Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21409852A>C | CA388876368 | CHD8 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.39T>G c.-110-6810T>G (n.-110-6810T>G) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2275T>G n.877T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) n.231T>G n.151-6810T>G | |
14 | g.21409852A>G | CA388876369 | CHD8 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.39T>C c.-110-6810T>C (n.-110-6810T>C) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2275T>C n.877T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) n.231T>C n.151-6810T>C | |
14 | g.21409852A>T | CA388876370 | CHD8 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.39T>A c.-110-6810T>A (n.-110-6810T>A) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2275T>A n.877T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) n.231T>A n.151-6810T>A | |
14 | g.21409853C>A | CA388876372 | CHD8 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.38G>T c.-110-6811G>T (n.-110-6811G>T) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2274G>T n.876G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) n.230G>T n.151-6811G>T | |
14 | g.21409853C= | CA2122483171 | CHD8 | c.1525G= (p.Val509=) c.38G= c.-110-6811G= (n.-110-6811G=) c.2362G= (p.Val788=) c.2274G= n.876G= c.2368G= (p.Val790=) n.230G= n.151-6811G= | |
14 | g.21409853C>G | CA388876371 | CHD8 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.38G>C c.-110-6811G>C (n.-110-6811G>C) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2274G>C n.876G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) n.230G>C n.151-6811G>C | |
14 | g.21409853C>T | CA7091592 | CHD8 | c.1525G>A (p.Val509Met) c.38G>A c.-110-6811G>A (n.-110-6811G>A) c.2362G>A (p.Val788Met) c.2274G>A n.876G>A c.2368G>A (p.Val790Met) n.230G>A n.151-6811G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409854C>A | CA388876373 | CHD8 | c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.37G>T c.-110-6812G>T (n.-110-6812G>T) c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.2273G>T n.875G>T c.2367G>T (p.Arg789Ser) n.229G>T n.151-6812G>T | |
14 | g.21409854C>G | CA388876374 | CHD8 | c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.37G>C c.-110-6812G>C (n.-110-6812G>C) c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.2273G>C n.875G>C c.2367G>C (p.Arg789Ser) n.229G>C n.151-6812G>C | |
14 | g.21409854C>T | CA484986702 | CHD8 | c.1524G>A (p.Arg508=) c.37G>A c.-110-6812G>A (n.-110-6812G>A) c.2361G>A (p.Arg787=) c.2273G>A n.875G>A c.2367G>A (p.Arg789=) n.229G>A n.151-6812G>A | |
14 | g.21409855C>A | CA388876375 | CHD8 | c.1523G>T (p.Arg508Met) c.36G>T c.-110-6813G>T (n.-110-6813G>T) c.2360G>T (p.Arg787Met) c.2272G>T n.874G>T c.2366G>T (p.Arg789Met) n.228G>T n.151-6813G>T | |
14 | g.21409855C>G | CA388876376 | CHD8 | c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.36G>C c.-110-6813G>C (n.-110-6813G>C) c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.2272G>C n.874G>C c.2366G>C (p.Arg789Thr) n.228G>C n.151-6813G>C | |
14 | g.21409855C>T | CA388876377 | CHD8 | c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.36G>A c.-110-6813G>A (n.-110-6813G>A) c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.2272G>A n.874G>A c.2366G>A (p.Arg789Lys) n.228G>A n.151-6813G>A | |
14 | g.21409855_21409856insACGTAACAATTATCAGTACATATCCAGTC | CA2548168718 | CHD8 | c.1523_1524insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val509LeufsTer5) c.36_37insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG c.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (n.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG) c.2360_2361insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val788LeufsTer5) c.2272_2273insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG n.874_875insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG c.2366_2367insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val790LeufsTer5) n.228_229insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG n.151-6813_151-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG | |
14 | g.21409856T>A | CA388876378 | CHD8 | c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.35A>T c.-110-6814A>T (n.-110-6814A>T) c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.2271A>T n.873A>T c.2365A>T (p.Arg789Trp) n.227A>T n.151-6814A>T | |
