| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409831T>C | CA612362007 | CHD8 | c.1527+20A>G (n.1527+20A>G) c.40+20A>G c.-110-6789A>G (n.-110-6789A>G) c.2364+20A>G (n.2364+20A>G) c.2276+20A>G n.878+20A>G c.2370+20A>G (n.2370+20A>G) n.232+20A>G n.151-6789A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21409831T= | CA2122483132 | CHD8 | c.1527+20A= (n.1527+20A=) c.40+20A= c.-110-6789A= (n.-110-6789A=) c.2364+20A= (n.2364+20A=) c.2276+20A= n.878+20A= c.2370+20A= (n.2370+20A=) n.232+20A= n.151-6789A= | |
| 14 | g.21409832T>C | CA2624082443 | CHD8 | c.1527+19A>G (n.1527+19A>G) c.40+19A>G c.-110-6790A>G (n.-110-6790A>G) c.2364+19A>G (n.2364+19A>G) c.2276+19A>G n.878+19A>G c.2370+19A>G (n.2370+19A>G) n.232+19A>G n.151-6790A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409833T>C | CA7091586 | CHD8 | c.1527+18A>G (n.1527+18A>G) c.40+18A>G c.-110-6791A>G (n.-110-6791A>G) c.2364+18A>G (n.2364+18A>G) c.2276+18A>G n.878+18A>G c.2370+18A>G (n.2370+18A>G) n.232+18A>G n.151-6791A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409833T= | CA2122483134 | CHD8 | c.1527+18A= (n.1527+18A=) c.40+18A= c.-110-6791A= (n.-110-6791A=) c.2364+18A= (n.2364+18A=) c.2276+18A= n.878+18A= c.2370+18A= (n.2370+18A=) n.232+18A= n.151-6791A= | |
| 14 | g.21409835A= | CA2122483137 | CHD8 | c.1527+16T= (n.1527+16T=) c.40+16T= c.-110-6793T= (n.-110-6793T=) c.2364+16T= (n.2364+16T=) c.2276+16T= n.878+16T= c.2370+16T= (n.2370+16T=) n.232+16T= n.151-6793T= | |
| 14 | g.21409835A>G | CA612362008 | CHD8 | c.1527+16T>C (n.1527+16T>C) c.40+16T>C c.-110-6793T>C (n.-110-6793T>C) c.2364+16T>C (n.2364+16T>C) c.2276+16T>C n.878+16T>C c.2370+16T>C (n.2370+16T>C) n.232+16T>C n.151-6793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409836T>A | CA2741359514 | CHD8 | c.1527+15A>T (n.1527+15A>T) c.40+15A>T c.-110-6794A>T (n.-110-6794A>T) c.2364+15A>T (n.2364+15A>T) c.2276+15A>T n.878+15A>T c.2370+15A>T (n.2370+15A>T) n.232+15A>T n.151-6794A>T | |
| 14 | g.21409836T>C | CA612362010 | CHD8 | c.1527+15A>G (n.1527+15A>G) c.40+15A>G c.-110-6794A>G (n.-110-6794A>G) c.2364+15A>G (n.2364+15A>G) c.2276+15A>G n.878+15A>G c.2370+15A>G (n.2370+15A>G) n.232+15A>G n.151-6794A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409836T= | CA2122483139 | CHD8 | c.1527+15A= (n.1527+15A=) c.40+15A= c.-110-6794A= (n.-110-6794A=) c.2364+15A= (n.2364+15A=) c.2276+15A= n.878+15A= c.2370+15A= (n.2370+15A=) n.232+15A= n.151-6794A= | |
| 14 | g.21409837G>A | CA2575477461 | CHD8 | c.1527+14C>T (n.1527+14C>T) c.40+14C>T c.-110-6795C>T (n.-110-6795C>T) c.2364+14C>T (n.2364+14C>T) c.2276+14C>T n.878+14C>T c.2370+14C>T (n.2370+14C>T) n.232+14C>T n.151-6795C>T | |
| 14 | g.21409838C= | CA2122483144 | CHD8 | c.1527+13G= (n.1527+13G=) c.40+13G= c.-110-6796G= (n.-110-6796G=) c.2364+13G= (n.2364+13G=) c.2276+13G= n.878+13G= c.2370+13G= (n.2370+13G=) n.232+13G= n.151-6796G= | |
| 14 | g.21409838C>G | CA7091587 | CHD8 | c.1527+13G>C (n.1527+13G>C) c.40+13G>C c.-110-6796G>C (n.-110-6796G>C) c.2364+13G>C (n.2364+13G>C) c.2276+13G>C n.878+13G>C c.2370+13G>C (n.2370+13G>C) n.232+13G>C n.151-6796G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409838C>T | CA2624082454 | CHD8 | c.1527+13G>A (n.1527+13G>A) c.40+13G>A c.-110-6796G>A (n.-110-6796G>A) c.2364+13G>A (n.2364+13G>A) c.2276+13G>A n.878+13G>A c.2370+13G>A (n.2370+13G>A) n.232+13G>A n.151-6796G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409839A= | CA2122483149 | CHD8 | c.1527+12T= (n.1527+12T=) c.40+12T= c.-110-6797T= (n.-110-6797T=) c.2364+12T= (n.2364+12T=) c.2276+12T= n.878+12T= c.2370+12T= (n.2370+12T=) n.232+12T= n.151-6797T= | |
