Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21409838C=CA2122483144CHD8c.1527+13G= (n.1527+13G=)
c.40+13G=
c.-110-6796G= (n.-110-6796G=)
c.2364+13G= (n.2364+13G=)
c.2276+13G=
n.878+13G=
c.2370+13G= (n.2370+13G=)
n.232+13G=
n.151-6796G=
14g.21409838C>GCA7091587CHD8c.1527+13G>C (n.1527+13G>C)
c.40+13G>C
c.-110-6796G>C (n.-110-6796G>C)
c.2364+13G>C (n.2364+13G>C)
c.2276+13G>C
n.878+13G>C
c.2370+13G>C (n.2370+13G>C)
n.232+13G>C
n.151-6796G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409838C>TCA2624082454CHD8c.1527+13G>A (n.1527+13G>A)
c.40+13G>A
c.-110-6796G>A (n.-110-6796G>A)
c.2364+13G>A (n.2364+13G>A)
c.2276+13G>A
n.878+13G>A
c.2370+13G>A (n.2370+13G>A)
n.232+13G>A
n.151-6796G>A
 gnomAD v4
14g.21409839A=CA2122483149CHD8c.1527+12T= (n.1527+12T=)
c.40+12T=
c.-110-6797T= (n.-110-6797T=)
c.2364+12T= (n.2364+12T=)
c.2276+12T=
n.878+12T=
c.2370+12T= (n.2370+12T=)
n.232+12T=
n.151-6797T=
14g.21409839A>GCA7091588CHD8c.1527+12T>C (n.1527+12T>C)
c.40+12T>C
c.-110-6797T>C (n.-110-6797T>C)
c.2364+12T>C (n.2364+12T>C)
c.2276+12T>C
n.878+12T>C
c.2370+12T>C (n.2370+12T>C)
n.232+12T>C
n.151-6797T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409842T>CCA2575477462CHD8c.1527+9A>G (n.1527+9A>G)
c.40+9A>G
c.-110-6800A>G (n.-110-6800A>G)
c.2364+9A>G (n.2364+9A>G)
c.2276+9A>G
n.878+9A>G
c.2370+9A>G (n.2370+9A>G)
n.232+9A>G
n.151-6800A>G
 gnomAD v4
14g.21409843G>CCA7091589CHD8c.1527+8C>G (n.1527+8C>G)
c.40+8C>G
c.-110-6801C>G (n.-110-6801C>G)
c.2364+8C>G (n.2364+8C>G)
c.2276+8C>G
n.878+8C>G
c.2370+8C>G (n.2370+8C>G)
n.232+8C>G
n.151-6801C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409843G=CA2122483151CHD8c.1527+8C= (n.1527+8C=)
c.40+8C=
c.-110-6801C= (n.-110-6801C=)
c.2364+8C= (n.2364+8C=)
c.2276+8C=
n.878+8C=
c.2370+8C= (n.2370+8C=)
n.232+8C=
n.151-6801C=
14g.21409843_21409846delCA645590768CHD8c.1527+5_1527+8del (n.1527+5_1527+8del)
c.40+5_40+8del
c.-110-6804_-110-6801del (n.-110-6804_-110-6801del)
c.2364+5_2364+8del (n.2364+5_2364+8del)
c.2276+5_2276+8del
n.878+5_878+8del
c.2370+5_2370+8del (n.2370+5_2370+8del)
n.232+5_232+8del
n.151-6804_151-6801del
 COSMIC COSMIC
14g.21409844T>CCA612362013CHD8c.1527+7A>G (n.1527+7A>G)
c.40+7A>G
c.-110-6802A>G (n.-110-6802A>G)
c.2364+7A>G (n.2364+7A>G)
c.2276+7A>G
n.878+7A>G
c.2370+7A>G (n.2370+7A>G)
n.232+7A>G
n.151-6802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409844T=CA2122483154CHD8c.1527+7A= (n.1527+7A=)
c.40+7A=
c.-110-6802A= (n.-110-6802A=)
c.2364+7A= (n.2364+7A=)
c.2276+7A=
n.878+7A=
c.2370+7A= (n.2370+7A=)
n.232+7A=
n.151-6802A=
14g.21409849A=CA2122483163CHD8c.1527+2T= (n.1527+2T=)
c.40+2T=
c.-110-6807T= (n.-110-6807T=)
c.2364+2T= (n.2364+2T=)
c.2276+2T=
n.878+2T=
c.2370+2T= (n.2370+2T=)
n.232+2T=
n.151-6807T=
14g.21409849A>CCA388876363CHD8c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
c.40+2T>G
c.-110-6807T>G (n.-110-6807T>G)