14 | g.21409856T>C | CA388876379 | CHD8 | c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.35A>G c.-110-6814A>G (n.-110-6814A>G) c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.2271A>G n.873A>G c.2365A>G (p.Arg789Gly) n.227A>G n.151-6814A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409856T>G | CA484986704 | CHD8 | c.1522A>C (p.Arg508=) c.35A>C c.-110-6814A>C (n.-110-6814A>C) c.2359A>C (p.Arg787=) c.2271A>C n.873A>C c.2365A>C (p.Arg789=) n.227A>C n.151-6814A>C | |
14 | g.21409857T>A | CA388876380 | CHD8 | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.34A>T c.-110-6815A>T (n.-110-6815A>T) c.2358A>T (p.Lys786Asn) c.2270A>T n.872A>T c.2364A>T (p.Lys788Asn) n.226A>T n.151-6815A>T | |
14 | g.21409857T>C | CA484986705 | CHD8 | c.1521A>G (p.Lys507=) c.34A>G c.-110-6815A>G (n.-110-6815A>G) c.2358A>G (p.Lys786=) c.2270A>G n.872A>G c.2364A>G (p.Lys788=) n.226A>G n.151-6815A>G | |
14 | g.21409857T>G | CA388876381 | CHD8 | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.34A>C c.-110-6815A>C (n.-110-6815A>C) c.2358A>C (p.Lys786Asn) c.2270A>C n.872A>C c.2364A>C (p.Lys788Asn) n.226A>C n.151-6815A>C | |
14 | g.21409858T>A | CA388876382 | CHD8 | c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.33A>T c.-110-6816A>T (n.-110-6816A>T) c.2357A>T (p.Lys786Ile) c.2269A>T n.871A>T c.2363A>T (p.Lys788Ile) n.225A>T n.151-6816A>T | |
14 | g.21409858T>C | CA388876383 | CHD8 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.33A>G c.-110-6816A>G (n.-110-6816A>G) c.2357A>G (p.Lys786Arg) c.2269A>G n.871A>G c.2363A>G (p.Lys788Arg) n.225A>G n.151-6816A>G | |
14 | g.21409858T>G | CA388876384 | CHD8 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.33A>C c.-110-6816A>C (n.-110-6816A>C) c.2357A>C (p.Lys786Thr) c.2269A>C n.871A>C c.2363A>C (p.Lys788Thr) n.225A>C n.151-6816A>C | |
14 | g.21409859T>A | CA388876387 | CHD8 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.32A>T c.-110-6817A>T (n.-110-6817A>T) c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.2268A>T n.870A>T c.2362A>T (p.Lys788Ter) n.224A>T n.151-6817A>T | dbSNP |
14 | g.21409859T>C | CA388876386 | CHD8 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.32A>G c.-110-6817A>G (n.-110-6817A>G) c.2356A>G (p.Lys786Glu) c.2268A>G n.870A>G c.2362A>G (p.Lys788Glu) n.224A>G n.151-6817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409859T>G | CA388876385 | CHD8 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.32A>C c.-110-6817A>C (n.-110-6817A>C) c.2356A>C (p.Lys786Gln) c.2268A>C n.870A>C c.2362A>C (p.Lys788Gln) n.224A>C n.151-6817A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409859T= | CA2122483177 | CHD8 | c.1519A= (p.Lys507=) c.32A= c.-110-6817A= (n.-110-6817A=) c.2356A= (p.Lys786=) c.2268A= n.870A= c.2362A= (p.Lys788=) n.224A= n.151-6817A= | |
14 | g.21409860G>A | CA484986706 | CHD8 | c.1518C>T (p.Leu506=) c.31C>T c.-110-6818C>T (n.-110-6818C>T) c.2355C>T (p.Leu785=) c.2267C>T n.869C>T c.2361C>T (p.Leu787=) n.223C>T n.151-6818C>T | |
14 | g.21409860G>C | CA484986708 | CHD8 | c.1518C>G (p.Leu506=) c.31C>G c.-110-6818C>G (n.-110-6818C>G) c.2355C>G (p.Leu785=) c.2267C>G n.869C>G c.2361C>G (p.Leu787=) n.223C>G n.151-6818C>G | |
14 | g.21409860G>T | CA484986707 | CHD8 | c.1518C>A (p.Leu506=) c.31C>A c.-110-6818C>A (n.-110-6818C>A) c.2355C>A (p.Leu785=) c.2267C>A n.869C>A c.2361C>A (p.Leu787=) n.223C>A n.151-6818C>A | |
14 | g.21409861_21409862insCCGA | CA645590769 | CHD8 | c.1518_1519insGGTC (p.Lys507GlyfsTer20) c.31_32insGGTC c.-110-6818_-110-6817insGGTC (n.-110-6818_-110-6817insGGTC) c.2355_2356insGGTC (p.Lys786GlyfsTer20) c.2267_2268insGGTC n.869_870insGGTC c.2361_2362insGGTC (p.Lys788GlyfsTer20) n.223_224insGGTC n.151-6818_151-6817insGGTC | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409861A>C | CA388876388 | CHD8 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.30T>G c.-110-6819T>G (n.-110-6819T>G) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.2266T>G n.868T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.222T>G n.151-6819T>G | |
14 | g.21409861A>G | CA388876390 | CHD8 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.30T>C c.-110-6819T>C (n.-110-6819T>C) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2266T>C n.868T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.222T>C n.151-6819T>C | |