| 14 | g.21409839A>G | CA7091588 | CHD8 | c.1527+12T>C (n.1527+12T>C) c.40+12T>C c.-110-6797T>C (n.-110-6797T>C) c.2364+12T>C (n.2364+12T>C) c.2276+12T>C n.878+12T>C c.2370+12T>C (n.2370+12T>C) n.232+12T>C n.151-6797T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409842T>C | CA2575477462 | CHD8 | c.1527+9A>G (n.1527+9A>G) c.40+9A>G c.-110-6800A>G (n.-110-6800A>G) c.2364+9A>G (n.2364+9A>G) c.2276+9A>G n.878+9A>G c.2370+9A>G (n.2370+9A>G) n.232+9A>G n.151-6800A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409843G>C | CA7091589 | CHD8 | c.1527+8C>G (n.1527+8C>G) c.40+8C>G c.-110-6801C>G (n.-110-6801C>G) c.2364+8C>G (n.2364+8C>G) c.2276+8C>G n.878+8C>G c.2370+8C>G (n.2370+8C>G) n.232+8C>G n.151-6801C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409843G= | CA2122483151 | CHD8 | c.1527+8C= (n.1527+8C=) c.40+8C= c.-110-6801C= (n.-110-6801C=) c.2364+8C= (n.2364+8C=) c.2276+8C= n.878+8C= c.2370+8C= (n.2370+8C=) n.232+8C= n.151-6801C= | |
| 14 | g.21409843_21409846del | CA645590768 | CHD8 | c.1527+5_1527+8del (n.1527+5_1527+8del) c.40+5_40+8del c.-110-6804_-110-6801del (n.-110-6804_-110-6801del) c.2364+5_2364+8del (n.2364+5_2364+8del) c.2276+5_2276+8del n.878+5_878+8del c.2370+5_2370+8del (n.2370+5_2370+8del) n.232+5_232+8del n.151-6804_151-6801del | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21409844T>C | CA612362013 | CHD8 | c.1527+7A>G (n.1527+7A>G) c.40+7A>G c.-110-6802A>G (n.-110-6802A>G) c.2364+7A>G (n.2364+7A>G) c.2276+7A>G n.878+7A>G c.2370+7A>G (n.2370+7A>G) n.232+7A>G n.151-6802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409844T= | CA2122483154 | CHD8 | c.1527+7A= (n.1527+7A=) c.40+7A= c.-110-6802A= (n.-110-6802A=) c.2364+7A= (n.2364+7A=) c.2276+7A= n.878+7A= c.2370+7A= (n.2370+7A=) n.232+7A= n.151-6802A= | |
| 14 | g.21409849A= | CA2122483163 | CHD8 | c.1527+2T= (n.1527+2T=) c.40+2T= c.-110-6807T= (n.-110-6807T=) c.2364+2T= (n.2364+2T=) c.2276+2T= n.878+2T= c.2370+2T= (n.2370+2T=) n.232+2T= n.151-6807T= | |
| 14 | g.21409849A>C | CA388876363 | CHD8 | c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) c.40+2T>G c.-110-6807T>G (n.-110-6807T>G) c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) c.2276+2T>G n.878+2T>G c.2370+2T>G (n.2370+2T>G) n.232+2T>G n.151-6807T>G | |
| 14 | g.21409849A>G | CA7091590 | CHD8 | c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) c.40+2T>C c.-110-6807T>C (n.-110-6807T>C) c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) c.2276+2T>C n.878+2T>C c.2370+2T>C (n.2370+2T>C) n.232+2T>C n.151-6807T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409849A>T | CA388876364 | CHD8 | c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) c.40+2T>A c.-110-6807T>A (n.-110-6807T>A) c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) c.2276+2T>A n.878+2T>A c.2370+2T>A (n.2370+2T>A) n.232+2T>A n.151-6807T>A | |
| 14 | g.21409850C>A | CA388876365 | CHD8 | c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) c.40+1G>T c.-110-6808G>T (n.-110-6808G>T) c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) c.2276+1G>T n.878+1G>T c.2370+1G>T (n.2370+1G>T) n.232+1G>T n.151-6808G>T | |
| 14 | g.21409850C>G | CA388876366 | CHD8 | c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) c.40+1G>C c.-110-6808G>C (n.-110-6808G>C) c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) c.2276+1G>C n.878+1G>C c.2370+1G>C (n.2370+1G>C) n.232+1G>C n.151-6808G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21409850C>T | CA388876367 | CHD8 | c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) c.40+1G>A c.-110-6808G>A (n.-110-6808G>A) c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) c.2276+1G>A n.878+1G>A c.2370+1G>A (n.2370+1G>A) n.232+1G>A n.151-6808G>A | |
| 14 | g.21409851C>A | CA484986701 | CHD8 | c.1527G>T (p.Val509=) c.40G>T c.-110-6809G>T (n.-110-6809G>T) c.2364G>T (p.Val788=) c.2276G>T n.878G>T c.2370G>T (p.Val790=) n.232G>T n.151-6809G>T | |
| 14 | g.21409851C= | CA2122483166 | CHD8 | c.1527G= (p.Val509=) c.40G= c.-110-6809G= (n.-110-6809G=) c.2364G= (p.Val788=) c.2276G= n.878G= c.2370G= (p.Val790=) n.232G= n.151-6809G= | |