c.2364+2T>G (n.2364+2T>G)
c.2276+2T>G
n.878+2T>G
c.2370+2T>G (n.2370+2T>G)
n.232+2T>G
n.151-6807T>G
14g.21409849A>GCA7091590CHD8c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
c.40+2T>C
c.-110-6807T>C (n.-110-6807T>C)
c.2364+2T>C (n.2364+2T>C)
c.2276+2T>C
n.878+2T>C
c.2370+2T>C (n.2370+2T>C)
n.232+2T>C
n.151-6807T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409849A>TCA388876364CHD8c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
c.40+2T>A
c.-110-6807T>A (n.-110-6807T>A)
c.2364+2T>A (n.2364+2T>A)
c.2276+2T>A
n.878+2T>A
c.2370+2T>A (n.2370+2T>A)
n.232+2T>A
n.151-6807T>A
14g.21409850C>ACA388876365CHD8c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
c.40+1G>T
c.-110-6808G>T (n.-110-6808G>T)
c.2364+1G>T (n.2364+1G>T)
c.2276+1G>T
n.878+1G>T
c.2370+1G>T (n.2370+1G>T)
n.232+1G>T
n.151-6808G>T
14g.21409850C>GCA388876366CHD8c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
c.40+1G>C
c.-110-6808G>C (n.-110-6808G>C)
c.2364+1G>C (n.2364+1G>C)
c.2276+1G>C
n.878+1G>C
c.2370+1G>C (n.2370+1G>C)
n.232+1G>C
n.151-6808G>C
 ClinVar dbSNP
14g.21409850C>TCA388876367CHD8c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
c.40+1G>A
c.-110-6808G>A (n.-110-6808G>A)
c.2364+1G>A (n.2364+1G>A)
c.2276+1G>A
n.878+1G>A
c.2370+1G>A (n.2370+1G>A)
n.232+1G>A
n.151-6808G>A
14g.21409851C>ACA484986701CHD8c.1527G>T (p.Val509=)
c.40G>T
c.-110-6809G>T (n.-110-6809G>T)
c.2364G>T (p.Val788=)
c.2276G>T
n.878G>T
c.2370G>T (p.Val790=)
n.232G>T
n.151-6809G>T
14g.21409851C=CA2122483166CHD8c.1527G= (p.Val509=)
c.40G=
c.-110-6809G= (n.-110-6809G=)
c.2364G= (p.Val788=)
c.2276G=
n.878G=
c.2370G= (p.Val790=)
n.232G=
n.151-6809G=
14g.21409851C>GCA484986700CHD8c.1527G>C (p.Val509=)
c.40G>C
c.-110-6809G>C (n.-110-6809G>C)
c.2364G>C (p.Val788=)
c.2276G>C
n.878G>C
c.2370G>C (p.Val790=)
n.232G>C
n.151-6809G>C
 gnomAD v4
14g.21409851C>TCA7091591CHD8c.1527G>A (p.Val509=)
c.40G>A
c.-110-6809G>A (n.-110-6809G>A)
c.2364G>A (p.Val788=)
c.2276G>A
n.878G>A
c.2370G>A (p.Val790=)
n.232G>A
n.151-6809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409852A>CCA388876368CHD8c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.39T>G
c.-110-6810T>G (n.-110-6810T>G)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2275T>G
n.877T>G
c.2369T>G (p.Val790Gly)
n.231T>G
n.151-6810T>G
14g.21409852A>GCA388876369CHD8c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.39T>C
c.-110-6810T>C (n.-110-6810T>C)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2275T>C
n.877T>C
c.2369T>C (p.Val790Ala)
n.231T>C
n.151-6810T>C
14g.21409852A>TCA388876370CHD8c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.39T>A
c.-110-6810T>A (n.-110-6810T>A)
c.2363T>A (p.Val788Glu)
c.2275T>A
n.877T>A
c.2369T>A (p.Val790Glu)
n.231T>A
n.151-6810T>A
14g.21409853C>ACA388876372CHD8c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.38G>T
c.-110-6811G>T (n.-110-6811G>T)