14 | g.21409861A>T | CA388876389 | CHD8 | c.1517T>A (p.Leu506His) c.30T>A c.-110-6819T>A (n.-110-6819T>A) c.2354T>A (p.Leu785His) c.2266T>A n.868T>A c.2360T>A (p.Leu787His) n.222T>A n.151-6819T>A | |
14 | g.21409862G>A | CA388876391 | CHD8 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.29C>T c.-110-6820C>T (n.-110-6820C>T) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.2265C>T n.867C>T c.2359C>T (p.Leu787Phe) n.221C>T n.151-6820C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409862G>C | CA388876392 | CHD8 | c.1516C>G (p.Leu506Val) c.29C>G c.-110-6820C>G (n.-110-6820C>G) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2265C>G n.867C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) n.221C>G n.151-6820C>G | |
14 | g.21409862G>T | CA388876393 | CHD8 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.29C>A c.-110-6820C>A (n.-110-6820C>A) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.2265C>A n.867C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) n.221C>A n.151-6820C>A | |
14 | g.21409863T>A | CA388876394 | CHD8 | c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.28A>T c.-110-6821A>T (n.-110-6821A>T) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.2264A>T n.866A>T c.2358A>T (p.Glu786Asp) n.220A>T n.151-6821A>T | |
14 | g.21409863T>C | CA484986709 | CHD8 | c.1515A>G (p.Glu505=) c.28A>G c.-110-6821A>G (n.-110-6821A>G) c.2352A>G (p.Glu784=) c.2264A>G n.866A>G c.2358A>G (p.Glu786=) n.220A>G n.151-6821A>G | |
14 | g.21409863T>G | CA388876395 | CHD8 | c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.28A>C c.-110-6821A>C (n.-110-6821A>C) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.2264A>C n.866A>C c.2358A>C (p.Glu786Asp) n.220A>C n.151-6821A>C | |
14 | g.21409864T>A | CA388876396 | CHD8 | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.27A>T c.-110-6822A>T (n.-110-6822A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2263A>T n.865A>T c.2357A>T (p.Glu786Val) n.219A>T n.151-6822A>T | |
14 | g.21409864T>C | CA388876397 | CHD8 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.27A>G c.-110-6822A>G (n.-110-6822A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2263A>G n.865A>G c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.219A>G n.151-6822A>G | |
14 | g.21409864T>G | CA388876398 | CHD8 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.27A>C c.-110-6822A>C (n.-110-6822A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2263A>C n.865A>C c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.219A>C n.151-6822A>C | |
14 | g.21409865C>A | CA388876399 | CHD8 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.26G>T c.-110-6823G>T (n.-110-6823G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2262G>T n.864G>T c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.218G>T n.151-6823G>T | dbSNP |
14 | g.21409865C= | CA2122483180 | CHD8 | c.1513G= (p.Glu505=) c.26G= c.-110-6823G= (n.-110-6823G=) c.2350G= (p.Glu784=) c.2262G= n.864G= c.2356G= (p.Glu786=) n.218G= n.151-6823G= | |
14 | g.21409865C>G | CA388876400 | CHD8 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.26G>C c.-110-6823G>C (n.-110-6823G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2262G>C n.864G>C c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.218G>C n.151-6823G>C | |
14 | g.21409865C>T | CA388876401 | CHD8 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.26G>A c.-110-6823G>A (n.-110-6823G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2262G>A n.864G>A c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.218G>A n.151-6823G>A | |
14 | g.21409866T>A | CA484986710 | CHD8 | c.1512A>T (p.Pro504=) c.25A>T c.-110-6824A>T (n.-110-6824A>T) c.2349A>T (p.Pro783=) c.2261A>T n.863A>T c.2355A>T (p.Pro785=) n.217A>T n.151-6824A>T | |
14 | g.21409866T>C | CA484986711 | CHD8 | c.1512A>G (p.Pro504=) c.25A>G c.-110-6824A>G (n.-110-6824A>G) c.2349A>G (p.Pro783=) c.2261A>G n.863A>G c.2355A>G (p.Pro785=) n.217A>G n.151-6824A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409866T>G | CA484986712 | CHD8 | c.1512A>C (p.Pro504=) c.25A>C c.-110-6824A>C (n.-110-6824A>C) c.2349A>C (p.Pro783=) c.2261A>C n.863A>C c.2355A>C (p.Pro785=) n.217A>C n.151-6824A>C |