| 14 | g.21409851C>G | CA484986700 | CHD8 | c.1527G>C (p.Val509=) c.40G>C c.-110-6809G>C (n.-110-6809G>C) c.2364G>C (p.Val788=) c.2276G>C n.878G>C c.2370G>C (p.Val790=) n.232G>C n.151-6809G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409851C>T | CA7091591 | CHD8 | c.1527G>A (p.Val509=) c.40G>A c.-110-6809G>A (n.-110-6809G>A) c.2364G>A (p.Val788=) c.2276G>A n.878G>A c.2370G>A (p.Val790=) n.232G>A n.151-6809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409852A>C | CA388876368 | CHD8 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.39T>G c.-110-6810T>G (n.-110-6810T>G) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2275T>G n.877T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) n.231T>G n.151-6810T>G | |
| 14 | g.21409852A>G | CA388876369 | CHD8 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.39T>C c.-110-6810T>C (n.-110-6810T>C) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2275T>C n.877T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) n.231T>C n.151-6810T>C | |
| 14 | g.21409852A>T | CA388876370 | CHD8 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.39T>A c.-110-6810T>A (n.-110-6810T>A) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2275T>A n.877T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) n.231T>A n.151-6810T>A | |
| 14 | g.21409853C>A | CA388876372 | CHD8 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.38G>T c.-110-6811G>T (n.-110-6811G>T) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2274G>T n.876G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) n.230G>T n.151-6811G>T | |
| 14 | g.21409853C= | CA2122483171 | CHD8 | c.1525G= (p.Val509=) c.38G= c.-110-6811G= (n.-110-6811G=) c.2362G= (p.Val788=) c.2274G= n.876G= c.2368G= (p.Val790=) n.230G= n.151-6811G= | |
| 14 | g.21409853C>G | CA388876371 | CHD8 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.38G>C c.-110-6811G>C (n.-110-6811G>C) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2274G>C n.876G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) n.230G>C n.151-6811G>C | |
| 14 | g.21409853C>T | CA7091592 | CHD8 | c.1525G>A (p.Val509Met) c.38G>A c.-110-6811G>A (n.-110-6811G>A) c.2362G>A (p.Val788Met) c.2274G>A n.876G>A c.2368G>A (p.Val790Met) n.230G>A n.151-6811G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409854C>A | CA388876373 | CHD8 | c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.37G>T c.-110-6812G>T (n.-110-6812G>T) c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.2273G>T n.875G>T c.2367G>T (p.Arg789Ser) n.229G>T n.151-6812G>T | |
| 14 | g.21409854C>G | CA388876374 | CHD8 | c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.37G>C c.-110-6812G>C (n.-110-6812G>C) c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.2273G>C n.875G>C c.2367G>C (p.Arg789Ser) n.229G>C n.151-6812G>C | |
| 14 | g.21409854C>T | CA484986702 | CHD8 | c.1524G>A (p.Arg508=) c.37G>A c.-110-6812G>A (n.-110-6812G>A) c.2361G>A (p.Arg787=) c.2273G>A n.875G>A c.2367G>A (p.Arg789=) n.229G>A n.151-6812G>A | |
| 14 | g.21409855C>A | CA388876375 | CHD8 | c.1523G>T (p.Arg508Met) c.36G>T c.-110-6813G>T (n.-110-6813G>T) c.2360G>T (p.Arg787Met) c.2272G>T n.874G>T c.2366G>T (p.Arg789Met) n.228G>T n.151-6813G>T | |
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| 14 | g.21409855C>T | CA388876377 | CHD8 | c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.36G>A c.-110-6813G>A (n.-110-6813G>A) c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.2272G>A n.874G>A c.2366G>A (p.Arg789Lys) n.228G>A n.151-6813G>A | |
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| 14 | g.21409856T>G | CA484986704 | CHD8 | c.1522A>C (p.Arg508=) c.35A>C c.-110-6814A>C (n.-110-6814A>C) c.2359A>C (p.Arg787=) c.2271A>C n.873A>C c.2365A>C (p.Arg789=) n.227A>C n.151-6814A>C |