c.2362G>T (p.Val788Leu)
c.2274G>T
n.876G>T
c.2368G>T (p.Val790Leu)
n.230G>T
n.151-6811G>T
14g.21409853C=CA2122483171CHD8c.1525G= (p.Val509=)
c.38G=
c.-110-6811G= (n.-110-6811G=)
c.2362G= (p.Val788=)
c.2274G=
n.876G=
c.2368G= (p.Val790=)
n.230G=
n.151-6811G=
14g.21409853C>GCA388876371CHD8c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.38G>C
c.-110-6811G>C (n.-110-6811G>C)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.2274G>C
n.876G>C
c.2368G>C (p.Val790Leu)
n.230G>C
n.151-6811G>C
14g.21409853C>TCA7091592CHD8c.1525G>A (p.Val509Met)
c.38G>A
c.-110-6811G>A (n.-110-6811G>A)
c.2362G>A (p.Val788Met)
c.2274G>A
n.876G>A
c.2368G>A (p.Val790Met)
n.230G>A
n.151-6811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409854C>ACA388876373CHD8c.1524G>T (p.Arg508Ser)
c.37G>T
c.-110-6812G>T (n.-110-6812G>T)
c.2361G>T (p.Arg787Ser)
c.2273G>T
n.875G>T
c.2367G>T (p.Arg789Ser)
n.229G>T
n.151-6812G>T
14g.21409854C>GCA388876374CHD8c.1524G>C (p.Arg508Ser)
c.37G>C
c.-110-6812G>C (n.-110-6812G>C)
c.2361G>C (p.Arg787Ser)
c.2273G>C
n.875G>C
c.2367G>C (p.Arg789Ser)
n.229G>C
n.151-6812G>C
14g.21409854C>TCA484986702CHD8c.1524G>A (p.Arg508=)
c.37G>A
c.-110-6812G>A (n.-110-6812G>A)
c.2361G>A (p.Arg787=)
c.2273G>A
n.875G>A
c.2367G>A (p.Arg789=)
n.229G>A
n.151-6812G>A
14g.21409855C>ACA388876375CHD8c.1523G>T (p.Arg508Met)
c.36G>T
c.-110-6813G>T (n.-110-6813G>T)
c.2360G>T (p.Arg787Met)
c.2272G>T
n.874G>T
c.2366G>T (p.Arg789Met)
n.228G>T
n.151-6813G>T
14g.21409855C>GCA388876376CHD8c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.36G>C
c.-110-6813G>C (n.-110-6813G>C)
c.2360G>C (p.Arg787Thr)
c.2272G>C
n.874G>C
c.2366G>C (p.Arg789Thr)
n.228G>C
n.151-6813G>C
14g.21409855C>TCA388876377CHD8c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.36G>A
c.-110-6813G>A (n.-110-6813G>A)
c.2360G>A (p.Arg787Lys)
c.2272G>A
n.874G>A
c.2366G>A (p.Arg789Lys)
n.228G>A
n.151-6813G>A
14g.21409855_21409856insACGTAACAATTATCAGTACATATCCAGTCCA2548168718CHD8c.1523_1524insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val509LeufsTer5)
c.36_37insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
c.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (n.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG)
c.2360_2361insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val788LeufsTer5)
c.2272_2273insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
n.874_875insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
c.2366_2367insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val790LeufsTer5)
n.228_229insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
n.151-6813_151-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
14g.21409856T>ACA388876378CHD8c.1522A>T (p.Arg508Trp)
c.35A>T
c.-110-6814A>T (n.-110-6814A>T)
c.2359A>T (p.Arg787Trp)
c.2271A>T
n.873A>T
c.2365A>T (p.Arg789Trp)
n.227A>T
n.151-6814A>T
