c.2350C>G (p.His784Asp)
n.212C>G
n.151-6829C>G
14g.21409871G>TCA388876415CHD8c.1507C>A (p.His503Asn)
c.20C>A
c.-110-6829C>A (n.-110-6829C>A)
c.2344C>A (p.His782Asn)
c.2256C>A
n.858C>A
c.2350C>A (p.His784Asn)
n.212C>A
n.151-6829C>A
14g.21409872C>ACA388876416CHD8c.1506G>T (p.Arg502Ser)
c.19G>T
c.-110-6830G>T (n.-110-6830G>T)
c.2343G>T (p.Arg781Ser)
c.2255G>T
n.857G>T
c.2349G>T (p.Arg783Ser)
n.211G>T
n.151-6830G>T
14g.21409872C>GCA388876417CHD8c.1506G>C (p.Arg502Ser)
c.19G>C
c.-110-6830G>C (n.-110-6830G>C)
c.2343G>C (p.Arg781Ser)
c.2255G>C
n.857G>C
c.2349G>C (p.Arg783Ser)
n.211G>C
n.151-6830G>C
14g.21409872C>TCA484986713CHD8c.1506G>A (p.Arg502=)
c.19G>A
c.-110-6830G>A (n.-110-6830G>A)
c.2343G>A (p.Arg781=)
c.2255G>A
n.857G>A
c.2349G>A (p.Arg783=)
n.211G>A
n.151-6830G>A
 gnomAD v4
14g.21409873C>ACA388876418CHD8c.1505G>T (p.Arg502Met)
c.18G>T
c.-110-6831G>T (n.-110-6831G>T)
c.2342G>T (p.Arg781Met)
c.2254G>T
n.856G>T
c.2348G>T (p.Arg783Met)
n.210G>T
n.151-6831G>T
14g.21409873C>GCA388876419CHD8c.1505G>C (p.Arg502Thr)
c.18G>C
c.-110-6831G>C (n.-110-6831G>C)
c.2342G>C (p.Arg781Thr)
c.2254G>C
n.856G>C
c.2348G>C (p.Arg783Thr)
n.210G>C
n.151-6831G>C
14g.21409873C>TCA388876420CHD8c.1505G>A (p.Arg502Lys)
c.18G>A
c.-110-6831G>A (n.-110-6831G>A)
c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.2254G>A
n.856G>A
c.2348G>A (p.Arg783Lys)
n.210G>A
n.151-6831G>A
14g.21409874T>ACA388876421CHD8c.1504A>T (p.Arg502Trp)
c.17A>T
c.-110-6832A>T (n.-110-6832A>T)
c.2341A>T (p.Arg781Trp)
c.2253A>T
n.855A>T
c.2347A>T (p.Arg783Trp)
n.209A>T
n.151-6832A>T
14g.21409874T>CCA388876422CHD8c.1504A>G (p.Arg502Gly)
c.17A>G
c.-110-6832A>G (n.-110-6832A>G)
c.2341A>G (p.Arg781Gly)
c.2253A>G
n.855A>G
c.2347A>G (p.Arg783Gly)
n.209A>G
n.151-6832A>G
14g.21409874T>GCA484986714CHD8c.1504A>C (p.Arg502=)
c.17A>C
c.-110-6832A>C (n.-110-6832A>C)
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.2253A>C
n.855A>C
c.2347A>C (p.Arg783=)
n.209A>C
n.151-6832A>C
14g.21409875T>ACA484986715CHD8c.1503A>T (p.Ser501=)
c.16A>T
c.-110-6833A>T (n.-110-6833A>T)
c.2340A>T (p.Ser780=)
c.2252A>T
n.854A>T
c.2346A>T (p.Ser782=)
n.208A>T
n.151-6833A>T
14g.21409875T>CCA484986716CHD8c.1503A>G (p.Ser501=)
c.16A>G
c.-110-6833A>G (n.-110-6833A>G)
c.2340A>G (p.Ser780=)
c.2252A>G
n.854A>G
c.2346A>G (p.Ser782=)
n.208A>G
n.151-6833A>G

Number of alleles fetched