14g.21409856T>CCA388876379CHD8c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.35A>G
c.-110-6814A>G (n.-110-6814A>G)
c.2359A>G (p.Arg787Gly)
c.2271A>G
n.873A>G
c.2365A>G (p.Arg789Gly)
n.227A>G
n.151-6814A>G
 gnomAD v4
14g.21409856T>GCA484986704CHD8c.1522A>C (p.Arg508=)
c.35A>C
c.-110-6814A>C (n.-110-6814A>C)
c.2359A>C (p.Arg787=)
c.2271A>C
n.873A>C
c.2365A>C (p.Arg789=)
n.227A>C
n.151-6814A>C
14g.21409857T>ACA388876380CHD8c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.34A>T
c.-110-6815A>T (n.-110-6815A>T)
c.2358A>T (p.Lys786Asn)
c.2270A>T
n.872A>T
c.2364A>T (p.Lys788Asn)
n.226A>T
n.151-6815A>T
14g.21409857T>CCA484986705CHD8c.1521A>G (p.Lys507=)
c.34A>G
c.-110-6815A>G (n.-110-6815A>G)
c.2358A>G (p.Lys786=)
c.2270A>G
n.872A>G
c.2364A>G (p.Lys788=)
n.226A>G
n.151-6815A>G
14g.21409857T>GCA388876381CHD8c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.34A>C
c.-110-6815A>C (n.-110-6815A>C)
c.2358A>C (p.Lys786Asn)
c.2270A>C
n.872A>C
c.2364A>C (p.Lys788Asn)
n.226A>C
n.151-6815A>C
14g.21409858T>ACA388876382CHD8c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.33A>T
c.-110-6816A>T (n.-110-6816A>T)
c.2357A>T (p.Lys786Ile)
c.2269A>T
n.871A>T
c.2363A>T (p.Lys788Ile)
n.225A>T
n.151-6816A>T
14g.21409858T>CCA388876383CHD8c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.33A>G
c.-110-6816A>G (n.-110-6816A>G)
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.2269A>G
n.871A>G
c.2363A>G (p.Lys788Arg)
n.225A>G
n.151-6816A>G
14g.21409858T>GCA388876384CHD8c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.33A>C
c.-110-6816A>C (n.-110-6816A>C)
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.2269A>C
n.871A>C
c.2363A>C (p.Lys788Thr)
n.225A>C
n.151-6816A>C
14g.21409859T>ACA388876387CHD8c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.32A>T
c.-110-6817A>T (n.-110-6817A>T)
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.2268A>T
n.870A>T
c.2362A>T (p.Lys788Ter)
n.224A>T
n.151-6817A>T
 dbSNP
14g.21409859T>CCA388876386CHD8c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.32A>G
c.-110-6817A>G (n.-110-6817A>G)
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.2268A>G
n.870A>G
c.2362A>G (p.Lys788Glu)
n.224A>G
n.151-6817A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409859T>GCA388876385CHD8c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.32A>C
c.-110-6817A>C (n.-110-6817A>C)
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.2268A>C
n.870A>C
c.2362A>C (p.Lys788Gln)
n.224A>C
n.151-6817A>C
 gnomAD v4
14g.21409859T=CA2122483177CHD8c.1519A= (p.Lys507=)
c.32A=
c.-110-6817A= (n.-110-6817A=)
c.2356A= (p.Lys786=)
c.2268A=
n.870A=
c.2362A= (p.Lys788=)
n.224A=
n.151-6817A=
14g.21409860G>ACA484986706CHD8c.1518C>T (p.Leu506=)
c.31C>T
c.-110-6818C>T (n.-110-6818C>T)
c.2355C>T (p.Leu785=)
c.2267C>T
n.869C>T
c.2361C>T (p.Leu787=)
n.223C>T
n.151-6818C>T

Number of alleles fetched